Kodusel rinnavähiriski DNA-testil on piirangud

Kodu rinnavähiriski DNA-testid on muutunud üha populaarsemaks, kuna need lubavad inimestel iseseisvalt hinnata oma haigusriski. Kuid on oluline mõista, et need testid omavad piiranguid. Testid võivad anda ainult üldise ülevaate ja ei asenda meditsiinilist diagnoosi ega nõustamist. Lisaks võivad testi tulemused olla ebatäpsed või raskesti tõlgendatavad. Seetõttu on oluline konsulteerida spetsialistiga, et saada täielik ülevaade oma rinnavähiriskist ning vajadusel edasistest sammudest.

Võimalus viia läbi teatud teste ja sõeluuringuid kodus on viimase paari aasta jooksul muutunud üha populaarsemaks ja tõhusamaks ning see kehtib eriti koduse otse tarbijale suunatud geneetilise testimise kohta.

2018. aastal kiitis USA toidu- ja ravimiamet (FDA) heaks koduse DNA-testi rinna- ja/või munasarjavähiga seotud geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks. See konkreetne test on loodud selleks, et anda teile teada, kas teil on teatud geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad oluliselt teie rinnavähi riski, kuid kes peaks sellisele testile tuginema? Ja kas tulemused näitavad teile kindlalt, kas teil tekib tulevikus rinnavähk või mitte?

“Kuigi enesetesti on lihtne läbi viia ja saate seda mugavalt oma kodus teha, on selle kasulikkus piiratud,” hoiatab rinnavähi spetsialist Shimoli Barot, MD.

Dr Barot selgitab, kuidas FDA poolt heaks kiidetud kodune rinnavähi DNA-test töötab, kes peaks seda otsima ja muid alternatiive, mida võiksite kaaluda.

Kuidas testida rinnavähi geeni kodus

Päriliku rinna- ja munasarjavähi geneetiline testimine otsib spetsiaalselt mutatsioone BRCA1 ja BRCA2 geenid. BRCA geenimutatsioonid põhjustavad palju suuremat riski haigestuda rinna- ja/või munasarjavähki kui see, mida täheldatakse üldpopulatsioonis. Need mutatsioonid on päritud, mis tähendab, et need on päritud teie bioloogilistelt vanematelt ja võivad esineda teie perekonnas.

Kodune DNA-test ei vaja retsepti, seda saab tellida Internetist ja see nõuab süljeproovi esitamist. Labor analüüsib teie süljes olevate rakkude DNA-d, et otsida selles kolme patogeenset varianti BRCA geenid (kaks tolli BRCA1 ja üks sisse BRCA2).

Kui täpne on test?

Neid on teada vähemalt 1000 BRCA mutatsioonid. Kuid FDA poolt heaks kiidetud BRCA rinnavähi geneetiline test otsib konkreetselt kolme “asutajamutatsiooni”, mis on kõige levinumad Ashkenazi või Ida-Euroopa juudi päritolu inimestel. Neid kolme mutatsiooni ei nähta tavaliselt väljaspool neid populatsioone.

Kui olete Ashkenazi päritolu, on teie võimalus saada a BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioon on murettekitav 1:40, võrreldes 1:400-500 üldpopulatsiooniga.

„DNA enesetest on enamiku ashkenazi juutide päritoluga inimeste jaoks üsna hea skriining, kuid see ei pruugi olla piisavalt kaugele,” märgib dr Barot.

Kuigi koduses testis kuvatakse BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid, mis moodustavad 80–90% juudi kogukonnas täheldatud vähktõbe põhjustavatest mutatsioonidest, ei hinda teisi kõrge riskiga geene, sealhulgas muid BRCA geenid ja mitteBRCA geenimutatsioonid, mis on seotud suure rinnavähiriskiga. Samuti ei võeta arvesse mittegeneetilisi tegureid, mis võivad suurendada teie rinnavähi riski.

„Lisaks võivad perekonnad jagada teisi vähem olulisi geene või keskkonnamõjusid, mis võivad kaasa tuua riski, isegi kui konkreetne geenimutatsioon pole tuvastatud,” ütleb dr Barot. “Seega võivad patsiendid, kelle kodused DNA-testid on negatiivsed, saada kasu MRI-sõeluuringust või ennetavatest ravimitest.”

Kui olete Ashkenazi juudi päritolu ja teie perekonnas on esinenud rinnavähki, on kodune test endiselt suurepärane vahend. Kuid kui need tegurid teie kohta ei kehti, ei pruugi kodune test olla nii oluline kui tervishoiuteenuse osutajalt põhjalikuma geneetilise testimise saamine.

Mida see tähendab, kui teie test on BRCA mutatsiooni suhtes positiivne?

Kui teie test oli positiivne a BRCA mutatsiooni, jagage oma tulemusi tervishoiuteenuse osutajaga, kes saab koostada tegevuskava teie rinnavähi riski vähendamiseks. Positiivne test ei tähenda sind tahe haigestuda vähki, kuid see suurendab kindlasti teie võimalusi. Paljudel juhtudel võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada registreeruda täiendavale geneetilisele testimisele või geneetilisele nõustamisele, et kinnitada teie testitulemusi ja muid geneetilisi mutatsioone, mis teil võivad olla.

Mida see tähendab, kui teie test BRCA mutatsiooni suhtes on negatiivne?

Kui teie kodune test on negatiivne, ei välista see võimalust, et teil on muid geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad teie vähiriski. See ei välista ka vähi tekkimise võimalust. Kui teie test on negatiivne ja teie perekonnas on esinenud rinnavähki, peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga muudest vähi sõeluuringutest, mida saate oma riskitaseme hindamiseks teha.

Kas peaksite pöörduma geeninõustaja poole?

Dr Barot soovitab töötada geneetilise nõustajaga sõltumata päritolust, kui teil on:

• Tugev isiklik või perekondlik rinnavähi ajalugu.
• Mis tahes isiklik või perekondlik anamneesis munasarjavähk, meeste rinnavähk või kõhunäärmevähk.

Geneetiline nõustaja aitab teil mõista, milline test on parim, prognoosida võimalikke tulemusi, arutada riski vähendamise strateegiaid ja tõlgendada testi tulemusi.

Geenimutatsiooni olemasolu ei tähenda, et teil tekib vähk; see tähendab ainult seda, et teie vähirisk on suurem. Riskijuhtimise võimalused hõlmavad hoolikamat jälgimist, riski vähendamiseks ravimite kaalumist või isegi riski vähendavate operatsioonide läbiviimist.

Dr Barot rahustab, et teada saada, et teil on suur risk haigestuda rinna- või munasarjavähki, on murettekitav. “Oluline on eelnevalt tervishoiuteenuse osutajaga suhe, mille poole saate hiljem pöörduda, eriti kui uudised on ebaharilikud. Ma arvan, et koduses testimises on see tõesti puudu.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et kodusel rinnavähiriski DNA-testil on mitmeid piiranguid. Kuigi see võib anda mõningast teavet individuaalse rinnavähi riski kohta, ei ole see siiski täielik asendus professionaalsele meditsiinilisele nõustamisele ja uurimistööle. Lisaks võib testiga seotud geneetiline teave olla ekslik või isegi segadust tekitav ning patsiendil puudub tihti vajalik taustateave selle tulemuste tõlgendamiseks. Seetõttu on soovitatav konsulteerida arstiga, et saada täpsemat ja usaldusväärsemat teavet rinnavähi riskide kohta.