Duchenne’i lihasdüstroofia | SFOMC

Duchenne’i lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt poisse ning põhjustab lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja atroofiat. Üks maailma juhtivamaid meditsiiniasutusi, SFOMC meditsiin, on teinud olulisi edusamme selle haiguse diagnoosimisel ja ravimisel. Nende tipptasemel teadlased ja arstid tegelevad pidevalt uute ravimeetodite ja teraapiate väljatöötamisega, et leevendada Duchenne’i lihasdüstroofiaga patsientide kannatusi ning parandada nende elukvaliteeti.

Mida peate teadma

• Duchenne’i lihasdüstroofia või DMD on seotud kõigi lihasdüstroofiate kõige raskemate kliiniliste sümptomitega.
• Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon ühel ema X-kromosoomil ja teadlased on tuvastanud mõned mõjutatud geenid.
• Duchenne’i lihasdüstroofia on põhjustatud geneetilisest probleemist düstrofiini tootmisel, valgu, mis kaitseb lihaskiude lagunemise eest ensüümidega kokkupuutel.
• Duchenne’i lihasdüstroofia mõjutab enamasti poisse ja seda esineb igal 3500–5000 vastsündinul. Ühelegi etnilisele rühmale pole suuremat riski.
• DMD-st mõjutatud lastel võib olla teatud määral kognitiivseid probleeme, kuid mõnel on keskmine või isegi keskmisest kõrgem intelligentsus.

Lihasdüstroofia on geneetiline probleem, mis põhjustab lihaste nõrgenemist ja atroofiat (muutuvad väiksemaks ja hävivad).

Lihasnõrkus võib mõjutada skeletilihast või südamelihast. Selle põhjuseks on lihaste suutmatus reageerida aju närviimpulssidele

Duchenne’i lihasdüstroofia sümptomid

DMD esineb kõige sagedamini 3–6-aastastel lastel. Lastel võib olla raskusi kõndimisel või istumisasendist püsti tõusmisel või lamamisel. Vanemad või hooldajad võivad märgata õla ja vaagna nõrkust, ebatavalist kohmakust ja sagedast kukkumist. Muud sümptomid ja märgid hõlmavad järgmist:

• Raskused trepist üles tõusta

• Võimetus hüpata

• Kõndimine varvaste peal

• Jalavalu

• Näo nõrkus, sealhulgas võimetus vilistada või silmi sulgeda

Südameprobleemid võivad hõlmata ebaregulaarset südamelööki ja südamelihaskoe suurenemist. Kui selgroog muutub kõveraks (skolioos), võib hingamine ja kopsufunktsioon muutuda raskeks.

Duchenne’i lihasdüstroofia riskifaktorid

DMD on geneetiline haigus, mille põhjustab X-kromosoomi geen, mille emad võivad oma poegadele edasi anda. Geen mõjutab valku nimega düstrofiin, mida lihased normaalseks funktsioneerimiseks vajavad.

Duchenne’i lihasdüstroofia diagnoosimine

Pärast füüsilise läbivaatuse läbiviimist ja sümptomite ja sümptomite üksikasjalikku ajalugu ning pereliikmete lihasdüstroofia esinemist vaatab arst teie lapse läbi ja viib läbi testid, sealhulgas:

Vereanalüüsid: Need hõlmavad geneetilisi vereanalüüse, mis võivad paljastada geenimutatsiooni, mis põhjustab düstrofiini puudumist umbes kahel kolmandikul DMD-ga poistest.

Lihaste biopsia: Lastel, kellel on DMD kliinilised tunnused, kuid kellel ei esine ühtki levinud mutatsiooni, võib diagnoosi kinnitada väike mikroskoobi all uuritud lihaskoe proov.

Elektromüogramm (EMG): See test kontrollib, kas teie lapse lihasnõrkus on pigem lihaskoe hävimise kui närvikahjustuse tagajärg.

Elektrokardiogramm (EKG või EKG): test, mis registreerib südame elektrilise aktiivsuse, EKG näitab ebanormaalseid rütme (arütmiaid või rütmihäireid) ja tuvastab südamelihase kahjustusi.

Geneetikanõustaja vaatab iga perega läbi haiguslugu, arutab pärimise põhimõtteid ning aitab kaaluda erinevate pereliikmete geneetilise testimise riske ja eeliseid, sealhulgas haige lapse ja ema potentsiaalselt kandjatestide puhul.

Duchenne’i lihasdüstroofia ravi

Multidistsiplinaarne lähenemine koos DMD ravi kogemustega spetsialistide meeskonnaga võib pakkuda teie lapsele pikemat ellujäämist ja paremat elukvaliteeti.

Esimene raviliin on kortikosteroidid, mis on kliinilistes uuringutes näidanud, et need vähendavad DMD-ga inimeste tugevuse vähenemise kiirust. Neuroloog juhib seda ravi ja aitab minimeerida ravimite kõrvaltoimeid.

Neuroloog juhib teie lapse hooldust ja koordineerib teenuseid meeskonna vahel, kuhu tõenäoliselt kuuluvad täiendavad eksperdid:

• Füüsilise ja tööalase rehabilitatsiooni spetsialistid koostavad teie lapsele treeningprogramme ja õpetavad venitustegevusi piiravate kontraktuuride minimeerimiseks.

• DMD alal kogenud ortopeedilised kirurgid saavad ravida raskeid kontraktuure ja skolioosi.

• Pediaatrilised kardioloogid jälgivad teie lapse südamefunktsiooni EKG-de ja ehhokardiogrammide abil.

• Määratud lihasdüstroofia assotsiatsiooni kontakt on kriitilise tähtsusega, pakkudes peredele ja koolidele tuge mitmel tasandil, sealhulgas sotsiaal-, finants- ja haridustasandil.

Duchenne’i lihasdüstroofia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt poisse. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel teadusuuringute poolest, mis võivad aidata leida uusi ravimeetodeid ja lahendusi selle haiguse vastu võitlemiseks. Nende pühendumus haiguste uurimisele ja ravi arendamisele annab lootust paremale tulevikule Duchenne’i lihasdüstroofiaga patsientidele. Loodame, et nende jõupingutused jätkuvad ja aitavad tuua kiiremaid ja tõhusamaid ravivõimalusi selle keeruka haiguse all kannatavatele inimestele.