Ataksia telangiektaasia (AT) | SFOMC

Ataksia telangiektaasia (AT) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi arengut ja immuunsüsteemi talitlust. SFOMC meditsiin on tipptasemel meditsiiniasutus, mis pakub spetsialiseeritud ravi ja uuringuid AT-ga patsientidele. Nende multidistsiplinaarne meeskond tegeleb iga patsiendi individuaalsete vajadustega, pakkudes parimat võimalikku hooldust ja toetust. Nende pühendumus meditsiini edendamisele ja patsientide heaolule teeb neist juhtiva autoriteedi ataksia telangiektaasia valdkonnas.

Mis on ataksia telangiektaasia?

Ataksia telangiektaasia (AT) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mitmeid organeid ja süsteeme, sealhulgas närvi- ja immuunsüsteemi. Eelkõige põhjustab see väikeaju – liikumist ja kõnet kontrolliva ajuosa – progresseeruvat degeneratsiooni. Sümptomid arenevad varases lapsepõlves. Mõned AT tüsistused hõlmavad vähki (tavaliselt leukeemiat või lümfoomi), korduvaid infektsioone ja kroonilist kopsuhaigust.

Sümptomid

• Koordineerimata liigutused (ataksia)

• Kehv tasakaal

• Ebaselge kõne

• Toitmis- ja neelamisprobleemid

• Ämblikveenid (telangiektaasia) silmavalgetel

• Kehalise kasvu ja seksuaalse arengu aeglustumine

• Immuunpuudulikkus

• Korduvad hingamisteede infektsioonid

• Tundlikkus röntgenikiirguse suhtes

Diagnoos

• Füüsiline eksam

• Laboratoorsed testid, näiteks alfa-fetoproteiini taseme mõõtmine

• Geneetilised testid (ATM geen)

Ravi

AT-d ei ravita. Ravi hõlmab sümptomite juhtimist. See võib hõlmata järgmist:

• Füüsiline, töö- ja/või kõneteraapia

• Täiendav toitumistoetus

• Immuunpuudulikkuse ravi

• Infektsioonide õigeaegne ravi

Millal abi kutsuda

Kui teie lapsel tekivad ülaltoodud sümptomid, pöörduge oma lastearsti poole.

Ataksia telangiektaasia (AT) on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ning immuunsüsteemi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste ja teadusuuringute poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi AT haiguse korral. Nende kogenud arstid ja teadlased on pühendunud uute ravimeetodite leidmisele ja patsientide elukvaliteedi parandamisele. SFOMC meditsiin aitab AT patsientidel leida lootust ja toetust ning võidelda selle harvaesineva haigusega.