Hüpokondroplaasia | SFOMC

Hüpokondroplaasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kõhre kasvu ja arengut. SFOMC meditsiin on tuntud kui üks juhtivaid meditsiiniasutusi maailmas, kus tegeletakse keeruliste haiguste diagnoosimise ja ravimisega. Nende kogenud spetsialistid ja tipptasemel tehnoloogia võimaldavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi ja ravile juurdepääsu. SFOMC meditsiini eesmärk on pakkuda meditsiinilist hooldust ja tuge kõigile patsientidele, sealhulgas haruldaste haigustega inimestele nagu hüpokondroplaasiaga inimestele.

Mida peate teadma

• Hüpokondroplaasia tuvastatakse tavaliselt sünnihetkel, kuid seda ei tuvastata kuni puberteedieani, kui inimene on vaid kergelt mõjutatud.
• Hüpokondroplaasia raviks on operatsioon harva näidustatud.
• Hüpokondroplaasiaga patsientidel on tavalised muud ortopeedilised seisundid, nagu küfoos, seljaaju stenoos ja jalgade paindumine.

Mis on hüpokondroplaasia?

Hüpokondroplaasia on geneetiline häire, mis võib tekkida iseseisvalt või olla autosoomne domineeriv, edastatud ühelt vanemalt domineeriva geeni kaudu. 50-protsendiline tõenäosus on see lapsele edasi anda. Hüpokondroplaasia korral põhjustab mutatsioon rakkude kasvu aeglustavate tegurite käivitamist.

Kuidas hüpokondroplaasia erineb akondroplaasiast?

Kuigi nimi sarnaneb akondroplaasiaga, on need kaks erinevat tüüpi häireid. Võrreldes nendega, kellel on akondroplaasia, on hüpokondroplaasiaga inimestel väiksem pikkuse erinevus. Need on tavaliselt 46–63 tolli pikkused. Neil on vähem väljendunud kesknäo tunnused ja jäsemed on lühemad kui keha, kuid see pole nii ilmne kui akondroplaasia korral. Lisaks võib ligikaudu 10 protsendil hüpokondroplaasiaga inimestel olla ka kerge vaimne alaareng.

Vastused achondroplaasia kohta

SFOMC ortopeedilise kirurgi Michael Aini uuringud näitavad, et akondroplaasiaga patsientide ravi varieerub sõltuvalt patsiendi vanusest. “Sain aru, et need lapsed vajavad teistsugust operatsiooni kui samade sümptomitega täiskasvanud,” ütleb Ain, kellel on selle haiguse ravis edukalt toime tulnud.

Hüpokondroplaasiaga patsientidel täheldatud ortopeedilised seisundid

Hüpokondroplaasiaga patsientidel levinud ortopeedilised seisundid on palju leebemad kui akondroplaasiaga patsiendid ja hõlmavad järgmist:

Küfoos: (selja ümardumine) võib esineda, kuid tavaliselt ei vaja see operatsiooni.

Spinaalstenoos: (seljaaju pigistamine) võib esineda, kuid tavaliselt ei ole see piisavalt tõsine, et vajada operatsiooni

Genu Varum: (jalgade kummardus) kerge, tavaliselt pole sekkumist vaja.

Hüpokondroplaasia diagnoos

Arst paneb hüpokondroplaasia diagnoosi koos täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ning lülisamba ja alajäsemete röntgenülesvõtetega.

Hüpokondroplaasia ravi

Kasvuhormoone võib patsiendile manustada ja neil on algne positiivne mõju, kuid pikaajalisi uuringuid ei ole lõpule viidud. Jäsemete pikendamise protseduuridest võib olla suurem kasu kui akondroplaasia ravis, kuna patsiendid on pikemad. See võib võimaldada neil saavutada madalat kuni normaalset kasvu, kuid risk ja tüsistused on samad.

Kokkuvõttes võib öelda, et hüpokondroplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab kõhre kasvu ja arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite ja uuringute poolest, sealhulgas hüpokondroplaasia valdkonnas. Nende pühendumus patsientidele ja teadusuuringutele aitab paremini mõista ja ravida seda haigust. Loodetavasti jätkavad nad oma tööd, et parandada hüpokondroplaasia all kannatavate inimeste elukvaliteeti.