Crouzoni sündroom: Maria Mari lugu | SFOMC

Crouzoni sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab inimese välimust ning võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Üks sellise seisundi all kannatav isik on Maria Mari, kelle lugu on inspireeriv ja südantliigutav. SFOMC meditsiinikeskus on olnud tema jaoks oluline toetaja ja abiandja sel raskel teekonnal. Selle artikli kaudu saame heita pilgu Maria Mari elule ning näha, kuidas arstid ja teadlased teevad pingutusi haruldaste haiguste ja seisundite mõistmiseks ja ravimiseks.

Patsiendi lugu

Maria Mar enne operatsiooni (vasakul) ja koos oma vanematega SFOMC lastehaiglas (paremal).

Vanema armastus on lõputu, mõõtmatu.

Sellist armastust näitab iga päev kõik, mida emad ja isad oma laste heaks teevad.

Kuid selle pühendumise jõud pole kunagi selgem kui vanematel, kellel on meditsiiniliste probleemidega lapsed.

Ron ja Maria Del Carmen poleks osanud ette kujutada, mida on vaja, et nende tütar kahel esimesel eluaastal elus ja turvaliselt säiliks – teekond, mis viib nad lõpuks SFOMC lastehaiglasse.

Nende beebitüdruk sündis 2018. aastal perekonna kodulinnas Guatemalas, Guatemalas. Nad andsid talle nimeks Maria Mar. Maria on armastatud perekonnanimi – ja Mar (hispaania keeles “meri”) ema armastuse järgi ookeani vastu.

Kuid Maria Mar ei näinud välja nagu teised vastsündinud.

Tema hingestatud silmad tundusid liiga suured ja paistsid ta väikesest näost välja. Meditsiinitöötajad viisid ta sündides ema juurest minema, et teha kindlaks, mis võib olla meditsiiniliselt valesti.

Nii algas pikk ja masendav teekond Guatemalas, et leida Maria Marile õige diagnoos. See oli mõistatuslik. … Ta tundus päeval terve, kuid öösel ärkas ta õhku ahmides. Mis nende lapsega juhtus?

Tema vanemad otsisid meeleheitlikult vastuseid, kuid nad lihtsalt ei leidnud oma elukohast Maria Mar vajalikku arstiabi.

“Guatemalas ei tea paljud arstid sellest seisundist,” ütleb Ron. “Nad püüdsid aru saada, mis temaga toimub, kuid ei saanud.”

Pärast kuid kestnud ummikuid ja valediagnoose sai perekond külastada USA-d ja saada Lõuna-Florida haiglas täpse diagnoosi.

Maria Mar sündis Crouzoni sündroomiga, harvaesineva sündroomiga kraniosünostoosiga, mille puhul kolju õmblused (kiulised liigesed) sulanduvad varakult, mis põhjustab näo ja kolju ebanormaalset kasvu.

Ta vajaks lõpuks suurt rekonstruktiivset operatsiooni, kuid arstid ütlesid, et ta on liiga noor – et ta peab paar aastat ootama.

Pere saadeti tagasi Guatemalasse nõuga oma lapse hingamist tähelepanelikult jälgida.

Rahutud ajad

Asi ei läinud lihtsamaks. Maria Del Carmen ja Ron ohverdasid oma tütre turvalisuse nimel võrdselt – tehes igal õhtul kolmetunniseid vahetusi –, jälgides oma last, kui ta magas, et veenduda, et ta saab piisavalt õhku.

Maria Del Carmen lamas sageli ärkvel ja muretses oma lapse pärast – enne kui järgmisel hommikul tõusis, et tulla toime oma nõudliku elukutse väljakutsetega.

Kui Roni kord oli, hoidis ta ühte kätt oma beebitüdruku rinnal, et veenduda, kas ta ikka hingab. See oli mõlema vanema jaoks kurnav ja hirmutav aeg.

“Me magasime ühe silmaga … kogu aeg,” ütleb Ron.

Ühel päeval avastas arst oftalmoloogilise läbivaatuse ajal midagi murettekitavat. Maria Mari seisund põhjustas rasket papilledeemi – ohtlikku survet tema nägemisnärvile. Tal oli oht kaotada nägemine.

Kuna sai selgeks, et Maria Mar vajab kõrgeimat arstiabi varem kui hiljem, kiirendas perekond otsinguid.

Nad said teada Florida osariigis Peterburis asuvas SFOMC lastehaigla kõrgelt kvalifitseeritud arstidest – neurokirurgia ja laste kraniofatsiaalsete anomaaliate ravimise ulatusliku taustaga ekspertidest – laste neurokirurg George Jallo, MD ja laste plastikakirurg Alex Rottgers, MD.

Aga kuidas saaks perekond neid vaatama minna?

Maailm oli pandeemias. Lennujaamad olid suletud. 2020. aasta sügisel võimaldaks eratranspordi annetamine perel sõita Peterburi.

SFOMC kõigi laste rahvusvaheliste patsientide teenuste meeskond aitas perel oma lapse hooldamist koordineerida – eskortis ta arstivisiitidele, vastas nende küsimustele ja ootas abi vajava tõlkega.

“Märkasime Maria Mari silmade ebanormaalset esiletõstmist, mis on tüüpiline sellele seisundile,” ütleb Rottgers. “Ja tema õhukäik ja ülemine lõualuu olid liiga väikesed.”

Rottgers ja Jallo kaalusid kolju laiendamiseks ja nägemisnärvidele avaldatava surve leevendamiseks operatsiooni – samuti trahheostoomiat, et aidata tal paremini hingata –, kuid nad kõhklesid, kas saata ta hingetoruga tagasi Guatemalasse.

Ümberrühmita

Ilmselgelt ei kasvanud Maria Mari kolju piisavalt. Samuti polnud luud tema silmade ja ülemise lõualuu ümber.

Kuid see oli tema uneuuring, mis muudaks kõike. Tulemused näitasid, et väikelapse obstruktiivne uneapnoe – seisund, kus hingamine peatub ja hakkab une ajal korduvalt käima – oli nii halb, et see võib kahjustada tema südant ja kopse.

“Oli oht, et see laps sureb sellise uneapnoe tasemega,” ütleb Jallo. “Nii tõsine see oli.”

Kahjustatud hingamissüsteem, surve ajule ja nägemisnärvile, südame- ja kopsukahjustuse oht – kõik need asjad kokku muutsid Maria Mari olukorra kohutavaks.

Tema arstid otsustasid, et suur taastav operatsioon ei tohiks oodata.

30. septembril viisid Jallo ja Rottgers läbi kraniofaciaalse rekonstruktsiooni, mida nimetatakse monobloki osteotoomiaks.

Monoblokiga liigub kõik edasi — kolju, kulm, näo keskosa ja ülemised hambad.

“Nii laiendame kolju, eemaldame surve nägemisnärvilt, kaitseme silmi ja ravime tema hingamisprobleeme – kõike seda ühe operatsiooniga,” ütleb Rottgers.

Selle asemel, et jätta lünki või lisada mõnest teisest kehaosast luu, asetavad kirurgid naha alla distractorid – õhukesed metallseadmed, mis aitavad kolju aeglaselt laiendada.

Maria Mari jaoks on see turvalisem valik.

“See töötab sarnaselt tungrauaga, ” ütleb Rottgers. “Kruvi keerates lähevad kaks plaati lahku. Liigutate luud aeglaselt sinna, kuhu soovite, ja annate siis kehal aega tühimiku täitmiseks.

Maria Mar Made New

Vanemate suureks kergenduseks läheb Maria Mari operatsioon ülimalt hästi. Kohe hakkab tema elukvaliteet paranema.

Perekond naaseb Guatemalasse, kus Maria Mar magab terve öö õhku ahmimata. Ta sööb hästi. Ta õpib ja mängib normaalselt.

Kuus kuud hiljem teeb perekond teise reisi SFOMC All Children’s, kus väikesele tüdrukule tehakse edukas operatsioon segajate eemaldamiseks.

Juba järgmisel nädalal on Maria Mar järelvisiidi ajal mänguline, jutukas, tantsib rõõmsalt ringi.

Ta on liiga noor, et seda teada, kuid tal on palju põhjust rõõmustada.

Tema CT-skaneerimine näitab, et tema aju on täitnud lisaruumi, mille operatsioon oli võimaldanud.

Tema raske papilledeem on täielikult taandunud.

Tema hambad on joondatud ja tema hingamisteede obstruktsioon on peaaegu 90 protsenti paranenud.

“Olen vaimustuses, et tean kõiki viise, kuidas saime seda väikest tüdrukut aidata,” ütleb Jallo.

Kõige silmatorkavam on Maria Mari välimuse muutus. Sellele sündroomile iseloomulikud häbimärgistavad näoanomaaliad on oluliselt vähenenud. Ta näeb rohkem kui kunagi varem oma ema moodi välja.

“Ma loodan, et ta jätkab normaalset arengut ja jääb lihtsalt selliseks rõõmsaks lapseks, nagu ta on,” ütleb Maria Del Carmen.

See tänulik perekond soovib aidata teisi lapsi Guatemalas, kellel on keerulised tingimused, et leida vajalikku arstiabi.

Aga kõigepealt viimane reis koju suurele perekohtumisele mere äärde – Maria Mari nimekaim –, kus on armastuse ookean, mis ootab teda tagasi.

Maria Mari ravimeeskond

George Jallo, MD

S. Alex Rottgers, MD

Rahvusvaheline meditsiin SFOMC lastehaiglas

Vanemad, olenemata sellest, kus nad maailmas asuvad, tahavad oma lastele parimat. Teame, et asjatundlikku arstiabi vajava lapse saamine võib olla stressirohke, ja me oleme siin, et aidata. Florida osariigis Peterburis asuva SFOMC lastehaigla rahvusvaheline patsienditeenuste programm pakub ainulaadset meditsiinilise uksehoidja kogemust.

Kokkuvõttes võib öelda, et Crouzoni sündroomiga elamine on olnud Maria Marile suur väljakutse, kuid tänu SFOMC meditsiinikeskuse professionaalsetele arstidele ja spetsialistidele on ta saanud vajalikku abi ja tuge oma haigusega toimetulekuks. Maria lugu näitab, kui oluline on leida õige meditsiiniline abi ja toetus, et elada täisväärtuslikku elu ka haruldase geneetilise haigusega. SFOMC meditsiin on tõestanud end tipptasemel meditsiinikeskusena, mis pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust.