Nuchali läbipaistvuse skaneerimine: eesmärk, protseduur ja tulemused

Nuchal poolläbipaistvuse test (NT) on valikuline ultraheli, mida tehakse raseduse esimesel trimestril. See aitab määrata teie lapse kaasasündinud seisundite, näiteks Downi sündroomi riski. See on väga täpne tingimuste tuvastamisel, kui seda kombineerida teiste esimese trimestri sõeluuringutega.

Ülevaade

Mis on kaela läbipaistvus?

Nuchal (hääldatakse “NEW-kuhl”) läbipaistvus (NT) on ultraheliuuring, mis mõõdab teie lapse kaela taga oleva vedeliku kogust raseduse esimesel trimestril. Väike kogus vedelikku on normaalne ja vedeliku koguse mõõtmine võib aidata arvutada teie lapse kromosomaalse või geneetilise variandi tõenäosust. NT ultraheli on sõelkatse – see ei diagnoosi haigust. See aitab teie tervishoiuteenuse osutajal kindlaks teha, kas teie laps on ohus ja kas tuleks soovitada täiendavaid teste.

Mida tehakse kaela läbipaistvuse testimisel?

Nuchal poolläbipaistvuse skaneerimine vaatleb teie lapse kukla tagaosas asuvat ruumi, mida nimetatakse kaelavoldiks. Kõigil imikutel on kaela taga vedelik. Tervishoiuteenuse osutajad on avastanud, et kromosomaalsete või geneetiliste haigusseisundite korral kipub lapse kaela põhja kogunema rohkem vedelikku. Rohkem vedelikku selles piirkonnas võib näidata, et teie lapsel on sellised seisundid nagu Downi sündroom (trisoomia 21), Patau sündroom (trisoomia 13) või Edwardsi sündroom (trisoomia 18). Kõrgem NT mõõtmine võib viidata ka kaasasündinud südamehaiguste suurenenud riskile. NT-skannimise tulemused võivad kindlaks teha, kas teie lapsel on need seisundid tõenäolised või ebatõenäolised. Nuchal poolläbipaistvuse ajal skriinib ultraheli ka teie sündimata lapse (loote) mõningaid anatoomilisi põhistruktuure. Teised NT ajal tuvastatud kõrvalekalded võivad suurendada geneetiliste või struktuursete seisundite riski.

Millal tehakse kaela läbipaistvuse skaneerimine?

Teie tervishoiuteenuse osutaja teostab NT-skannimist, kui teie laps on 11–13 rasedusnädalat või kui teie laps on võrast (pea ülaosast) tagumikuni (kere alumine osa) 45–84 millimeetrit. Selle põhjuseks on asjaolu, et teie lapse kaela taga olev vedelik kipub pärast 14 rasedusnädalat kehas uuesti imenduma. See muudab raseduse hilisema mõõtmise raskemaks. NT-testid tehakse sageli esimese trimestri sõeltesti osana.

Mis on esimese trimestri sõeltest?

Esimese trimestri sõeluuring (või kombineeritud järjestikune sõeluuring) määrab teie lapse kaasasündinud haigusseisundite, näiteks Downi sündroomi, tõenäosuse. Lisaks NT-skaneerimisele kasutatakse esimese trimestri sõeluuringus vereanalüüse, mis aitavad kindlaks teha, kas teie lapsel on kaasasündinud Haiguste oht. Vereanalüüsi ja NT-skannimise kombineerimine on täpsem kui NT-skaneerimine üksi.

Kes peaks läbima kaela läbipaistvuse sõeluuringu?

Igaüks võib saada kaela läbipaistvuse sõeluuringu, kui ta on 11–13 rasedusnädalat. Ultraheli on vabatahtlik kõigile rasedatele inimestele. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, et veenduda, et saate aru, mida iga test otsib.

Testi üksikasjad

Kuidas tehakse kaela läbipaistvuse skriinimist?

Teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab kõhuõõne ultraheli (või mõnikord ka tupe ultraheli) kaela läbipaistvuse testiks. Esiteks levitavad nad teie kõhule ultraheligeeli. Seejärel liigutavad nad anduri (käeshoitava võlukepi) üle teie kõhu. Ekraanile ilmuvad pildid teie beebist. Mõõtmised tehakse vedelikuga täidetud ruumis teie lapse kaela taga. Vedeliku pindala mõõdetakse millimeetrites.

Kuidas arvutatakse kaela läbipaistvuse testi tulemusi?

Teie NT-skannimise tulemusi ei arvutata tavaliselt üksi. Teie tervishoiuteenuse osutaja ühendab tavaliselt kõigi teie esimese trimestri sõeluuringute tulemused, et arvutada teie lapse üldine kaasasündinud haigusrisk. Enamikul juhtudel pakutakse teile vereanalüüsi koos NT-skaneerimisega, et parandada sõeluuringu täpsust. Teie vanus ja teie lapse ninaluu võivad samuti olla tegurid, kui vereanalüüse ei tehta.

Teie tervishoiuteenuse osutaja jagab teie NT-skannimise tulemusi esimese trimestri või järjestikuse sõeluuringuga matemaatilise riskina. Normaalne vedelikukogus tähendab, et teie lapse kaasasündinud haigusseisundi tõenäosus on väiksem. Suurenenud vedeliku kogus tähendab, et kaasasündinud või geneetilise seisundi esinemise tõenäosus on suurem. Näiteks võib teie tulemus näidata võimalust 1:300. See tähendab, et iga 300 beebi kohta, kellel oli teie lapse vedeliku mõõtmine, oli ainult ühel neist kaasasündinud haigus.

Oluline on märkida, et teie tervishoiuteenuse osutaja ei diagnoosi NT-skannimise põhjal haigusseisundit. NT-skaneeringud on sõeluuringud ja neid tehakse ainult haigusseisundi tõenäosuse kindlakstegemiseks. Kui NT on suurenenud, arutab teie arst või geneetiline nõustaja täiendavaid testimisvõimalusi, sealhulgas koorioni villuse proovide võtmist (CVS). Paljudel juhtudel ei ole suurenenud NT seotud kromosomaalse või geneetilise seisundiga, seega on alati soovitatav teha täiendavaid katseid.

Kui täpne on kaela läbipaistvuse test?

Ainuüksi NT-sõeluuringud võivad tuvastada umbes 70% trisoomia 21 või Downi sündroomi juhtudest. Paljud tervishoiuteenuse osutajad kombineerivad tavalist NT-ultraheli vereanalüüsidega. Tingimuste ennustamise täpsus suureneb umbes 95% -ni, kui seda kombineerida esimese trimestri vereanalüüsidega.

Kas sõeluuringuga kaasnevad riskid?

Ei, kaela läbipaistvus on madala riskiga sõeluuring.

Tulemused ja järelmeetmed

Mida tähendab ebanormaalne nukaali läbipaistvuse test?

NT-sõeluuringud näitavad ainult ohtu, et teie lapsel on haigusseisund. Kui teie sõeluuring on ebanormaalne, võib teie tervishoiuteenuse osutaja kasutada haigusseisundi diagnoosimiseks testi, nagu koorioni villus proovide võtmine (CVS) või amniotsentees (hiljem raseduse ajal).

CVS on see, kui teie platsentast võetakse kude ja testitakse geneetilisi tingimusi. Amniotsentees on see, kui nõela abil tõmmatakse teie emakast lootevesi. See vedelik sisaldab rakke, mis sisaldavad geneetilist teavet, et diagnoosida kõrvalekaldeid või nakkushaigusi.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovida ka loote ehhokardiogrammi abil teie lapse südant lähemalt uurida. Ebanormaalset NT-skannimist seostatakse ka loote südamedefektidega.

Püüdke mitte sattuda paanikasse. See, et teie tulemused on ebaregulaarsed, ei tähenda, et teie lapsel on probleeme. Teie tervishoiuteenuse osutaja viib läbi täiendavaid analüüse või otsib teie ultraheli või vereanalüüsi muid probleemile viitavaid märke. Nad võivad suunata teid geeninõustaja juurde, et paremini mõista haigusseisundeid ja nendega seotud riske.

Mis on normaalne kukla läbipaistvuse mõõtmine?

Vedeliku kogus beebi kaelas suureneb koos rasedusajaga. Erinevatel organisatsioonidel on veidi erinevad piirid, mille korral nad soovitavad täiendavaid katseid. Need põhinevad NT-l ja ka rasedusajal. Enamiku raseduste puhul tingib NT üle 3 millimeetri arutelu geneetilise nõustamise ja täiendavate testide üle.

Kas ebanormaalne nucha läbipaistvuse skaneerimine tähendab, et mu lapsel on Downi sündroom?

Ei, ebanormaalne nucha läbipaistvuse skaneerimine ei tähenda, et teie lapsel on Downi sündroom või mõni muu kaasasündinud sündroom. See võib tähendada, et teie lapsel on suurem risk või suurem tõenäosus nende seisundite tekkeks. Kui NT on normaalne, eelistavad tervishoiuteenuse osutajad kasutada lisaks NT-skaneerimisele ka vereanalüüsi, kuna see on teie võimaluste täpsem hinnang. Mõnel juhul on vaja rohkem sünnieelset testimist, et teha kindlaks, kas teie lapsel on võimalus sündida geneetilise seisundiga.

Kui kaua kulub tulemuste saavutamiseks?

Enamik tervishoiuteenuse osutajaid saab NT ultraheli tõlgendada samal päeval. Esimese trimestri sõeluuringul kogutud vereproovide taastumine võtab aega vähemalt paar päeva või nädalat. Enamik tervishoiuteenuse osutajaid ootab, kuni neil on kõik tulemused, et arvutada, kas teie laps on ohus.

Nuchal poolläbipaistvuse (NT) skaneerimine võib aidata kindlaks teha, kui tõenäoline on, et teie lapsel on kaasasündinud või geneetiline haigus. Kui teil on ebaregulaarne tulemus, ärge paanitsege. NT-testid on sõeluuringud ja ebanormaalsed testid tähendavad, et vaja on rohkem teste. On veel võimalus, et saate terve lapse. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, mida teie testitulemused tähendavad ja mida nad järgmiseks soovitavad. Samuti võib see aidata, kui räägite oma valikutest geneetilise nõustajaga ning arutada edasise testimise riske ja eeliseid.