Marfani sündroom lastel | SFOMC

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab laste keha struktuuri ja arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite ja uurimistöö poolest ning pakub spetsialiseeritud abi Marfani sündroomiga lastele. Nende kogenud arstid ja teadlased teevad pidevalt uuringuid ja arendavad uusi ravimeetodeid, et parandada nende patsientide elukvaliteeti ja pikendada nende eluiga. SFOMC meditsiin on tõeline lootusekiir nendele lastele ja nende peredele, kes võitlevad Marfani sündroomiga.

Mis on Marfani sündroom lastel?

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab keha sidekude. Sidekude hoiab keha rakke, elundeid ja muid kudesid koos. Sidekude on oluline ka kasvu ja arengu jaoks.

Mis põhjustab Marfani sündroomi lapsel?

Marfani sündroomi põhjustab ebanormaalne geen. Mõjutatud geen on FBN1. See aitab toota sidekoes valku nimega fibrilliin-1. Ebanormaalne geen toimub järgmiselt:

• Umbes kolmel juhul 4-st on geen päritud haigelt vanemalt. Igal haige vanema lapsel on häire (autosoomne domineeriv pärand) tõenäosus 1:2.
• Umbes 1 juhul 4-st on ebanormaalne geen pärit uuest mutatsioonist. See ei ole päritud vanemalt. Teadlased usuvad, et see juhtub sagedamini, kui isa on vanem kui 45. Lapsel on ka võimalus geeni edasikandmiseks 1:2.

Marfani sündroomi esineb poistel ja tüdrukutel ligikaudu võrdselt. Seda esineb ka kõikides rassides ja etnilistes rühmades.

Millistel lastel on Marfani sündroomi oht?

Lapsel on suurem tõenäosus Marfani sündroomiks, kui tal on selle häirega vanem.

Millised on Marfani sündroomi sümptomid lastel?

Marfani sündroomiga lapsel võib olla palju erinevaid märke ja sümptomeid. Sündroom võib mõjutada südant ja veresooni, luid ja liigeseid ning silmi. Sümptomid võivad igal lapsel ilmneda veidi erinevalt. Need võivad sisaldada:

• Ebanormaalne näo välimus
• Silmaprobleemid nagu lühinägelikkus
• Hammaste tunglemine
• Kõrge, kõhna kehaga
• Ebanormaalse kujuga rind
• Pikad käed, jalad ja sõrmed
• Liigeste lõtvus
• Kumer selg
• Lamedad jalad
• Naha haavade või armide halb paranemine
• Aordijuure laienemine (aordi esialgne osa, mis tekib vasakust vatsakesest)
• Mitraalklapi prolaps
• Kopsuhaigus (nagu emfüseem või spontaansed pneumotooraksid)

Marfani sündroomi sümptomid võivad olla sarnased muude terviseseisunditega. Veenduge, et teie laps pöörduks diagnoosi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas Marfani sündroomi lapsel diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite ja haigusloo kohta. Ta teeb teie lapsele füüsilise läbivaatuse. Tervishoiuteenuse osutaja küsib Marfani sündroomi perekonna ajaloo kohta. Marfani sündroomi diagnoosimiseks peavad teie lapsel olema teatud terviseprobleemid, mis mõjutavad südant, veresooni, luid ja silmi.

Teie lapsel võivad olla ka testid, näiteks:

• Elektrokardiograafia (EKG). Test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse. See näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid).
• Ehhokardiograafia. Südame uuring, mis kasutab helilaineid. See loob liikuvaid pilte südamest.
• Laiendatud silmade uuring. Täielik silmauuring, mis hõlmab silma sisemust.
• Arvuti- või magnetresonantstomograafia (CT või MRI skaneerimine). Pildikatsed, mis kontrollivad ebanormaalseid luid või liigeseid.
• FBN1 geeni testimine. Vereanalüüs ebanormaalse geeni kontrollimiseks.

Kuidas ravitakse Marfani sündroomi lastel?

Ravi sõltub teie lapse sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske on haigusseisund.

Marfani sündroomi ei saa ravida. Ravi põhineb sellel, millised elundid on kahjustatud. Teie last jälgitakse hoolikalt probleemide suhtes, tehes regulaarseid kontrollimisi, ehhokardiograafiat ja täielikke silmauuringuid.

Südameprobleeme ravib lastekardioloog. See arst on eriväljaõppega laste südameprobleemide raviks. Ravi võib hõlmata:

• Südame ravim. See hõlmab beetablokaatoreid. Need ravimid hõlbustavad südame tööd. Kui teie laps kasvab, vajab ta tõenäoliselt suuremaid ravimiannuseid.
• Kirurgia. See on aordi parandamiseks. See võib olla planeeritud või erakorraline operatsioon. Lapsel võib olla ka operatsioon südameklappide parandamiseks. Ja mõned lapsed võivad vajada südame siirdamist.

Luu- ja liigeseprobleeme ravib eriväljaõppega arst (ortopeed või ortopeed). Ravi võib hõlmata breketeid, ravi või operatsiooni.

Silmaprobleeme ravib silmaarst (silmaarst). Ravi võib hõlmata ravimeid või operatsiooni.

Millised on Marfani sündroomi võimalikud tüsistused lapsel?

Marfani sündroomiga lastel on tõsiste, eriti südame ja veresoonte tüsistuste oht. Nad sisaldavad:

• Mitraalklapi prolaps. Ebanormaalne ventiil südame vasaku aatriumi ja vatsakese vahel. See võimaldab verel voolata tagasi vatsakesest aatriumisse.
• Kiire, aeglane või ebaregulaarne südametegevus (arütmia või düsrütmia)
• Aordi regurgitatsioon. Ebanormaalne klapp aordi ja vasaku vatsakese vahel. See võimaldab verel tagasi voolata. Vasak vatsake peab rohkem töötama ja ülejäänud kehasse voolab vähem verd.
• Aordi laienemine ja dissektsioon. Suurenenud ja nõrgenenud aort. Aort rebeneb ja rinnus või kõhus (kõhus) on veritsus. Mõned dissektsioonid on meditsiinilised hädaolukorrad.
• Südamepuudulikkus. Süda ei suuda pumbata nii hästi kui peaks.
• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia)

Lastel võivad esineda komplikatsioonid, mis mõjutavad teisi kehasüsteeme, näiteks:

• Kokku kukkunud kops
• Ebanormaalse kujuga selg (skolioos)
• Võimetus liigeseid liigutada (kontraktsioonid)
• Suurenenud silmarõhk (glaukoom)
• Läätse hägustumine (katarakt)
• Irdunud võrkkesta, silma tagaosa kiht

Kuidas aidata oma lapsel Marfani sündroomiga elada?

Enamik Marfani sündroomiga lapsi võib oodata pikka eluiga.

• Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega teie lapsele ohututest füüsilistest tegevustest.
• Üldiselt ei tohiks Marfani sündroomiga lapsed osaleda sellistes pingelistes tegevustes nagu raskuste tõstmine. Samuti ei tohiks nad osaleda võistlusspordis, mis paneb südame rohkem tööle.
• Mõnede südameprobleemidega lapsed saavad suurema tõenäosusega südant mõjutavaid infektsioone. Need infektsioonid saavad sageli alguse suust. Seega on hea suuhügieen oluline. Veenduge, et teie laps hoolitseks oma hammaste ja igemete eest iga päev. Teie lapsel peaks olema ka regulaarsed hambaarstikontrollid.
• Väike arv lapsi võib enne hambaravi ja meditsiinilisi protseduure vajada antibiootikume. Rääkige sellest oma lapse tervishoiuteenuse osutajatega.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui märkate oma lapses muutusi. Kui teie lapsel on aordi dissektsioon halvenenud, peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Helistage 911 või kohalikule hädaabinumbrile, kui teie lapsel on:

• Tugev valu rinnus, valu abaluude vahel või ülakõhus (kõhus)

Šoki nähud või sümptomid, sealhulgas:

• Ärevus või närvilisus
• Sinine värv huultele ja küüntele
• Segadus
• Pearinglus
• Kahvatu, jahe või niiske nahk
• Pindlik hingamine
• Teadvuse kaotus
• Valu või raskused käte või jalgade liigutamisel

Põhipunktid Marfani sündroomi kohta lastel

• Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude.
• Marfani sündroomiga lapsel võib olla probleeme luude ja liigeste, südame ja veresoonte ning silmadega.
• Marfani sündroomi diagnoos põhineb sümptomitel, perekonna ajalool ja diagnostiliste testide tulemustel.
• Marfani sündroomiga last jälgitakse tähelepanelikult füüsiliste eksamite ja regulaarsete testidega.
• Ravi põhineb sellel, millised organid ja kehasüsteemid on mõjutatud.
• Aordi lahkamine võib olla meditsiiniline hädaolukord.

Järgmised sammud

Näpunäiteid, mis aitavad teil oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Visiidi ajal kirjutage üles uute ravimite, ravimeetodite või testide nimed ning kõik uued juhised, mida teenusepakkuja teile teie lapse jaoks annab.
• Kui teie lapsel on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps haigestub ja teil on küsimusi või vajate nõu.

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude, silmade, südame ja veresoonte arengut lastel. SFOMC meditsiin on spetsialiseerunud diagnoosimisele ja ravi pakkumisele selle haigusega lastele. Nende kogenud arstid ja teadlased töötavad pidevalt selleks, et leida uusi ravimeetodeid ja paremat mõistmist Marfani sündroomist ning selle mõjust laste elule. Loodame, et tulevikus suudetakse tänu SFOMC meditsiinile leida tõhusaid lahendusi selle haruldase haiguse ravimiseks.