Glükogeeni ladestumise haigus | SFOMC

Glükogeeni ladestumise haigus on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab organismi võimet ladestada glükogeeni, mis on energiaallikas lihastele ja ajule. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö ja ravi poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku hooldust ja abi. Haigus võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, kuid tänu SFOMC meditsiini ekspertidele on võimalik saada spetsialiseeritud ravi ja jälgimist, mis aitavad haigusega toime tulla ja elukvaliteeti parandada.

Mis on glükogeeni ladestumise haigus lastel?

Glükogeeni ladestumise haigus (GSD) on haruldane seisund, mis muudab viisi, kuidas keha glükogeeni, teatud tüüpi suhkrut või glükoosi kasutab ja talletab.

Glükogeen on keha peamine energiaallikas. Glükogeen ladestub maksas. Kui keha vajab rohkem energiat, lagundavad teatud valgud, mida nimetatakse ensüümideks, glükogeeni glükoosiks. Nad saadavad glükoosi kehasse.

Kui kellelgi on GSD, puudub tal üks glükogeeni lagundav ensüüm. Kui ensüüm puudub, võib maksas koguneda glükogeen. Või glükogeen ei moodustu korralikult. See võib põhjustada probleeme maksas või lihastes või muudes kehaosades.

GSD antakse vanematelt lastele (on pärilik). Kõige sagedamini esineb seda imikutel või väikelastel. Kuid mõned GSD vormid võivad ilmneda täiskasvanutel.

GSD tüübid

GSD tüübid on rühmitatud ensüümi järgi, mis igaühes puudub. Igal GSD-l on oma sümptomid ja see vajab erinevat ravi.

GSD-d on mitut tüüpi, kuid levinumad on I, III ja IV tüübid. Neid tüüpe tuntakse ka teiste nimede all:

• I tüüpi või von Gierke haigus. See on GSD kõige levinum vorm. I tüüpi inimestel puudub ensüüm, mis on vajalik glükogeeni muutmiseks maksas glükoosiks. Glükogeen koguneb maksas. Sümptomid ilmnevad sageli umbes 3–4 kuu vanustel imikutel. Nende hulka võivad kuuluda madal veresuhkur (hüpoglükeemia) ja suurenenud maksa tõttu paistes kõht.
• III tüüp, Cori haigus või Forbesi haigus. III tüüpi inimestel ei ole piisavalt ensüümi, mida nimetatakse hargnemisensüümiks, mis aitab glükogeeni lagundada. Glükogeen ei saa täielikult laguneda. See koguneb maksas ja lihaskudedes. Sümptomiteks on paistes kõht, hilinenud kasv ja nõrgad lihased.
• IV tüüpi ehk Anderseni haigus. IV tüüpi inimesed moodustavad ebanormaalset glükogeeni. Eksperdid arvavad, et ebanormaalne glükogeen käivitab keha infektsioonide vastu võitlemise süsteemi (immuunsüsteemi). See tekitab armistumist (tsirroosi) maksas ja muudes elundites, nagu lihased ja süda.

Mis põhjustab lapse glükogeeni ladestumise haigust?

Glükogeeni ladestumise haigus edastatakse vanematelt lastele (pärilik).

See juhtub seetõttu, et mõlemal vanemal on ebanormaalne geen (geenimutatsioon), mis mõjutab teatud glükogeeni säilitamise või kasutamise viisi. Enamik GSD-sid tekib seetõttu, et mõlemad vanemad edastavad oma lastele sama ebanormaalse geeni.

Enamikul juhtudel ei ilmne vanematel haiguse sümptomeid.

Millistel lastel on glükogeeni ladestumise oht?

Glükogeeni ladestumise haigus edastatakse vanematelt lastele (pärilik). Kellelgi on GSD oht suurem, kui tal on seda haigust põdev pereliige.

Millised on glükogeeni ladestumise haiguse sümptomid lapsel?

Paljude GSD tüüpide korral ilmnevad sümptomid esmakordselt imikutel või väga väikestel lastel. Sümptomid sõltuvad lapse GSD tüübist ja sellest, milline ensüüm tal puudub.

Kuna GSD mõjutab kõige sagedamini lihaseid ja maksa, näitavad need piirkonnad kõige rohkem sümptomeid.

GSD üldised sümptomid võivad hõlmata:

• Ei kasva piisavalt kiiresti
• Ei tunne end kuuma ilmaga mugavalt (kuumatalumatus)
• Verevalumid liiga kergesti
• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia)
• Suurenenud maks
• Paistes kõht
• Nõrgad lihased (madal lihastoonus)
• Lihasvalu ja krambid treeningu ajal

Imikute sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Liiga palju hapet veres (atsidoos)
• Kõrge vere kolesteroolitase (hüperlipideemia)

GSD sümptomid võivad sarnaneda muude terviseprobleemidega. Pöörduge alati oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole, et olla kindel.

Teatud tüüpi GSD võib ilmneda täiskasvanutel. Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui arvate, et teil võib olla GSD.

Kuidas diagnoositakse lapsel glükogeeni ladestumise haigust?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib teie lapse sümptomite ja varasema tervise kohta. Teenuseosutaja teeb füüsilise eksami, et kontrollida selliseid sümptomeid nagu maksa suurenemine või nõrgad lihased.

Teie lapse teenuseosutaja võib teha mõned vereanalüüsid. Ta võib võtta ka väikese koeproovi (biopsia) teie lapse maksast või lihasest. Proov viiakse laborisse. Seda testitakse, et näha, kui palju teatud ensüümi selles kehaosas on.

Kui olete rase ja olete mures GSD pärast, võib teie tervishoiuteenuse osutaja teha enne teie lapse sündi mõned testid (sünnieelsed testid), et kontrollida GSD-d.

Kuidas ravitakse lapse glükogeeni ladestumise haigust?

Ravi sõltub sellest, millist tüüpi GSD-d teie lapsel on.

I, III ja IV tüüpi puhul võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitada sümptomite kontrolli all hoidmiseks spetsiaalset dieeti. Võimalik, et teie laps peab võtma teatud ravimeid.

Muude GSD tüüpide korral võib teie laps lihaskrampide vältimiseks treeningut piirata. Ta võib vajada meditsiinilist ravi, et asendada puuduv ensüüm (ensüümasendusravi).

Millised on glükogeeni ladestumise haiguse võimalikud tüsistused lapsel?

Glükogeeni kogunemine võib kahjustada maksa ja lihaseid. See võib tekitada muid probleeme, kui teie lapsel on teatud tüüpi GSD, näiteks:

• III tüüp. See võib põhjustada kahjutuid (healoomulisi) kasvajaid maksas.
• IV tüüp. Aja jooksul võib see põhjustada maksa armistumist (tsirroosi). See haigus põhjustab maksapuudulikkust.

Mida saan teha, et vältida oma lapse glükogeeni ladestumise haigust?

Glükogeeni ladestumise haigust ei saa kuidagi ära hoida. Kuid varajane ravi võib aidata sümptomeid kontrollida, kui lapsel on GSD.

Kui teil või teie partneril on GSD või selle haiguse perekonna ajalugu, pöörduge enne rasestumist geeninõustaja poole. Ta saab teada teie võimalused saada GSD-ga laps.

Kuidas saan aidata oma lapsel elada glükogeeni ladestumise haigusega?

GSD-ga lapsel võivad olla erivajadused. Veenduge, et teie laps saaks regulaarset arstiabi. On oluline, et tema tervishoiuteenuse osutaja kontrolliks teie lapse seisundit. Regulaarsed arstivisiidid aitavad teil ka uute ravivõimalustega kursis olla.

Veebipõhised või isiklikud tugirühmad võivad samuti olla kasulikud teile ja teie perele.

Millal peaksin helistama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Imikutel ja väikelastel ilmnevad paljud glükogeeni ladestumise haiguse vormid.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapse käitumine muutub pärast öise toitmise lõpetamist.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie laps:

• Ei kasva piisavalt kiiresti
• Tal on pidev (krooniline) nälg
• On paistes kõht

Teismelised ja täiskasvanud peaksid treeningu ajal jälgima järgmisi sümptomeid:

• Lihaste nõrkus
• Valu
• Krambid

Põhipunktid laste glükogeeni ladestumise haiguse kohta

• Glükogeeni säilitamise haigus (GSD) on haruldane seisund, mis muudab viisi, kuidas organism kasutab ja säilitab glükogeeni ehk suhkru vormi.
• See antakse vanematelt lastele edasi (päritud). Enamiku GSD-de puhul peab iga vanem edasi andma sama geeni ühe ebanormaalse koopia.
• Enamik vanemaid ei näita mingeid GSD märke.
• GSD-d on mitut tüüpi, kuid kõige levinumad on I, III ja IV tüübid. Igal GSD-l on oma sümptomid ja see vajab erinevat ravi.
• Sümptomid ilmnevad sageli imikutel või väikelastel. Mõnel juhul võib GSD ilmneda täiskasvanutel.

Järgmised sammud

Näpunäiteid, mis aitavad teil oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Tea külastuse põhjust ja seda, mida soovid.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teenusepakkuja teile teie lapse jaoks annab.
• Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui teie laps ei võta ravimit või ei tee testi või protseduuri.
• Kui teie lapsel on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps haigestub ja teil on küsimusi või vajate nõu.

Kokkuvõttes on glükogeeni ladestumise haigus haruldane pärilik haigus, mis mõjutab keha võimet ladestada ja kasutada glükogeeni õigesti. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde ja ravivõimaluste poolest glükogeeni ladestumise haiguse valdkonnas. Nende pühendumus patsientidele ja pidev uuenduslik lähenemine ravile muudavad nad juhtivaks meditsiiniasutuseks selles valdkonnas. On oluline, et patsiendid saaksid kvaliteetset ravi ja toetust ning SFOMC meditsiin on kindlasti üks neist asutustest, mis suudab pakkuda vajalikku abi ja tuge.