Kuidas geneetiline testimine võib teie vähiravi tõhusamaks muuta

Geneetiline testimine võib mängida olulist rolli vähiravis, aidates arstidel välja selgitada õige ravistrateegia. Seda sellepärast, et geneetilise testimise abil saab tuvastada spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis võivad inimese vastuvõtlikkust erinevatele ravivormidele mõjutada. See võimaldab arstidel kohandada ravi individuaalsete patsientide vajadustega, tagades optimaalse efektiivsuse ja vähendades samal ajal kõrvaltoimete riski. Geneetiline testimine annab uusi väljavaateid vähiravi valdkonnas ning võib tõhusamalt võidelda see haiguse vastu.

Vähi raviks kasutatavad ravimid keskenduvad tavaliselt kasvaja asukohale teie kehas. Nad pommitavad vähki koos seda ümbritsevate tervete rakkudega. Aga mis siis, kui arstid saaksid teie kasvaja spetsiifiliste tunnuste põhjal kohandada vähiravi just teie jaoks?

See päev on lähemal, kui arvate.

Vähi genoomika – kasvaja geneetika uurimine – on aktiivne uurimisvaldkond, mille eesmärk on parandada arstide vähiravi tulevikus.

Spetsiaalselt kavandatud ravi abil saavad ravimid vähirakke paremini sihtida, kahjustamata terveid rakke, ütleb onkoloog Pauline Funchain, MD. Ja see tähendab kiiremaid tulemusi ja vähem kahjulikke kõrvalmõjusid.

Dr Funchain vastab kolmele küsimusele, et selgitada hiljutisi edusamme vähigenoomikas ja kuidas see muudab arstide vähiravi.

1. Millised ravimid on saadaval kasvajate geneetiliste mutatsioonide raviks?

FDA on heaks kiitnud enam kui 50 ravimit, mis on suunatud geneetilistele muutustele. Riikliku vähiuuringute fondi andmetel töötavad teadlased veel sadade kallal.

“Oleme nende ravimitega saavutanud suurepäraseid tulemusi ja tänapäeval on inimesi, kes ei oleks ilma nendeta,” ütleb dr Funchain. Mõned patsiendid on ravimeid kasutanud juba viis aastat, kuid nende ravimite kasutusalad laienevad jätkuvalt, ütleb ta.

Ühes näites kiitis FDA varem heaks pembrolizumabi (Keytruda) melanoomi, kopsu- ja muude kasvajatega patsientidele. Seejärel kiitis agentuur hiljem heaks Keytruda, et ravida patsiente, kellel on metastaatilised tahked kasvajad, millel on spetsiifilised molekulaarsed omadused.

Sellised ravimid nagu pembrolizumab töötavad teie immuunsüsteemiga vähirakkude ründamisel. Arstid valisid vähiravimeid peamiselt selle põhjal, kui hästi nad teatud patsientide rühma jaoks töötasid. Kuid nüüd saavad nad kasutada sellist ravimit nagu pembrolizumab, kuna see sobib teie vähirakkude geneetilise koostisega.

2. Milliste vähivormide puhul tehakse geenitesti?

Dr Funchain ütleb, et geneetiliste mutatsioonide testimine on kopsu- ja käärsoolevähi ning melanoomiga patsientidel rutiinne. Kuna avastatakse rohkem ravimeid, kaalutakse rutiinse geneetilise testimise jaoks ka muid vähktõbe. Dr Funchain loodab, et testid muutuvad järgmise 10 aasta jooksul kõigi vähivormide puhul rutiinseks.

Näiteks mõne kopsuvähi puhul (enamasti mittesuitsetajatel) leitud mutatsioon reageerib sageli soodsalt suukaudsetele ravimitele, mille FDA kiitis heaks 2004. aastal. Sellest ajast alates on hiljuti avastatud mutatsioonide jaoks heaks kiidetud mitu uut ravimit, viimati 2020. aastal.

“Pill on fantastiline,” ütleb ta. “Patsiendid ei kaota kõiki oma juukseid.”

Arstid soovitavad geneetilist testimist teha ka mõnel rinna- ja munasarjakasvajaga patsiendil. Näiteks umbes 25% rinnavähkidest on HER2 mutatsiooni suhtes positiivne. Dr Funchain ütleb, et mitmed uued ravimid on selle kiiresti kasvava kasvaja ravis äärmiselt tõhusad.

Ta ütleb, et HER2-positiivsete patsientide prognoos on dramaatiliselt paranenud pärast seda, kui arstid hakkasid neid ravimeid välja kirjutama. Nüüd kasutatakse HER2 ravimeid lisaks rinnavähile ka teiste kasvajate puhul.

Teises näites kasutasid arstid kroonilise müeloidse leukeemia (CML) ravi luuüdi siirdamise ja keemiaravi või kiiritusega. Nüüd saavad paljud KML-iga patsiendid võtta pille, mis on suunatud surmavate vähirakkude vastu ja jätab terved rakud rahule.

Dr Funchain ütleb, et tehnikud saavad sageli kasutada geneetiliseks testimiseks algsest biopsiast saadud materjali, kui kudesid on piisavalt. Katsetulemused aitavad ka arstidel ennustada, kes tõenäoliselt reageerib teatud ravimitele hästi.

3. Kust tulevad “halvad” geenid?

Dr Funchain ütleb, et patsiendid küsivad sageli selle küsimuse variatsioone: kuidas ma sain halvad geenid?

Siin on see, mida ta neile ütleb:

Vähk on nii juhuslik kui ka “halva õnne” haigus. Kui suitsetate või ei kaitse end kahjulike päikesekiirte eest, suurendate oma “halva õnne” tõenäosust.

Ta ütleb, et teie keha toodab pidevalt uusi rakke – terveid ja kirjavigadega või vigadega rakke. Mõned kirjavead on kahjutud ja võivad näiteks lihtsalt muuta teie juuste värvi. Teised võivad oma raskusastme ja asukoha tõttu põhjustada vähki.

“Vähiravi Püha Graal seisneb kasvaja lõpliku hävitamises ja vähemate kõrvalmõjudega,” ütleb dr Funchain. “Geneetiline testimine avab selleks võimaluse.”

Kokkuvõttes võib öelda, et geneetiline testimine on tõhus vahend vähiravi täpsustamiseks ja individuaalseks kohandamiseks. See võimaldab arstidel saada põhjalikumat teavet patsientide geneetiliste omaduste kohta ning valida sobilikke ravimeetodeid, mis võivad olla tõhusamad ja vähem kõrvaltoimeid tekitavad. Geneetiline testimine võib aidata vähiravi täpsustada ja muuta selle seeläbi tõhusamaks ning võimaldab patsientidel saada personaalsemat ja efektiivsemat ravi.