Mitmetähenduslikud suguelundid: määratlus ja põhjused

Mitmetähenduslikud suguelundid on oluline meditsiiniline teema, mis mõjutab paljusid inimesi üle maailma. See seisund viitab olukorrale, kus indiviidil on ebatavaline arv või struktuur suguelunditel. Põhjused võivad varieeruda geneetilistest faktoritest kuni keskkonna kahjulike mõjudeni. On oluline mõista ja uurida mitmetähenduslike suguelundite määratlust ja põhjuseid, et leida sobivaid lahendusi ja toetust nende inimeste jaoks, keda see seisund mõjutab.

Ülevaade

Mis on mitmetähenduslikud suguelundid (praegu tuntud kui ebatüüpilised suguelundid)?

Ebatüüpilised suguelundid, varem tuntud kui mitmetähenduslikud suguelundid, on haruldane haigus, mille puhul teie vastsündinu välised suguelundid ei ole selgelt määratletud. Teie imikul ei pruugi olla tüüpilisi mehe või naise suguelundeid. Teie imiku suguelundid ei pruugi olla täielikult välja arenenud või neil võib olla mõlema soo tunnuseid.

Ebatüüpiliste (intersooliste) suguelunditega imikutel võivad välised suguelundid olla, mis ei ühti nende sisemiste suguelundite või geneetilise sooga. Ebatüüpilised suguelundid on seksuaalse arengu erinevus (DSD).

Kui levinud on ebatüüpilised suguelundid (mitmetähenduslikud suguelundid)?

Ebatüüpilisi suguelundeid esineb umbes 1-l 1000–4500 sünnist.

Sümptomid ja põhjused

Kuidas suguelundid tavaliselt moodustuvad?

Teie lapse suguelundid arenevad kolmes etapis. Esiteks määratakse teie lapse geneetiline sugu siis, kui sperma viljastab munarakku. Naissoost vanemal on ühine X-kromosoom ja meessoost vanemal kas X- või Y-kromosoom. Kui moodustub XX kromosoom, määratakse teie lapsele sündides emane (AFAB). Kui moodustub XY-kromosoom, määratakse teie lapsele sünnil isane (AMAB).

Pärast seda, kui teie lapse geneetiline sugu on kindlaks tehtud, moodustuvad teie lapse suguorganid (gonaadid). AFAB-i beebil tekivad munasarjad ja AMAB-i beebil munandid. Pärast seda moodustuvad teie lapse sisemine reproduktiivsüsteem (sisemised suguelundid) ja välised suguelundid. Munasarjadest või munanditest pärinevad hormoonid kujundavad teie lapse väliseid suguelundeid.

Kui protsess kulgeb erinevalt, võib ilmneda seksuaalse arengu erinevus (DSD). Hormoonid põhjustavad seksuaalse arengu erinevusi. Kumbki vanem võib need hormoonid edasi anda või neil pole selget põhjust.

Mis põhjustab ebatüüpilisi suguelundeid (mitmetähenduslikke suguelundeid)?

Hormonaalsed häired raseduse ajal põhjustavad üldiselt ebatüüpilisi suguelundeid. Need ebakorrapärasused häirivad teie loote arenevaid suguelundeid. Põhjused varieeruvad olenevalt esinevate sugukromosoomide arvust või kombinatsioonist.

46 XX DSD

46 XX DSD puhul on teie lapse sisemiste suguelundite hulka kuuluvad munasarjad ja emakas, kuid nende välised suguelundid võivad sarnaneda peenise ja munanditega. 46 XX tekib siis, kui teie laps puutub välissuguelundite moodustumisel kokku liiga paljude meessuguhormoonidega (androgeenidega). 46 XX DSD kõige levinum põhjus on häire, mida nimetatakse kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks (CAH). Selles seisundis toodavad teie lapse neerupealised liiga palju androgeene.

46 XY DSD

46 XY DSD puhul on teie lapse sisemised suguelundid meessoost, kuid välised suguelundid on ebaselged. 46 XY tekib siis, kui teie lapse munandid ei arene korralikult, nad ei tooda piisavalt testosterooni või teie lapse keha ei saa testosterooni õigesti kasutada.

Sugunäärmete diferentseerumise häired

Sugunäärmete diferentseerumise häirete korral ei arene teie lapse suguelundid täielikult munanditeks või munasarjadeks. Sega sugunäärmete düsgenees tähendab, et suguorganid (munandid või munasarjad) ei pruugi täielikult areneda. Osaline sugunäärmete düsgenees tähendab, et teie lapse suguelundid moodustavad vaid osa munandikoest ja munandid ei tööta korralikult. Gonadaalne düsgenees tähendab, et mõlemad sugunäärmed jäävad enneaegseks ega arene munanditeks ega munasarjadeks.

Ovotestikulaarne DSD

Munatestikulaarse DSD korral on teie lapse suguorganites munasarja- ja munandikude või teie lapsel on üks munasari ja üks munandik. See on väga haruldane.

Kuidas mitmetähenduslikud suguelundid (ebatüüpilised suguelundid) välja näevad?

Mitmetähenduslikud suguelundid (ebatüüpilised suguelundid) näevad olenevalt mõjutatud sugukromosoomidest erinevad. Ebaselgetel suguelunditel (ebatüüpilistel suguelunditel) geneetilistel naistel võivad olla järgmised tunnused:

• Suurenenud kliitor, mis näeb välja nagu väike peenis.
• Ureetra ava (kust väljub uriin) ei pruugi olla tüüpilises kohas.
• Tupe huuled (labia) võivad olla kokku sulanud ja sarnaneda munandikotiga (kott, mis tavaliselt sisaldab munandeid).
• Häbememokkade sees olev koetükk, mis näeb välja nagu munandikotti koos munanditega.

Ebaselgetel suguelunditel (ebatüüpilistel suguelunditel) geneetilistel meestel võivad olla järgmised tunnused:

• Peenis ei moodustu või on väga väike ja näeb välja nagu laienenud kliitor.
• Ureetra ava (kust väljub uriin) võib tipu asemel olla peenise põhjas.
• Väike, eraldatud munandikott, mis näeb välja nagu häbememokad.
• Laskumata munandid.

Millised on ebatüüpiliste suguelundite (mitmetähenduslikud suguelundid) sümptomid?

Kõige ilmsem märk ebatüüpilistest suguelunditest on suguelundite olemasolu, mis ei näe välja nagu tüüpiline peenis või tupp. Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Hormonaalsed häired.
• Menstruatsioon algab varakult, hilja või üldse mitte.
• Hüpospadias. Seisund, mis tekib siis, kui ureetra ava ei asu peenise otsas.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse ebaselgeid suguelundeid?

Enamik lapsi diagnoositakse sündides ebaselgete suguelunditega. Kui pole selge, kas teie vastsündinu on mees või naine, tellib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja diagnoosi kindlaksmääramiseks täiendavad testid.

Mida peaksin ootama oma lapse vastuvõtul?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja küsib teie pere haigusloo kohta ja uurib teie lapse väliseid suguelundeid. Nad võivad õige diagnoosi kindlakstegemiseks määrata mitu testi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib tellida:

• Vereanalüüs teie lapse hormoonide taseme ja kromosoomide kontrollimiseks.
• Pildistamise testid, sealhulgas ultraheli, röntgenikiirgus või magnetresonantstomograafia (MRI) skaneerimine.
• Biopsia või laparoskoopia teie lapse suguorganite kudede uurimiseks.

Mõnikord võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teha kiire diagnoosi, kuid mõnikord võib see võtta kauem aega. Selge diagnoos on oluline teie lapse soo kindlaksmääramiseks ja õige ravi määramiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse ebaselgeid suguelundeid (ebatüüpilisi suguelundeid)?

Juhtimise esimene samm on ebatüüpiliste suguelundite põhjuse väljaselgitamine. Seejärel koostab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja hormoontestide ja muude testitulemuste põhjal raviplaani ja soo määramise.

Võite teha koostööd tervishoiuteenuste osutajate meeskonnaga, et aidata teil teha otsuseid beebi soo ja ravi kohta. Otsige kindlasti tervishoiuteenuse osutajaid, kellel on selles valdkonnas kogemusi. Selle valdkonna eksperdid saavad teile nõu anda, kuidas oma beebi ravi kõige paremini jätkata. Teie meeskonda võib kuuluda:

• Neonatoloog.
• Geneetik.
• Endokrinoloog.
• Kirurg.
• Uroloog.
• Psühholoog.

Koos oma beebi tervishoiuteenuste osutajatega kaalute õiget ravi oma lapse pikaajalise heaolu, soolise identiteedi ja tulevase seksuaalfunktsiooni ning viljakuse potentsiaali jaoks. Ravi sõltub paljudest teguritest, sealhulgas:

• Teie lapse seisundi põhjus.
• Teie lapse suguelundite välimus.
• Teie pere eelistused ja kultuurilised tõekspidamised.

Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Hormoonasendusravi (HRT): Hormoonravi üksi võib aidata ravida hormonaalset tasakaalustamatust.
• Taastav kirurgia: Teie beebi tervishoiumeeskond võib teiega konsulteerides soovitada operatsiooni ajal, mil teie laps on veel imik. Kuid ebatüüpiliste suguelundite rekonstruktiivne operatsioon on vastuoluline. Mõnikord on see meditsiiniliselt vajalik, näiteks kui teie laps sünnib ilma uriini äravooluava. Kui aga asi puudutab rohkem välimust, otsustavad mõned vanemad loobuda operatsioonist, kuni nende laps on piisavalt vana, et ise otsust teha.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on ebaselged suguelundid (ebatüüpilised suguelundid)?

Mitmetähenduslikud suguelundid (ebatüüpilised suguelundid) võivad avaldada teie lapsele sügavat füüsilist, sotsiaalset ja psühholoogilist mõju. Teie lapse suguelundid võivad kujundada viisi, kuidas nad oma soost aru saavad. Otsus pöörduda operatsiooni poole võib mõjutada teie lapse elukvaliteeti, mistõttu on hea mõte rääkida sellele valdkonnale spetsialiseerunud nõustajaga. Kuigi ebaselgete suguelundite (ebatüüpiliste suguelundite) diagnoos võib olla murettekitav, võib teie tervishoiuteenuste osutajate meeskond aidata teil määrata parima võimaliku ravikuuri.

Koos elamine

Millal peaksin otsima hooldust oma lapse ebatüüpiliste suguelundite (mitmetähenduslike suguelundite) eest?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja avastab tavaliselt ebatüüpilised suguelundid (mitmetähenduslikud suguelundid) sündides või esimesel lapse tervisekontrollil. Nende tervishoiuteenuse osutaja räägib teiega diagnoosi ja ravivõimaluste kohta.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

• Kas mu laps vajab kohe ravi või võime oodata ja otsuse teha hiljem?
• Milliste spetsialistide poole peaks mu laps pöörduma?
• Kas peaksime rääkima geeninõustajaga?
• Milline näeb välja minu lapse tulevik?
• Kas on olemas tugirühmi ebaselgete suguelunditega (ebatüüpiliste suguelunditega) inimestele?

Täiendavad levinud küsimused

Kas mu laps on võimeline paljunema?

Tulevane viljakus ja seksuaalfunktsioon sõltuvad ebaselgete suguelundite (ebatüüpiliste suguelundite) põhjusest. Mõned uuringud on näidanud:

• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga AFAB-iga inimesed võivad pärast hormoonravi võtmist rasestuda.
• Inimesed, kellel on vähemalt üks normaalselt töötav munand, võivad olla viljakad.
• Normaalselt töötava munasarjaga ovotestikulaarse DSD-ga inimesed võivad olla viljakad.
• Inimesed, kellel on munandite düsgenees ja hästi arenenud emakas, võivad hoida implanteeritud embrüot.

Kas mu lapsel on probleeme soolise identiteediga?

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga AFAB-iga inimesed mõistavad tavaliselt oma seksuaalset identiteeti ja toimivad hästi. Inimesed AMAB saavad pärast hüpospadia parandamist mõista oma seksuaalset identiteeti ja omada edukaid seksuaalsuhteid. Siiski võib ejakulatsioon olla tavapärasest nõrgem.

Teie vastsündinu ebaselgete suguelundite (ebatüüpiliste suguelundite) diagnoos võib teile ja teie perele olla väga piinlik. Peate oma pere ja tervishoiumeeskonnaga arutama paljusid meditsiinilisi, eetilisi ja psühholoogilisi küsimusi. Teie tervishoiuteenuste osutajate meeskond võib pakkuda teavet ja nõustamist, mis aitab teil teha otsuseid oma lapse soo ja ravi kohta. Nii saate pakkuda oma lapsele parimat elukvaliteeti ja saavutada parimaid võimalikke tulemusi.

Kokkuvõtvalt võib öelda, et mitmetähenduslikud suguelundid on fenomen, mis on levinud ja seotud erinevate teguritega nagu kultuur, sotsiaalsed normid ja individuaalsed kogemused. Määratlus ja põhjused võivad varieeruda sõltuvalt inimese taustast ja perspektiivist. Oluline on mõista, et igaühel on õigus eneseväljendusele ja olla see, kes nad tõeliselt on. Avatud suhtlus ja tolerantsus erinevate seksuaalsuse väljenduste suhtes on oluline samm mitmetähenduslike suguelundite mõistmise ja aktsepteerimise suunas ühiskonnas.