Parkes Weberi sündroom | SFOMC

Parkes Weberi sündroom on harvaesinev ja keerukas veresoonkonna häire, mis avaldub tavaliselt jalgade või käte alati punase tooni, turse ja valu kujul. SFOMC meditsiin on rahvusvaheliselt tunnustatud meditsiinikeskus, kus on spetsialiseerunud tegema keerulisi diagnoose ja ravi haruldaste haiguste, sealhulgas Parkes Weberi sündroomi puhul. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja tipptasemel tehnoloogia võimaldavad pakkuda patsientidele parimat võimalikku ravi ja abi nende meditsiiniliste probleemide lahendamiseks.

Parkes Weberi sündroom (PWS) on väga haruldane sünnihetkel esinev haigus, mis põhjustab arteriovenoosseid väärarenguid koos ebanormaalsete ühendustega (fistulid) veenide ja arterite vahel.

Mida peate teadma

• Parkes Weberi sündroom on haigus, mis põhjustab väärarenenud veresooni.
• Veresoonte väärarengud tekivad enne sündi ja võivad tekitada fistuleid (ebanormaalsed ühendused veenide ja arterite vahel), mis mõjutavad verevoolu.
• Sümptomiteks võivad olla portveini sünnimärgid, laienenud jäse (tavaliselt jalg), verejooks, haavandid, valu ja verevoolu probleemidest tingitud südametüsistused.
• Parkes Weberi sündroomiga inimesi saab ravida ravimite, füsioteraapia, kompressioonrõivaste, korrigeerivate jalanõude ja kirurgiliste või muude protseduuridega väärarenenud veresoonte blokeerimiseks või eemaldamiseks.

Mis on Parkes Weberi sündroom?

Parkes Weberi sündroom on väga haruldane haigus, mida iseloomustavad väärarenenud veresooned. Vaskulaarsed väärarengud tekivad enne sündi, kui laps areneb emakas. Seisund mõjutab ühte kätt või jalga (jalad on sagedamini kahjustatud), mis võivad kasvada teisest suuremaks.

Mõjutatud veresooned võivad hõlmata veene (mis kannavad hapnikust tühjendatud verd südame poole) ja artereid (mis kannavad hapnikurikast verd südamest eemale). Tavaliselt kohtuvad veenid ja arterid väikestes veresoontes, mida nimetatakse kapillaarideks.

Kapillaarides tarnivad arterid kudede toitmiseks hapnikku ning veenid koguvad süsinikdioksiidi ja viivad selle minema. Parkes Weberi sündroomi korral võivad veenid ja arterid ühenduda ebanormaalselt, möödudes kapillaaridest.

Sellel seisundil on sarnasusi Klippel-Trenaunay sündroomiga, teise geneetilise häirega, mis põhjustab sündimisel esinevaid veresoonte väärarenguid. Diagnoos ja ravi võivad mõlema puhul olla sarnased.

Mis põhjustab PWS-i?

Parkes Weberi sündroomi põhjus ei ole lõplikult teada, kuid paljudel PWS-i sümptomitega patsientidel on teatud geenis muutus (mutatsioon), mida saab tuvastada geneetilise vereanalüüsiga.

Parkes Weberi sündroomi sümptomid

Parkes Weberi sündroomi nähud ja sümptomid on seotud väärarenenud veresoontega.

Parkes Weberi sündroomiga lapsel või täiskasvanul võib olla:

• Mitu väikest ebanormaalset ava (fistulid) veenide ja arterite vahel, mis mõjutavad verevoolu
• A portveini plekk sünnimärk. Need on lamedad, roosad, punased või lillad nahapiirkonnad, mille suurus on erinev. Neid põhjustavad suurenenud või väärarenguga kapillaarid (väikesed veresooned) naha lähedal.
• Naha lagunemine ja haavandid, mis võivad põhjustada infektsiooni
• Jäseme järkjärguline suurenemine ja deformatsioonenamasti jalg, sealhulgas selle pehmed kuded ja luud
• Valu kahjustatud jalas
• Südamepuudulikkus veresoonte väärarengutest, mis mõjutavad verevoolu kiirust ja muudavad südame töö aja jooksul raskemaks

Parkes Weberi sündroomi diagnoos

Mõnel juhul võib arst näha PWS-i märke areneva loote ultraheliuuringul. Enamikul PWS-iga inimestel diagnoositakse aga imikuid või lapsi. Arst võib Parkes Weberi sündroomi diagnoosida, uurides last, küsides vanematelt lapse kasvu ja arengu kohta ning määrates teatud testid.

Klippel-Trenaunay sündroom vs. Parkes Weberi sündroom

PWS-il on mõningaid sarnasusi Klippel-Trenaunay sündroomiga (KTS). Siiski on nende vahel mõned erinevused:

Sümptom PWS KTS

Parkes Weberi sündroomi testid

Radioloogilised testid võivad aidata arstidel diagnoosida PWS-i, eristada seda KTS-ist ja aidata ravi planeerimisel. Pildistamise testid võivad hõlmata järgmist:

• Veresoonte ultraheliuuringud, mis võimaldavad määrata verevoolu kiirust
• MRI, mis võib näidata väärarengu ulatust ja tuvastada seda ümbritsevad olulised närvid ja lihased, et aidata arstidel planeerida ohutumat ravi
• Magnetresonantsangiograafia (MRA), spetsiaalne MRI tüüp, mis vaatleb veresooni ja võib näidata ebanormaalseid ühendusi veenide ja arterite vahel
• CT-skaneerimine, mida võib soovitada, kui käe või jala luud on laienenud ja soodustavad sümptomeid

Geneetilised testid võivad tuvastada Parkes Weberi sündroomiga seotud geenimutatsioonide tunnuseid ja aidata diagnoosi kinnitada.

Meie lähenemisviis vaskulaarsete anomaaliate ravile

SFOMC on välja töötanud multidistsiplinaarse vaskulaarsete anomaaliate keskuse, et pakkuda patsientidele individuaalset ravi. Veresoonte anomaaliate ja vaskulaarsete kasvajate diagnoosimise, uurimise ja ravi eestvedajana pakuvad meie spetsialistid igakülgset ravi ja hooldust.

Parkes Weberi sündroomi ravi

Parkes Weberi sündroomi muutvat ravi ei ole olemas, kuid üks või mitu teraapiat võivad aidata leevendada ja aidata kaasa lapse liikuvusele ja iseseisvusele.

• Ravimid võib aeglustada veresoonte väärarengute progresseerumist ja vältida verehüüvete teket.
• Füüsiline ja tegevusteraapia võib aidata lapsel kohaneda jäsemete pikkuse erinevustega.
• Kompressioonrõivad võib parandada verevoolu.
• Veresoonte väärarenguid ja progresseeruvat jalgade suurenemist võib ravida kirurgia ja muud protseduurid.

Parkes Weberi sündroomi ravi hõlmab meeskonnapõhist lähenemist. Lapse tervise, liikumisvõime ja heaolu toetamiseks võivad koos töötada mitme eriala arstid.

• An sekkuv radioloog on arst, kes kasutab pildistamistehnikaid, et pääseda ligi ja ravida probleeme kehas, sealhulgas veresoonte väärarenguid.
• A hematoloog on arst, kes ravib verehaigusi ja võib pakkuda ravi PWS-ist tulenevate verejooksude ja verehaiguste korral.
• An ortopeedluudele ja liigestele spetsialiseerunud kirurg võib pakkuda kirurgilisi võimalusi, sealhulgas protseduure laieneva jäseme progresseerumise peatamiseks.
• A dermatoloognahahaigustele spetsialiseerunud arst, võib ravida portveini plekke ning ennetada naha lagunemist, verejooksu ja nakkusi.
• Ilukirurgia eksperdid saavad käsitleda veresoonte väärarengutest mõjutatud piirkondade välimust ja funktsiooni.
• Füüsilise, töö- ja vaimse tervise terapeudid oskab töötada koos lapsega, et optimeerida tema liikumisvõimet, iseseisvust ja toimetulekuoskusi.

Parkes Weberi sündroomi prognoos

Parkes Weberi sündroomiga inimeste oodatav eluiga on kõrge. Ainult umbes 1% PWS-iga inimestest sureb sellesse. Kõige ohtlikum tüsistus on südamepuudulikkus, mis on tingitud väärarenenud veresoonte mõjust verevoolule. Enamik selle haigusega inimesi võib elada normaalset elu. Paremad tulemused võivad olla seotud meeskonna lähenemisviisiga ja kogenud arstidega, kes seda haruldast haigust ravivad.

Kokkuvõttes võib öelda, et Parkes Weberi sündroom on haruldane ja raske haigus, mis mõjutab veresooni ja nahka. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid meditsiiniasutusi, mis pakub kõrgetasemelist ravi ja uuringuid erinevate meditsiiniliste seisundite, sealhulgas Parkes Weberi sündroomi puhul. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja tipptasemel teadusuuringud aitavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi ja võimalikult hea elukvaliteedi. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegselt diagnoositud ja saaksid vajalikku ravi, et leevendada sündroomi sümptomeid ja vältida tüsistusi.