Facioscapulohumeral lihasdüstroofia lastel | SFOMC

Facioscapulohumeraalne lihasdüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt laste lihaseid. See võib põhjustada lihaste nõrkust ja lihasjäikust, mis võivad mõjutada lapse igapäevaelu ja liikumisvõimekust. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste ja meditsiiniliste uuringute poolest, mis aitavad leida paremaid lahendusi selle haiguse raviks. Nende eksperdid on spetsialiseerunud haruldaste haiguste diagnoosimisele ja ravile, pakkudes lootust ja abi lastele, kes võitlevad facioscapulohumeraalse lihasdüstroofiaga.

Mis on FSHD lastel?

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSHD) on haruldane geneetiline lihashaigus, mis mõjutab teie lapse näo-, õla-, õlavarre- ja säärelihaseid. Need lihased nõrgenevad ja kahanevad (atroofia). Sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 20. eluaastat. Haigus süveneb aeglaselt, põhjustades nõrkust teistes kehaosades. Enamik FSHD-ga lapsi suudab kõndida.

Kuidas seda öelda

FA-shee-oh SKA-pyoo-loh HYOO-muh-ruhl

Mis põhjustab FSHD-d lapsel?

FSHD-d põhjustavad teatud geenimuutused (mutatsioonid). Geen nimega DUX4 on tavaliselt enamikus keharakkudes inaktiivne, kuid aktiveerub FSHD-s. Teised geneetilised tegurid mängivad rolli 2. tüüpi FSHD puhul, mis on vähem levinud. Mõlemad tüübid põhjustavad sarnaseid probleeme.

FSHD mõjutab nii poisse kui tüdrukuid. Kumbki vanem võib selle oma lastele edasi anda. See on autosoomne dominantne pärimismuster. Vanemal, kellel on FSHD geen, on 1:2 võimalus seda igale oma lapsele edasi anda.

Mõnikord võib lapsel olla FSHD, isegi kui vanemal seda haigust ei ole. See võib juhtuda seetõttu, et FSHD-d põhjustav defekt leidub mõnes vanema spermas või munarakkudes, kuid mitte ülejäänud vanema keharakkudes. Sel juhul võib vanemal olla suurem risk anda viga ka teistele oma lastele.

Mõnel juhul tuleneb FSHD uutest (sporaadilistest) mutatsioonidest, mitte pärimisest.

Millised on FSHD sümptomid lastel?

Sümptomid ilmnevad tavaliselt teismeeas. Kuid mõnikord ilmneb FSHD imikutel. Esimesed asjad, mida võite märgata, on teie lapse näo- ja õlalihaste nõrkus. FSHD võib mõjutada üht kehapoolt rohkem kui teist. FSHD mõjutab harva südant ja hingamisteid. Samuti kipub see aeglaselt süvenema. FSHD raskusaste on väga erinev, kuid enamikul selle haigusega inimestel on normaalne eluiga.

Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Seljast välja ulatuvad abaluud (abaluu tiib)
• Probleemid käte sirutamise või palli viskamisega
• Raskused vilistamisel, õhupalli õhkulaskmisel või kõrre kasutamisel
• Naeratamise ajal on raskusi suunurkade üles keeramisega
• Une ajal ei sulgu silmad lõpuni
• Hüppeliigese või vaagna lihaste nõrkus, mis raskendab kõndimist

Kuidas FSHD-d lapsel diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kogub terviseajaloo, küsides hiljutiste sümptomite, varasemate terviseseisundite ja teie pere terviseajaloo kohta. Tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise läbivaatuse, sealhulgas mõjutatud lihased. Teie laps võib vajada teste. Need sisaldavad:

• Vereanalüüsid lihasensüümide, näiteks kreatiinkinaasi määramiseks
• DNA vereanalüüsid defekti otsimiseks
• Elektromüograafia, et mõõta lihaste elektrilist aktiivsust
• MRI, et näha lihaskahjustuse mustrit
• Lihasbiopsia, et vaadata lihasrakke või kinnitada diagnoosi

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosi panna eksami ja mõne ülaltoodud testi või muude testide põhjal. Teie laps võib esmalt pöörduda oma esmase tervishoiuteenuse osutaja poole ja seejärel suunata neuroloogi juurde. Mõnel neuroloogil on närvi- ja lihashaiguste, näiteks FSHD, raviks spetsiaalne väljaõpe. Teie laps võib vajada ka teiste teenuseosutajate, näiteks füsioterapeudi, abi.

Kuidas ravitakse FSHD-d lapsel?

Haigust ei ravita. Ravi keskendub toetavale ravile, et aidata teie lapsel sümptomeid hallata. Füüsiline teraapia on FSHD juhtimise oluline osa. Kuid ka muud ravimeetodid on olulised.

• Kerged, madala intensiivsusega harjutused. Teie lapse füüsiline või tegevusterapeut saab kavandada ohutu treeningprogrammi.
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid. Need võivad leevendada lihaste põletikku ja valu.
• Abaluu fikseerimine. -See operatsioon võib hoida abaluu ühes kohas, et aidata teie lapsel oma käsi kasutada. Kuid operatsioon ei ole alati edukas.
• Tugiseadmed. Nende hulka kuuluvad korsetid, seljatoed, rinnahoidjad, sääretraksid ja kõrged kingad.
• Emotsionaalne tugi lapsele ja perele. FSHD diagnoos võib olla emotsionaalselt ja rahaliselt laastav. Nõustamine ja kogukonna ressursside toetus võivad olla pere stabiilsuse jaoks kriitilise tähtsusega.
• Aktiivne kaasamine kooli kogukonnaga. Ameeriklaste puuetega inimeste seadus (ADA) annab erikaitse puuetega inimestele. Need kaitsed kehtivad riiklikus koolisüsteemis õppivatele lastele.

Millised on FSHD võimalikud tüsistused lapsel?

FSHD lihasnõrkus kipub süvenema aeglaselt ega mõjuta tavaliselt eluiga. See mõjutab sageli teisi keha lihaseid, eriti sääre-, kõhtu- ja puusalihaseid. Kui FSHD süveneb, võite oma lapsel märgata mõnda järgmistest sümptomitest:

• Raskused jalgade tõstmisel (jala ​​kukkumine). See võib põhjustada teie lapse jalgu lohistamist või põlvi tõstmist, et kõrgete sammudega kõndida.
• Swayback (lordosis) alaseljas. Selle põhjuseks on nõrgenenud kõhulihased.
• Puusaliigese nõrkus. See juhtub ainult mõnedel FSHD-ga inimestel, tavaliselt keskeas. Umbes 1 viiest FSHD-ga inimesest peab mingil hetkel kasutama ratastooli.
• Väike kuulmislangus. See kehtib eriti kõrgete helide kohta.
• Probleemid, mis mõjutavad silma võrkkesta (aeg-ajalt)
• Lülisamba külgsuunas kõverdumine (skolioos) (aeg-ajalt)
• Pahkluude jäigad liigesed, mida on raske liigutada (kontraktsioonid) (aeg-ajalt)
• Südameprobleemid (harva)
• Hingamisprobleemid (harva)
• Emotsionaalsed probleemid nagu depressioon

Põhipunktid FSHD kohta lastel

• FSHD on haruldane geneetiline lihashaigus, mis põhjustab teie lapse näo-, õla-, õlavarre- ja säärelihaste nõrkust.
• FSHD mõjutab nii poisse kui tüdrukuid. Sümptomid ilmnevad tavaliselt esmakordselt teismeeas. Haigus süveneb aeglaselt.
• Alguses võib FSHD raskendada vilistamist, kõrrest joomist, naeratamist, käte tõstmist või palliviskamist. Seisund võib halveneda ja põhjustada liikumisvõime kaotust.
• Füüsiline teraapia ja toetav ravi võivad aidata teie lapsel FSHD-d hallata.
• Kogukonna ressursid, sealhulgas avalik haridussüsteem ja nõustamisteenused, võivad aidata teie lapsel ja perel haigust hallata.
• FSHD raskusaste on väga erinev, kuid enamikul selle haigusega inimestel on normaalne eluiga.

Järgmised sammud

Näpunäiteid, mis aitavad teil oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Tea külastuse põhjust ja seda, mida soovid.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teenusepakkuja teile teie lapse jaoks annab.
• Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teie last aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie lapse seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui teie laps ei võta ravimit või ei tee testi või protseduuri.
• Kui teie lapsel on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate pärast tööaega oma lapse teenusepakkujaga ühendust võtta. See on oluline, kui teie laps haigestub ja teil on küsimusi või vajate nõu.

Kokkuvõttes võime öelda, et Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab laste lihaseid. SFOMC meditsiinikeskuses on tehtud olulisi edusamme selle haiguse diagnoosimisel ja ravimisel. Nende ekspertide juhendamisel saavad lapsed ja nende pered saada õigeaegset ja tõhusat ravi. Tänu nende pühendumisele ja teaduslikule uurimistööle on lootust, et tulevikus leitakse paremaid ravivõimalusi. SFOMC meditsiin on oluline jõud võitluses haruldaste haiguste vastu.