Hulgi endokriinne neoplaasia (MEN) | SFOMC

Hulgi endokriinne neoplaasia (MEN) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab keha endokriinsüsteemi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste poolest MEN patsientidele. Nende multidistsiplinaarne meeskond koosneb spetsialistidest, kes on spetsialiseerunud endokrinoloogiale, kirurgiale ja onkoloogiale, tagades parima võimaliku ravi MEN patsientidele. SFOMC meditsiinisüsteem kasutab kõige uuenduslikumaid tehnoloogiaid ja lähenemisviise, et tagada patsientidele parim võimalik ravi ja hoolitsus nende vajaduste rahuldamiseks.

Mitme endokriinse neoplaasia (MEN) sündroomid on pärilikud geneetilised häired, mis põhjustavad endokriinseid (näärme) kasvajaid. Endokriinkirurg Lilah Morris-Wiseman, MD, selgitab hulgi endokriinse neoplaasia diagnoosi, põhjuseid ja ravi.

Mida peate teadma

• Kõige tavalisemad on kolme tüüpi hulgi endokriinse neoplaasia (MEN) sündroomid: MEN tüüp 1, MEN tüüp 2A ja MEN tüüp 2B.
• MEN-sündroomid on põhjustatud geneetilistest muutustest; seetõttu kipuvad nad peredes jooksma.
• MEESTE sümptomid on erinevad olenevalt haiguse tüübist ja kaasatud näärmetest.
• Geneetiline testimine on soovitatav, kui teie pereliikmetel on diagnoositud MEH.
• MEESTE juhtkond vajab erinevate erialade arstide meeskonda, kellel on kogemusi MEEStega patsientide hooldamisel.

Mis on hulgi endokriinne neoplaasia (MEN)?

Geneetilised häired võivad MEN-sündroomid perekondlikult edasi anda, kuigi mõned neist esinevad ilma, et kummalgi teie bioloogilisel vanemal oleks häiret. Seisund on väga erinev isegi peredes; kõigil ei esine kõiki kirjeldatud kasvajaid ja pereliikmetel ei pruugi olla samad kasvajad või kasvajad ei pruugi tekkida samas vanuses.

On kolm peamist erinevat tüüpi: MEN tüüp 1, MEN tüüp 2A ja MEN tüüp 2B. MEESTE häired põhjustavad kasvajate tekkimist rohkem kui ühes keha endokriinsüsteemi näärmes. Mõjutatud näärmed võivad toota liigses koguses hormoone, mis omakorda põhjustavad erinevaid sümptomeid.

Mis põhjustab MEESTE?

Üks geen nimega menin geen vastutab 1. tüüpi haiguse eest. 2A ja 2B tüüpi haigusega patsientidel on tuvastatud kõrvalekaldeid erinevas geenis, RET geenis. On ka teisi haruldasemaid geneetilisi muutusi, mis võivad põhjustada MEN-i sündroome.

Millised on MEESTE sümptomid?

“Sümptomid võivad varieeruda olenevalt MEHE tüübist ja kaasatud näärmetest,” ütleb Morris-Wiseman.

MEHED, tüüp 1

MEN tüüp 1 põhjustab inimestel kahe või enama järgmistest näärmetest kasvajate tekkimist:

• Kõrvalkilpnäärmed (väikesed näärmed, mis asuvad kaelas kilpnäärme taga)

• Pankreas
• Hüpofüüs
• Kilpnääre (harvemini mõjutatud)
• Neerupealised (harvemini mõjutatud)

Kõrvalkilpnäärme kasvajad

Peaaegu kõigil 1. tüüpi meestel on kõrvalkilpnäärme kasvajad. Enamik kasvajaid on mittevähkkasvajad, kuid põhjustavad näärmete liiga palju paratüreoidhormooni tootmist. Liigne paratüreoidhormoon tõstab tavaliselt kaltsiumi taset veres, põhjustades mõnikord neerukive, luude hõrenemist või muid sümptomeid.

Pankrease kasvajad

Paljudel 1. tüüpi MEH haigust põdevatel inimestel tekivad ka kõhunäärme kasvajad. Gastrinoomid on kõige sagedasemad funktsioneerivad pankrease kasvajad 1. tüüpi MEH-ga patsientidel. Nad võivad toota liigses koguses hormooni nimega gastriini, mis stimuleerib maos hapet üle tootma. Kõrge maohappe tase võib põhjustada haavandeid mao ja peensoole limaskestas ning sageli kahjustada seedeensüüme, mille tulemuseks on kõhulahtisus ja rasvane, haisev väljaheide (steatorröa).

Teised kõhunäärme kasvajad, mida nimetatakse insulinoomideks, toodavad kõrget insuliinitaset ja põhjustavad seetõttu väga madalat veresuhkru taset, eriti kui inimene pole mitu tundi söönud. Ülejäänud saarerakulised kasvajad võivad toota muid hormoone, mis võivad põhjustada tõsist kõhulahtisust ja viia dehüdratsioonini.

Mõned pankrease kasvajad ei tooda hormoone. Lisaks võivad kõhunäärme kasvajad olla vähkkasvajad ja levida teistesse kehapiirkondadesse.

Hüpofüüsi kasvajad

Mõnedel MEN-tüüpi 1 haigusega inimestel tekivad hüpofüüsi kasvajad. Need kasvajad võivad toota hormooni prolaktiini, põhjustades imetavatel naistel menstruaaltsükli häireid ja eritist rinnast ning meestel seksuaaliha vähenemist ja erektsioonihäireid.

Harvemini võivad hüpofüüsi kasvajad tekitada liigset kortikotropiini ja kasvuhormooni taset. Liiga palju kortikotropiini põhjustab liigset kortisooli (steroidide) sekretsiooni neerupealistest, põhjustades Cushingi sündroomi. Kasvuhormooni liigne tootmine võib põhjustada akromegaaliat, mis võib olla seotud laienenud käte ja jalgade ning silmatorkavate näojoontega. Cushingi sündroomi või akromegaaliaga inimestel võib tekkida diabeet ja hüpertensioon.

Mõned hüpofüüsi kasvajad ei tooda üldse hormoone, samas kui teised põhjustavad peavalu, nägemise halvenemist ja hüpofüüsi funktsiooni vähenemist, surudes vastu normaalset hüpofüüsi.

Kilpnäärme ja neerupealiste kasvajad

1. tüüpi haigus võib põhjustada ka kilpnäärme või neerupealiste kasvajaid. Väikesel protsendil patsientidest tekivad kartsinoidkasvajad väljaspool kõhunääret, peensooles, kopsus või harknääres. Mõnel võib tekkida mittevähkkasvajad, mida nimetatakse lipoomideks vahetult naha all. Lisaks on naistel, kellel on 1. tüüpi MEN, suurem tõenäosus rinnavähi diagnoosimiseks.

MEHED Tüüp 2A

MEN-tüüpi 2A patsientidel tekivad kasvajad kahes või kolmes järgmises näärmes:

• Kilpnääre

• Neerupealised
• Kõrvalkilpnäärmed

Kilpnäärme kasvajad

Enamikul 2A tüüpi sündroomiga inimestel tekib teatud tüüpi kilpnäärmevähk, mida nimetatakse medullaarseks kilpnäärmevähiks. Kilpnäärmevähk avaldub tavaliselt sõlme või sõlmena kaelas, mida patsient võib märgata või arst uuringu käigus avastada. Mõnikord avastatakse kilpnäärmevähk kogemata pildiuuringute käigus muudel põhjustel.

Neerupealiste kasvajad

Mõnedel MEN-tüüpi 2A patsientidel tekivad neerupealiste kasvajad, mida nimetatakse feokromotsütoomideks, mis tavaliselt tõstavad vererõhku hormoonide epinefriini ja norepinefriini ületootmise tõttu. Kõrge vererõhk võib olla vahelduv või püsiv ja võib olla tõsine.

Kõrvalkilpnäärme kasvajad

MEESTE tüüp 2A võib samuti põhjustada kõrvalkilpnäärme ületalitlust. Kõrge paratüreoidhormooni tase põhjustab kaltsiumi taseme tõusu veres (hüperkaltseemia). Suurenenud kaltsium võib põhjustada väsimust, kehavalusid, kõhukinnisust ja aju udusust ning mõnel inimesel võib põhjustada neerukive. Enamik kerge hüperkaltseemiaga inimesi on asümptomaatilised.

MEHED Tüüp 2B

2B tüüpi mitme endokriinse neoplaasiaga inimestel võivad tekkida:

• Kilpnäärmevähk (medullaarne kilpnäärmevähk)

• Feokromotsütoomid neerupealistes
• Närvi ümbritsevad kasvud (nn neuroomid)

Enamikul 2B tüüpi haigust põdevatel inimestel tekivad nende limaskestadel närvide ümber kasvajad, mida nimetatakse neuroomideks. Neuroomid ilmnevad punnidena huulte, keele ja suu limaskesta ümber.

2B tüüpi haigusega inimestel tekivad sageli selgroo kõrvalekalded, eriti selgroo kõverus. Neil võib olla ka kolju, labajala ja reie luude kõrvalekaldeid. Paljudel 2B tüüpi haigusega patsientidel on pikad jäsemed ja lõdvad liigesed.

Kuidas MEHE diagnoositakse?

MEESTE diagnoosimine hõlmab tavaliselt järgmist:

• Vere- või uriinianalüüsid erinevate hormoonide tasemete kontrollimiseks

• Kasvajate leidmiseks kasutatavad pilditestid, nagu ultraheli, CT-skaneerimine või MRI
• Geneetiline testimine, et tõestada MEN haigusega seotud geneetilisi kõrvalekaldeid

Geneetilised testid tuleks teha inimestel, kellel on mõni MEHELE tüüpilistest kasvajatest, ja nende patsientide pereliikmetel, kellel on juba mõni sündroomidest diagnoositud. Inimesed, kellel on diagnoositud medullaarne kilpnäärmevähk ja feokromotsütoom, ning alla 30-aastased patsiendid, kellel on diagnoositud hüperparatüreoidism, peavad läbima geneetilise testimise. Isegi kui patsiendil lapsi ei ole, soovitatakse geenitesti abil kindlaks teha haiguse kulgu nii endal kui ka lähedastel.

Kuidas mehi ravitakse?

Arstid käsitlevad muutusi igas näärmes eraldi. Kuna kõik kasvajad ei pruugi areneda samal ajal, jälgivad arstid MEH-haigetel ja nende pereliikmetel sageli MEH-ga seotud probleeme, nagu neerukivid, ebaregulaarne menstruatsioon, eritis rinnast, erektsioonihäired, madal vere glükoosisisaldus. ja mao- ja peensoole haavandid (haavandid).

Kuna medullaarne kilpnäärmevähk on ravimata väga progresseeruv, soovitavad eksperdid kilpnäärme ennetavat kirurgilist eemaldamist, kui geneetiline testimine on avastanud MEN 2. tüüpi sündroomi.

Mõnda MEN-iga seotud kasvajat ravitakse kirurgilise eemaldamisega. Teisi ei eemaldata kohe, vaid neid jälgitakse, et näha, kas nende suurus suureneb, ja seejärel ravitakse, kui need muutuvad piisavalt suureks, et probleeme tekitada. Enne operatsiooni või kui kasvaja eemaldamine ei ole võimalik, võivad arstid välja kirjutada ravimeid, et korrigeerida näärmete ületalitlusest põhjustatud hormoonide tasakaaluhäireid.

Feokromotsütoomidega patsientide vererõhku tuleb enne nende kasvajate kirurgilist eemaldamist sobivate ravimitega reguleerida.

Dr Roshan Dinparastisaleh, 2021. aasta endokrinoloogia teadur, valmistas selle artikli ette dr. Hamrahian ja Morris-Wiseman.

Kokkuvõttes võime öelda, et Hulgi endokriinne neoplaasia (MEN) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mitmeid endokriinsüsteemi organeid. SFOMC meditsiin on üks maailma juhtivaid haiglaid, mis pakub tipptasemel ravi ja uurimistööd MENi patsientidele. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja kogenud meeskond tagavad parima võimaliku abi patsientidele, aidates neil haigusega toime tulla ja parandada nende elukvaliteeti. On oluline, et MEN-i patsiendid saaksid õigeaegset diagnoosi ja ravi ning SFOMC meditsiin on nende jaoks väärtuslik ressurss.