Spinaalne lihaste atroofia (SMA) | SFOMC

Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab lihaste nõrkust ja atroofiat. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde poolest SMA valdkonnas. Nende multidistsiplinaarne meeskond pakub patsientidele uuenduslikke ravivõimalusi ja toetust, aidates neil paremini mõista ja hallata oma haigust. SFOMC meditsiin on pühendunud pakkuma kõrgeimal tasemel SMA ravi ja toetust patsientidele üle kogu maailma.

Mida peate teadma

• Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on häire, mis mõjutab motoorseid neuroneid – närvirakke, mis kontrollivad lihaste vabatahtlikku liikumist. Need rakud asuvad seljaajus.
• Kuna lihased ei suuda närvide signaalidele reageerida, atroofeeruvad nad – nõrgenevad ja vähenevad – tegevusetuse tõttu.
• Üks 6000 beebist sünnib SMA-ga. See on üks levinumaid väikelapsi põdevaid geneetilisi häireid ja peamine surmapõhjus imikueas.
• SMA võib tabada lapsi igas vanuses. SMA imikueas ja varases lapsepõlves on seotud halvemate tulemustega, samas kui patsientidel, kellel tekivad sümptomid hiljem lapsepõlves või noorukieas, on tavaliselt positiivsem prognoos.
• SMA ei mõjuta sensoorseid närve ega intellekti, kuid on täheldatud, et paljud SMA-ga patsiendid on väga intelligentsed.

SMA märgid ja sümptomid

Lülisamba lihaste atroofia sümptomid on erinevad ja võivad olla kerged või invaliidistavad, kuid hõlmavad liikumist kontrollivate lihaste nõrkust. Tahtmatud lihased, näiteks südame, veresoonte ja seedetrakti lihased, ei ole mõjutatud.

SMA nõrgestab keha keskkohale kõige lähemal asuvaid lihaseid, sealhulgas õlad, puusad, reied ja ülaosa. Mõjutatud lapsel võib seljalihaste suuruse ja tugevuse vähenemise tõttu tekkida selgrookõverused (skolioos).

SMA progresseerumine võib mõjutada ka hingamist ja neelamist, mis võib ohustada patsiendi elu.

SMA põhjused ja riskitegurid

Lülisamba lihaste atroofia on geneetiline haigus. Enamik SMA vorme on põhjustatud viienda kromosoomi ellujäämismotoorse neuroni 1 geeni (SMN1) mutatsioonidest, mille tulemuseks on SMN-valgu ebapiisav ekspressioonitase.

SMN on normaalse motoorse funktsiooni jaoks hädavajalik, kuna see võimaldab lihastel saada närvidest signaale.

Uus lootus SMA-ga patsientidele

Spinaallihaste atroofia ehk SMA-ga patsiendid elavad lootuses lihtsalt püsti seista või istuda. Kuid neuromuskulaarsete haiguste spetsialist Charlotte Sumner ütleb: “Oleme SMA ravile lähemal kui mõne muu päriliku neuromuskulaarse häire ravile.”

SMA tüübid

Lülisamba lihaste atroofia klassifitseeritakse 1., 2., 3. või 4. tüüpi, olenevalt alguse vanusest. Enamik juhtumeid on progresseeruvad – see tähendab, et sümptomid süvenevad, mitte ei parane –, kuid üldiselt mida hiljem sümptomid arenevad, seda parem on motoorsete funktsioonide tulemus.

SMA tüüp 1 (infantiilse algusega SMA või Werdnig-Hoffmani tõbi): see on kõige raskem SMA tüüp ja tabab imikuid esimese kuue elukuu jooksul. Mõned 1. tüüpi SMA-ga lapsed surevad enne oma teist sünnipäeva, kuid agressiivne ravi parandab nende laste väljavaateid.

SMA tüüp 2 (keskmine SMA): kui lapsel tekib seljaaju lihaste atroofia kuue kuni 18 kuu vahel, klassifitseeritakse haigus 2. tüübi alla. Laps võib küll istuda, kuid hingamisraskused võivad haiguse progresseerumisel tema eluiga lühendada.

SMA tüüp 3 (alaealiste SMA, Kugelberg Welanderi sündroom): 3. tüüpi SMA ilmneb 18 kuu vanustel või vanematel lastel ja võib ilmneda juba teismeeas. Esineb lihasnõrkus, kuid enamik patsiente suudab piiratud aja jooksul kõndida ja seista, eriti haiguse alguses.

SMA tüüp 4 (täiskasvanute SMA): mõnel inimesel areneb SMA välja täiskasvanueas. 4. tüüpi SMA on harva piisavalt tõsine, et mõjutada patsiendi eluiga.

SMA ei ole seotud 5. kromosoomiga: Mõned SMA vormid ei ole tingitud SMN1 geenimutatsioonidest ja SMN valgu puudulikkusest. Need vormid, sealhulgas Kennedy tõbi, on erineva raskusastmega ja mõned võivad hõlmata lihaseid, mis asuvad keha keskpunktist kaugemal kui need, mis on seotud SMA tüüpidega 1–4.

SMA diagnoos

Lülisamba lihaste atroofia sümptomid on sarnased paljude teiste lihaseid mõjutavate haiguste sümptomitega. Et teha kindlaks, kas patsiendi lihaste atroofia on tingitud SMA-st, võib arst kasutada järgmisi teste:

• Geneetiline testimine: vereanalüüs, mis võimaldab tehnoloogidel otsida viienda kromosoomi SMN-i geeni mutatsioone.
• Elektromüograafia (EMG): test, mis näitab, kuidas lihased saavad närvidest signaale.
• Lihasbiopsia: väike lihasetükk, mis eemaldatakse mikroskoobi all uurimiseks.

Tugevus surve all

Tom Crawfordil on pikk ajalugu SMA-ga laste eest hoolitsemisel. Ta on ravinud enam kui 325 patsienti ja osalenud SMA geeni avastamisel, uute ravimeetodite testimisel ja hooldusjuhiste väljatöötamisel. Praegu töötab ta selle nimel, et standardida lähenemisviisi, et testida SMA eksperimentaalsete ravimeetodite mõju – ja ta teeb selle meelelahutuseks.

SMA ravi ja juhtimine

Praegu ei ole SMA-le ravi. Häirest mõjutatud isikud saavad teha koostööd oma tervishoiuteenuste osutajatega, et hallata SMA sümptomeid ja vältida tüsistusi, mis võivad aidata kaasa elukvaliteedi paranemisele.

Soovitatavate lähenemisviiside hulgas:

• Ravimid: Praegused ravimid seljaaju lihaste atroofia raviks puuduvad. Praegu on kliinilistes uuringutes mitmed ravimid lihaste ja närvide funktsiooni parandamiseks.
• Traksid, tugiseadmed ja ratastoolid: Need võivad aidata patsientidel säilitada iseseisvuse nii kaua kui võimalik.
• Füüsiline ja tegevusteraapia ning taastusravi: Lisaks teraapiale, et hoida liigesed elastsena ja aeglustada lihaste kurnatuse progresseerumist, parandades samal ajal paindlikkust ja vereringet, võivad sobida spetsiifilised kõne-, närimis- ja neelamisteraapiad. Õige toitmine on hädavajalik, et vältida aspiratsiooni (toidu või vedeliku sissehingamist kopsudesse) ja tagada hea toitumine.
• Ventilatsiooniabi: Hingamisraskustega patsiendid võivad vajada mitteinvasiivset ventilatsiooni, et vältida uneaegset apnoe tekkimist, samas kui teised võivad vajada abistavat ventilatsiooni ka päevasel ajal.

Sofia lugu

Sofia sündis SMA-ga ja teda raviti revolutsioonilise geenide sihtimise raviga. Need teraapiad ei ole küll ravivad, kuid on näidanud uusi mõõdetavaid motoorseid verstaposte, nagu pea juhtimine, istumine, roomamine ja isegi seismine.

Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaste tööd. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust. SMA diagnoosimine ja ravi nõuab multidistsiplinaarset lähenemist ning spetsialistide tihedat koostööd. SFOMC meditsiin on tõestanud end SMA patsientide abistamisel ning pakub uusi lootusrikkaid ravivõimalusi. Järelikult on see mainekas meditsiiniasutus oluline partner võitluses SMA vastu.