BRCA testimine rinna- ja munasarjavähi riski tuvastamiseks: protseduur ja tulemused

BRCA testimine on oluline meetod rinna- ja munasarjavähi riski tuvastamiseks. See protseduur aitab kindlaks teha, kas inimesel on BRCA geeni mutatsioonid, mis suurendavad nende Haiguste tekkimise tõenäosust. Testimine hõlmab geneetilise materjali analüüsimist ning tulemused saadakse üldjuhul mõne nädala jooksul. Positiivne tulemus võib olla hirmutav, kuid see aitab inimesel võtta ennetavaid meetmeid ja jälgida oma tervist tihedamini. BRCA testimine on oluline tööriist, mis võimaldab varakult avastada ja ravida neid eluohtlikke haigusi.

BRCA testimine tuvastab muutused teie BRCA1 või BRCA2 geenis. BRCA geenid toodavad valke, mis osalevad DNA parandamises. Ebanormaalsed muutused (mutatsioonid) teie BRCA geenides suurendavad teie rinnavähi, samuti munasarja- ja muude vähivormide riski. Teades, et teil on mutatsioon, saate astuda samme, mis aitavad teie riski vähendada.

Ülevaade

Mis on BRCA testimine?

BRCA1 ja BRCA2 mängivad rolli DNA parandamisel ja aitavad hoida rinna-, munasarja- ja muud tüüpi rakkudel kontrollimatut kasvu. Neid nimetatakse kasvaja supressorgeenideks, sest kui nendes geenides tekivad muutused (mutatsioonid), suureneb rinna-, munasarja- ja muude vähivormide risk. BRCA tähistab BReast Cancer geeni.

BRCA mutatsioonid on päritud; see tähendab, et need on pärit teie vanematelt ja on pärit peredest. BRCA mutatsioonide testimiseks võtab teie tervishoiuteenuse osutaja teie vereproovi ja analüüsib seda. See geneetiline test tuvastab mis tahes mutatsiooni ühes BRCA geenis.

Kes peaks saama BRCA testi?

BRCA geenimutatsioonid on haruldased. Need mõjutavad ainult umbes 0,2% USA elanikkonnast. Enamik tervishoiuteenuse osutajaid ei soovita BRCA testimist, välja arvatud juhul, kui teil on muid spetsiifilisi riskitegureid.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada BRCA testimist, kui teil on:

• Isiklik rinnavähi ajalugu, eriti enne 50. eluaastat diagnoositud vähk.
• Sugulane, kellel on juba diagnoositud BRCA mutatsioon.
• Üks või mitu pereliiget, kellel on olnud rinnavähk, eriti meeste rinnavähk.
• Sai diagnoositud nii rinna- kui munasarjavähk.
• Ashkenazi juudi esivanemad.
• Mitme vähidiagnoosi isiklik või perekonna ajalugu.
• Perekonnas on esinenud pärilik vähktõve eelsoodumus, nagu Cowdeni sündroom, Fanconi aneemia, Li-Fraumeni sündroom või Peutz-Jeghersi sündroom.

Mida võib BRCA testimine mulle öelda?

BRCA1 või BRCA2 geenimutatsiooni olemasolu suurendab oluliselt teie rinnavähi riski. BRCA mutatsiooniga inimestel võib 80. eluaastaks rinnavähki haigestuda kuni kuus korda suurem tõenäosus kui tavapopulatsioonil. Vähk võib areneda ka varasemas eas ja mõjutab tõenäolisemalt mõlemat rinda.

BRCA mutatsioonid võivad samuti suurendada riski:

• Munasarjavähk ja kaks sellega seotud vähki: munajuhavähk ja kõhukelme (kõhuõõne) vähk.
• Eesnäärmevähk.
• Pankrease vähk.
• Fanconi aneemia (haruldane vähk, mis areneb lapsepõlves).

Testi üksikasjad

Mis juhtub enne BRCA testimist?

Enne BRCA testimist peate kohtuma geneetilise nõustajaga. Teie nõustaja selgitab, kuidas teie päritud geenid võivad teie vähiriski mõjutada. Need aitavad teil mõista:

• Mida tähendab positiivne või negatiivne BRCA testi tulemus.
• Kuidas teie tulemused teie riski mõjutavad.
• Mida teie tulemused teie pereliikmete riski jaoks tähendavad.

Mis juhtub BRCA testimise ajal?

BRCA testimiseks on vaja ühte vereviaali. Protseduur on sama, mis verevõtmiseks mis tahes vereanalüüsi või vereloovutuse jaoks. Teie tervishoiuteenuse osutaja sisestab õhukese nõela teie käe veeni, et tõmmata veri viaali.

Nõela veeni sisenemisel või veenist väljumisel võite tunda torkimist või nõelamist. Protseduur kestab viis minutit või vähem. Kui teil on verejooks, võite selle koha peale siduda.

Mis juhtub pärast BRCA testimist?

Teie tervishoiuteenuse osutaja annab teile teada, millal tulemusi oodata. Peaksite määrama järelkontrolli geeninõustajaga. See geenispetsialist aitab teil tulemusi mõista ja teie võimalusi selgitada.

Millised on BRCA testimise eelised?

Teades, kas teil on BRCA geenimutatsioon, saate paremini mõista oma vähiriski. Test võib anda ka teie perele teavet, mis mõjutab nende tervist. Saadaval on ka põhjalikumad geneetilise testimise paneelid, millel on lisaks BRCA1/BRCA2-le analüüsitud mitu geeni. Teie geneetiline nõustaja võib aidata teil valida, milline test on teie puhul kõige sobivam.

Millised on BRCA testimise riskid?

Testil endal on väga väike risk. See on lihtne verevõtt. Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja testida süljeproovi.

Tulemused ja järelmeetmed

Millal peaksin teadma BRCA testi tulemusi?

Enamikul juhtudel peaksid tulemused olema mõne nädala pärast. Mõned laborid võivad kiirendada tulemusi inimeste puhul, kellel on juba diagnoositud vähk ja kes vajavad tulemusi raviotsuste tegemiseks. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millal võite tulemusi oodata.

Mida see tähendab, kui tulemused on positiivsed?

BRCA mutatsiooni positiivne test suurendab märkimisväärselt teie vähiriski. Aga see ei tähenda, et sa kindlasti vähki haigestuksid. Teadmine, et teil on BRCA geenimutatsioon, võimaldab teil astuda positiivseid samme vähi ennetamiseks. Samuti aitab see teie pereliikmetel oma riske paremini mõista.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutaja ja geeninõustajaga, kas teie sugulasi tuleks testida. Teie nõustaja ja tervishoiuteenuse osutaja võivad samuti selgitada ennetusmeetmeid, mida võiksite võtta. Võimalikud sammud hõlmavad järgmist:

• Sagedasemad vähi sõeluuringud (nt mammograafia).
• Täiendavad sõeluuringumeetodid (nt rindade MRI).
• Rasestumisvastaste pillide piiratud kasutamine, mis võib vähendada teie munasarjavähi riski, kuid võib mõnel inimesel suurendada rinnavähi riski.
• Vähktõve ennetavate ravimite, näiteks tamoksifeeni kasutamine.
• Ennetav operatsioon, nagu profülaktiline (ennetav) mastektoomia terve rinnakoe eemaldamiseks enne vähi teket ning munasarjade ja munajuhade profülaktiline eemaldamine, et vähendada munasarjavähi tekkeriski.

Mida see tähendab, kui tulemused on negatiivsed?

Negatiivne tulemus tähendab, et teil ei ole BRCA mutatsiooni. See tähendab ka seda, et teie lapsed ei päri teilt BRCA mutatsiooni.

Negatiivne BRCA test ei garanteeri, et te vähki ei haigestu. See tähendab, et teie risk on tõenäoliselt sama, mis kogu elanikkonnal. Teie tulemuste teadmine võib aidata teie hooldusmeeskonnal teie ravi planeerida, kui teil kunagi vähidiagnoos tehakse.

Kui teie test on negatiivne, kuid teil on ühel või mitmel pereliikmel enne 50. eluaastat diagnoositud rinnavähk, on tagajärjed vähem selged. See võib tähendada, et teie perekonnal on erinev geenimutatsioon, mis suurendab vähiriski. Teie geneetiline nõustaja aitab teil neid tulemusi mõista ja otsustada, kas vajate täiendavaid katseid.

Mida see tähendab, kui tulemused on ebakindlad?

Võimalik on saada ebaselgeid tulemusi, mis võivad vajada täiendavaid katseid. Teie test võib näidata, et teil on muutus BRCA1 või BRCA2 geenis, kuid mitte mutatsiooni, mis on teadaolevalt seotud suurenenud rinnavähiriskiga.

See tulemus on tundmatu tähtsusega (VUS) variant. Teie geneetiline nõustaja võib neid tulemusi selgitada ja aidata teil otsustada, kas teie või teised pereliikmed peaksid läbima täiendavad geneetilised testid.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiumeeskonnalt?

• Millised teised minu pereliikmed peaksid samuti BRCA-testi tegema?
• Kui mu test on positiivne, kas see tähendab, et ka minu lastel on geenimutatsioon?
• Kuidas mõjutab minu testitulemus rinnavähi sõeluuringut, aga ka muud tüüpi vähi sõeluuringut?
• Kui mu test on positiivne, kas on mingeid meetmeid, mida peaksin kaaluma, et vähendada oma riski haigestuda teatud tüüpi vähki?
• Kas minu tehtud testid võivad leida ka muid geenimutatsioone?

BRCA testimine otsib ebanormaalseid muutusi geenides BRCA1 ja BRCA2. Positiivne testitulemus tähendab, et teil on keskmisest suurem risk haigestuda rinna-, munasarja- ja muudesse kasvajatesse. Teadmine, et teil on BRCA geenimutatsioon, tähendab ka seda, et saate võtta meetmeid oma riski vähendamiseks ja vähi ennetamiseks.

Kokkuvõtteks võib öelda, et BRCA testimine on oluline vahend rinna- ja munasarjavähi riski tuvastamiseks. Protseduur on suhteliselt lihtne ja valutu ning tulemused võivad anda olulist teavet patsiendi terviseseisundi kohta. Positiivse BRCA geeni mutatsiooni leidmine võib aidata tuvastada varajasi vähihaigusi ning võimaldada patsiendile paremat ravi ja ellujäämisvõimalust. Seega on BRCA testimine oluline samm ennetamaks ja diagnoosimaks rinna- ja munasarjavähki.