Hemokromatoos | SFOMC

Hemokromatoos on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab raua liigset ladestumist kehas. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde poolest hemokromatoosi valdkonnas. Nende eksperdid on juhtivad spetsialistid, kes arendavad uusi ravimeetodeid ja aitavad patsientidel haigust kontrolli all hoida. SFOMC meditsiin pakub kõrgetasemelist ravi ja hooldust hemokromatoosi põdevatele inimestele, aidates neil elada täisväärtuslikku ja tervet elu.

Hemokromatoos on ainevahetushäire, mille korral teie elundid koguvad liigset rauda, ​​mis põhjustab elundikahjustusi. Pärilik hemokromatoos mõjutab Ameerika Ühendriikides ühte inimest 300-st. Siiski jääb see sageli diagnoosimata, osaliselt selle mittespetsiifiliste sümptomite tõttu. Hemokromatoosi klassikaline vorm on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu kaukaaslastel. See on geneetiline haigus, mida võib leida perekondades.

Hemokromatoosi sümptomid

Hemokromatoosi sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 50. eluaastat, kui organismis on kogunenud palju rauda. Sümptomid võivad naistel ilmneda hiljem, tavaliselt umbes 10 aastat pärast menopausi.

Paljudel hemokromatoosiga patsientidel ei esine mingeid sümptomeid. Tavaliselt diagnoositakse haigus perekondliku sõeluuringu tulemusena või pärast seda, kui vereanalüüs näitab kõrget rauasisaldust või maksaensüümide aktiivsuse häireid. Varased märgid on mittespetsiifilised ja võivad hõlmata:

• Nõrkus ja väsimus
• Suurenenud naha pigmentatsioon
• Juuste väljalangemine
• Impotentsus ja seksiisu kadumine
• Liigeste valud
• Mälukaotus

Täpsemad sümptomid ilmnevad siis, kui raud koguneb teatud organitesse:

• Raua ladestumine südamelihases võib põhjustada arütmiat või südamepuudulikkust.
• Raua ladestumine maksas võib soodustada patsiendi fibroosi, tsirroosi ja maksavähki.
• Raua ladestumine kõhunäärmes võib põhjustada suhkurtõbe.
• Raua ladestumine ajus ja sugunäärmetes (munasarjades ja munandites) võib põhjustada impotentsust.

Hemokromatoosiga patsientidel on suurem risk pankreasevähi tekkeks. Artriit võib areneda ka liigse raua tõttu.

Hemokromatoosi diagnoos

Hemokromatoosi diagnoos algab täieliku füüsilise läbivaatusega, mille käigus kirjeldate oma sümptomeid ja haiguslugu. Muud testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid
• Ennetav sõeluuring
• Maksa pildistamine

Vereanalüüsid

Teie arst määrab vereanalüüsi, et kontrollida raua kõrge kontsentratsiooni. Vereanalüüsid hõlmavad järgmist:

• Seerumi ferritiin: see test mõõdab maksas salvestatud raua kogust. Hemokromatoosi tase võib olla väga kõrge.
• Seerumi raud: testib, kui palju rauda on teie veres. Seda tuleb teha pärast paastumist.
• Transferriini küllastumise test: teist tüüpi vereanalüüs, mis mõõdab raua kogust teie veres.
• Maksaensüümid ja funktsioonitestid: need testid määravad kindlaks, kas maksas on põletik või mitte ja kas maksafunktsioon on normaalne.
• Geneetilised testid: kui teil on kõrge rauasisaldus veres, võib diagnoosi kinnitada DNA (veres) testimine HFE geeni mutatsioonide suhtes. Neid teste kasutatakse ka pereliikmete skriinimiseks.

Maksa biopsia

Maksa biopsia pakub lõplikku diagnoosi. Teie arst võib soovitada biopsiat, kui teie veres on kõrgenenud rauasisaldus, eriti kui teie sümptomid on kooskõlas päriliku hemokromatoosiga. Biopsia ajal:

• Saate kohaliku anesteesia.
• Teie arst eemaldab mõned maksakuded. Riskid hõlmavad valu ja verejooksu.
• Kude saadetakse patoloogialaborisse analüüsimiseks, et teha kindlaks, kas teil on hemokromatoos või mitte. See test võib samuti kindlaks teha, kas teil on maksafibroos või mitte.

Ennetav sõeluuring

Kuna hemokromatoosi sümptomid on mittespetsiifilised, tuleb patsiente, keda peetakse selle haiguse riskirühmaks, regulaarselt kontrollima. Nii saavad arstid haiguse olemasolu korral selle varajases staadiumis üles leida ja ravida.

Te peaksite olema sõeluuringul, kui teil on päriliku hemokromatoosiga esimese astme sugulane ja te olete 18–30-aastane. Elundite kahjustuse oht suureneb, mida kauem seda ei ravita. Esialgne testimine hõlmab suure tõenäosusega mitmeid vereanalüüse.

Pildistamine: maksa MRI

Maksa rauasisalduse hindamiseks saab teha maksa magnetresonantstomograafiat (MRI). Mõned MR-i tüübid võivad hinnata ka maksafibroosi suurust. See on mitteinvasiivne test ja võib mõnikord asendada maksa biopsia. MRI võib olla keeruline patsientidele, kes kardavad suletud ruume.

Ravi Hemokromatoos Ravi

Kui hemokromatoos on diagnoositud, võib ravi kohe alustada. Raua kehast eemaldamiseks tehakse flebotoomia.

Hemokromatoos on pärilik haigus, mis põhjustab raua liigset kogunemist organismis. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiiniasutusi, mis pakub tipptasemel ravi ja ravivõimalusi selle haiguse vastu võitlemiseks. Nende spetsialistid on hästi koolitatud ja varustatud vajalike teadmiste ja vahenditega, et aidata patsiente hemokromatoosiga. Tänu nende pühendumusele ja teadustööle on võimalik paremaid tulemusi saavutada ja patsientide elukvaliteeti parandada. SFOMC meditsiin on oluline partner võitluses hemokromatoosi vastu.