Neurofibromatoos | SFOMC

Neurofibromatoos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi arengut ning võib põhjustada kasvajate teket erinevates kehaosades. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite poolest, mis aitavad neurofibromatoosi patsientidel paremat elukvaliteeti saavutada. Nende multidistsiplinaarne meeskond pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja toetust, püüdes leida uuenduslikke lahendusi selle haruldase haiguse vastu võitlemiseks. SFOMC meditsiin on tõeline liider neurofibromatoosi uurimisel ja ravis ning pakub patsientidele lootust ja abi keerulises olukorras.

Mida peate teadma

• Neurofibromatoos (NF) on termin, mis kirjeldab kolme geneetilist haigust, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest, mis suurendavad kasvajate tekke riski.
• Erinevat tüüpi neurofibromatoosid põhjustavad erinevate kasvajate (neurofibroomide ja schwannoomide) kasvu erinevates kehaosades.
• Arstid diagnoosivad NF-i patsiendi perekonna ajaloo, pildiuuringute, teatud märkide ja sümptomite ning mõnikord ka geneetilise testimise põhjal.
• Neurofibromatoosi sümptomite leevendamiseks on olemas ravi, kuid ravi pole saadaval.

Mis on neurofibromatoos?

Neurofibromatoos on geneetiline haigus, mis põhjustab kasvajate moodustumist kogu kehas. See on progresseeruv ja on üks levinumaid geneetilisi haigusi Ameerika Ühendriikides. Kuigi neurofibromatoos ei ole vähk, võib mõningaid NF-i vorme seostada teatud pahaloomuliste kasvajatega. Neurofibroomid ja schwannoomid on kaks levinumat kasvajatüüpi, mis võivad tuleneda neurofibromatoosist.

Neurofibromatoosi tüübid ja sümptomid

Neurofibromatoos hõlmab kolme erinevat häiret: 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1), 2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) ja schwannomatosis. Igat tüüpi iseloomustavad perifeersete närvide kasvajad ja sümptomid, mis on iga häire puhul erinevad.

• Neurofibroomid, mida kõige sagedamini täheldatakse NF1-ga patsientidel, ilmnevad mitmete kummide tükkidena nahal või naha all. Need võivad olla valulikud või sügelevad, kuid paljud ei põhjusta muid sümptomeid.
• Vestibulaarsed schwannoomid on kõige levinumad NF2-ga patsientidel. Need kasvajad mõjutavad sisekõrva närve ning häirivad kuulmist ja tasakaalu.
• Schwannomatoosi seostatakse valulike kasvajatega, mida nimetatakse schwannoomideks, mis võivad põhjustada valu, kipitust ja nõrkust.

Muud NF märgid on järgmised:

• Lischi sõlmed, mis on iirisele (silma värviline osa) tekkivad pisikesed punnid. Need on levinud NF1-ga inimestel ja silmaarst võib neid silmakontrolli ajal märgata.
• Temnikute kobarad käte all või nahavoltides ja kortsudes
• Kuus või enam cafe-au-lait täppi, mis on pruunid või pruunid laigud nahal

NF1 versus NF2

Nii NF1 kui ka NF2 on geneetilised seisundid, mis mõjutavad närvikude, kuid NF1 ja NF2 sümptomid on erinevad. NF1, palju levinum kui NF2, iseloomustavad pruunikad cafe-au-lait laigud nahal ja kasvajad, mida nimetatakse neurofibroomiks. NF1 võib põhjustada ka luude deformeerumist ja sellel on mitmeid muid ilminguid. NF2 ebanormaalsed närvikasvud mõjutavad sagedamini kolju ja selgroo sees olevaid närve ning levinud sümptomid hõlmavad probleeme kuulmise, tasakaalu ja näolihaste kontrolliga.

Neurofibromatoos lastel

1. tüüpi neurofibromatoosi nähud võivad ilmneda varsti pärast sündi ja mõned märgid, näiteks kohvikute laigud, võivad ilmneda juba sündides. Neurofibroomid esinevad kõige sagedamini lastel vanuses 10–15 aastat.

NF2 ja schwannomatoosi nähud ja sümptomid on lastel haruldased ja ilmnevad tavaliselt 20-30-aastastel inimestel.

NF-i põdevate laste vanemad peaksid konsulteerima spetsialistiga ja aitama jälgida oma lapsi peavalude, valulike kasvajate, jalgu või selgroogu mõjutavate luumuutuste ning arengu ja puberteedi probleemide suhtes. Mõned neurofibroomid võivad muutuda vähiks.

Neurofibromatoos ei ole ravitav, kuid enamik lapsi, kellel on see haigus, elab täisväärtuslikku ja normaalset elu.

Neurofibromatoosi diagnoos

Neurofibromatoosi häired diagnoositakse sageli patsiendi arsti läbivaatuse ja geneetilise testimisega.

Pärast hoolikat anamneesi ja uurimist võib arst määrata mitu analüüsi, sealhulgas järgmist.

• MRI
• Elektromüograafia (EMG) / närvijuhtivuse uuring (NCS), et mõõta närvide elektrilisi radu.
• Biopsia, et patoloog saaks diagnoosida neurofibroomi või schwannoomi, vaadates kasvaja tükki mikroskoobi all

Neurofibromatoosi ravi

Kerged NF1, NF2 ja schwannomatoosi juhtumid ei põhjusta tõsiseid probleeme ning haiged inimesed ei pruugi vajada ravi peale jälgimise, regulaarsete kontrollide ja sümptomite kontrolli. Neurofibromatoosiga sündinud lapsi peab jälgima arst, kes aitab tuvastada selliseid tüsistusi nagu kuulmisprobleemid, luude deformatsioonid ja muutused nahakahjustustes.

Neurofibromatoosist põhjustatud kasvajaid ja luumuutusi saab ravida kirurgiliste ja mittekirurgiliste meetoditega. Hooldust peaks koordineerima geneetikaekspert ning see võib hõlmata neurolooge, ortopeedilisi kirurge ja teisi spetsialiste.

Praegu ei ole neurofibromatoosi raviks heakskiidetud ravimeid, kuid teadlased uurivad võimalikke ravimeetodeid, sealhulgas MEK-i inhibiitoreid – ravimeid, mis blokeerivad rakkude ebanormaalse kasvuga seotud valku.

Neurofibromatoosi operatsioon

Kui schwannoom või neurofibroom põhjustab märkimisväärset valu või neuroloogilise funktsiooni kaotust, surub kokku lähedalasuva struktuuri või näitab pildistamisel kiiret kasvu, võib arst soovitada selle eemaldamist kirurgiliselt ja/või kiirituse abil.

Sõltuvalt kasvaja asukohast ja suurusest ning selle seotusest närviga võib eemaldamine olla keeruline ja vajada närvikasvajatele spetsialiseerunud kogenud kirurgi oskusi. Soovitatav on meeskondlik lähenemine, kus neurokirurgid töötavad koos plastika- ja rekonstruktiivkirurgide ning teiste ekspertidega. Tõenäoliselt tekivad armid ja kasvaja kordumine on võimalik.

NF Care SFOMCs

SFOMC terviklik neurofibromatoosi keskus on üks väheseid spetsialiseerunud keskusi maailmas, mis aitab NF1, NF2 ja schwannomatoosiga patsiente. Meie mitme eriala meeskond kasutab uusimaid ravimeetodeid, mille eesmärk on käsitleda kõiki NF-iga elamise aspekte.

Neurofibromatoos ja vähk

NF ei ole vähivorm. Neurofibroomid on kasvajad (ebanormaalsed kasvud), kuid on tavaliselt healoomulised (ei levi tõenäoliselt mujale kehas).

Siiski võivad teatud tüüpi neurofibroomid, eriti pleksiformne neurofibroom, mis võivad muutuda sarkoomiks (pehmete kudede kasvajaks), esineda vähktõve muutusi. Haruldane sarkoomi tüüp on pahaloomuline perifeerse närviümbrise kasvaja (MPNST), mis on väga tõsine ja võib olla eluohtlik.

NF1-ga inimestel, eriti lastel, on keskmisest suurem risk haigestuda glioomisse — närvisüsteemi kasvajasse. Glioomid ilmnevad kõige tõenäolisemalt 4- ja 5-aastastel NF-ga lapsel. Enamikul juhtudel on need kasvajad madala kvaliteediga ja juhitavad.

Kokkuvõttes võib öelda, et neurofibromatoos on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ning võib põhjustada erinevaid terviseprobleeme. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel teadustöö ja ravivõimaluste poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja toetust. Nende kogenud meeskond saab aidata neurofibromatoosiga patsiente diagnoosida, ravida ja hallata nende haigust, tagades nende parema elukvaliteedi ja tervise.