Klinefelteri sündroom: põhjused, sümptomid, testimine ja ravi

Klinefelteri sündroom on tavaline geneetiline seisund, mille puhul mees sünnib täiendava X-kromosoomiga. Tavaliselt on meestel üks X- ja üks Y-kromosoom. Klinefelteri sündroomiga inimesed võivad kogeda rindade kasvu, rinnavähki, osteoporoosi, viljatust ja õpiraskusi. Ravi hõlmab tavaliselt füüsilist ja emotsionaalset teraapiat, samuti hormoonasendust.

Ülevaade

Mis on Klinefelteri sündroom?

Tüüpilisel mehel või isikul, kes on sünnihetkel meheks määratud (AMAB), on kokku 46 kromosoomi (DNA paketti): üks koopia X-kromosoomist ja üks Y-kromosoomi koopia (46, XY). Tüüpilisel naisel või isikul, kes on sünnihetkel naiseks määratud (AFAB), on kaks X-kromosoomi koopiat (46, XX). On mitmeid erinevaid seisundeid, mille puhul võib inimesel olla rohkem või vähem kui eeldatud X- või Y-kromosoome. Klinefelteri sündroom (KS) on geneetiline seisund, mille puhul mehe geneetilises koodis on täiendav X-kromosoom. Selle asemel, et neil oleks kokku 46 kromosoomi, on neil 47 – kaks X-kromosoomi ja üks Y-kromosoomi koopia (47,XXY). On teatud vorme (nimetatakse mosaiigiks), kus ainult mõnel (mitte kõigil) inimese rakkudel on see muutus (teistel rakkudel võib olla kas tüüpiline 46 XY või mõni muu kõrvalekalle).

Klinefelteri sündroom on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et see esineb sünnist saati. Raseduse ajal saab teha teatud teste, mis võimaldavad seda diagnoosida enne sündi, kuid sagedamini diagnoositakse see hilisemas elus. Kui seda ei leita enne sündi, võib seda mõnikord diagnoosida, kuna lapse peenis on oodatust väiksem, või hiljem teismeeas, kui puberteet ei alga ega edene ootuspäraselt. Paljudel inimestel ei pruugita AMAB-i üldse diagnoosida või ainult siis, kui neil on hilisemas elus viljakusprobleeme (kui neil on oma partneriga raske rasestuda).

Enamikul juhtudel on erinevused nende puberteedieas ja/või viljakuses seetõttu, et munanditel on varajane “rike” ja nad ei suuda toota piisavalt testosterooni ja/või spermat. Selle tulemusena vajavad need isikud testosterooni asendamist ja viljakuse testimist.

Klinefelteri sündroomiga inimestel on tõenäolisem ka teatud haigusseisundid, mida nimetatakse metaboolseteks sündroomideks. Need tingimused hõlmavad järgmist:

• Hüpertensioon (kõrge vererõhk).
• 2. tüüpi diabeet.
• Kõrge kolesterooli ja rasvade sisaldus veres, mida nimetatakse triglütseriidideks.

Lisaks on Klinefelteri sündroomiga inimestel suurem tõenäosus:

• Günekomastia (rindade kasv meestel).
• Rinnavähk.
• Värinad.
• Osteoporoos (nõrgenenud luud).
• Autoimmuunhaigused (sh I tüüpi diabeet, kilpnäärmehaigus, luupus ja reumatoidartriit).
• Krambihoogude häired.
• Erinevused õppimises (eriti keeleoskus).

Seda seisundit saab hallata sümptomite ravimisega, sealhulgas hormoonasendusravi, füsioteraapia ja käitumisteraapiaga.

Kui levinud on Klinefelteri sündroom?

Klinefelteri sündroom on üsna tavaline, esinedes umbes 1 inimesel 600-st AMAB-is, kuid paljud inimesed (mõnede sõnul 70–80%) ei tea tõenäoliselt, et neil on see haigus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Klinefelteri sündroomi?

Tavaliselt koosneb inimese geneetiline kood kas kahest X-kromosoomist (geneetiline naissoost) või ühest X- ja ühest Y-kromosoomist (geneetiline meessoost). Viljastumise ajal on emal üks kromosoom munas ja isal üks spermas. Munarakk sisaldab X-tähte. Spermatosoidil võib olla kas X- või Y-kromosoom. Tüüpilises olukorras, kui X sperma kohtub munaga, millel on X, on tulemuseks emane laps (46, XX). Kui spermatosoidil on munarakuga kohtumisel Y-kromosoom, on tulemuseks laps meessoost (46, XY).

Klinefelteri sündroom tekib siis, kui geneetilises koodis on täiendav X-kromosoom. See muutus toimub enne sündi ja võib toimuda mitmel erineval viisil. Need viisid hõlmavad järgmist:

• Spermarakk kannab täiendavat X-kromosoomi.
• Munarakk sisaldab täiendavat X-kromosoomi.
• Rakud jagunevad loote arengu alguses valesti (nimetatakse mosaiik-Klinefelteri sündroomiks).

Geneetilises koodis on ka teisi haruldasi erinevusi, kus võib esineda ka teisi X- ja Y-kromosoomide kombinatsioone, mida üldiselt nimetatakse X- ja Y-variatsioonideks/sündroomideks. Need seisundid võivad kattuda Klinefelteri sündroomiga, kuid neil võivad olla ka erinevad – ja mõnel juhul ka raskemad – tunnused.

Millised on Klinefelteri sündroomi sümptomid?

Klinefelteri sündroomi sümptomid võivad olla erineva raskusastmega. Mõnel inimesel võib olla üsna vähe sümptomeid, samas kui teistel ei pruugi ilmselgeid sümptomeid olla. On kahte tüüpi sümptomeid – füüsilised ja intellektuaalsed. Füüsilised sümptomid on need, mis mõjutavad keha. Intellektuaalsed sümptomid ei ole midagi, mida näete, kuid need hõlmavad selliseid asju nagu käitumisprobleemid ja õpiraskused.

Klinefelteri sündroomi füüsilised sümptomid on järgmised:

• Sündib väiksema peenisega ja/või laskumata munandiga.
• Ebanormaalsete kehaproportsioonidega. See võib hõlmata liiga pikka kasvu, pikkade jalgade ja lühikese kehatüve olemasolu ning õlgade laiust, mis on võrdne puusadega, mitte laiem, mis on tüüpilisem meestele.
• Lamedad jalad või teatud luude ebatavaline sulandumine käsivarres.
• Raskused „üldmotoorika” funktsiooniga (koordinatsiooniga).
• Munandite puudulikkus (ei tooda piisavalt testosterooni ega spermat).
• Rinnakoe suurenemine (günekomastia) teismelistel või täiskasvanutel.
• Suurenenud verehüüvete tekkerisk.
• Nõrgemate luude või rohkemate luumurdude olemasolu (nimetatakse täiskasvanueas kas osteopeeniaks või osteoporoosiks).

Klinefelteri sündroomiga inimesed kogevad sageli viljatust. Kui võimalik, peaks neid diagnoosimise ajal (eelistatavalt enne testosterooniga alustamist) nägema viljakuse spetsialist, et arutada võimalikke viljakuse säilitamise meetodeid (või kinnitada, et see pole võimalik).

Klinefelteri sündroomi intellektuaalsed ja psühholoogilised sümptomid võivad hõlmata:

• Depressiooni ja ärevuse kogemine.
• Sotsiaalsete ja käitumuslike probleemidega.
• Impulsiivse käitumise ilmutamine ja emotsionaalne ebaküpsus.
• Õpiraskused (lugemis- ja keeleerinevused on tavalised).
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) olemasolu.
• Kõnepeetus.
• Autismispektri häire olemasolu.

Diagnoos ja testid

Kuidas Klinefelteri sündroomi diagnoositakse?

Klinefelteri sündroomi diagnoositakse tavaliselt ühel järgmistest viisidest:

• Sünnituseelne sõeluuring.
• Testimine pärast seda, kui tervishoiuteenuse osutaja märkab ebanormaalset kasvu lapsepõlves, puberteedieas või kogu teismeeas.
• Viljakuse ja/või madala testosterooni taseme testimine täiskasvanueas.

Arst vaatab kromosoome, et kontrollida täiendava X-kromosoomi olemasolu. Kellegi kromosoomide vaatamine toimub vereanalüüsi abil, mida nimetatakse karüotüübiks. See test võib kinnitada Klinefelteri sündroomi diagnoosi, kuna seal on 47 kromosoomi, sealhulgas kaks X-kromosoomi ja Y. Seda saab teha lastel, täiskasvanutel ja isegi lootel enne sündi.

Lootete testimine Klinefelteri sündroomi suhtes ei ole standardne, kuid teatud testid, mis koguvad kudedest või vedelikust geneetilist materjali (koorionivilluse proovide võtmine või amniotsentees), võivad seda tuvastada. Koorionvilluse proovide võtmine hõlmab proovi võtmist platsentast (loote toiduallikas emakas). Amniotsentees hõlmab proovi võtmist amnionivedelikust, milles lootel on emakas. Mõlemal proovikohal on loote geneetiline materjal ja need võivad aidata tervishoiuteenuse osutajal kindlaks teha, kas Klinefelteri sündroom on olemas. Samuti on olemas uut tüüpi mitteinvasiivsed sünnieelsed testid (NIPT), mille eesmärk on otsida muid täiendavaid kromosoome. Siiski on ebaselge, kui täpsed on need mitteinvasiivsed testid Klinefelteri sündroomi diagnoosimisel.

Inimestel, kellel on väga kerged Klinefelteri sündroomi juhtumid (ilma sümptomiteta), ei pruugita haigusseisundit kunagi diagnoosida ega ravida. Mõned inimesed usuvad, et ainult 20–30% kõigist Klinefelteri sündroomiga inimestest teavad oma diagnoosist. Teiste jaoks avastatakse see alles siis, kui neil on viljatustesti tehtud.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Klinefelteri sündroomi ravitakse?

Klinefelteri sündroom on seisund, mis esineb sünnist saati (kaasasündinud). Kuna see on osa inimese geneetilisest koodist, ei saa seda haigusseisundit ravida ega sellest täielikult lahti saada. Kuid Klinefelteri sündroomi sümptomeid saab aja jooksul hallata, et vähendada nende mõju inimese elule.

Mõned Klinefelteri sündroomi sümptomite ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Hormoonide asendamine.
• Teraapia.
• Kirurgia.

Hormoonide asendamine

Klinefelteri sündroomiga inimestel on sageli vähem hormooni testosterooni kui tüüpilistel meestel. Mõnel poisil ja lapsel AMAB ei alusta puberteeti üldse, samas kui teistel algab puberteet, kuid siis peatub või taandub. See juhtub seetõttu, et Klinefelteri sündroomi korral munandid tavaliselt “tõrjuvad”, mistõttu nad ei suuda testosterooni ja spermat toota. Testosterooni hormooni asendamine võib aidata mõningaid haigusseisundi sümptomeid minimeerida. Lastel ja teismelistel asendatakse testosteroon tavaliselt süstimise teel. Vanematel meestel võivad muud ravivõimalused hõlmata geele.

Kui testosterooni tase organismis raviga tõuseb, võib Klinefelteri sündroomiga inimesel olla:

• Suurenenud seksuaalne soov.
• Rohkem keha- ja näokarvu.
• Sügavam hääl.
• Tugevamad lihased.

Seda tüüpi ravi võib aidata parandada ka inimese vaimset seisundit, sealhulgas tema minapilti ja meeleolu. Tuleb märkida, et kui see diagnoositakse teismeeas või varem, tuleks teha viljakuse hindamine – ideaaljuhul enne testosterooniga alustamist –, et näha, kas spermat on võimalik koguda. Kuna enamik Klinefelteri sündroomiga inimesi kaotab lõpuks võime spermat toota, peetakse neid kõige sagedamini viljatuks. Kahjuks ei aita nende ravi testosterooniga.

Teraapia

Klinefelteri sündroomiga inimesed võivad vajada abi mitmetelt erinevatelt terapeutidelt, sealhulgas:

• Kõne- ja keeleterapeudid (SLP-d).
• Füüsilised ja/või tegevusterapeudid.
• Emotsionaalsed, käitumis- ja pereterapeudid.

Teraapia võib tõesti aidata piirata teatud Klinefelteri sündroomi sümptomite mõju. Näiteks füsioteraapia võib aidata lihastoonust, samas kui kõne- ja keeleterapeut võib kõneprobleemidega tegeleda. On näidatud, et nii käitumis- kui ka pereteraapia aitavad Klinefelteri sündroomiga inimesi ja võivad aidata hallata depressiooni ja/või ärevust, mis on levinud.

Klinefelteri sündroomiga lapsed võivad vajada ka muudatusi klassiruumis, et aidata neil õppida. Paljud selle seisundiga lapsed saavad koolis eriabi, et kohandada tunde neile sobival viisil. Soovitatav on lapsi testida. Samuti on soovitatav, et Klinefelteriga lapsed läbiksid diagnoosimisel ja iga paari aasta tagant neuropsühholoogilised testid, et aidata tuvastada õppimisprobleeme ja juhendada koole, kuidas nende õppimist kõige paremini aidata.

Kirurgia

Täiendav rinnakude võib olla normaalne leid kõigil teismelistel AMAB-il (esineb ligikaudu pooltel), kuid tavaliselt kaob see iseenesest. Kuid Klinefelteri sündroomi korral jääb ekstra rinnakude tõenäolisemalt alles. Mõnel juhul – enamasti siis, kui see on inimesele väga häiriv – võib tervishoiuteenuse osutaja otsustada täiendava rinnakoe kirurgiliselt eemaldada. See eemaldamise või vähendamise operatsioon võib aidata parandada enesepilti ja enesekindlust, kuid tavaliselt lükatakse see edasi kuni täiskasvanueani.

Ärahoidmine

Kas Klinefelteri sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks on Klinefelteri sündroom geneetiline seisund, mida ei saa vältida. See on juhuslik viga geneetilises koodis, mis juhtub enne sündi. Seda haigusseisundit ei edastata perekonna kaudu (pärilik) ja vanem ei saa midagi teha, et vältida oma lapsel Klinefelteri sündroomi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Klinefelteri sündroomi väljavaated?

Klinefelteri sündroom võib olla väga erineva raskusastmega. Kerge haigusjuhtumiga inimesed ei pruugi isegi teada, et neil on Klinefelteri sündroom. Mõned kerge haigusjuhtumiga inimesed avastavad Klinefelteri sündroomi alles viljatuse testimise käigus.

Sünnieelse geneetilise testimise kasutamine suureneb ja võib mõnikord diagnoosida Klinefelteri sündroomi. Klinefelteri sündroomiga imikute ja väikelaste puhul on nende vanusega võrreldes üldiselt väike erinevus – kuigi mõnikord võib täheldada väiksemat peenist ja/või laskumata munandit. Lapsepõlves võib täheldada ka käitumis-, motoorseid ja õppimisprobleeme, kuid kui Klinefelteri diagnoos pole teada, võib neid ekslikult seostada muude asjadega.

Diagnoosi tundmine varasemas elus ei võimalda tervishoiuteenuse osutajal mitte ainult aidata peret harida ja ette valmistada selleks, mida oodata, vaid võimaldab neil ka tuvastada probleeme, mis Klinefelteri sündroomiga lastel tõenäolisemalt esinevad. Paljude jaoks on Klinefelteri sündroomiga võimalik positiivselt toime tulla ja normaalne elu on võimalik.

Klinefelteri sündroom võib erinevatel inimestel olla erinev. Mõnel tekivad sümptomid varakult ja nad võivad vajada ravi kõigis kasvuetappides. Teiste inimeste jaoks pole mingeid märke ja nad ei pruugi kunagi teada saada, et neil on haigus. Kui teil või teie lapsel esineb Klinefelteri sündroomi märke, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga diagnoosimisprotsessi järgmistest sammudest. Pärast diagnoosimist on olemas ressursid, mis aitavad haigusseisundit hallata.