Ataksia | SFOMC

Ataksia on haruldane neuroloogiline häire, mis mõjutab liikumist ja koordinatsiooni. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistööde ja ravivõimaluste poolest ataksia valdkonnas. Nende kogenud arstid ja teadlased on pühendunud patsientidele parima võimaliku abi pakkumisele ning uute ravimeetodite väljatöötamisele. SFOMC meditsiin on usaldusväärne partner ataksia diagnoosi ja ravi osas ning pakub patsientidele lootust ja tuge tervenemise teekonnal.

Mis on ataksia?

Ataksia tähendab ilma koordinatsioonita. Ataksiaga inimesed kaotavad oma käte ja jalgade lihaste kontrolli. See võib põhjustada tasakaalu, koordinatsiooni ja kõndimisraskuste puudumist. Ataksia võib mõjutada sõrmi, käsi, käsi, jalgu, keha, kõnet ja isegi silmade liigutusi.

Ataksia sümptomid võivad olla põhjustatud paljudest asjadest, sealhulgas:

• Insult
• Sclerosis multiplex
• Kasvajad
• Alkoholism
• Närvikahjustus
• Ainevahetushäired
• Vitamiinipuudused

Sellistel juhtudel võib ataksia põhjustanud seisundi ravimine seda parandada.

Kuigi termin ataksia kirjeldab tavaliselt sümptomeid, kirjeldab see ka rühma spetsiifilisi kesknärvisüsteemi degeneratiivseid haigusi, mida nimetatakse pärilikeks ja sporaadilisteks ataksiateks:

• Pärilikud ataksiad. Seda tüüpi põhjustab geenidefekt, millega inimene sünnib. Pärilikud ataksiad on degeneratiivsed häired, mis võivad areneda mitme aasta jooksul. Puude tõsidus sõltub ataksia tüübist, sümptomite ilmnemise vanusest ja muudest teguritest. Teatud tüüpi pärilikud ataksiad saavad alguse lapsepõlves, teised aga täiskasvanueas.
• Sporaadilised ataksiad. See tüüp algab tavaliselt täiskasvanueas ja sellel pole teadaolevat perekonna ajalugu.

Mis on ataksia?

Video esitamine: vaadake edasi

Mis põhjustab ataksia?

Defektne geen toodab ebanormaalseid valke, mis põhjustavad närvirakkude degeneratsiooni, mis viib ataksiani. Haiguse progresseerumisel hakkavad lihased aju käskudele üha vähem reageerima. See põhjustab tasakaalu ja koordinatsiooni halvenemist.

Millised on ataksia sümptomid?

Sümptomid ja algusaeg võivad olenevalt ataksia tüübist erineda. Tavaliselt on kõige levinumad järgmised:

• Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid (mõjutavad esmalt)
• Käte, käte ja jalgade halb koordinatsioon
• Kõne segadus
• Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
• Raskused kirjutamise ja söömisega
• Aeglased silmade liigutused

Ataksia sümptomid võivad sarnaneda muude haigusseisundite või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Kuidas ataksia diagnoositakse?

Koos põhjaliku haigusloo, perekonna ajaloo ning täieliku neuroloogilise ja füüsilise läbivaatusega võib teha järgmisi teste:

• Laboratoorsed testid (sealhulgas vere- ja uriiniuuringud)
• Geneetiline testimine. Testid, mis tehakse selleks, et teha kindlaks, kas inimesel on teatud geenimuutused (mutatsioonid) või kromosoomimuutused, mis teadaolevalt suurendavad teatud pärilike seisundite riski
• Magnetresonantstomograafia (MRI). Test, mis kasutab suuri magneteid, raadiosageduslikku energiat ja arvutit, et teha kehas asuvatest elunditest ja struktuuridest üksikasjalikke pilte

Neid teste võib kasutada ka muude ataksiat põhjustavate seisundite välistamiseks. Teatud seisundid võivad põhjustada ataksia äkilist arengut, näiteks peavigastus, insult, ajuverejooks, infektsioonid, kokkupuude teatud ravimitega ja ka siis, kui süda või hingamine aeglustub või peatub.

Mõned seisundid võivad põhjustada ataksia järkjärgulist ilmnemist, näiteks hüpotüreoidism, alkoholi kuritarvitamine, teatud vitamiinipuudused, krooniline kokkupuude teatud ravimitega, hulgiskleroos ja muud häired.

Kuidas ataksiat ravitakse?

Päriliku ataksia vastu ei ole ravi. Ja ataksia spetsiifilise sümptomi raviks pole ühtegi ravimit.

Kui ataksia on tingitud insuldist, madalast vitamiinitasemest või kokkupuutest mürgise ravimi või kemikaaliga, on ravi suunatud nende spetsiifiliste seisundite ravimisele.

Koordinatsiooni puudumise või tasakaalustamatuse ravi hõlmab enamasti adaptiivsete seadmete kasutamist, et võimaldada inimesel säilitada võimalikult palju iseseisvust. Nende seadmete hulka võivad kuuluda kepp, kargud, jalutuskäru või ratastool. Abi võib olla ka füsioteraapiast, kõneteraapiast ja sellistest sümptomitest nagu treemor, jäikus, depressioon, spastilisus ja unehäired leevendavad ravimid.

Uuritakse väikeaju ja spinotserebellaarset degeneratsiooni, sealhulgas tööd, mille eesmärk on leida ataksia põhjus(ed) ja viise nende ravimiseks, ravimiseks ja lõpuks ennetamiseks.

Väikeaju ataksia harjutused

Video esitamine: vaadake edasi

Millised on ataksia tüsistused?

Erinevat tüüpi ataksia progresseerumine võib sõltuvalt konkreetsest sündroomist erineda. Halvimal juhul võib inimesel tekkida ravimatu jäikus, hingamisraskused või lämbumine, mis võib lõppeda surmaga. Mõned kõige raskemad sümptomid nõuavad ravi pideva positiivse hingamisteede rõhu seadmete (CPAP), trahheostoomi või toitmissondi abil.

Kukkumine või toolile või voodile kinni jäämine võib põhjustada muid eluohtlikke tüsistusi, nagu vigastused, haavandid, infektsioon ja verehüübed. Dementsus, käitumisprobleemid ja depressioon võivad mõjutada vastavust ja hoolitsust. Muud ataksia komplikatsioonid võivad hõlmata:

• Pearinglus
• Spastilisus
• Jäikus
• Värin
• Valu
• Väsimus
• Madal vererõhk istudes või seistes
• Soole või põie düsfunktsioon
• Seksuaalne düsfunktsioon

Ataksiaga inimese elukvaliteedi parandamiseks saab teha palju asju.

Millal peaksin helistama oma tervishoiuteenuse osutajale?

Sümptomid ja algusaeg võivad olenevalt ataksia tüübist erineda. Iga inimene võib kogeda sümptomeid erinevalt. Võtke ühendust oma teenusepakkujaga, kui teil on mõni järgmistest sümptomitest:

• Tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid
• Koordinatsiooni puudumine kätes, kätes või jalgades
• Kõne segadus
• Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
• Raskused kirjutamise ja söömisega
• Aeglased silmade liigutused

Ataksia sümptomid võivad sarnaneda muude haigusseisundite või meditsiiniliste probleemidega. Diagnoosi saamiseks pöörduge alati oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Põhipunktid ataksia kohta

• Inimesed, kellel on diagnoositud ataksia, kaotavad oma käte ja jalgade lihaste kontrolli, mis võib põhjustada tasakaalu, koordinatsiooni ja kõndimisraskusi.
• Ataksia võib mõjutada sõrmi, käsi, käsi, jalgu, keha, kõnet ja isegi silmade liigutusi.
• Tavaliselt on ataksia kõige levinumad sümptomid loetletud allpool:
  • Esmalt mõjutavad tasakaalu ja koordinatsiooni
  • Käte, käte ja jalgade halb koordinatsioon
  • Kõne segadus
  • Laiapõhjaline kõnnak (kõndimisviis)
  • Raskused kirjutamise ja söömisega
  • Aeglased silmade liigutused
• Teatud vigastused või haigused võivad põhjustada ataksia ootamatut ilmnemist, näiteks peavigastus, insult, ajuverejooks, infektsioonid, kokkupuude teatud ravimitega või kui hingamine või süda seiskub.
• Mõned seisundid võivad põhjustada ataksia järkjärgulist ilmnemist, näiteks hüpotüreoidism, alkoholi kuritarvitamine, teatud vitamiinipuudused, krooniline kokkupuude teatud ravimitega, hulgiskleroos ja muud häired.

Järgmised sammud

Näpunäited, mis aitavad teil tervishoiuteenuse osutaja juures käimisest maksimumi võtta:

• Teadke oma külastuse põhjust ja seda, mida soovite juhtuda.
• Enne külastust kirjutage üles küsimused, millele soovite vastuseid saada.
• Võtke kaasa keegi, kes aitab teil küsimusi esitada ja jätab meelde, mida teie teenusepakkuja teile ütleb.
• Visiidi ajal kirjutage üles uue diagnoosi nimi ja kõik uued ravimid, ravimeetodid või testid. Kirjutage üles ka kõik uued juhised, mida teie teenusepakkuja teile annab.
• Tea, miks uus ravim või ravi on välja kirjutatud ja kuidas see teid aitab. Samuti saate teada, millised on kõrvaltoimed.
• Küsige, kas teie seisundit saab ravida muul viisil.
• Tea, miks katse või protseduur on soovitatav ja mida tulemused võivad tähendada.
• Tea, mida oodata, kui te ravimit ei võta või testi või protseduuri ei tee.
• Kui teil on järelkohtumine, kirjutage üles selle külastuse kuupäev, kellaaeg ja eesmärk.
• Tea, kuidas saate küsimuste korral teenusepakkujaga ühendust võtta.

Ataksia on närvisüsteemi haigus, mis mõjutab inimese liigutuste koordinatsiooni. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimeetodite poolest, mis aitavad patsiente ataksia sümptomite leevendamisel ja haigusega toimetulekul. Nende pühendunud meeskond ja uuringud aitavad paremini mõista ataksia põhjuseid ja arendada efektiivsemaid ravimeetodeid selle ravimiseks. SFOMC meditsiin jätkab oma juhtrolli ataksia ravis ja aitab paljudel patsientidel naasta normaalse elukvaliteedi juurde.