1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) | SFOMC

SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde poolest, sealhulgas 1. tüüpi neurofibromatoosi (NF1) uurimise osas. NF1 on geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab nahakasvajaid ning silmamurdude teket. SFOMC meditsiinikeskus pakub kõige arenenumaid diagnostilisi ja ravivõimalusi NF1-i patsientidele, tagades parima võimaliku hoolduse ja tulemused. Nende pühendumus patsientidele ja teadustööle teeb neist ühe juhtiva asutuse NF1 uurimisel ja ravimisel.

Mida peate teadma

• 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on haigusseisund, mis on põhjustatud muutusest konkreetses geenis ja seetõttu võib seda pärida ja edasi anda.
• Kõik NF1-ga inimesed ei päri seda haigust. See võib areneda ka spontaanselt.
• Enamikul NF1-ga inimestel on äratuntavad sümptomid, mis sageli mõjutavad nahka, silmi ja närvisüsteemi, tavaliselt enne 10. eluaastat.
• NF1 mõjutab mehi ja naisi võrdselt ning ei eelista rassi ega etnilist päritolu.
• NF1 on progresseeruv haigus. Sümptomeid hinnatakse ja nendega tegeletakse, kuid praegu ei ole NF1 likvideerimiseks mingit võimalust.

Mis on NF1?

I tüüpi neurofibromatoos (nimetatakse ka Von Recklinghauseni tõveks, Von Recklinghauseni neurofibromatoosiks ja perifeerseks NF-ks) on üks levinumaid pärilikke haigusi ja seda esineb ligikaudu ühel inimesel 3000-st. NF1 ulatub kergest kuni raskeni ja võib mõnel inimesel põhjustada rohkem sümptomeid kui teistel. See võib mõjutada paljusid organeid ja süsteeme, kuid eelkõige nahka, närvisüsteemi ja silmi.

NF1 sümptomid ja diagnoos

1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid võivad hõlmata paljusid erinevaid kehaosi. NF1 alal kogenud arst võib sümptomite, perekonna ajaloo, samuti geneetilise testimise ja muude pilditestide või biopsia põhjal anda täpse diagnoosi.

Täpse diagnoosi jaoks on inimesel:

• Kaks või enam järgmistest märkidest

või

• Üks või mitu märki koos NF1 perekonna ajalooga:
  • Kuus või rohkem kohvik-au-lait kohad. Neid helepruune nahalaike nimetatakse mõnikord cafe au lait sünnimärkideks, kuna need esinevad sageli sündides.
  • Kaks või enam healoomulist kasvajat, mida nimetatakse neurofibroomiks, mis ilmuvad naha pinnale või vahetult selle alla, või vähemalt üks pleksiformne neurofibroom, mis tavaliselt areneb sügavamal keha sees. Rasketel juhtudel võivad mitmed nahakasvajad ilmneda nahaaluste tükkidena üle kogu keha. Mõnikord võib neurofibroom muutuda pahaloomuliseks (vähiks).
  • Freckles käte all või kubeme piirkonnas. Need võivad ilmneda lapsepõlves.
  • Iseloomulik luukahjustus, tavaliselt pikkades luudes või kolju luus
  • NF1 geeni mutatsioon, mis leitakse geneetilise testimise käigus ja mis teadaolevalt põhjustab 1. tüüpi neurofibromatoosi
  • Kaks või enam Lischi sõlme, mis on healoomulised leiud iirises (silma värviline osa)
  • Optilise raja glioom, mis on kasvaja, mis pärineb silma taga olevast nägemisnärvist

NF1-ga seotud luudeformatsioonid

NF1 võib mõjutada luid. Skeleti NF-i probleemid, mida võib vajada ortopeediline spetsialist, on järgmised:

• Luulised (luu) kahjustused ja väärarengud
• Pseudoartroos (valeliiges või paranemata luumurd), mis mõjutab sääreluud (luu sääres)
• Sääreluu kummardus
• Sfenoidse tiiva düsplaasia (ebanormaalne luukasv koljupõhjas)
• Skolioos
• Küfoos
• Lühikest kasvu
• Osteoporoos

NF1-ga seotud kardiovaskulaarsed seisundid

• Aneurüsm
• Aordi koarktatsioon
• Hüpertensioon (kõrge vererõhk)
• Moyamoya haigus
• Neeruarteri stenoos
• Insult

NF1-ga seotud närvisüsteemi seisundid

Umbes 15% NF1-ga inimestest arenevad tavaliselt lapsepõlves välja ajukasvajad, mida nimetatakse glioomideks. Kõige tavalisemad NF1-ga seotud glioomid on astrotsütoom, ajutüve glioom ja optilise raja glioom.

Teised NF1-ga seotud kasvajad on pahaloomulised perifeerse närviümbrise kasvajad.

Muud NF1 ilmingud hõlmavad järgmist:

• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD) ja õpiraskused (mõjutavad umbes 65% NF1-ga inimestest)
• Makrotsefaalia (ebatavaliselt suur pea)
• Peavalu
• Glaukoom
• Tuimus või nõrkus
• Valu
• Krambid
• Probleemid minapildiga
• Ärevus

NF1 geen – mis põhjustab 1. tüüpi neurofibromatoosi?

1. tüüpi neurofibromatoos on põhjustatud muutusest NF1 geenis, mis asub 17. kromosoomis.

Mõnedel NF1-ga inimestel on nähud ja sümptomid ainult ühes kehaosas. Seda nimetatakse mosaiikseks (või segmentaalseks) NF1-ks. Selle NF1 vormi geneetiline testimine võib olla keerulisem kui haigusseisundi mittemosaiilise vormi puhul.

Kas 1. tüüpi neurofibromatoos võib perekondades edasi kanduda?

Jah. Mõned 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimesed on pärinud NF1 geeni muutuse ühelt oma vanemalt. Teised, kellel on NF1, on esimene inimene oma perekonnas, keda see haigus mõjutab, ja arvatakse, et neil on NF1 geenis uus muutus.

Olenemata sellest, kas NF1 geenimuutus pärineb vanemalt või on uus, on igal inimesel, kellel on NF1 geenimuutus, 50% tõenäosus, et see muutus iga kord lapse sünnitamisel edasi kandub. Raseduse planeerimisel võib kasu olla sünnieelse nõustaja hinnangust ja see võib hõlmata vestlust in vitro viljastamise kohta koos implantatsioonieelse geneetilise testimisega.

Kas NF1 geeni jaoks on olemas geneetiline test?

NF1 geeni geneetiline testimine on saadaval ja see võib sobida inimestele, kellel on küsimusi 1. tüüpi neurofibromatoosi pärimise või selle lapsele edasiandmise kohta. Spetsialiseerunud neurofibromatoosi või geneetikakliinikuga konsulteerimine võib anda rohkem juhiseid.

NF Care SFOMCs

SFOMC terviklik neurofibromatoosi keskus on üks väheseid spetsialiseerunud keskusi maailmas, mis aitab NF1, NF2 ja schwannomatoosiga patsiente. Meie mitme eriala meeskond kasutab uusimaid ravimeetodeid, mille eesmärk on käsitleda kõiki NF-iga elamise aspekte.

1. tüüpi neurofibromatoosi ravi

Kuigi puudub ravi, mis suudaks NF1 tagasi pöörata, saab selle tunnuseid ja sümptomeid käsitleda. Eelkõige võivad kasvajad nõuda keemiaravi, kiiritusravi, operatsiooni või ravi kombinatsiooni. Umbes 60% NF1-ga inimestel on sümptomid kerged ja neid saab jälgida ilma ravita.

NF1 sümptomite käsitlemine

Spetsialiseerunud kliinikus läbiviidud eksperthinnang ja mitme eriala lähenemine võivad aidata NF1-ga inimesel sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada ning mõnel juhul pakkuda võimalusi kliinilistes uuringutes osalemiseks. Ravivõimalused hõlmavad järgmist.

• ADHD jaoks: ravimid, käitumisteraapia
• Luu deformatsioonide korral: vaatlus, kinnitus ja/või operatsioon lülisamba või jalgade luude sirgendamiseks ja joondamiseks
• Õpiraskuste puhul: individuaalsed koolitusprogrammid, ravimid
• Perifeersete närvikesta pahaloomuliste kasvajate korral: kirurgia, keemiaravi, kiiritusravi
• Neurofibroomide puhul: vaatlus, operatsioon, medikamentoosne ravi on kliinilise uurimise all
• Optilise glioomi korral: vaatlus, keemiaravi, kiiritus
• Valu vastu: ravimid, nõelravi, käitumuslik sekkumine, kirurgia, sekkuv ravi
• Pleksiformsete kasvajate korral: ravimid, kirurgia, uued ravimteraapiad on kliinilise uurimise all
• Vaskulaarsete tüsistuste korral: vaatlus, ravimid, kirurgia

Ülaltoodud teavet arvesse võttes võime järeldada, et 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on haruldane geneetiline haigus, mis võib avalduda erineval moel ja mõjutada patsiendi elukvaliteeti. SFOMC meditsiinikeskus on juhtiv meditsiiniasutus, mis pakub kõrgtasemel diagnostikat, ravi ja toetust NF1-ga patsientidele. Nende pühendumus patsientide heaolule ja uuringutele muudab nad usaldusväärseks partneriks võitluses selle haiguse vastu. Oluline on pöörduda spetsialistide poole, kes saavad pakkuda vajalikku tuge ja ravi NF1-ga patsientidele.