Geneetiline test, mida te ei vaja

Autor: Charis Eng, MD, Ph.D

Geneetiku ja teadlasena usun ma geneetilise testimise jõusse. Geneetilised mutatsioonid tuvastades saame parandada hooldust ja päästa elusid.

Aga just sellepärast, et meie saab midagi testima ei tähenda alati, et peaksime.

Võtke näiteks MTHFR geen. MTHFR kodeerib ensüümi, mis aitab teie kehal homotsüsteiini muuta valke töötlevaks aminohappeks. Inimesed, kellel on homosügootsed (esinevad kahes eksemplaris) mutatsioonid või MTHFR variatsioonid, võivad lõppeda homotsüstinuuriaga, häirega, mis mõjutab silmi, liigeseid ja muid kehaosi. Kõrget homotsüsteiini taset on seostatud ka südamehaiguste ja insultidega.

MTHFR-i variatsioonide jaoks on olemas geneetiline test. Kuid on ka odavam ja täpsem viis kontrollida, kas MTHFR-i variatsioonid põhjustavad haigusi. Me lihtsalt kontrollime homotsüsteiini taset veres. Kui tase on kõrge, saame asjakohaselt reageerida. Kui homotsüsteiini tase on normaalne – isegi kui esineb MTHFR-i variatsioon –, ei ole vaja kliiniliselt midagi ette võtta.

Teisisõnu, homotsüsteiini tase määrab meie tegevuse, mitte MTHFR-testi tulemused.

Lihtne test, lihtsad lahendused

Mitte ainult homotsüsteiini taseme test pole lihtne, vaid ka lahendused. Kõrge homotsüsteiinitasemega inimesed reageerivad tavaliselt hästi vitamiinide nagu B6, B12 ja folaadi või foolhappe lisamisele.

Sama kehtib ka muude häirete kohta, mis võivad olla seotud MTHFR-iga. Näiteks on MTHFR-i mutatsioone seostatud mõnede imikute neuraaltoru defektidega. Kuid selle asemel, et teha tarbetut MTHFR-i geenivariatsioonide testi, peaksid rasedad lihtsalt võtma sünnieelseid vitamiine, mis sisaldavad rohkem folaate.

Folaat möödub probleemist tõhusalt – ja see on vitamiinide annustes healoomuline.

Hoolduse eest vastutav hoidmine

MTHFR-i variatsioone on uuritud seoses insuldi, kõrge vererõhu ja südamehaiguste, samuti bipolaarse häire ja muude seisunditega. Kuid ühendused ei ole loodud üheselt. Kuni nad seda ei tee, arvab enamik geneetikuid – sealhulgas mina –, et MTHFR-i test pole enamikul juhtudel vajalik.

Ajastul, mil taskukohane ja vastutustundlik hooldus on ülioluline, on olulisem kui kunagi varem jälgida, millised testid hooldust tõeliselt parandavad ja millised võivad raha raisata.