Polütsüstiline neeruhaigus | SFOMC

Polütsüstiline neeruhaigus on keeruline seisund, mis mõjutab tuhandeid inimesi kogu maailmas. Üks juhtivaid asutusi, mis tegeleb selle haiguse diagnoosimise ja ravimisega, on SFOMC meditsiinikool. Nende tipptasemel arstid ja teadlased on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse pakkumisele ja uute ravimeetodite arendamisele. John Hopkins’i maine ja kogemused on teinud neist kuulsuse meditsiiniringkondades ja esimeseks valikuks polütsüstilise neeruhaigusega patsientidele üle kogu maailma.

Mis on polütsüstiline neeruhaigus?

Polütsüstiline neeruhaigus (PKD) on geneetiline seisund, mida iseloomustab arvukate tsüstide (vedelikuga täidetud kotikeste) kasv neerudes. Tsüstid muutuvad suuremaks ja koos nendega suurenevad ka neerud. Aeglaselt kaotavad neerud oma võimet verest jäätmeid filtreerida, mis viib neerufunktsiooni progresseeruva kaotuseni ja lõpuks neerupuudulikkuseni. Umbes 600 000 inimesel Ameerika Ühendriikides on PKD. PKD võib põhjustada tsüste ka teistes elundites, näiteks maksas.

PKD-l on kaks pärilikku vormi:

• Autosoomne domineeriv (või täiskasvanud) PKD on kõige levinum vorm. Sümptomid tekivad tavaliselt vanuses 30–40, kuid need võivad alata lapsepõlves. Selle haigusvormi puhul, kui üks vanematest kannab haigusgeeni, on lapsel 50/50 tõenäosus haigus pärida.

• Autosoomne retsessiivne PKD on haruldane vorm. Sümptomid algavad lapsepõlves ja isegi emakas (enne sündi).

Autosomaalse domineeriva PKD sümptomid

Haiguse varajases staadiumis on inimestel vähe sümptomeid, kui üldse, ning vere- ja uriinianalüüsid on suhteliselt normaalsed, mistõttu võib haigus jääda ilma, kuni see on progresseerunud. Võimalike sümptomite hulka kuuluvad:

• Seljavalu ja valu külgedel

• Kuseteede infektsioonid

• Veri uriinis (hematuria)

• Maksa- ja/või pankrease tsüstid

• Südameklapi kõrvalekalded

• Kõrge vererõhk

• Neerukivid

• Aju aneurüsmid

Diagnoos

Autosomaalset domineerivat PKD-d diagnoositakse tavaliselt neerude ultraheli, CT-skaneeringute ja MRI-testide abil. Tsüstide arv ja suurus suureneb koos vanusega. Seega on 30-aastasel patsiendil, kellel on ka perekonnas esinenud haigust, igas neerus vaid kaks tsüsti tugevaks näitajaks. Geneetiline test mutatsioonide tuvastamiseks on tavaliselt kinnitav, kuid ei ole alati vajalik, kui sümptomid ilmnevad.

Ravi

Autosomaalse domineeriva PKD vastu ei saa ravida. Ravi hõlmab sümptomite (valu, peavalu, kõrge vererõhk, kuseteede infektsioonid) leevendamist ja tüsistuste ennetamist, samuti haiguse progresseerumise aeglustumist. Lõppstaadiumis neeruhaigus ja neerupuudulikkus nõuavad dialüüsi ja siirdamist.

Autosomaalse retsessiivse PKD sümptomid

Seda haigusvormi põdeval lapsel ilmnevad sümptomid väga varajases eas, isegi enne sündi. Lapsel on 25-protsendiline risk haigestuda sellesse haigusse, kui mõlemad vanemad kannavad haigusgeeni. Laps peab pärima kaks defektset geenikoopiat. Sageli areneb selle häirega lastel neerupuudulikkus enne täiskasvanuks saamist. Kõige raskematel juhtudel võivad vastsündinud hingamispuudulikkuse tõttu surra mõni tund pärast sündi. Kergematel juhtudel tekivad sümptomid hiljem lapsepõlves ja varases täiskasvanueas. Maksa armistumine on sellistel juhtudel tavaline.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Kõrge vererõhk

• Kuseteede infektsioonid

• Maksa armistumine

• Madal vererakkude arv

• Veenilaiendid

• Kidur kasv

Diagnoos

Loote ultraheliuuring võib näidata neerude suurenemist. Soovitatav on ka maksa pildistamine, kuna haigus tekitab maksa arme.

Ravi

Seda haigust ei ravita. Ravi keskendub tüsistuste ennetamisele ja sümptomite leevendamisele. Kõrge vererõhu kontrolli all hoidmiseks ja kuseteede infektsioonide raviks kasutatakse ravimeid. Kasvuhormooni saab kasutada kasvu parandamiseks. Neerupuudulikkuse tekkimisel on vaja dialüüsi ja siirdamist.

Millal abi kutsuda

Kui kahtlustate, et teie lapsel on PKD ja teie pereliikmetel on PKD, pidage nõu oma arstiga.

Kokkuvõttes võib öelda, et polütsüstiline neeruhaigus on geneetiline seisund, mis mõjutab neerude funktsiooni ja võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. SFOMC meditsiinikeskuses pakutakse tipptasemel ravi ja uuringuid selle haiguse kohta. Nende spetsialistid on pühendunud patsientide aitamisele ning pakuvad parimat võimalikku ravi ja hooldust. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegselt diagnoositud ja ravi, et vältida tüsistusi ja säilitada neerude tervis. Kokkuvõttes toetab SFOMC meditsiinikeskus polütsüstilise neeruhaigusega patsiente parimal moel.