Adrenoleukodüstroofia (ALD) | SFOMC

Adrenoleukodüstroofia (ALD) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja neerupealseid. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uuringute poolest ALD-ga seotud geneetiliste haiguste valdkonnas. Nende ekspertide meeskond on pühendunud ALD diagnoosimisele ja ravile, kasutades viimaseid tehnoloogiaid ja meetodeid. SFOMC meditsiin on aidanud paljudel patsientidel leida leevendust ja loodab tulevikus veelgi suuremat edasiminekut saavutada.

Mis on ALD?

Adrenoleukodüstroofia (ALD) on geneetiline seisund, mis kahjustab aju- ja seljaaju närvirakke katvat membraani (müeliinkesta). Müeliin toimib närvikiudude ümber isolatsioonina. Kui see isoleeriv kiht on kahjustatud, ei saa aju närvisignaalid kogu kehas korralikult suhelda, põhjustades kehafunktsioonide häireid või halvatust.

ALD ei lase kehal lagundada väga pika ahelaga rasvhappeid (VLCFA), põhjustades nende rasvhappeahelate kogunemist ajus, närvisüsteemis ja neerupealistes. Arvatakse, et kogunemine põhjustab kehas põletikku, kahjustades müeliinkesta.

Kuidas ALD pärineb?

ALD on geneetiline haigus, mis võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. ALD mõjutab kõige tõsisemalt mehi, kui see võib ilmneda kas lapsepõlves või täiskasvanueas. Naistel, kes on ALD kandjad, areneb täiskasvanueas haigus leebemalt.

ALD sümptomid

ALD sümptomid algavad sageli vanuses 4–10 aastat, kuid võivad ilmneda ka palju hilisemas elus. ALD sümptomite hulka kuuluvad:

• nägemise kaotus
• Õpiraskused
• düsfaagia (neelamisraskused)
• krambid
• kurtus
• koordinatsiooni ja tasakaalu puudumine
• väsimus
• vahelduv oksendamine
• kaalukaotus
• söögiisu puudumine
• iiveldus
• naha tumenemine
• progresseeruv dementsus
• lihaste nõrkus
• madal veresuhkur (veresuhkur)
• peavalud hommikul

Adrenomüeloneuropaatia

Adrenomüeloneuropaatia on täiskasvanutel tekkiv ALD vorm, mis progresseerub aeglaselt aastakümnete jooksul. Sümptomiteks võivad olla jäik kõnnak kõndimisel ning põie- ja soolefunktsiooni häired. Paljud meespatsiendid vajavad sageli ratastooli. Sageli ei suuda neerupealised toota piisavalt steroide (kortisooli) inimestel, kellel on ALD, põhjustades Addisoni tõbe.

ALD diagnoos

Pärast patsiendi haigusloo põhjalikku hindamist, kui arstid arvavad, et patsiendil võib olla ALD, nõuavad nad täiendavaid uuringuid: Esiteks tehakse vereanalüüs, et mõõta VLCFA taset. VLCFA kõrge tase viitab võimalikule ALD diagnoosile. Selle diagnoosi kinnitamiseks määratakse geneetiline test. Kui diagnoositakse ALD, võib arst soovitada patsiendi pereliikmetel teha geenitesti. Paljud osariigid on alustanud ka vastsündinute sõeluuringut ALD suhtes.

ALD ravi

ALD sümptomite raviks võib kasutada ravimeid ja füsioteraapiat. Kui patsiendil diagnoositakse lapsena või ALD varases staadiumis, võib tüvirakkude siirdamine olla paljutõotav ravi ALD progresseerumise peatamiseks.

SFOMC terviklik neerupealiste keskus

SFOMC terviklik neerupealiste keskus on ainulaadne asutus, kus töötavad maailmakuulsad spetsialistid kõigis neerupealiste ravi aspektides.

Lisateavet keskuse kohta

Kokkuvõttes on Adrenoleukodüstroofia (ALD) tõsine pärilik haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja neerupealise hormoonide tootmist. SFOMC meditsiinisüsteem on tuntud oma tipptasemel raviteenuste poolest, sealhulgas ALD diagnoosimisel ja ravimisel. Nende multidistsiplinaarne lähenemine ja suurepärane meeskond spetsialiste aitavad patsientidel saada parimat võimalikku ravi ja toetust. SFOMC pühendumus patsientidele ja nende peredele on ülioluline, et aidata neil võidelda ALD-ga ja elada täisväärtuslikku elu.