Frontonasaalne düsplaasia, kraniofrontonasaalne düsplaasia ja Tessieri lõhed | SFOMC

Tere tulemast SFOMC meditsiini! Kas teadsite, et meil on spetsialiseerumine frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessieri lõhede ravimisel? Need haruldased seisundid mõjutavad lapse näo ja kolju arengut ning nõuavad erilist tähelepanu ja ekspertteadmisi. Meie kogemustega meeskond pakub individuaalset lähenemist ja parimat võimalikku hooldust, et aidata patsientidel saavutada parim võimalik elukvaliteet. Ootame teid avasüli, et pakkuda tuge ja lahendusi nende keeruliste haiguste raviks.

Mis on frontonasaalne düsplaasia, kraniofrontonasaalne düsplaasia ja Tessier’ lõhed?

Frontonasaalne düsplaasia on seisund, mis põhjustab patsiendi ninalõhe ja silmadevahelise ebanormaalse laienemise (hüpertelorism). Kraniofrontonasaalne düsplaasia on sarnane seisund, mis põhjustab samu leide, aga ka kraniosünostoosi, haigusseisundit, mis mõjutab kolju luude kasvu ja iseloomulikke lokkis juukseid.

Tessier lõhed on seotud seisundite kogum, mis põhjustab näo pehmetes kudedes ja luudes lõhesid või defekte, mis on raskemad või järgivad erinevaid mustreid kui tavaline huule- ja suulaelõhe. Tessier lõhed võivad mõjutada ülahuult, nina, pisarateid, ülemist ja alumist silmalaugu, silmaümbruse luid, kolju, põseluid ja suunurka.

Mis põhjustab frontonasaalset düsplaasiat, kraniofrontonasaalset düsplaasiat ja Tessier’ lõhesid?

Frontonasaalset düsplaasiat põhjustab geeniperekonna mutatsioon. Juhtumid võivad pärida autosomaalse domineeriva mustriga (vaja on ühte ebanormaalset geenikoopiat) või autosomaalse retsessiivse mustriga (vaja on kahte ebanormaalset geenikoopiat), olenevalt kaasatud geenist. Lisaks võivad spontaanselt tekkida uued juhtumid perekondades, kus ei ole varem mõjutatud liikmeid.

Kraniofrontonasaalset düsplaasiat põhjustab X-kromosoomi geen. See võib tekkida spontaanselt või pärida X-seotud mustri järgi. Huvitav on see, et erinevalt enamikust X-seotud haigusseisunditest mõjutab see emasloomi rohkem kui mehi. Tessieri lõhede põhjus pole veel teada.

Millised on frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessier’ lõhede sümptomid?

Frontonasaalne düsplaasia ja kraniofrontonasaalne düsplaasia põhjustavad nina deformatsiooni ja silmadevahelise kauguse suurenemist. Patsientidel võib enne ja/või pärast operatsiooni silmaasendi korrigeerimiseks esineda silmalihaste tasakaalustamatus (hüpertelorism). Kraniofrontonasaalse düsplaasiaga patsientidel võib selle seisundi tagajärjel tekkida kraniosünostoos ning pea kuju ja koljusisene rõhk on suurenenud. Tessier-lõhed võivad sõltuvalt nende asukohast ja lõhe raskusastmest põhjustada erinevaid sümptomeid. Need sümptomid võivad hõlmata raskusi toitmisel, rääkimisel, hingamisteede obstruktsiooni, silma sulgemise, pisaravoolu ja muude muredega.

Kuidas hinnatakse frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessier’ lõhedega patsiente?

Sündroomse kraniosünostoosiga patsiendid vajavad hinnangut spetsialistide meeskonna poolt, kuhu kuuluvad laste plastikakirurg, laste neurokirurg, laste silmaarst, laste kõrva-nina-kurguarst, lastearst, geneetik, laste hambaarst, ortodont, audioloog ja logopeed.

Teie kirurg tellib tõenäoliselt pildiuuringud, et uurida kolju ja aju luid. Need uuringud hõlmavad tõenäoliselt CT-skannimist ja / või MRI-d. Silmauuringud on olulised, et otsida märke suurenenud koljusisesest rõhust ja tagada, et teie laps näeks hästi mõlemas silmas. Patsiendid, kellel on pisarajuhade või silmalaugude Tessieri lõhesid, vajavad erilist tähelepanu oma nägemisele ja silmade määrimisele.

Kuidas ravitakse frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessier’ lõhedega patsiente?

Kraniofrontanasaalse düsplaasiaga patsiendid vajavad selle seisundi korral kraniosünostoosi raviks operatsiooni. Varases eas esinevatel patsientidel on kaks võimalust. Patsientidele võib 2–5 kuu vanuselt teha minimaalselt invasiivse õmbluse eemaldamise operatsiooni, millele järgneb 9–12 kuud voolimiskiivri kasutamist. Vanematele patsientidele tehakse avatud operatsioon kolju luude ümberkorraldamiseks ja pea suurendamiseks. Pärast seda toimingut ei ole vaja kiivrit kanda.

Frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessier’ lõhedega ninalõhega patsiendid võivad oma esimese 1–2 eluaasta jooksul läbida nina fikseerimise operatsiooni. Sageli on vaja vähemalt ühte ülevaatusoperatsiooni ja enamik patsiente saab kasu teismelisena, kui nad on kasvamise lõpetanud, ninaplastika või ninaluu siirdamine.

Silmadevahelise ebanormaalse kauguse (hüpertelorismi) korrigeerimise operatsioon tehakse tavaliselt 6-8 aasta pärast. Enne seda vanust tehtud operatsioon võib olla asjakohane, kuid sellel on suurem risk, et seda tuleb uuesti teha. Seda protseduuri tehakse koos plastikakirurgi ja neurokirurgiga ning see hõlmab silmi ümbritsevate luude liigutamist üksteisele lähemale ning ebanormaalse ja liigse luu eemaldamist nende vahel.

Tessieri lõhedega patsiendid vajavad oma deformatsioonide parimal võimalikul viisil parandamiseks spetsiaalset plaani. Ülahuule- ja ninalõhega patsiente korrigeeritakse sageli meetoditega, mis on sarnased tavaliste huule- ja suulaelõhe seisundite korrigeerimiseks kasutatavate tehnikatega. Silma kaitsmiseks võib silmalaugude taastamiseks varakult vaja minna operatsiooni. Enne korrigeerivat operatsiooni on silmatilgad ja -salv kriitilise tähtsusega, et hoida silm niiske ja vältida pimedaks jäämist, kui laps ei saa silma sulgeda.

Vajalikuks võivad osutuda täiendavad protseduurid, näiteks luude siirdamine silma, nina, lõualuude või kolju ümber olevatesse luudesse. Patsiendid, kellel on suurenenud silmadevaheline kaugus (hüpertelorism), vajavad 6–8-aastaselt selle korrigeerimiseks operatsiooni. Abiks võivad olla näokudede või rasvavõre ümberkorraldamise protseduurid kontuuride parandamiseks.

Paljud nende kolme seisundiga patsiendid vajavad ortognaatilist operatsiooni, et parandada nende lõualuu kokkusobivust ja parandada nende näo välimust. Need hooldused viiakse läbi teie lapse plastikakirurgi, ortodontide ja lastehambaarsti meeskonnatööna.

SFOMC lastehaigla näolõhede ja kranioteraapia programm

Florida osariigis Peterburis asuva SFOMC lastehaigla lõhede ja kraniofacial meeskond ravib kaasasündinud ja omandatud pea ja kaela kõrvalekalletega patsiente. Kõige levinumad haigusseisundid, mida me ravime, on huule- ja suulaelõhe, kraniosünostoos, hemifaciaalne mikrosoomia, näohalvatus ning kõrvade ja lõualuude deformatsioonid.

Kokkuvõttes võib öelda, et SFOMC meditsiin on olnud juhtiv asutus frontonasaalse düsplaasia, kraniofrontonasaalse düsplaasia ja Tessieri lõhede uurimisel ja ravimisel. Nende pühendumus patsientidele ja teadustööle on toonud kaasa olulisi edusamme nende haruldaste haiguste mõistmisel ja ravimisel. Tänu nende tipptasemel tehnoloogiale ja kogenud arstide meeskonnale on patsiendid saanud parimat võimalikku ravi ja hooldust. SFOMC meditsiin jätkab olulise panuse andmist haruldaste haiguste valdkonnas ning aitab patsientidel saavutada paremat elukvaliteeti ja tulemusi.