Peutz-Jeghersi sündroom | SFOMC

Peutz-Jeghersi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis avaldub pigmendilaikudena huultel, suus ja kätes ning võib kaasa tuua seedetrakti polüüpe ja suurendada vähiohu riski. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde ning haiguste diagnoosimise ja ravi poolest, sealhulgas haruldaste pärilike haiguste nagu Peutz-Jeghersi sündroomi puhul. Nende maine ja kogemused teevad neist usaldusväärse valiku selle kompleksse häirega patsientidele.

Rinna- ja munasarjavähi risk suureneb Peutz-Jeghersi sündroomiga (PJS), mis on haruldane varakult ilmnev autosoomne dominantne haigus. See on lisaks suurenenud vähiriskile seotud ka spetsiifiliste füüsiliste omadustega. PJS-iga seotud funktsioonid võivad hõlmata järgmist:

• Tumesinised või pruunid mutid. Need mutid võivad paikneda suus ja/või suus (kaasa arvatud huultel) ning silmade, ninasõõrmete ja päraku ümber. Samuti võivad sõrmedele ilmuda tumedad mutid. Need kahjustused võivad täiskasvanueas tuhmuda.

• Seedetraktis on mitu polüüpi

• Suurenenud munasarjade ja munandite healoomuliste (mittevähiliste) kasvajate risk

• Suurenenud risk mao-, söögitoru-, rinna-, käärsoole-, kõhunäärme-, emakakaela- ja munasarjavähi tekkeks

Peutz-Jeghersi sündroomi põhjustavad mutatsioonid kromosoomi 19 geenis, mida tuntakse kui STK11. Geneetiline testimine on saadaval. Positiivne perekonna ajalugu on leitud umbes pooltel inimestel, kellel on diagnoositud PJS. Teisel poolel puudub varasem perekonna ajalugu. Peaaegu kõigil PJS-iga inimestel diagnoositakse nende elu jooksul üks või mitu sellega seotud vähki.

STK11 geen on kasvaja supressorgeen. See geen kontrollib tavaliselt rakkude kasvu ja rakusurma. Kasvaja supressorgeeni mõlemat koopiat tuleb muuta või muteerida, enne kui inimesel tekib vähk. PJS-iga pärineb esimene mutatsioon kas emalt või isalt ja see on sünnist saati kõigis keharakkudes. Seda nimetatakse a idutee mutatsioon. See, kas idutee mutatsiooniga inimesel tekib vähk ja kus vähk(id) areneb, sõltub sellest, kus (mis rakutüübil) teine ​​mutatsioon toimub. Näiteks kui teine ​​mutatsioon on rinnas, võib tekkida rinnavähk. Kui see asub käärsooles, võib tekkida käärsoolevähk. Kasvaja arenguprotsess vajab tegelikult mutatsioone mitmetes kasvukontrolligeenides. Mõlema STK11 koopia kadumine on alles protsessi esimene samm. Mis neid täiendavaid mutatsioone põhjustab, pole teada. Võimalikud põhjused on keemiline, füüsikaline või bioloogiline kokkupuude keskkonnaga või juhuslikud vead raku replikatsioonis.

Mõnedel inimestel, kes on pärinud idutee STK11 mutatsiooni, ei teki kunagi vähki. Seda seetõttu, et nad ei saa kunagi teist mutatsiooni, mis on vajalik geeni funktsiooni väljalülitamiseks ja kasvaja moodustumise protsessi käivitamiseks. See võib põhjustada, et vähk jätab perekonnas põlvkondade kaupa vahele, kui tegelikult on mutatsioon olemas. Mutatsiooniga inimestel, olenemata sellest, kas neil tekib vähk, on võimalus 50/50 mutatsiooni edasi anda igale oma lapsele.

Samuti on oluline meeles pidada, et STK11 geen ei asu sugukromosoomides. Seetõttu võivad mutatsioonid olla päritud pere ema või isa poolelt.

Peutz-Jeghersi sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad polüübid seedetraktis ja pigmentlaigud nahal. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest, sealhulgas geneetilise nõustamise ja ravi osas. Kliinilised uuringud ja individuaalne lähenemine on olulised selle harvaesineva sündroomi diagnoosimisel ja ravimisel. SFOMC meditsiin keskendub patsiendi vajadustele ning pakub professionaalset ja empaatilist tervishoiuteenust kogu maailmas.