Rinnavähi geenide selgitus: kuidas & Millal testida

Rinnavähk on üks levinumaid haigusi naiste seas ning geneetiline eelsoodumus mängib selles haiguses olulist rolli. Rinnavähi geenitestid võimaldavad tuvastada geenimutatsioone, mis võivad suurendada rinnavähi riski. Kuidas ja millal tasuks aga rinnavähi geenide testimist kaaluda? See artikkel selgitab, mis faktorid võivad viidata vajadusele teha rinnavähi geenitest ning millised on võimalused testide tegemiseks.

Rinnavähk on pärast nahavähki naistel kõige levinum vähk – ja kuni 15% rinnavähiga inimestest on selle haiguse geneetiline või pärilik põhjus.

Teadlane Charis Eng, MD, PhD, selgitab, mida peate teadma rinnavähi geenide ja geneetilise testimise kohta.

Millised geenid on seotud rinnavähiga?

Mõiste “rinnavähi geenid” tähendab geene, mis muudetuna (muteerituna) suurendavad rinnavähi tekkeriski. Need geenimutatsioonid sulgevad mõned teie loomulikud vähivastased geenid. Kui teil pole täielikku geenide armeed, mis vähki tõrjuvad, suureneb teie risk teatud vähivormide tekkeks.

“BRCA1 ja BRCA2 on mutatsiooni korral kõige levinumad rinnavähi geenid, millele järgnevad PTEN-mutatsioonid,” ütleb dr Eng. “Kuid on olemas mitmeid teisi rinnavähi geenimutatsioone. Meil on praegu teada vähemalt 14 erinevat geeni ja praegu uurime ka mitmeid teisi.

Need geenimutatsioonid ei piirdu ainult rinnavähi riskiga. Mõned neist geenimutatsioonidest võivad samuti suurendada riski:

• Pärasoolevähk.
• Endomeetriumi/emakavähk.
• Melanoom.
• Metastaatiline eesnäärmevähk.
• Munasarjavähk.
• Pankrease vähk.
• Kilpnäärmevähk.

Kui levinud on rinnavähi geenimutatsioonid?

“Rinnavähi geenimutatsioonid ei ole üldpopulatsioonis tavalised,” ütleb dr Eng, “kuid rinnavähiga inimestel on need tavalised. Umbes 10–15% rinnavähiga inimestest on üks rinnavähi geenimutatsioone.

Võite pärida need geenimutatsioonid ühelt oma bioloogiliselt vanemalt ja nendega seotud vähkkasvajad võivad mõjutada nii mehi kui ka naisi – seega kaaluge kõik oma sugulasi, kui mõelda oma perekonna ajaloole.

Kes peaks tegema rinnavähi geneetilist testi?

Geneetiline testimine on ainus viis teada saada, kas teil on rinnavähi geen. Need vereanalüüsid kontrollivad BRCA1 ja BRCA2, aga ka teisi teadaolevaid rinnavähi geene.

Kui teil on juba diagnoositud rinnavähk, võite vajada geneetilist testimist, kui:

• On Ashkenazi juudi päritolu.
• Sündisid bioloogiliselt meessoost.
• Teie perekonnas on esinenud rinnavähki, eriti kui sugulased olid diagnoosimise ajal mehed või alla 45-aastased.
• Teie perekonnas on esinenud munasarja-, kõhunäärme- või eesnäärmevähki või muud (nt kilpnäärme) vähki.
• Kas teil on teine ​​rinnavähk (mitte esimese vähi kordumine).
• Kas teil on kolmiknegatiivne rinnavähk, mis diagnoositi enne 60. eluaastat.
• Rinnavähk diagnoositi 45-aastaselt või nooremalt.

Kui teil ei ole rinnavähki diagnoositud, kaaluge geneetilist testimist, kui:

• Sündisid bioloogiliselt meessoost ja neil on diagnoositud kõhunäärmevähk või kõrge astme metastaatiline eesnäärmevähk.
• Kas mõnel lähisugulasel on vähkkasvaja, sealhulgas munasarjavähk, kõhunäärmevähk või metastaatiline eesnäärmevähk.
• Teie perekonnas on teada BRCA (või muude) geenimutatsioonide esinemine.
• Kas meessoost sugulasel on rinnavähk või naissoost sugulane, kellel on vähk mõlemas rinnas.
• On diagnoositud munasarja- või kõhunäärmevähk.
• Kas pereliikmetel diagnoositi rinnavähk enne 45. eluaastat.
• Rohkem kui ühel perel on rinnavähk.

Geneetilised testid on abiks riskifaktoritega inimestele, kuid kõik ei vaja neid.

“Kõigi elanikkonna testimine oleks sama, kui prooviks leida nõela heinakuhjast,” ütleb dr Eng. “Enamik inimesi saaks negatiivseid tulemusi. Ja praegu ei ole maailmas piisavalt geneetikuid, et kõiki neid patsiente näha ja järelkontrolli teha. Oma perekonna ajaloo tundmine on oluline, sest see annab meile teada, keda tuleb testida või kas teid on vaja testida.

Kuidas BRCA ja teiste geenide suhtes testida?

Kui teie arst leiab, et teil on päriliku rinnavähi risk, saadab ta teid geneetikaspetsialisti, näiteks geeninõustaja juurde, et saada geenihindamist ning testieelset ja -järgset geneetilist nõustamist. Seejärel võetakse teie veri ja saadetakse geneetiliseks analüüsiks kliinilisse laborisse.

Geneetik (geneetikaekspert) loeb teie vereanalüüsi tulemusi ja konsulteerib teie teenusepakkujaga. Kui teil on positiivne tulemus, kohtute oma geneetilise nõustajaga, et arutada teie hoolduse järgmisi samme.

Mida teie rinnavähi geneetiliste testide tulemused tähendavad

Positiivse geneetilise testi tulemuse saamine ei tähenda, et teil tekib vähk. See tähendab, et teil on suurem risk haigestuda rinnavähki kui mutatsioonita inimestel.

Mõelge sellele statistikale:

• Naistel, kellel puuduvad rinnavähi geenimutatsioonid, on 12% eluaegne rinnavähi risk.
• BRCA mutatsiooniga naistel on eluaegne rinnavähi risk kuni 80%.
• PTEN-i mutatsiooniga naistel on eluaegne risk 85%.
• BRCA2 mutatsiooniga meestel on eluaegne risk ligikaudu 8%, mis on 80 korda suurem kui ilma mutatsioonita meestel.

Isegi kui teid testitakse ja saate negatiivse tulemuse, ärge jätke vahele mammogramme ega muid terviseuuringuid ning jätkake Ameerika Vähiliidu juhiste järgimist.

“Enamik rinnavähi juhtudest ei ole pärilikud,” ütleb dr insener. “Negatiivne tulemus tähendab, et teil pole teadaolevaid rinnavähi geenimutatsioone. Aga rinnavähki võib ikkagi saada.»

Kuidas teie testi tulemused võivad teid aidata

Rinnavähi geenide positiivse tulemusega võib olla raske toime tulla. Kuid saate seda teavet oma eeliseks kasutada.

“Kui me teame, et teil on rinnavähi geenimuutus, saame vähktõve varajaseks tabamiseks võtta lisameetmeid, kui see on kõige paremini ravitav,” ütleb dr Eng. “Teie teenuseosutajad saavad läbi viia täiustatud sõeluuringuid alates varasest east, tavaliselt 25- või 30-aastaselt, olenevalt geenist. Teadmine on jõud.”

Rinnavähi geenide selgitus on oluline teave, mis võib aidata tuvastada rinnavähi riski ja võimaldada varajast diagnoosimist. Testimine peaks toimuma siis, kui isikul on perekonnas esinenud rinnavähki või kui tal on muud riskifaktorid. Geenitest võib anda ülevaate isiku geneetilistest haavatavustest ja aidata ennetada haiguse arengut. On oluline pidada nõu oma arstiga, et teha teadlik otsus testimise vajalikkuse kohta.