Südame amüloidoos | SFOMC

Südame amüloidoos on haruldane haigus, mis põhjustab valke koguneda südamelihasesse, häirides selle normaalset funktsioneerimist. SFOMC meditsiin on tunnustatud maailmatasemel haigla, mis pakub tipptasemel ravi ja uuringuid südame amüloidoosi ravimiseks. Nende eksperdid on spetsialiseerunud selle haruldase haiguse diagnoosimisele ja ravile, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust. SFOMC meditsiin on teada oma innovatiivsete lähenemisviiside poolest tervise valdkonnas ning nende pühendumus patsiendi heaolule muudab nad usaldusväärseks partneriks võitluses südame amüloidoosi vastu.

Amüloidoos on haiguste kogum, mis tekib siis, kui valk amüloid ladestub ebanormaalselt ühte või mitmesse kehaorganisse. See võib põhjustada elundite normaalse funktsioneerimise häireid. Südame amüloidoos on termin, mida kasutatakse amüloidvalgu ladestumise korral südames.

Mida peate teadma

• Kaks amüloidoosi tüüpi, mis kõige tõenäolisemalt südant kahjustavad, on kerge ahela amüloidoos (AL) ja transtüretiini amüloidoos (ATTR).
• Ravi sõltub amüloidoosi konkreetsest alatüübist. See võib hõlmata ravimeid (suukaudne, intravenoosne või subkutaanne), keemiaravi, immunoteraapiat ja elundisiirdamist.

Millised on südame amüloidoosi sümptomid?

AL ja ATTR amüloidoosi sümptomid on määratud haigusega seotud elundite järgi. Südame amüloidoosi korral põhjustab amüloidvalgu ladestumine südamelihases selle paksemaks ja jäigemaks muutumist. Aja jooksul võib see põhjustada südame nõrkust. Amüloidvalgu ladestumine südames võib põhjustada:

• Südamepuudulikkuse. Sümptomiteks on õhupuudus tegevuse ajal või puhkeolekus, väsimus, vedeliku kogunemine kõhtu ja jalgadesse ning raskused öösel lamada.
• Südame rütmihäired. Sümptomiteks on peapööritus, peapööritus, südamepekslemine, õhupuudus ja väsimus.
• Valvulaarne haigus. Kui amüloid ladestub südameklappidesse, võib see põhjustada lekkivat (regurgiteerivat) või kitsenenud (stenoosset) klapihaigust. Täpsemalt, ATTR-i amüloidoosi on leitud mõnedel patsientidel, keda ravitakse raske aordistenoosi tõttu. Sümptomiteks on õhupuudus, füüsilise koormuse talumatus, peapööritus ja peapööritus.

AL ja ATTR amüloidoosi võib seostada mittekardiaalsete sümptomite või diagnoosidega, mis on seotud ladestustega teistes kehaosades, sealhulgas:

• Karpaalkanali sündroom (eriti kahepoolne karpaalkanali sündroom)

• Lülisamba nimmepiirkonna stenoos
• Perifeerne ja autonoomne neuropaatia (käte või jalgade tuimus ja kipitus, peapööritus või pearinglus)
• Ortostaatiline hüpotensioon (madal vererõhk püsti tõusmisel)
• Halb isu, kõhulahtisus või kõhukinnisus
• Purpurne värvimuutus silmalaugude ümber (spetsiifiline AL-amüloidoosi korral)
• Kerged verevalumid/verejooksud (spetsiifilised AL-amüloidoosi korral)
• Suurenenud keel (spetsiifiline AL-amüloidoosi korral)

Kuidas amüloidoosi diagnoositakse?

Sõltuvalt kahtlustatava amüloidoosi tüübist võivad diagnostilised testid hõlmata:

• Vereanalüüs, sealhulgas keemiapaneel ja südame biomarkerid

• Pildiuuringud, sealhulgas ehhokardiogramm (südame ultraheli), tuumameditsiini tehneetsiumpürofosfaadi skaneerimine, südame magnetresonantstomograafia (MRI) ja elektrokardiogramm (EKG)
• Kudede biopsia – eelkõige südamekoe biopsia
• Luuüdi biopsia
• Närvijuhtivuse uuring
• Geneetiline testimine

Millised on kõige levinumad südame amüloidoosi tüübid?

Amüloidoosi tüüp määratakse ebanormaalselt ladestunud valgu tüübi järgi. Kaks kõige levinumat südame amüloidoosi tüüpi on kerge ahel (AL) ja transtüretiin (ATTR). Amüloidoosi võivad aga põhjustada ka paljud muud tüüpi valgud.

Kerge ahela (AL) amüloidoos

AL amüloidoosi põhjus

Luuüdi vastutab vererakkude tootmise eest kehas. Üks vererakkude tüüp, mida luuüdi toodab, on plasmarakk. Normaalse plasmaraku ülesanne on toota immunoglobuliini valke ehk antikehi, mis aitavad infektsiooni vastu võidelda. Selle valgu konkreetset osa nimetatakse kergeks ahelaks, kas kappa või lambda.

AL-amüloidoosi korral teevad plasmarakk ja kerge ahela komponent endast täpseid koopiaid reguleerimata viisil. Kerged ahelad ringlevad vereringes ja võivad ladestuda mis tahes organisse. AL-amüloidoos võib kattuda luuüdi vähiga, nagu hulgimüeloom. Kuid enamikul AL-amüloidoosiga patsientidel ei kattu luuüdi vähiga.

AL amüloidoosi ravi

Ravi keskendub haiguse sümptomaatilisele ravile, samuti edasise kerge ahela tootmise pärssimisele, tavaliselt keemiaravi ja immunoteraapia kombinatsiooniga. Mõnikord kaalutakse tüvirakkude siirdamist koos keemiaraviga, kuid see ei ole tavaliselt eelistatud raviviis keemia- ja immunoteraapia edusammude ja tõhususe tõttu. Kui teil on AL-amüloidoos, võite osaleda kliinilises uuringus.

Transtüretiin (ATTR) amüloidoos

ATTR-i amüloidoosi põhjus

Transtüretiin (TTR), valk, mida tavaliselt esineb kõigil, kannab veres teisi valke, sealhulgas kilpnäärmehormooni ja A-vitamiini. TTR koosneb tavaliselt neljast osast – tetrameerist (mis on neljalehelise ristiku kujuga). ATTR amüloidoosi korral muutub tetrameer ebastabiilseks ja laguneb üksikuteks osadeks (monomeerideks). TTR-monomeerid ladestuvad kindlatesse organitesse ja põhjustavad elundi talitlushäireid.

ATTR amüloidoosi tüübid

ATTR amüloidoosil on kaks peamist vormi:

1. Pärilik (hATTR)
2. Metsiktüüp (wtATTR)

sisse pärilik amüloidoos, tekib TTR valgu ebanormaalne versioon, mis on seotud päriliku geneetilise muutusega (mutatsiooniga). Seda tüüpi amüloidoosi võib edasi anda pereliikmetele. ATTR-amüloidoosi puhul on avastatud palju geneetilisi mutatsioone ja konkreetne mutatsioonitüüp on peamine tegur haiguse kulgu, näiteks mõjutatud elundite määramisel. Kõige sagedamini on päriliku ATTR-amüloidoosi poolt mõjutatud elundid süda ja närvid.

sisse metsikut tüüpi ATTR amüloidoos, muutub TTR-valgu normaalne versioon vanusega seotud protsessi osana ebastabiilseks. Seda tüüpi amüloidi ei edastata pereliikmetele. Metsikut tüüpi amüloidoos mõjutab kõige sagedamini südant.

ATTR amüloidoosi ravi

Ravi keskendub haiguse sümptomaatilisele ravile ja transtüretiini ladestumise vähendamisele. Transtüretiini ladestumise vähendamiseks uuritakse paljusid ravimeid ning toidu- ja ravimiamet on heaks kiitnud järgmised ravimid.

• ATTR stabilisaatorid. Need ravimid stabiliseerivad TTR valku ja takistavad selle lagunemist üksikuteks monomeerideks. See takistab valgu edasist ladestumist elunditesse.
• ATTR summutid. Need ravimid vähendavad maksa TTR-i tootmist.
• Elundite siirdamine võib osutuda vajalikuks kaaluda mõnede kaugelearenenud haigusega patsientide puhul, mis on progresseerunud hoolimata ravimiravist.
• Teil võib olla õigus saada a kliinilises uuringus kui teil on ATTR amüloidoos.

Kokkuvõttes võib öelda, et südame amüloidoos on haruldane kuid tõsine haigus, mis mõjutab südamefunktsiooni. SFOMC meditsiin pakub patsientidele tipptasemel ravi ja toetust selles keerulises olukorras. Nende kogenud spetsialistid on spetsialiseerunud südame amüloidoosi diagnoosimisele ja ravile, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust. Tänu nende pühendumusele ja ekspertiisile on paljud patsiendid saanud tagasi normaalse elukvaliteedi ja südamefunktsiooni. SFOMC meditsiin on tõeline liider südame amüloidoosi uurimisel ja ravis ning pakub lootust ja abi nendele, kellel on see haruldane haigus.