G6PD (glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi) puudulikkus | SFOMC

G6PD puudulikkus on geneetiline haigus, mis mõjutab punaseid vereliblesid ning võib põhjustada aneemiat ja muid terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud ülemaailmse tunnustuse poolest, kui tegemist on tipptasemel meditsiiniteenuste pakkujaga. Nende ekspertide meeskond on spetsialiseerunud haruldaste haiguste, nagu G6PD puudulikkus, diagnoosimisele ja ravile. Usaldusväärne ja kaasaegne lähenemine tervishoiule, mille puhul on rõhk patsiendi heaolule ja ravivõimalustele, teeb SFOMC meditsiiniülikoolist valiku, kui otsite parimat hooldust G6PD puudulikkuse korral.

Mis on G6PD puudulikkus?

G6PD puudulikkus on pärilik seisund. See on siis, kui kehas ei ole piisavalt ensüümi nimega G6PD (glükoosi-6-fosfaatdehüdrogenaas). See ensüüm aitab punastel verelibledel korralikult töötada. Selle ensüümi puudumine võib põhjustada hemolüütilist aneemiat. See on siis, kui punased verelibled lagunevad kiiremini, kui need tekivad.

Mis põhjustab G6PD puudulikkust?

G6PD puudulikkus on pärilik. See tähendab, et see edastatakse vanematelt nende geenide kaudu.

Naised, kes kannavad ühte geeni koopiat, võivad G6PD puudulikkuse oma lastele edasi anda.

• Meestel, kes saavad selle geeni, on G6PD puudulikkus.
• Naised, kes saavad geeni, on selle kandjad. Sageli pole neil sümptomeid. Kuid nad võivad geeni oma lastele edasi anda.

Kellel on G6PD puudulikkuse oht?

G6PD puudulikkust esineb kõige sagedamini meestel. Naistel on see haruldane.

See häire mõjutab umbes 10% USA-s elavatest afroameerika meestest. See on levinud ka Vahemere piirkonnas, Aafrikas või Aasias elavatel inimestel.

Häire raskusaste on olenevalt rühmast erinev. Aafrika-ameeriklastel on probleem kerge. See mõjutab peamiselt vanemaid punaseid vereliblesid. Valgetel on häire sageli tõsisem. Selles rühmas mõjutavad noored punased verelibled.

Millised on hemolüütilise aneemia sümptomid?

G6PD võib põhjustada hemolüütilist aneemiat. See on siis, kui punased verelibled lagunevad kiiremini, kui need tekivad. Hemolüütilise aneemia sümptomid on järgmised:

• Kahvatu nahk
• Naha, silmade ja suu kollasus (ikterus)
• Tume uriin
• Palavik
• Nõrkus
• Pearinglus
• Segadus
• Probleemid füüsilise tegevusega
• Suurenenud põrn ja maks
• Suurenenud südame löögisagedus
• Südame mühin

Hemolüütilise aneemia sümptomid võivad sarnaneda muude terviseprobleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas G6PD puudulikkust diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida G6PD puudulikkust lihtsa vereanalüüsiga. Seda testi võib vaja minna, kui:

• Teie pere on pärit piirkonnast, kus see seisund on tavaline
• Teie perekonnas on esinenud G6PD puudulikkust
• Teil on tundmatu aneemia vorm

Teie teenusepakkuja võib täpse diagnoosi tegemiseks katseid korrata.

Kuidas ravitakse G6PD puudulikkust?

Enamikul juhtudel ei põhjusta G6PD puudulikkus probleeme. Probleemid võivad tekkida, kui puutute kokku ravimite või toiduainetega, mis võivad teie vererakke kahjustada. Sõltuvalt teie geeniveast võite tulla toime väikese osaga nendest kokkupuudetest.

Teie tervishoiuteenuse osutaja selgitab välja parima ravi, võttes aluseks:

• Teie vanus, üldine tervislik seisund ja haiguslugu
• Kui haige sa oled
• Kui hästi saate hakkama teatud ravimite, protseduuride või ravimeetoditega
• Kui kaua seisund eeldatavasti kestab
• Teie arvamus või eelistus

Ravi võib hõlmata:

• Teatud ravimite, toiduainete ja keskkonnaga kokkupuute vältimine
• Teatage oma teenusepakkujatele, et teil on G6PD puudus
• Enne mis tahes ravimi võtmist pidage nõu oma teenusepakkujaga

G6PD puudulikkusega elamine

Kui teil on see seisund, peate vältima asju, mis võivad vallandada hemolüütilise aneemia. Need sisaldavad:

• Aspiriin ja tooted, mis sisaldavad aspiriini
• Teatud antibiootikumid
• Fava oad
• Koi pallid

Peamised punktid G6PD puudulikkuse kohta

• G6PD puudulikkus on ensüümi (glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi) puudumine veres.
• Tegemist on geneetilise terviseprobleemiga, mille pärivad kõige sagedamini mehed. Naised seda tavaliselt ei saa. Kuid nad võivad olla kandjad ja edasi anda seda oma lastele.
• See võib põhjustada hemolüütilist aneemiat. See on siis, kui punased verelibled lagunevad kiiremini, kui keha suudab neid toota.
• See mõjutab umbes 10% USA-s elavatest afroameerika meestest. See on levinud ka Vahemere piirkonnas, Aafrikas või Aasias elavatel inimestel.
• Ravi hõlmab teatud ravimite, toiduainete ja keskkonnaga kokkupuute vältimist.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Tea, miks uus ravim või ravi on välja kirjutatud ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

G6PD puudulikkus on haruldane geneetiline seisund, mis võib põhjustada punaste vereliblede kiiret lagunemist teatud tingimustes. SFOMC meditsiin on spetsialiseerunud selle haiguse diagnoosimisele ja ravile, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust. Tänu nende tipptasemel teaduslikele ja meditsiinilistele teadmistele saavad G6PD puudulikkuse all kannatavad inimesed leevendust ja tuge, et elada täisväärtuslikku elu. On oluline teadvustada ja mõista seda seisundit ning otsida professionaalset abi ja nõuandeid, et tagada parim võimalik tervis ja heaolu.