Tsüstiline fibroos | SFOMC

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt hingamiselundeid ja seedesüsteemi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde ja ravi poolest selles valdkonnas. Nende ekspertide meeskond on pühendunud patsientidele parima võimaliku abi pakkumisele ning on juhtivaid jõude tsüstilise fibroosi uuringutes ja ravis. SFOMC meditsiin on usaldusväärne ja mainekas partner võitluses selle harvaesineva haiguse vastu.

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik eluohtlik haigus, mis mõjutab paljusid elundeid. See põhjustab muutusi elektrolüütide transpordisüsteemis. CF-ga inimestel on probleeme näärmetega, mis tekitavad higi ja lima. CF muudab lima paksemaks. Sümptomid algavad lapsepõlves. Keskmiselt elavad CF-ga inimesed oma 30. eluaastate keskpaigani. Kuid uued ravimeetodid pikendavad eeldatavat eluiga.

CF mõjutab mitmeid organsüsteeme, sealhulgas:

• Hingamissüsteem

• Seedeelundkond

• Reproduktiivsüsteem

Mõned inimesed kannavad CF-geeni, ilma et haigus neid mõjutaks. Sageli ei tea nad, et nad on kandjad.

Kuidas CF mõjutab hingamissüsteemi?

CF-ga on elektrolüütide transpordisüsteem ebanormaalne. Tavalised õhukesed eritised kopsudes muutuvad väga paksuks ja neid on raske liigutada. Need paksud eritised suurendavad sagedaste hingamisteede infektsioonide riski.

Hingamisteede infektsioonid, mis korduvad, põhjustavad kopsudes rohkem kahjustusi. Aja jooksul põhjustab see kopsufunktsiooni püsiva kaotuse.

Alumiste hingamisteede kõrge nakatumissageduse tõttu võib CF-ga inimestel tekkida krooniline köha ja röga verd. Köha on sageli hullem hommikul või pärast tegevust. Neil võib tekkida kopsu kollaps (pneumotooraks).

CF-ga inimestel on ka ülemiste hingamisteede sümptomid. Mõnel on ninapolüübid, mis vajavad eemaldamiseks operatsiooni. Ninapolüübid on nina limaskesta väikesed koe muhud. Need võivad ninaõõnde blokeerida ja ärritada. CF-ga inimestel on ka siinusinfektsioonide esinemissagedus suurem.

Kuidas mõjutab tsüstiline fibroos seedesüsteemi?

CF mõjutab peamiselt kõhunääret. Pankreas eritab aineid, mis soodustavad seedimist ja aitavad kontrollida veresuhkru taset.

Ka kõhunäärme eritised muutuvad paksuks ja võivad ummistada kõhunäärme kanaleid. See võib põhjustada pankrease ensüümide sekretsiooni vähenemist, mis tavaliselt aitavad toitu seedida. CF-ga inimesel on raskusi valkude, rasvade ja A-, D-, E- ja K-vitamiinide imendumisega.

Pankrease probleemid võivad muutuda nii tõsiseks, et osa pankrease rakke sureb. Aja jooksul võib see põhjustada glükoositalumatust. See võib põhjustada ka tsüstilise fibroosiga seotud diabeeti (CFRD). See on ainulaadne insuliinsõltuva diabeedi tüüp.

Mõned CF sümptomid võivad tuleneda selle mõjust seedetraktile. Need sisaldavad:

• Mahuline, rasvane väljaheide

• Soole alumine ots väljub pärakust (rektaalne prolaps)

• Hilinenud puberteet

• Rasv väljaheites

• Kõhuvalu

• Verine kõhulahtisus

Samuti võib olla kahjustatud maks. Väikesel arvul inimestel võib tekkida maksahaigus. Maksahaiguse sümptomiteks on:

• Suurenenud maks

• Paistes kõht

• Naha kollane värvus (ikterus)

• Vere oksendamine

Kuidas CF mõjutab reproduktiivsüsteemi?

Enamikul CF-ga meestel on sperma kanal blokeeritud. Seda nimetatakse vas deferensi kaasasündinud kahepoolseks puudumiseks (CBAVD). See tuleneb sellest, et paksud eritised ummistavad veresoone ja takistavad nende õiget arengut. See põhjustab viljatust, kuna sperma ei saa kehast välja liikuda. On mõned uuemad meetodid, mis võimaldavad CF-ga meestel lapsi saada. Arutage neid oma tervishoiuteenuse osutajaga. CF-ga naistel suureneb paks emakakaela lima, mis võib viia viljakuse vähenemiseni. Neil võib olla ka ebaregulaarne ovulatsioon. Kuid paljud CF-ga naised on võimelised lapsi saama.

Mis põhjustab tsüstilise fibroosi?

CF on geneetiline haigus. See tähendab, et CF on päritav.

Muutused (mutatsioonid) geenis, mida nimetatakse CFTR (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori) geeniks, põhjustavad CF-i. CFTR mutatsioonid põhjustavad muutusi keha elektrolüütide transpordisüsteemis. Elektrolüüdid on ained veres, mis on rakkude funktsioneerimiseks eluliselt olulised. Nende transpordisüsteemi muutuste peamine tulemus ilmneb keha sekretsioonides, nagu lima ja higi.

CFTR geen on suur ja keeruline. Selles geenis on palju erinevaid mutatsioone, mis on seotud CF-ga.

Inimene sünnib CF-ga ainult siis, kui 2 CF-geeni on päritud: 1 emalt ja 1 isalt.

Kellel on tsüstilise fibroosi oht?

Tsüstiline fibroos on pärilik. CF-iga inimesel andsid mõlemad vanemad muutunud geeni neile edasi. CF-iga lapse sünd on sageli perekonnale täielik üllatus. Enamasti puudub CF perekonna ajalugu. Kaukaasia inimestel on CF tõenäolisem kui Aafrika, Aasia või hispaanlaste päritolu inimestel.

Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?

Sümptomid võivad igal inimesel olla erinevad. Ka sümptomite raskusaste võib olla erinev. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Paks lima, mis ummistab teatud organeid, nagu kopsud, kõhunääre ja sooled. See võib põhjustada alatoitlust, kehva kasvu, sagedasi hingamisteede infektsioone, hingamisprobleeme ja jätkuvat (krooniline) kopsuhaigus.

Paljud muud terviseprobleemid võivad viidata ka tsüstilisele fibroosile. Need sisaldavad:

• Sinusiit

• Nina polüübid

• Sõrmed ja varbad nühitud. See tähendab sõrme- ja varbaotste paksenemist, kuna veres on vähem hapnikku.

• Kopsu kokkuvarisemine, sageli intensiivse köha tõttu

• Vere köhimine

• Südame parema külje laienemine suurenenud rõhu tõttu kopsudes (Cor pulmonale)

• Kõhuvalu

• Liiga palju gaase soolestikus

• Soole alumine ots väljub pärakust (rektaalne prolaps)

• Maksahaigus

• Diabeet

• Pankrease põletik (pankreatiit), mis põhjustab tugevat kõhuvalu

• Sapikivid

• Kaasasündinud kahepoolne vas deferens (CBAVD) puudumine meestel. See põhjustab sperma kanali ummistusi.

CF-ga sündinud lastel ilmnevad sümptomid sageli 2. eluaastaks. Mõnedel lastel võivad sümptomid ilmneda alles hilisemas elus. Järgmised sümptomid võivad tähendada, et lapsel on CF. Nende nähtudega imikutel võib olla rohkem CF-teste:

• Kõhulahtisus, mis ei kao

• Halva lõhnaga väljaheide

• Rasvane väljaheide

• Sage vilistav hingamine

• Sage kopsupõletik või muud kopsuinfektsioonid

• Püsiv köha

• Nahk, mis maitseb nagu sool

• Kehv kasv vaatamata heale isule

CF sümptomid võivad tunduda muude seisundite või terviseprobleemidena. Diagnoosi saamiseks pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas tsüstiline fibroos diagnoositakse?

Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute CF-i testimist. See tähendab, et vanemad saavad teada, kas nende lapsel on haigus. Nad saavad võtta ettevaatusabinõusid ja jälgida probleemide varajasi märke. Enamik tsüstilise fibroosi juhtumeid leitakse vastsündinute sõeluuringu käigus. Imikutel on täielik terviselugu ja füüsiline läbivaatus.

CF testid hõlmavad higistamise testi, et mõõta soola (naatriumkloriidi) kogust. Seda testi võib kasutada, kui inimesel on CF sümptomid või kui vastsündinu sõeluuringud viitavad sellele, et lapsel võib olla CF. Normaalsest suuremad naatriumkloriidi kogused viitavad CF-le. Muud testid sõltuvad sellest, milline kehasüsteem on mõjutatud. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Rindkere röntgeni-, ultraheli- ja CT-skaneeringud

• Vereanalüüsid

• Kopsufunktsiooni testid

• Rögakultuurid

• Väljaheite testid

Imikute puhul, kes ei higista piisavalt, võib kasutada vereanalüüse.

Kuidas tsüstilist fibroosi ravitakse?

Praegu puudub CF-i ravi. Teadlased uurivad geeniteraapiat. Mõnel kaugelearenenud haigusega patsiendil võidakse kaaluda operatsioone, nagu kopsu- ja kõhunäärmesiirdamine.

Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, ennetada ja ravida tüsistusi ning aeglustada haiguse progresseerumist.

Ravi keskendub üldiselt kahele järgmisele valdkonnale.

Kopsuprobleemide lahendamine

See võib hõlmata järgmist:

• Füsioteraapia

• Hingamisteede puhastamise ravi, sealhulgas rindkere füsioteraapia, et vabastada ja puhastada lima

• Ravimid, mis vedeldavad lima ja aitavad hingamist

• Antibiootikumid infektsioonide raviks

• Põletikuvastased ravimid

Kopsu siirdamine võib olla lõppstaadiumis kopsuhaigusega inimeste valik. Siirdamise tüüp on sageli südame-kopsu siirdamine või kahekordne kopsusiirdamine. Mitte igaüks ei ole kopsusiirdamise kandidaat. Arutage seda võimalust oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Seedeprobleemide juhtimine

See võib hõlmata järgmist:

• Tervislik toitumine, mis sisaldab palju kaloreid

• Pankrease ensüümid seedimise soodustamiseks

• Vitamiinilisandid

• Sooleummistuse ravimeetodid

Millised on tsüstilise fibroosi võimalikud tüsistused?

CF-l on tõsised tüsistused, sealhulgas:

• Kopsufunktsiooni halvenemine, mis põhjustab suutmatust teha igapäevaseid tegevusi

• Kopsuinfektsioonid

• Kopsu kollaps (pneumotooraks)

• Pankrease põletik

• Tsirroos (maksahaigus)

• Vitamiinipuudused

• Lapse võimetus kasvada ja areneda (ebaõnnestumine)

• Viljatus

• Tsüstilise fibroosiga seotud diabeet (CFRD)

• Gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD). Selle haigusega tõuseb maosisu söögitorusse ja võib põhjustada tõsiseid kahjustusi.

Kas tsüstilist fibroosi saab ära hoida?

Tsüstilist fibroosi põhjustab pärilik geenimuutus (mutatsioon). CF-geeni testimine on soovitatav kõigile, kelle pereliige on seda haigust põdenud. Seda soovitatakse ka neile, kelle partner on teadaolevalt CF-i kandja või kellel on CF.

CF-geeni testimist saab teha väikesest vereproovist. Või saab seda teha põsetampooniga. See on pintsel, mida hõõrutakse vastu teie põse sisekülge, et saada rakud testimiseks. Laborid testivad üldiselt kõige levinumaid CF geenimutatsioone.

On palju CF-ga inimesi, kelle mutatsioone pole tuvastatud. Eksperdid ei ole avastanud kõiki CF-i põhjustavaid geneetilisi vigu. See tähendab, et inimene võib olla CF-i kandja ka siis, kui testimisel mutatsioone ei leitud. CF testimisel on piirangud.

Kahel inimesel, kes on CF-geeni kandjad, on CF-ga lapse saamise tõenäosus 1:4. Kui mõlemal partneril on CF geen ja nad mõtlevad lapse saamisele, on neil mõned valikud:

• Valige sünnieelne diagnoos. See tähendab, et last saab CF-i suhtes kontrollida 10–13 nädala ja 15–20 rasedusnädala vahel.

• Lõpetage rasedus.

• Valmistage ette, et teie laps põeb CF-i. Rääkige tervishoiuteenuste osutajate ja CF-ga laste vanematega.

• Valmistage ette oma CF-ga lapse raviplaani koostamine. Rääkige tervishoiuteenuste osutajatega, millised võivad olla teie vastsündinu vajadused.

• Ärge jääge rasedaks.

• Uurige asendusemadust, lapsendamist või muid võimalusi pere loomiseks.

Tsüstilise fibroosiga elamine

Kui teil on diagnoositud CF, on siin mõned viisid selle haldamiseks:

• Oluline on olla vaktsiinidega kursis. Need vähendavad nakatumise ohtu. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, milliseid vaktsiine te vajate. See võib hõlmata gripi, COVID-19 ja pneumokoki vaktsiine.

• Kopsuinfektsioonide vältimiseks peate võib-olla võtma inhaleeritavaid antibiootikume pika aja jooksul.

• Võimalik, et vajate seedimist soodustavaid ravimeid.

• Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada vitamiinide ja mineraalainete toidulisandeid.

• Füüsiline, emotsionaalne ja rahaline stress, mida CF perele paneb, on tohutu. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt ressursse, et aidata oma perekonda toetada ja haigust juhtida. Väga kasulikud võivad olla ka veebipõhised ja isiklikud perede tugirühmad ning CF-i põdevate inimeste tugirühmad.

Põhipunktid tsüstilise fibroosi kohta

• Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik eluohtlik haigus, mis mõjutab paljusid elundeid. See põhjustab muutusi elektrolüütide transpordisüsteemis.

• CF-ga inimestel on probleeme näärmetega, mis toodavad higi ja lima.

• CF põhjustab paksu lima, mis ummistab teatud organeid, nagu kopsud, kõhunääre ja sooled. See võib põhjustada alatoitlust, kehva kasvu, sagedasi hingamisteede infektsioone, hingamisprobleeme ja kroonilist kopsuhaigust.

• Kõik USA osariigid nõuavad vastsündinute CF-i testimist. Nii diagnoositakse enamik juhtumeid.

• CF-i raviks ei ole. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, ennetada ja ravida tüsistusi ning aeglustada haiguse progresseerumist.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.

• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.

• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.

• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.

• Tea, miks määratakse uus ravim või ravi ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.

• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.

• Tea, miks testi või protseduuri läbiviimist soovitatakse ja mida tulemused võivad tähendada.

• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.

• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.

• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta. Küsige, kuidas võtta ühendust oma tervishoiumeeskonnaga nädalavahetustel, pühadel ja õhtuti, kui teil on kiireloomulised mured.

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt hingamisteid ja seedesüsteemi. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiinikeskusi, mis tegeleb tsüstilise fibroosi diagnoosimise, ravi ja uurimisega. Nende tipptasemel teadusuuringud ja kogenud arstid aitavad patsientidel paremat elukvaliteeti saavutada ja haigusega toime tulla. Loodame, et tulevikus leiavad nad uusi ja tõhusamaid ravimeetodeid selle raskete tagajärgedega haiguse vastu võitlemiseks.