Chorionic Villus Sampling (CVS): mis see on, eelised ja riskid

Koorionvilluse proovide võtmine ehk CVS-test on teatud tüüpi geenitest raseduse ajal. See võib tuvastada, kas lootel on teatud tervislikud seisundid. CVS testi tulemused on väga täpsed. CVS ja amniotsentees, teine ​​sünnieelne test, võivad aidata teil teha olulisi tervishoiuotsuseid. Vajadusel aitab teie tervishoiuteenuse osutaja teil järgmisi samme kaaluda.

Ülevaade

Mis on koorioni villuse proovide võtmine?

Chorionic villus sampling (CVS) on sünnieelse testimise tüüp. Võite teha selle geneetilise testimise raseduse ajal, et kontrollida loote terviseseisundeid, nagu Downi sündroom. See kinnitab ka seksi.

CVS-i testimine võtab väikese rakuproovi platsentast, organist, mis moodustub raseduse ajal, et anda lootele toitu.

Rakke, mille teie tervishoiuteenuse osutaja eemaldab, nimetatakse koorioni villideks. Need moodustuvad viljastatud munarakust, seega on neil tavaliselt samad geenid, mis lootel.

Mis vahe on CVS-i testimisel ja amniotsenteesil?

Nii CVS-i testimine kui ka amniotsentees on sünnieelse diagnostilise testimise tüübid. Kuid teenusepakkujad teevad neid raseduse ajal erinevates punktides. CVS-i testimine toimub raseduse ajal varem kui amniotsentees. Tavaliselt tehakse CVS 10–13 rasedusnädalal, amniotsentees aga pärast 15 rasedusnädalat. Lisaks on mõningane erinevus selles, mille jaoks nad testivad. Näiteks võib amniotsentees testida närvitoru defekte, struktuuri, mis muutub teie lapse ajuks ja seljaajuks. Nende defektide näideteks on spina bifida. CVS ei suuda neid tingimusi tuvastada.

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab teiega rääkida teie riskist ja soovitada ühte neist testidest, kas mõlemat või mitte kumbagi.

Millal tehakse CVS testimine?

Te läbite CVS-testi, kui olete 10–13 rasedusnädalat.

Kes vajab CVS-i testimist?

CVS-i testimine ei ole sünnieelse hoolduse standardne osa. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib seda võimalust pakkuda, kui teil on teatud riskifaktorid, varases ultraheliuuringus avastatud kõrvalekalded või ebanormaalsed geneetilised (vs vere) sõeluuringud. Testi läbimine võib tuvastada geneetilisi tingimusi raseduse alguses. Kuid võite ka testi vahele jätta. See on sinu teha.

Pakkujad pakuvad tavaliselt CVS-i testimist, kui:

• Teil on juba teadaoleva geneetilise seisundiga laps.
• Oled oma sünnitustähtajal 35-aastane või vanem, kuna risk saada geneetilise probleemiga laps suureneb koos ema vanusega.
• Kas teil oli eelnev skriining või test, mis näitas suuremat riski saada geneetilise haigusega laps. Näiteks mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT), mida tehakse sageli 10–13. nädalal, otsib teie verest loote DNA-d.
• Kas teie perekonnas on või teie partneril on esinenud geneetilisi haigusi.

Milliseid haigusi või häireid koorionivilluse proovide võtmine tuvastab?

CVS võib aidata tuvastada teatud geneetilisi haigusi, sealhulgas probleeme kromosoomidega. Need rakustruktuurid hoiavad loote DNA-d. CVS suudab tuvastada, kas kromosoome on rohkem või puuduvad või kas nende struktuuris on olulisi muutusi. Seda tüüpi kromosomaalsed muutused võivad põhjustada sünnidefekte ja muid probleeme.

CVS-testide tingimused hõlmavad järgmist:

• Downi sündroom ehk trisoomia 21.
• Tsüstiline fibroos.
• Sirprakkaneemia.

• Tay-Sachsi haigus.
• Trisoomia 18 ehk Edwardi sündroom.

Kas CVS-i testimine tuvastab kõik sünnidefektid?

CVS ei tuvasta teatud sünnidefekte. Näiteks ei suuda see tuvastada südameprobleeme, huule- või suulaelõhe ega spina bifidat. Ultraheli, kui olete umbes 18–20 nädalat rase, kontrollib enamikku sünnidefekte.

Kui teil on CVS, kaaluge hiljem raseduse ajal vere alfa-fetoproteiini (AFP) testi tegemist. AFP skriinib neuraaltoru defekte, mida CVS ei tuvasta.

Millised on koorioni villuse proovide võtmise eelised?

CVS-i testimisel on mitmeid eeliseid:

• Täpsed tulemused: Oluliste tervishoiuotsuste tegemisel võite tugineda CVS-testi tulemustele.
• Kriitiline teave: Teil võib olla suurem risk saada geneetilise häire või muu probleemiga laps. Kui jah, võiksite teie ja teie partner võimalikult kiiresti teada saada, mis lootega toimub. Selle teabe omamine aitab teil teha parimaid tervishoiuotsuseid. Näiteks võite valmistuda erikohtlemiseks, mida teie laps võib vajada kohe pärast sündi. Või võite otsustada rasedust mitte jätkata.
• Varasemad teadmised: Te teete CVS-i raseduse ajal varem kui amniotsenteesi. See aitab teha valikuid raseduse alguses. Näiteks on lõpetamise protseduur seda turvalisem, mida varem seda teete.

Testi üksikasjad

Mis juhtub enne CVS-i testimist?

Enne testi läbite geneetilist nõustamist kas sertifitseeritud geeninõustaja või emade-loote meditsiini spetsialistiga. Geeninõustaja arutab teiega protseduuri riske ja eeliseid. Teil on ka ultraheli, et kinnitada rasedusaeg (mitu nädalat rase olete). Soovite teha CVS-testi õiges rasedusajas, kui olete 10–13 rasedusnädalat.

Kuidas CVS-i testimine töötab?

Koorionvilluse proovide võtmine ei ole valus, kuigi võite tunda ebamugavust. Tervishoiuteenuse osutajad saavad testi teha kahel viisil:

• Transtservikaalne (tupe kaudu): Teie teenusepakkuja sisestab teie vagiinasse speculumi. See sujuv seade on kujundatud pardi arvelt ja seda kasutatakse ka Pap-testide tegemiseks. See võimaldab teie teenusepakkujal tupe seinu laiendada. Seejärel sisestab teie teenusepakkuja teie emakakaela õhukese plasttoru. Ultraheli juhtimisel viib teenusepakkuja toru platsentasse ja eemaldab väikese villi proovi.
• Transabdominaalne (läbi kõhu või kõhu): Jällegi ultraheliga juhindudes sisestab teenusepakkuja rakkude eemaldamiseks õhukese nõela läbi teie kõhu platsentasse. See protsess on nagu amniotsentees. Kui teie teenusepakkuja kasutab kõhuõõne meetodit, võite ebamugavustunde vähendamiseks saada kohaliku tuimestuse.

Kas mul on vaja rohkem kui ühte CVS-testi?

Enamiku kaksikute puhul võite vajada iga loote jaoks eraldi protseduuri. Harvadel juhtudel ei pruugi teenusepakkuja protseduuri ajal piisavalt rakke koguda. Piisava platsentarakkude saamiseks võite vajada teist.

Kuidas ma end pärast CVS-i testimist tunnen?

Pärast testi võite tunda krampe. Mõni kerge määrimine tupest on normaalne. Kui teie teenusepakkuja kasutas nõela, võite tunda ka valulikkust selle sisestamise kohas. Tavaliselt saate järgmisel päeval naasta oma tavapäraste tegevuste juurde.

Millised on CVS-i testimise riskid?

CVS-i ja amniotsenteesi raseduse katkemise oht on ligikaudu sama. CVS-iga on raseduse katkemise oht ligikaudu 1: 300-500.

Nakatumine on veel üks oht. Ja harvadel juhtudel võib imikul olla CVS-i testimisega seotud jäsemete deformatsioon. Kuid enamik jäsemete deformatsiooni juhtumeid on juhtunud siis, kui CVS tehti enne 10. rasedusnädalat.

Tulemused ja järelmeetmed

Millal ma saan CVS-i testimise tulemused?

Teie teenusepakkuja saadab koorioni villi proovi laborisse. Labori spetsialistid kasvatavad rakke vedelikus ja testivad neid mõne päeva pärast. Tavaliselt saate esialgsed tulemused mõne päeva jooksul. Kuid teatud haruldaste haigusseisundite testimine võtab kauem aega. Saate need tulemused lähemale 10 päeva kuni kaks nädalat pärast testi.

Teie geeninõustaja võtab teiega tulemuste edastamiseks ühendust ja arutab neid teiega. Kui lootel on geneetiline seisund, saate oma nõustja, partneri ja teenusepakkujaga rääkida, kuidas soovite edasi minna.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Kui krambid, valulikkus või verejooks ei kao pärast CVS-i testimist või süvenevad, võtke ühendust oma teenusepakkujaga. Samuti peaksite oma teenusepakkujaga ühendust võtma, kui teil on:

• Amniootilise vedeliku lekkimine, mis võib tunduda uriini lekkimisena.
• Külmavärinad.
• Kokkutõmbed.
• Palavik.

Täiendavad üksikasjad

Kas CVS-i testimine on täpne?

CVS-i testimise täpsus on umbes 99%. Kuid CVS-i testimine ei tuvasta, kui tõsine seisund on.

Kas CVS teeb mu lapsele haiget?

Protseduur ei kahjusta arenevat loodet.

Kes ei peaks CVS-i läbima?

Teie teenusepakkuja võib soovitada teil selle testimise vahele jätta, kui:

• Kas teil on raseduse ajal olnud tupeverejooks.
• Kas teil on infektsioon, näiteks STI.

Mida peaksin CVS-i testimise kohta oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Kui olete rase, küsige oma teenusepakkujalt:

• Kas ma peaksin tegema sünnieelse testi?
• Kas mul on suur risk saada kromosomaalse või muu geneetilise probleemiga laps?
• Kas CVS või amniotsentees on minu jaoks parem?
• Mis on raseduse katkemise oht?
• Milliseid probleeme tuleks otsida pärast CVS-i protseduuri?

Koorionvilluse proovide võtmine ehk CVS-test tehakse raseduse ajal, et välja selgitada, kas lootel on teatud geneetilisi probleeme. Te ei pea CVS-i testima. Kui otsustate seda teha, läbite selle, kui olete umbes 10–13 rasedusnädalat. Test on ohutu, tekitab minimaalset ebamugavust ja on väga täpne. CVS-i testimise tulemused võivad aidata teil teha olulisi tervishoiuotsuseid. Kui teil on suur risk saada geneetilise haigusega laps, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Need aitavad teil otsustada, kas CVS-i testimine on teie jaoks õige.