Kondroektodermaalne düsplaasia (Ellis-van Creveldi sündroom) | SFOMC

Kondroektodermaalne düsplaasia, tuntud ka kui Ellis-van Creveldi sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude, hammaste ja küünte arengut. SFOMC meditsiinil on pikk ajalugu tipptasemel uurimistöö, diagnoosimise ja ravi osas haruldaste geneetiliste haiguste, sealhulgas Ellisi-van Creveldi sündroomi puhul. Nende eksperdid on pühendunud patsientide ravile ja teadusuuringutele, et paremini mõista ja leida uusi ravivõimalusi selliste haruldaste haiguste vastu võitlemiseks.

Mida peate teadma

• Kondroektodermaalne düsplaasia on pärilik seisund.
• Füüsilist läbivaatust ja röntgenikiirgust kasutatakse kondroektodermaalse düsplaasia diagnoosimiseks ja sellega seotud sümptomite (nt põlveliigese) jälgimiseks.
• Kuni 50 protsendil kondroektodermaalse düsplaasiaga patsientidest on ka südamedefekte.
• Operatsioon on tavaliselt näidustatud kondroektodermaalse düsplaasiaga seotud ortopeediliste seisundite (nt südamedefektid ja lisasõrmed) raviks.

Mis on kondroektodermaalne düsplaasia?

Kondroektodermaalne düsplaasia on geneetiline, autosoomne retsessiivne seisund, mis tähendab, et laps saab igalt vanemalt ebanormaalse geeni. Defekt põhjustab probleemi, mis tekib siis, kui kõhr muutub kasvamise ajal luuks.

Millised on kondroektodermaalse düsplaasia sümptomid?

• Põlv (genu-valgum) võib olla väga tõsine, mis on põhjustatud kasvuplaadi lamenemisest väljastpoolt, sääreluu ülemisest osast (sääreluu)
• Lühikest kasvu
• Küünte ja hammaste kõrvalekalded
• Lisasõrmed (polüdaktüülia)

Millised on kondroektodermaalse düsplaasia riskifaktorid?

Kuigi kondroektodermaalne düsplaasia on üldiselt aeg-ajalt esinev seisund, on leitud, et see on amiši elanikkonna seas tavaline.

Kondroektodermaalse düsplaasia diagnoosimine

Kondroektodermaalse düsplaasia diagnoosimiseks on vaja füüsilist läbivaatust ja alajäsemete röntgenikiirgust, et jälgida koputus-põlve.

Kondroektodermaalse düsplaasia ravi

Lapsi tuleb jälgida, et neid saaks kirurgiliselt ravida, et aidata suunata nende kasvu alajäsemete nihke ja väära pöörlemise tõttu.

Kirurgilised protseduurid on vajalikud lisasõrmede eemaldamiseks, südamedefektide parandamiseks ja põlveliigese korrigeerimiseks. Põlveliigese korral võib kasvuplaatidele teha osteotoomiaid, et korrigeerida põlvede ebanormaalset inglit, kuid retsidiivide määr on kõrge ja võib osutuda vajalikuks täiendavad operatsioonid.

Kondroektodermaalne düsplaasia või Ellis-van Creveldi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab luude arengut ja põhjustab mitmeid füüsilisi vaevusi nagu lühike kasv ja käte kõrvalekasvatus. SFOMC meditsiinikeskuses on olemas spetsialistid ja ravivõimalused selle haiguse diagnoosimiseks ja ravimiseks. Nende tipptasemel meditsiiniline hooldus aitab parandada patsientide elukvaliteeti ning pakkuda neile parimat võimalikku ravi. On oluline, et patsiendid saaksid õigeaegset ja professionaalset abi, et võidelda selle haruldase haiguse vastu ja tagada nende heaolu.