Pärilik rinnavähk | SFOMC

Pärilik rinnavähk on tuntud kui pärilikkusest tingitud haigus, mis võib esineda perekonnas mitme põlvkonna jooksul. SFOMC meditsiin on tuntud oma juhtivate spetsialistide ja uuenduslike ravimeetodite poolest, mis aitavad võidelda rinnavähi vastu. Nende pühendumus patsientidele ja pidev teadusuuringute tegemine on muutnud nad üheks maailma parimaks rinnavähi ravi keskuseks. Kui olete mures oma perekonna ajaloo ja rinnavähi riskitegurite pärast, siis SFOMC meditsiin võib olla teie jaoks õige valik.

Pole kahtlust, et mõned rinnavähi vormid võivad esineda peredes. Kuid see, et ühel teie sugulastel oli rinnavähk, ei tähenda see, et ka teil oleks määratud see välja areneda. Samal ajal, kui teil on oht, on pidev jälgimine ja sõeluuringud olulised, et teie arst saaks võimalikult vara tabada ja ravida võimalikku rinnavähki.

Anisha Ninan SFOMC Kimmeli vähikeskuse rinnavähiprogrammist aitab teil mõista päriliku rinnavähi riski ja seda, kuidas oma arstiga tervist hoida.

Mida peate teadma

• Umbes 10% rinnavähkidest on seotud kahjustatud geenide, sealhulgas rinnavähi (BRCA) geenide pärimisega.
• Lisaks BRCA1-le ja BRCA2-le on suurenenud vähiriskiga seotud ka teised geenid, näiteks: PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 ja NF1.
• Kui olete pärinud kahjustatud geeni, võib rinnavähi või muude vähivormide tekkerisk sõltuvalt konkreetsest geenist ja teie perekonna ajaloost olla kuni 80%.
• See, kas teid testitakse geenide suhtes, mis seavad teid vähiriski, on isiklik otsus ning seda tuleks arsti ja perekonna abiga hoolikalt kaaluda.
• Regulaarne jälgimine ja ennetav operatsioon on võimalused, mida oma arstiga arutada, kui teil on päriliku rinnavähi risk.

Kellel on oht saada pärilik rinnavähk?

“Teie risk võib suureneda, kui teie sugulasel tekkis rinnavähk noores eas või kui sugulane on väga lähedalt seotud, näiteks ema, õde või tütar,” ütleb Ninan. “Varajane rinnavähi esinemine lähisugulastel võib olla põhjus geneetilise testimise uurimiseks.”

“Põhjalikus rinnanäärmekeskuses on kogenud rinnaspetsialistid, kes aitavad selgitada, milline võiks olla teie jaoks parim tegevus,” ütleb ta.

Kas rinnavähi jaoks on olemas geneetiline test?

Kui kahtlustate, et teil on geneetiline risk rinnavähi tekkeks, näiteks BRCA mutatsioon, võite otsustada end testida.

Geneetiline test on lihtne – enamiku kindlustusseltside poolt kaetud vereanalüüs. Tulemuste saavutamiseks võib kuluda paar nädalat. Ninan ütleb: “Neile, kelle pereliige on ebanormaalse rinnavähi geeni suhtes positiivne, võib labor otsida seda spetsiifilist mutatsiooni. Sellistel juhtudel võib tulemuste saamiseks kuluda üks nädal.

Keda tuleks testida rinnavähi geneetilise riski suhtes?

Ninani soovitus kõigile, kes kahtlustavad, et tal võib olla vähiriski suurendav geen: alustage geneetilisest nõustamisest.

„Testimise otsustamine on suur otsus ja seda pole lihtne teha. Oluline on kaaluda testitulemuste võimalikku mõju teie heaolule, karjäärile, perele ja teistele teie elu aspektidele, “selgitab ta.

“Tulemuste teadmine võib mõjutada teie tervist ja teisi pereliikmeid, sealhulgas teie õdesid-vendi ja lapsi. Näiteks kellelgi, kellel on geneetiline mutatsioon, on umbes 50% tõenäosus selle tunnuse oma lastele edasi anda.

Ninan ütleb, et juhised selle kohta, keda tuleks testida, muutuvad aja jooksul, kuid üldiselt võib arst soovida teiega geenitestimist arutada, kui:

• Kellegi teie perekonnast on olnud muteerunud geeni kandmise test positiivne.

• Olete pärit aškenazi juudi päritolu.
• Teil diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat.
• Teie peres on ühel mehel diagnoositud rinnavähk.
• Teil diagnoositi munasarjavähk.
• Teie pere ühel poolel on mitu rinnavähki.
• Teil või sugulasel on diagnoositud vähk mõlemas rinnas.

Geneetiline testimine võib alata pereliikmega, kellel on juba tekkinud rinna- või munasarjavähk, ütleb Ninan. “Kui see inimene on mutatsiooni suhtes positiivne, saab teisi pereliikmeid testida sama mutatsiooni suhtes, et teha kindlaks, kes on selle riskifaktori pärinud.” Ta märgib, et kui teadaolevalt ei ole kellelgi perekonnas mutatsiooni kandnud, peetakse testi “mitteinformatiivseks”, mis tähendab, et see ei suuda tuvastada ohustatud pereliikmeid.

Mis juhtub, kui mu test on päriliku rinnavähi riski suhtes positiivne?

Kui testimine kinnitab, et olete ohus, võib teie hooldaja töötada koos teiega teie tervise kaitsmise plaani, mis võib hõlmata järgmist:

• Kõrge riskiga hindamine ja jälgimine

• Sõeluuringu ajakava, sealhulgas digitaalne mammograafia ja kliinilised rinnauuringud
• Hormonaalsed ravimid, mis on ette nähtud rinnavähi tekke vältimiseks

Ennetav (profülaktiline) operatsioon, nagu mastektoomia koos rindade rekonstrueerimisega, on vajalik ainult patsientidel, kellel on väga kõrge risk agressiivse rinnavähi tekkeks.

“Põhjalik rinnakeskus pakub turvalist ja toetavat keskkonda, kus saate küsimusi esitada ja teile parimaid vastuseid saada,” ütleb Ninan. “Iga patsiendi otsust selle kohta, kuidas oma rinnavähi tekkeriski käsitleda, juhitakse tundlikkusega ja nende otsuste keerukuse mõistmisega.”

Rinnavähi sõeluuringu juhised

Kui teil on rinnavähi geneetiline riskitegur, on regulaarne sõeluuring teie ravi oluline osa. Spetsialistidel on juurdepääs täiendavatele ressurssidele patsientide rinnavähi riski arvutamiseks ja nad saavad neid andmeid kasutada sõeluuringute ajakavade soovitamiseks. Teie arst soovitab teile kõige sobivama sõeluuringuplaani.

“SFOMCs hõlmab kõrge riskiga patsientide tõhustatud seire iga kuue kuu järel rinnauuringut, vaheldumisi mammogrammi ja MRI-skaneeringuid, et minimeerida kiirgusega kokkupuudet,” ütleb Ninan. “Naiste puhul, kelle perekonnas on esinenud rinnavähki, kuid kellel pole teadaolevaid geenimutatsioone, võib sõeluuringuga alustada viis aastat enne varaseima diagnoosi saamist perekonnas. Näiteks kui teie emal diagnoositi diagnoos, kui ta oli 35-aastane, peaksite alustama sõeluuringuga, kui olete 30-aastane.

“BRCA1 või BRCA2 mutatsiooniga naiste puhul võib sõeluuring alata juba 25-aastaselt, ” ütleb Ninan. “On teatud muret, et enne 30. eluaastat tehtud mammogrammide kiirgus võib suurendada rinnavähi riski, eriti BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonikandjate puhul. Seda silmas pidades koosneb skriinimine varases eas tavaliselt rindade uuringutest ja MRI-skaneeringutest, kui see on vajalik.

“Praegused juhised näitavad, et kui teil on üle 20% risk haigestuda elu jooksul rinnavähki, peaksite lisaks mammogrammile tegema ka rindade MRI sõeluuringu,” ütleb Ninan, märkides, et inimesed, kellel on BRCA1, BRCA2 mutatsioonid, PALB2 või CHEK2 vastavad sellele riskilävele, nagu ka teised naised, kelle perekonnas on esinenud rinnavähki või kellel on anamneesis rinnanäärme biopsia, mis näitab kõrge riskiga muutusi (nt ebatüüpiline hüperplaasia).

Operatsiooni valimine rinnavähi ennetamiseks

Ninani sõnul on BRCA1 või BRCA2 mutatsioonidega naistel märkimisväärne rinna- ja munasarjavähi risk. “Munajuhade ja munasarjade profülaktiline (ennetav) eemaldamine on soovitatav umbes 40. eluaastaks. Paljud BRCA1 või BRCA2 mutatsioonidega naised otsustavad ka oma rinnad eemaldada. Nibusid säästev mastektoomia on nende patsientide jaoks tõhus võimalus, ” ütleb ta.

“Otsuse tegemine plaanilise ennetava topeltmastektoomia ja munasarjade eemaldamise kohta on isiklik ja peaks põhinema paljudel eluteguritel. Peate tasakaalustama seda, kus olete oma fertiilses eas, millised võivad olla teie tulevased valikud ja kas eelistaksite sellise elumuutva valiku tegemise asemel järgida ranget sõeluuringu ajakava.

Kui olete selle otsuse ees, ei ole te üksi. Hoolivad spetsialistid saavad tagada, et teil on kõik faktid ja kui operatsioon on lõppkokkuvõttes teie valik, juhendavad teid sobiva rinnaoperatsiooni rekonstrueerimisel, et aidata taastada teie kehapilti pärast ravi. Kui olete huvitatud munasarjade eemaldamise operatsiooni (ooforektoomia) arutelust, võib arst suunata teid günekoloogilise onkoloogia spetsialisti juurde.

Pärilik rinnavähk on tõsine terviseprobleem, mis mõjutab paljusid naisi üle maailma. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel rinnavähi diagnoosimise ja ravi võimaluste poolest, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust. Oluline on teha regulaarseid kontrollkäike ja pöörduda kohe arsti poole, kui tekivad kahtlased sümptomid. Päriliku rinnavähi puhul on oluline perekonna anamneesi uurida ja vajadusel geneetilist nõustamist saada. Ennetamine, varajane avastamine ja õigeaegne ravi on võtmetegurid rinnavähi vastu võitlemisel. SFOMC meditsiin on abiks ja toeks nendele, kes võitlevad päriliku rinnavähiga.