Basaalrakuline nevus sündroom (Gorlini sündroom) | SFOMC

Basaalrakuline nevus sündroom, tuntud ka kui Gorlini sündroom, on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab naha ja luude arengut ning suurendab nahavähi tekkeriski. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravi ja uuringute poolest ning pakub parimat tervishoiuteenust selle keeruka seisundi raviks. Nende kogenud arstid ja teadlased on pühendunud patsientide abistamisele ja uute ravimeetodite leidmisele, et parandada elukvaliteeti ja pikendada eluiga neile, kes kannatavad Basaalrakulise nevus sündroomi all.

Munasarjakasvajate ja nahavähi risk suureneb basaalrakulise nevus-sündroomiga (nimetatakse ka Gorlini sündroomiks või nevoid-basaalrakuliseks kartsinoomiks), mis on haruldane autosoomne dominantne vähi geneetiline sündroom. Basaalraku nevus sündroomiga seotud tunnused võivad hõlmata järgmist:

• Rohkem kui 2 basaalrakulise kartsinoomi (naha väliskihi vähk) tekkimine enne 20. eluaastat

• Tsüstid lõualuus

• Iseloomulik näoilme

• Falksi lupjumine (röntgenikiirgusel nähtav kolju välimuse muutus)

• Süvendid peopesades ja jalataldades

• Makrotsefaalia (suurenenud pea)

• Roiete või selgroolülide kõrvalekalded

• Suurenenud medulloblastoomi (pahaloomuline ajukasvaja) risk lapsepõlves

• Suurenenud risk südame- või munasarjafiboomide tekkeks (healoomulised või mittevähkkasvajad)

Basaalraku nevus sündroom on põhjustatud muutustest kasvaja supressorgeenis, mida nimetatakse PTCH1-ks. See geen asub 9. kromosoomis. Selle geeni mutatsioonid võivad suurendada mõnede vähivormide riski.

PTCH1 molekulaargeneetiline testimine on saadaval kliiniliselt.

Kasvaja supressorgeenid kontrollivad tavaliselt rakkude kasvu ja rakusurma. Iga inimene sünnib kahe koopiaga igast kasvaja supressorgeenist, millest üks on päritud tema emalt ja teine ​​isalt. Kasvaja supressorgeeni mõlemat koopiat tuleb muuta või muteerida, enne kui inimesel võib vähk areneda. Basaalrakulise nevus sündroomiga pärineb esimene mutatsioon kas emalt või isalt. See juhtub 70–80% juhtudest. 20–30% juhtudest ei ole esimene mutatsioon päritud. See tekib esimest korda (de novo) mõjutatud isikul. kas de novo või pärilik, on see esimene mutatsioon olemas kõigis keharakkudes alates viljastumisest. Seda nimetatakse idutee mutatsiooniks.

See, kas idutee mutatsiooniga inimesel tekib vähk ja kus vähk(id) areneb, sõltub sellest, kus (mis rakutüübil) teine ​​mutatsioon toimub. Näiteks kui teine ​​mutatsioon on nahas, võib tekkida nahavähk. Kui see on munasarjas, võib tekkida munasarjavähk. Kasvaja arenguprotsess vajab tegelikult mutatsioone mitmetes kasvukontrolligeenides. Mõlema PTCH1 koopia kadumine on alles protsessi esimene samm. Mis neid täiendavaid mutatsioone põhjustab, pole teada. Võimalikud põhjused on keemiline, füüsikaline või bioloogiline kokkupuude keskkonnaga (nt päikesevalgus) või juhuslikud vead, kui rakud ennast kopeerivad.

Mõned inimesed, kes on pärinud idutee kasvaja supressorgeeni mutatsiooni, ei pruugi kunagi vähki haigestuda. Seda seetõttu, et nad ei saa kunagi teist mutatsiooni, mis on vajalik geeni funktsiooni väljalülitamiseks ja kasvaja moodustumise protsessi käivitamiseks. See võib põhjustada, et vähk jääb perekonnas põlvkondade kaupa vahele. Kuid tegelikkuses on mutatsioon olemas. PTCH1 mutatsiooniga inimestel, olenemata sellest, kas neil tekib vähk, on võimalus 50/50 mutatsiooni edasi anda igale oma lapsele.

Samuti on oluline meeles pidada, et basaalraku nevus sündroomi eest vastutav geen ei asu sugukromosoomides. Seetõttu võivad mutatsioonid olla päritud pere ema või isa poolelt.

Kui teie perekonnas on esinenud vähktõbe, arutage seda oma tervishoiuteenuse osutajaga ja küsige, kas teid tuleks uurida perekondliku vähi sündroomi ja teatud kasvajate tekke suhtes.

Basaalrakuline nevus sündroom, tuntud ka kui Gorlini sündroom, on haruldane pärilik haigus, mis on seotud mitmete kasvajate ja naha defektidega. SFOMC meditsiin on suurepärane ressurss selle sündroomi diagnoosimise ja ravimise osas. Nende eksperdid ja tipptasemel tehnoloogia aitavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi. Oluline on varane avastamine ja regulaarsed kontrollid, et tagada sündroomi adekvaatne juhtimine ja ennetamine. SFOMC meditsiinil on pikaajaline maine tipptasemel meditsiiniteenuste osutamisel ja patsientide hooldamisel ning nende panus basaalrakulise nevus sündroomi valdkonnas on hindamatu.