Hemofiilia | SFOMC

Hemofiilia on haruldane, kuid eluohtlik pärilik haigus, mis mõjutab vere hüübimist. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel hemofiilia ravi ja uuringute poolest, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust ja abi. Nende multidistsiplinaarne meeskond töötab koos, et tagada patsientidele individuaalne ja tõhus ravi. SFOMC meditsiinis on haiguste uurimisel ja ravimisel juba aastakümnete pikkune kogemus, muutes nad usaldusväärseks partneriks hemofiilia diagnoosiga inimestele.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik veritsushäire. Hemofiiliaga inimesed veritsevad kergesti, kuna nende veres ei ole piisavalt üht hüübimisfaktorit. Vere hüübimiseks on vaja hüübimisfaktoreid. Verehüübed liigse verejooksu vältimiseks.

Verehüüvete moodustumisel on verejooksu peatamiseks kaasatud palju verehüübimisfaktoreid. Kaks kõige levinumat hemofiilia poolt mõjutatud hüübimisfaktorit on VIII ja IX faktor.

Kui tõsine hemofiilia on, sõltub vere hüübimisfaktorite tasemest teie veres. Mida raskem on hemofiilia, seda vähem on hüübimisfaktorit. Tulemuseks on suurem verejooksu oht või raskem hemofiilia.

Kolm peamist hemofiilia vormi on järgmised:

• Hemofiilia A. Selle põhjuseks on VIII hüübimisfaktori puudumine või madal tase. See on kõige levinum hemofiilia tüüp. Umbes 9-l 10-st hemofiiliat põdevast inimesest on A-tüüpi haigus. Seda nimetatakse ka klassikaliseks hemofiiliaks või VIII faktori puudulikkuseks.

• Hemofiilia B. Selle põhjuseks on IX vere hüübimisfaktori puudulikkus või madal tase. Seda nimetatakse ka jõuluhaiguseks või IX faktori puuduseks.

• Hemofiilia C. Mõned tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda terminit XI hüübimisfaktori puudumisele viitamiseks. See on haruldane seisund.

Mis põhjustab hemofiiliat?

A- ja B-tüüpi hemofiilia on pärilikud või geneetilised haigused. Need edastatakse vanematelt lastele X-kromosoomi geeni kaudu. Naistel on 2 X kromosoomi, meestel aga 1 X ja 1 Y kromosoom. See tähendab, et poistel on hemofiilia oht, samas kui tüdrukud on palju tõenäolisemalt defektse geeni kandjad ilma sümptomiteta.

• Naissoost kandjal on hemofiilia geen ühes tema X-kromosoomidest. Kui emane hemofiilia kandja on rase, on hemofiilia geen 50/50 tõenäosus lapsele edasi antud.

  • Kui geen kandub edasi pojale, on tal haigus.

  • Kui geen antakse edasi tütrele, on ta selle kandja.

• Kui isal on hemofiilia, kuid emal ei ole hemofiilia geeni, siis ei põe ükski poegadest hemofiiliahaigust. Kuid kõik tütred on kandjad.

Umbes 1/3 hemofiiliat põdevatest inimestest ei ole selle häire perekonnas esinenud. Nendel juhtudel arvatakse, et häire võib olla seotud uue geeniveaga, mida nimetatakse mutatsiooniks.

Ühe hemofiilia geeni kandjatel on sageli normaalne hüübimisfaktorite tase, kuid need võivad:

• Verevalumid kergesti

• Veritsege rohkem operatsioonide ja hambaraviga

• On sagedane ninaverejooks

• On tugev menstruaalverejooks

Mõlema hemofiilia geeni kandjatel on haigus nimega hemofiilia koos raskema verejooksuga. Nende hüübimisfaktorid vähenevad oluliselt.

Hemofiilia C on faktor 11 probleem. Tavaliselt ei põhjusta see spontaanset verejooksu. Kuid inimestel võib pärast operatsiooni olla suurenenud verejooks.

Millised on hemofiilia sümptomid?

Selle häire kõige levinum sümptom on raske, kontrollimatu verejooks. Verejooks võib olla välimine (haavad, ninaverejooks) või sisemine (verevalumid, liigeseverejooksud).

Hemofiilia raskusaste sõltub hüübimisfaktorite hulgast veres. Hemofiiliahaigetel, kelle verehüübimisfaktori tase on üle 5%, on verejooks kõige sagedamini ainult tõsiste vigastuste, suurte operatsioonide või hamba väljatõmbamise korral. Neid inimesi ei pruugita isegi diagnoosida enne, kui tekivad operatsioonist tulenevad verejooksu tüsistused.

Raske hemofiilia on siis, kui VIII või IX faktori tase on alla 1%. Verejooks võib tekkida isegi minimaalse igapäevaelu tegevusega. Verejooks võib tekkida ka teadmata vigastuse tõttu. Kõige sagedamini esineb verejooks liigestes, lihastes ja peas.

Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Verevalumid. Verevalumid võivad tekkida isegi väikestest õnnetustest. Selle tulemuseks võib olla suur vere kogunemine naha alla, põhjustades turset (hematoom). Sageli diagnoositakse hemofiiliat põdevatel lastel vanuses 12–18 kuud. See on siis, kui laps on aktiivsem ja verevalumid ilmnevad paremini.

• Kerge verejooks. Kalduvus veritseda ninast, suust ja igemetest koos kergete vigastustega. Hammaste harjamise ja hambaniidi pesemise või hambaravi ajal tekkiv verejooks on sageli hemofiilia märk.

• Verejooks liigesesse (hemartroos). Ravi puudumisel võib see põhjustada valu, liikumatust ja deformatsiooni. See on hemofiilia verejooksust tingitud tüsistuste kõige levinum koht. Kui liigeseverejooksud korduvad, võivad need põhjustada kroonilist valulikku artriiti ja deformatsiooni. Samuti võivad need raskendada õiget kõndimist või liikumist.

• Verejooks lihastesse. Verejooks lihastesse võib põhjustada turset, valu ja punetust. Liigsest verest tingitud turse nendes piirkondades võib suurendada survet piirkonna kudedele ja närvidele. See võib põhjustada püsivaid kahjustusi ja deformatsioone.

• Verejooks ajus. See võib juhtuda vigastuse tõttu või iseenesest. Vigastusest või spontaanselt ajus tekkiv verejooks on kõige tõsisem verejooksu tüsistus ja võib olla eluohtlik. Verejooks ajus või selle ümbruses võib tekkida isegi väikesest muhkest peas või kukkumisest. Väikesed verejooksud ajus võivad põhjustada pimedaksjäämist, vaimupuudeid ja mitmesuguseid neuroloogilisi puudujääke. Kui seda ei märgata ja kohe ei ravita, võib see lõppeda surmaga.

• Muu verejooks. Uriinis või väljaheites leitud veri võib samuti viidata hemofiiliale. Raske hemofiiliaga sündinud poistel võib pärast ümberlõikamist tekkida verejooks, mis kestab tavapärasest kauem.

Hemofiilia sümptomid võivad sarnaneda muude terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas hemofiiliat diagnoositakse?

Hemofiilia diagnoos põhineb teie perekonna ajalool, teie tervise ajalool ja füüsilisel läbivaatusel. Vereanalüüsid hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs (CBC). Täielik vereanalüüs kontrollib punaseid ja valgeid vereliblesid ning trombotsüüte (hüübimisrakke). Lisaks hemofiiliale on veritsushäirete teine ​​põhjus madal trombotsüütide arv. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovib veenduda, et teie trombotsüütide arv on normaalne ja et madal trombotsüütide arv ei ole teie verejooksu põhjuseks.

• Hüübimisaegade sõeltestid. Neid nimetatakse protrombiiniajaks (PT) ja aktiveeritud osaliseks tromboplastiini ajaks (aPTT).

• Segamisuuringud, millele on lisatud teatud hüübimisfaktorid. Seda tehakse selleks, et näha, kas hüübimisaeg (aPTT) on õige. See selgitab, kas on puudujääk.

• Hüübimisfaktorite tasemed (nimetatakse ka faktorite aktiivsuse tasemeteks). See on test iga hüübimisfaktori taseme kontrollimiseks.

• Geneetiline või DNA testimine. Seda tehakse ebanormaalsete geenide kontrollimiseks.

Kuidas hemofiiliat ravitakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja suunab teid või teie last verehaiguste eksperdi hematoloogi juurde.

Ravi sõltub sümptomitest, vanusest ja üldisest tervislikust seisundist. See sõltub ka sellest, kui raske on haigusseisund.

Hemofiilia ravi eesmärk on ennetada verejooksu tüsistusi (peamiselt pea ja liigeste verejookse). Ravi võib hõlmata:

• Hüübimisfaktori kontsentraatide infusioon veeni. Ise infundeeritud VIII või IX faktor ja muud ravitooted võivad aidata hemofiiliaga inimesel järgida tüüpilist elustiili.

• Verejooks liigeses võib vajada operatsiooni või immobiliseerimist. Võib osutuda vajalikuks kahjustatud liigese taastusravi. See võib hõlmata füsioteraapiat ja harjutusi piirkonna lihaste tugevdamiseks.

• Suure verekaotuse korral võib osutuda vajalikuks vereülekanne. See on siis, kui teie või teie laps saate verd.

Millised on hemofiilia võimalikud tüsistused?

Hemofiilia tüsistused võivad hõlmata:

• Verejooks liigestes või lihastes

• Liigese limaskesta põletik

• Pikaajalised liigeseprobleemid

• Antikehade (nimetatakse ka inhibiitoriteks) teke hüübimisfaktorite vastu

• Valu liigeste ja lihaste verejooksust

• Infektsioonid vereülekandest (HIV ning B- ja C-hepatiit ei levi enam annetatud vere kaudu, kuna annetatud verd on rangelt testitud)

Kuidas ma saan hemofiiliat hallata?

Hoolika juhtimise ja verejooksu ennetamiseks ja raviks kasutatava faktoriasendusravi olemasolu korral saavad paljud hemofiiliat põdevad inimesed elada normaalse elueaga suhteliselt tervena.

Hemofiilia ravi võib hõlmata järgmist:

• Osalege tegevustes ja treeningutes, kuid mitte sellistes, mis võivad vigastusi põhjustada. Rääkige hematoloogiga, millised tegevused on sobivad.

• Erihooldus enne operatsiooni, sealhulgas hambaravi. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada faktorasendusinfusioone. Need suurendavad hüübimist enne protseduure. Protseduuri ajal ja pärast seda võib manustada ka spetsiifilisi faktoreid asendavaid infusioone. Need säilitavad hüübimisfaktori taseme ning parandavad paranemist ja verejooksu ennetamist pärast protseduuri.

• Hamba- ja igemeprobleemide ennetamine hea hambahügieeniga.

• Vaktsiinide manustamine naha alla, mitte lihasesse, et vältida verejooksu lihastes. Kui vaktsiini tuleb manustada lihasesse, aitab väikseima nõela kasutamine ja jääkoti panemine nahale enne ja varsti pärast seda.

• Vältige aspiriini või teiste mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (NSAID) kasutamist. Need suurendavad verejooksu riski.

• Hädaolukorras meditsiinilise isikutunnistuse (ID) kandmine.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Millal peaksite helistama, sõltub hemofiilia tõsidusest ja sellest, millist ravi te või teie laps saate ja mis on kodus saadaval. Kuna hemofiilia on pikaajaline seisund, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga, millal peaksite helistama või arstiabi saama.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale järgmistel juhtudel:

• Vigastus

• Uus valu

• Valu, mis süveneb

• Verejooks, mida te ei saa kontrollida

• Teile või teie lapsele on ette nähtud operatsioon või muu protseduur

Peamised punktid hemofiilia kohta

• Hemofiilia on pärilik veritsushäire. See põhjustab haigel inimesel madalat verehüübimisfaktorite taset.

• Kõige tavalisem hemofiilia sümptom on suurenenud, kontrollimatu verejooks.

• Ravi VIII või IX faktoriga võib võimaldada hemofiiliaga inimesel oma häirega hästi toime tulla ja elada tüüpilist elustiili.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.

• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.

• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.

• Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.

• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.

• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.

• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.

• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.

• Tea, kuidas saate oma teenusepakkujaga ühendust võtta, kui teil on küsimusi, sealhulgas pärast tööaega ning nädalavahetustel ja pühadel.

Hemofiilia on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab vere hüübimist ning võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel eksperditeadmiste poolest selles valdkonnas ning pakub kvaliteetset ravi ja toetust hemofiiliaga patsientidele. Nende lähenemisviis on multidistsiplinaarne, hõlmates nii ravimeid kui ka geneetilist nõustamist. Tänu SFOMC meditsiinile on paljud hemofiiliaga inimesed saanud parema elukvaliteedi ja arstid on teinud olulisi edusamme selle harvaesineva seisundi mõistmisel ja ravimisel.