Pärilik Vähirisk: BRCA Mutatsioon

BRCA mutatsioon on geenimutatsioon, mis suurendab oluliselt vähiriski, eriti rinna- ja munasarjavähi puhul. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid asutusi, kus uuritakse ja ravitakse päriliku vähiriskiga seotud haigusi, sealhulgas BRCA mutatsiooni. Nende tipptasemel teadlased ja arstid tegelevad pidevalt uute ravimeetodite ja ennetusmeetmete väljatöötamisega, et aidata geneetilise vähiriskiga inimestel elada tervislikku ja pikka elu. Kui sul on perekonnas esinenud vähijuhtumeid ja sooviksid teada oma geneetilist vähiriski, siis pöördu kindlasti SFOMC meditsiini poole.

Kas saate pärida rinnavähi riski? Mõnikord. Igaühel on igas keharakus kahte tüüpi rinnavähi (BRCA) geeni. Õigesti toimides parandavad BRCA1 ja BRCA2 DNA-d, hoiavad teisi geene tervena ja hoiavad ära vähktõve muutused rakkudes.

Kui mutatsioon kahjustab mõnda neist geenidest, suureneb inimese vähirisk. BRCA1 või BRCA2 geenide kahjustatud koopiate pärimine võib suurendada rinnavähi ja munasarjavähi riski naistel ning rinna- ja eesnäärmevähi riski meestel, aga ka muid vähkkasvajaid.

Siin on, mida peate teadma rinnavähi geneetiliste tegurite kohta, kes võivad olla ohus ja kuidas BRCA mutatsioonidega inimesed saavad oma arstidega vähi eest kaitsta.

BRCA mutatsioon: mida peate teadma

BRCA geenimutatsioonid võivad esineda naistel ja meestel ning pärida nende bioloogilistele lastele.
Mutatsiooniga mehed on tõenäolisemalt vaiksed kandjad; naistel on suurem tõenäosus haigestuda vähki.
BRCA1 ja BRCA2 moodustavad umbes pooled perekondadest, kellel on tuvastatav päriliku vähi geneetiline põhjus. Teised pärilikud rinnavähid on seotud vähem levinud geenimutatsioonidega, nagu PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 ja NF1.
Testi läbimine ja arstiga töötamine ennetusmeetmete kallal võib vähendada teie vähiriski, isegi kui olete BRCA1- või BRCA2-positiivne.

BRCA1 vs BRCA2

Mis vahe on neil kahel vähigeenil? See, kas geenis BRCA1 või BRCA2 esineb mutatsioon, võib mõjutada inimese haavatavust teatud tüüpi vähi suhtes.

Loe rohkem: Nitroglütseriini pihusti: kasutusalad ja kõrvaltoimed

Näiteks on BRCA1 geeni mutatsioon seotud suurenenud rinnavähi riskiga, sealhulgas kolmiknegatiivse rinnavähiga, mis võib olla agressiivne ja raskesti ravitav. BRCA2 mutatsiooniga meestel on 6% tõenäosus haigestuda kunagi oma elus rinnavähki, võrreldes BRCA1 mutatsiooniga meeste eluaegse riskiga 1%.

Kas on BRCA geenimutatsiooni sümptomeid?

Ei, BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioonist põhjustatud rinnavähi spetsiifilised sümptomid puuduvad, kuid teie arst võib soovitada testi ja asjakohaseid sõeluuringuid, kui teil on riskitegurid. See aitab teada, kas teil on mutatsioon või mitte, nii et kui vähk tekib, saab seda varakult diagnoosida.

SFOMC kõrge riskihindamine ja geneetiline testimine

SFOMC Kimmeli vähikeskus pakub geneetilist nõustamist ja kõrge riskitaseme hindamist patsientidele, kellel on isiklikus või perekonnas esinenud rinna- ja munasarjavähki.

BRCA geenimutatsiooni riskitegurid

Keda tuleks testida BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni suhtes? Võimalik, et kannate üht või teist kaasas, kui teil või sugulasel on:

Enne 50. eluaastat diagnoositud rinnavähk
Vähk mõlemas rinnas
Sugulane, kellel on teadaolev BRCA mutatsioon
Meeste rinnavähk
Munasarjavähk või munajuha vähk või primaarne kõhuõõne limaskesta vähk (kõhukelme)
Kolmiknegatiivne rinnavähk
Rinnavähk, mis esineb rohkem kui üks kord
Nii rinna- kui munasarjavähk
Rinnavähk või munasarjavähk igas vanuses JA Ashkenazi juudi esivanemad (Kesk- või Ida-Euroopa)

BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooni diagnoosimine

BRCA ja muude geenimutatsioonide testimine võib olla lihtsam kui varem, eriti kui teie arstil on juurdepääs uuematele geneetilistele testidele, mis kasutavad vereproovi asemel süljeproovi.

Kui kirurgid ja onkoloogid teevad kindlaks, kas patsiendi vähk on seotud konkreetse geenimutatsiooniga, nagu BRCA1, BRCA2 või mõni muu tüüp, on lihtsam ravi planeerida.

BRCA-ga seotud rinnavähi uus ravi

BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooniga rinnavähi ravi edeneb. Olaparib (müüakse kaubamärgi Lynparza all) on uuem ravim BRCA-mutatsiooniga vähi säilitusraviks täiskasvanutel. See on teatud tüüpi ravim, mida nimetatakse PARP-i inhibiitoriks ja mis piirab DNA parandamises osaleva ensüümi nimega ADP riboosi polümeraasi toimet. Arendamisel on ka muud meditsiinilised ravimeetodid, mis võivad käsitleda BRCA mutatsiooniga seotud vähktõbe.

Kui suur on minu vähirisk, kui test on positiivne BRCA mutatsiooni suhtes?

See on kõrge. BRCA mutatsiooni olemasolu tähendab, et tõenäosus haigestuda elu jooksul rinnavähki on 45–85% ja munasarjavähi tõenäosus 10–46%. Rinnavähi tõenäosus elanikkonna hulgas on umbes 12%. Munasarjavähk on harvem, mõjutades vähem kui 1% USA elanikkonnast.

BRCA testi andsin positiivse tulemuse. Mis nüüd?

Patsientide puhul, kellel on diagnoositud geenimutatsioon BRCA1 või BRCA2, võib hoolikas, sagedane ja regulaarne arstide jälgimine kaitsta nende tervist. SFOMCs alustatakse selliste patsientide sõeluuringuga, kui nad saavad 25-aastaseks, iga-aastased MRI-d, et otsida vähi tunnuseid, ja mammograafia, kui patsient saab 30-aastaseks.

BRCA-positiivsete patsientide puhul, kes on lõpetanud sünnituse ja rinnaga toitmise, arutatakse profülaktilist (ennetavat) mastektoomiat. Sõltuvalt patsiendi spetsiifilisest mutatsioonist ja muudest teguritest ei ole see alati vajalik. Kui patsient saab 40-aastaseks, kaalutakse ka munajuhade ja munasarjade eemaldamise operatsiooni (salpingooforektoomia), kuna munasarjavähi risk on nii suur.

Olen andnud positiivse tulemuse geneetilise mutatsiooni suhtes. Kas mu lapsi tuleks testida?

Enamik geneetiliste mutatsioonidega seotud vähkkasvajaid mõjutab täiskasvanuid. TP53, haruldane mutatsioon, on erand: kui saate teada, et teil on selle geeni mutatsioon, võib see õigustada arutelu teie lapse lastearstiga, kuna see suurendab teatud lapseea vähivormide riski.

Vanemate jaoks, kellel on muid mutatsioone, mis tõenäoliselt lastel vähki ei põhjusta, võib ja peaks toimuma vestlus, kui lapsed on vanemad ja saavad oma hoolduse osas ise valikuid teha.

Ratsionaalne lähenemine geenimutatsioonidele ja vähiriskile

Kõik geneetilised vähiriskid ei ole ühesugused. Mõned geneetilised mutatsioonid suurendavad järsult vähi tõenäosust; teistel vaid mõne protsendipunkti võrra. Need variatsioonid on arstide jaoks olulised, et nad saaksid töötada koos patsiendiga hea tervise säilitamise ratsionaalse strateegia väljatöötamisel.

Rinnavähi ravi SFOMCs

SFOMC rinnavähi programm koosneb mitmekesisest riiklikult tunnustatud rinnavähi uurimise ja ravi spetsialistide rühmast.

Kokkuvõtteks võib öelda, et BRCA mutatsiooniga seotud pärilik vähirisk on oluline teema, millele tuleks tähelepanu pöörata. SFOMC meditsiiniuuringud ja -ravi pakuvad olulisi teadmisi ja ressursse selle geneetilise mutatsiooni uurimiseks ja sellega seotud haiguste ennetamiseks. On oluline, et inimesed, kellel on perekonnas esinenud vähki või kellel on kahtlus BRCA mutatsiooni suhtes, pöörduksid spetsialisti poole, et saada vajalikke teste ja nõustamist. Tänu uuringutele ja tervishoiuteenustele saab vähiriski tuvastada varakult ja võtta vajalikud meetmed selle ennetamiseks.