Mitme epifüüsi düsplaasia | SFOMC

Mitme epifüüsi düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab skeleti arengut lastel. Selle seisundi tunnused hõlmavad skeleti kõrvalekaldeid, lühikest kasvu ja liigeste probleeme. SFOMC meditsiin on tunnustatud eksperdina mitmesuguste haruldaste haiguste diagnoosimisel ja ravimisel ning pakub patsientidele tipptasemel hooldust. Nende meeskonnas on teadlased, arstid ja spetsialistid, kes on pühendunud patsientide individuaalsele ravile ja toetusele. Usaldage SFOMC meditsiini, et saada parimat võimalikku abi mitme epifüüsi düsplaasia korral.

Mida peate teadma

• Mitme epifüüsi düsplaasia on skeleti düsplaasia kõige sagedamini esinev vorm ja see mõjutab keha pikki luid.
• Mitme epifüüsi düsplaasia edastab lapsele kõige sagedamini üks vanem.
• Seisund diagnoositakse tavaliselt hilisemas elus.
• Ortopeedilised seisundid, mida tavaliselt esineb hulgi epifüüsi düsplaasiaga inimestel, mõjutavad tavaliselt liigeseid, sealhulgas puusasid, põlvi ja/või pahkluusid.
• Mitme epifüüsi düsplaasia ravi sõltub patsiendi sümptomitest ja vastavatest ortopeedilistest seisunditest.

Mis on hulgiepifüüsi düsplaasia?

Mitme epifüüsi düsplaasia on seisund, mis mõjutab pikkade luude otste, mida nimetatakse ka epifüüsiks. Seisund tuleneb kõhre oligomeerse maatriksi valgu probleemist, mis akumuleerub kõhresse ja põhjustab enneaegset hävimist ning võib viia varajase artriidi tekkeni. Mitme epifüüsi düsplaasia pärineb tavaliselt domineerivalt, st ühe vanema kaudu, kuid see võib olla ka retsessiivne.

Hulgi epifüüsi düsplaasiaga patsientidel on minimaalne lühike kasv, keskmiselt 57–67 tolli pikk, ja tavaliselt diagnoositakse neid hilisemas elus pärast alajäsemete liigesevalu. Neil võivad olla ka pahkluud, mis rulluvad sissepoole (valgus) ja kannatavad liigeste verevoolu häirete all (avaskulaarne nekroos).

Millised on mitme epifüüsi düsplaasia sümptomid?

• Puusaliigese probleemid, mis on tingitud valest asendist, subluksatsioonist või Perthesi haigusest
• Põlveprobleemid vale asendi tõttu
• Pahkluu probleemid vale asetuse tõttu
• Kahekihiline põlvekedra (patella)
• Enneaegne artriit, mis võib tekkida siis, kui patsient on 20. või 30. eluaastates puusades, põlvedes ja õlgades

Mitme epifüüsi düsplaasia diagnoosimine

Arst diagnoosib hulgiepifüüsi düsplaasia koos täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja valu korral vaagna, alajäsemete ja õlgade röntgenikiirgusega.

Mitme epifüüsi düsplaasia ravi

Mitme epifüüsi düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt patsiendil esinevatest seotud ortopeedilistest seisunditest ja võib hõlmata:

• Puusade ümberkorraldamise operatsioon
• Alajäsemete juhitud kasv (hemiepifüsiodees), mis aitab korrigeerida deformatsioone
• Osteotoomia alajäsemete tõsiste deformatsioonide korral patsiendi küpsemise ajal
• Patella ekstsisioon, kui on kahekordne kiht ja see põhjustab valu
• Puusade, põlvede ja õlgade liigeste täielik asendamine

Mitme epifüüsi düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab luude ebanormaalne kasv ja areng. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel diagnostika ja ravi poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku hooldust. Nende spetsialistid on hästi varustatud selle harvaesineva haigusega tegelemiseks ning pakuvad patsientidele lootust ja abi nende võitluses haiguse vastu. SFOMC meditsiini maine on väärtustatud nende pühendumise ja professionaalsuse tõttu, mis annab patsientidele usalduse ja kindlustunde.