Huntingtoni tõbi | SFOMC

Huntingtoni tõbi on geneetiline neuroloogiline häire, mis mõjutab närvisüsteemi ja toob kaasa progresseeruva liikumis- ja vaimseid probleeme. SFOMC meditsiin on rahvusvaheliselt tuntud meditsiinikeskus, mis on spetsialiseerunud neuroloogiale ja pakkunud tipptasemel ravi Huntingtoni tõvega patsientidele. Nende multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad arstid, teadlased ja hooldustöötajad, töötab koos, et pakkuda parimat võimalikku hooldust ja toetust selle keeruka haigusega elavatele inimestele ja nende peredele.

Mis on Huntingtoni tõbi?

Huntingtoni tõbi on ajuhäire, mille korral hakkavad ajurakud ehk neuronid teatud ajupiirkondades lagunema. Neuronite degenereerudes võib haigus põhjustada emotsionaalseid häireid, intellektuaalsete võimete kaotust ja kontrollimatuid liigutusi.

Huntingtoni tõvel on 2 alatüüpi:

• Täiskasvanu algusega Huntingtoni tõbi. See on Huntingtoni tõve kõige levinum vorm. Inimestel tekivad sümptomid tavaliselt 30-ndate ja 40-ndate aastate keskel.
• Varajane Huntingtoni tõbi. Harvadel juhtudel areneb haigus välja lastel või noorukitel. Seda haigust põdevatel lastel on tavaliselt koolitööga järske raskusi ja neil on sageli sümptomid, mis on üsna sarnased Parkinsoni tõvega.

Mis põhjustab Huntingtoni tõbe?

Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus. See antakse vanematelt lastele edasi. Kui vanemal on Huntingtoni tõbi, on lapsel 50% tõenäosus sellesse haigestuda. Kui lapsel haigust ei teki, ei anna ta seda ka oma lastele edasi. 1–3% Huntingtoni tõbe põdevatest inimestest ei ole kunagi tuvastatud selle häire perekonna ajalugu.

Millised on Huntingtoni tõve sümptomid?

Huntingtoni tõve varased sümptomid on sageli üldised:

• Ärrituvus
• Depressioon
• Meeleolumuutused
• Sõiduprobleemid
• Probleemid uute asjade õppimisega
• Faktide unustamine
• Probleemid otsuste tegemisel

Haiguse progresseerumisel ilmnevad järgmised sümptomid:

• Häda enda toitmisega
• Neelamisraskused
• Kummalised ja kontrollimatud liigutused, mis on kas aeglased või metsikud ja tõmblevad (korea)
• Mälu ja otsustusvõime kaotus
• Muutused kõnes
• Isiksuse muutused
• Desorientatsioon ja segasus
• Hallutsinatsioonid, paranoia ja psühhoos

Lastel hõlmavad sümptomid sageli Parkinsoni tõve sarnaseid tunnuseid, näiteks:

• Aeglased liigutused
• Jäikus
• Värinad

Kuidas Huntingtoni tõbe diagnoositakse?

Kuna paljud neist sümptomitest võivad olla põhjustatud muudest haigustest, on tavaliselt vaja üksikasjalikku füüsilist ja neuroloogilist läbivaatust. Pole üllatav, et häire perekonna ajalugu on sageli suurim vihje, et teil võib olla Huntingtoni tõbi.

Spetsiaalsed vereanalüüsid võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal määrata teie tõenäosust Huntingtoni tõve tekkeks. Pea kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võib hinnata ajurakkude kahjustuse ja ajukoe kadumise ulatust ja ulatust. Kasutada võib ka magnetresonantstomograafiat (MRI) või positronemissioontomograafiat (PET).

Millised on Huntingtoni tõve riskifaktorid?

Kui teil on Huntingtoni tõve geen, tekib teil see haigus mingil eluperioodil. Huntingtoni tõve alguse vanus on inimestel väga erinev, kuid enamikul inimestel areneb see välja 30. või 40. eluaastates.

Huntingtoni tõbi on haruldane haigus. Praegu on see haigus rohkem kui 15 000 ameeriklasel, kuid paljudel on oht sellesse haigestuda.

Kuidas Huntingtoni tõbe ravitakse?

Te ei saa Huntingtoni tõbe ravida ega selle progresseerumist aeglustada, kuid tervishoiuteenuse osutajad võivad pakkuda ravimeid teatud sümptomite korral.

Sellised ravimid nagu haloperidool, tetrabenasiin ja amantadiin on eriti kasulikud Huntingtoni tõvest põhjustatud ebatavaliste liigutuste kontrolli all hoidmiseks. Haloperidool ja tetrabenasiin võivad samuti aidata hallutsinatsioone ja luululisi mõtteid kompenseerida. Depressioon ja enesetapud on Huntingtoni tõvega inimeste seas tavalised. Nende sümptomite raviks võib välja kirjutada antidepressante ja ärevusvastaseid ravimeid.

Huntingtoni tõvega elamine

Huntingtoni tõve progresseerumisel vajate haiguse kurnava iseloomu tõttu pidevat abi ja järelevalvet. Tavaliselt surevad inimesed sellesse haigusesse 15–20 aasta jooksul pärast sümptomite tekkimist.

Kui teil on diagnoositud Huntingtoni tõbi või teil on selle oht, on ülioluline säilitada oma füüsiline vorm nii hästi kui võimalik. Inimesed, kes treenivad regulaarselt ja on aktiivsed, saavad tavaliselt paremini hakkama kui need, kes seda ei tee.

Praegu on käimas mitmed uuringud, et uurida Huntingtoni tõve võimalikke ravimeetodeid. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas mõni neist ravimeetoditest võib olla kasulik teile või selle häirega lähedasele.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teil on Huntingtoni tõbi, on oluline oma seisundit hoolikalt jälgida ja võtta ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate mõnda järgmistest sümptomitest:

• Kasvavad raskused motoorsete ülesannetega, nagu kõndimine
• Neelamisraskused
• Meeleolu muutused, nagu depressiooni sümptomite või enesetaputunde suurenemine

Võtmepunktid

• Huntingtoni tõbi on geneetiline ajuhäire.
• Praegu pole ravi.
• Ravi eesmärk on hallata sümptomeid, et saaksite toimida nii kaua kui võimalik.
• Kui teil on Huntingtoni tõbi, on teie lapsel selle haiguse tekkimise tõenäosus 50%.
• Huntingtoni tõbi mõjutab teie emotsionaalseid, füüsilisi ja intellektuaalseid võimeid.
• Haiguse progresseerumisel vajate täiendavat abi ja järelevalvet; lõpuks vajate abi 24 tundi ööpäevas.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Tea, miks uus ravim või ravi on välja kirjutatud ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Huntingtoni tõbi on pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab progresseeruvaid liikumishäireid, vaimseid muutusi ja dementsust. Haigust saab diagnoosida geneetilise testi abil ja selle ravi keskendub sümptomaatilisele leevendamisele. SFOMC meditsiin on mainekas meditsiiniasutus, kus pakutakse kaasaegseid diagnostilisi ja ravivõimalusi Huntingtoni tõve patsientidele. Nende meeskonnas on kogenud spetsialistid, kes annavad patsientidele vajalikku tuge ja hooldust. Kokkuvõttes võib öelda, et SFOMC meditsiin pakub heal tasemel abi Huntingtoni tõvega patsientidele.