Diastrofiline düsplaasia | SFOMC

SFOMC meditsiin on pikaajaline ja usaldusväärne meditsiiniasutus, mis on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest. Üks nende spetsialiseerumisvaldkondadest on diastrofiline düsplaasia, haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luustiku arengut. SFOMC meditsiinitöötajad on pühendunud pakkuma parimat võimalikku ravi ja toetust selle harvaesineva haigusega patsientidele. Nende tipptasemel uuringud ja kliinilised katsetused on aidanud parandada patsientide elukvaliteeti ja juhtida tähelepanu diastrofilisele düsplaasiale.

Mida peate teadma

• Diastrofiline düsplaasia on pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab kõhre.
• Diastrofiline düsplaasia võib mõjutada kehaosade, sealhulgas käte, näo, kõrvade, jalgade, puusade, jalgade ja selgroo arengut.
• Diaastroofilise düsplaasiaga inimesed on üldiselt keskmisest lühemad.
• Diaastroofilise düsplaasia diagnoosimiseks tehakse füüsiline läbivaatus ja geneetiline testimine.
• Diaastroofilise düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest ja nendega seotud ortopeedilistest seisunditest.

Mis on diastrofiline düsplaasia?

Sõna “diastroofiline” pärineb kreeka sõnast, mis tähendab moonutatud. Diastrofiline düsplaasia on paljude tõsiste skeletihäiretega seisund, mis on seotud kõrvade, lülisamba, pikkade luude ja jalgadega.

Diastrofiline düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et igalt vanemalt saadakse ebanormaalne geen. Seisund põhjustab kehas sulfaatide sisalduse vähenemist, mis mõjutab kõhre. See omakorda mõjutab luu kasvu ja pikkust. Diaastroofilise düsplaasiaga inimeste keskmine pikkus on 50–53 tolli. Mida pikem on patsient, seda vähem ta kannatab.

Millised on diastrofilise düsplaasia tunnused?

Diaastroofilise düsplaasiaga patsientidel võib olla mõni või kõik järgmised sümptomid:

• Hitchhiker pöidlad – pöidlad, mis painduvad välja sirutamisel tahapoole
• Silmapaistvad põsed
• Lame ninasild
• Suulaelõhe
• Kõrva deformatsioonid
• Ebanormaalne kõhr hingetorus

Skeleti anomaaliad võivad esineda ka lülisamba kaelaosast kuni jalgadeni. See võib põhjustada täiendavaid sümptomeid, sealhulgas:

• Emakakaela ebastabiilsus
• Emakakaela kyphosis, mis tähendab, et kaelal on ebanormaalne kõverus
• Skolioos ehk lülisamba kõverus küljele, kuid paljud ei ületa 50 kraadi
• Puusa- ja põlveliigese kontraktuurid, mis tähendab, et puusad ja põlved ei saa täielikult sirutada
• Puusa- ja põlveliigese degeneratiivsed muutused, mis tähendab, et kõhre halveneb, mis põhjustab valulikke artriitilisi muutusi
• Õlgade ja radiaalse pea (raadiuse luu ots küünarnuki juures) subluksatsioonid (osalised nihestused)
• Klubijalad, mis tähendab, et jalad on kinni keeratud asendis

Diaastroofilise düsplaasia diagnoos

Arst teeb diastrofilise düsplaasia diagnoosi koos täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.

Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata:

• Lülisamba ja alajäsemete röntgenikiirgus
• Emakakaela lülisamba MRI skaneeringud, kui esineb emakakaela kyfoos koos neuroloogiliste sümptomitega, nagu nõrkus ja suurenenud refleksid
• Artrogrammid või värvaine süstimine puusadesse, põlvedesse ja/või pahkluu liigeste kõhre hindamiseks

Diaastroofilise düsplaasia ravi

Diaastroofilise düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt kaasnevatest ortopeedilistest seisunditest:

• Labajalad — neid saab korrigeerida kipsi ja operatsiooniga, et jalg normaalsemasse asendisse viia.
• Skolioos — tugisammast saab kasutada kergete kõverate ja väga väikeste laste puhul, kuid kui kõverus on suur (üle 50 kraadi), on üldiselt soovitatav lülisamba liitmine.
• Emakakaela kyfoos – kui see progresseerub koos neuroloogiliste muutustega, võib ravi hõlmata emakakaela tagumist fusiooni koos võimaliku halo paigutamisega.
• Puusa- ja põlveliigese paindekontraktuur – kõndimisvõime parandamiseks võib olla vajalik seda sirgendada kipsi ja operatsiooniga.
• Puusa- ja põlveliigese artriit – kui valu muutub tugevaks, võib osutuda vajalikuks liigese täielik asendamine.

Diastrofiilne düsplaasia on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab liigese arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite ja uuringute poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi. Haiguse diagnoosimine ja ravi nõuab spetsialiseeritud meditsiinilist abi ning tihti ka pikaajalist jälgimist. Oluline on pöörduda spetsialisti poole, et saada õigeaegset ja tõhusat ravi, mis aitab leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. SFOMC meditsiin on usaldusväärne partner võitluses diastrofiilse düsplaasia vastu.