Isaacsi sündroom: põhjused, sümptomid, prognoos ja ravi

Isaacsi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab lihasnõrkus ja krambid. Haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, mis mõjutavad närviimpulsside edastamist lihastesse. Sümptomite hulka kuuluvad liigutuste koordineerimatus, lihasjäikus ja kõne raskused. Kuigi haigus on eluaegne, on tänapäevased ravimeetodid aidanud parandada patsientide elukvaliteeti ja pikendada nende eluiga. Ravi hõlmab tavaliselt füsioteraapiat ja ravimeid, mis aitavad leevendada sümptomeid ning parandada lihaste tugevust. Isaacsi sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi on oluline selle progressiooni aeglustamiseks.

Ülevaade

Mis on Isaacsi sündroom?

Isaacsi sündroom on haruldane neuromuskulaarne häire. Seisund põhjustab teie perifeerse närvisüsteemi närvide liigset erutust, mis põhjustab tahtmatut lihaste vallandumist. Selle seisundiga inimesed kogevad lihaste jäikust, krampe ja tõmblemist. See võib mõjutada ka teie autonoomset närvisüsteemi, põhjustades muutusi higistamises ja südame löögisageduses.

Seda nimetatakse ka:

• Pideva lihaskiudude aktiivsuse sündroom.
• Isaacs-Mertensi sündroom.
• Neuromüotoonia.
• Kvantaalse raiskamise sündroom.

Kui levinud on Isaacsi sündroom?

Isaacsi sündroom on äärmiselt haruldane. Teadlased pole kindlad, kui paljudel inimestel see on, kuid teatatud on vaid paarisajast juhtumist.

Lihaskrampide ja lihastõmbluste (fatsikulatsioonide) sümptomid on täiskasvanutel äärmiselt tavalised ega ole tavaliselt tõsised. Enamiku inimeste jaoks ei viita need sümptomid tõsisemale neuroloogilisele seisundile, nagu Isaacsi sündroom.

Kes võib saada Isaacsi sündroomi?

Isaacsi sündroomi nähud algavad tavaliselt vanuses 15–60. Kuid seda on täheldatud noorematel inimestel ja isegi imikutel.

Häire võib olla seotud muude seisunditega, sealhulgas:

• Vähk.
• Tsöliaakia.
• Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia (CIDP), neuroloogiline haigus.
• Guillain-Barré sündroom.
• Hashimoto haigus.
• Lupus.
• Myasthenia gravis.
• Perifeerne neuropaatia.
• Reumatoidartriit.
• tümoom.
• Vitamiin B12 puudus.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab neuromüotooniat?

Neuromüotoonia võib olla:

• Omandatud: Seda tüüpi Isaacsi sündroom on autoimmuunne seisund. Autoimmuunne seisund tekib siis, kui teie immuunsüsteem ründab normaalseid rakke, nagu oleksid need võõrorganismid. Täpsemalt, Isaacsi sündroomi korral on umbes 50% inimestest antikehad, mis sihivad kanaleid, mis kontrollivad kaaliumi elektrolüüdi liikumist teie närvi ja sealt välja. Kaaliumi liikumine teie närvi sisse ja välja mõjutab närvipõletust.
• Pärilik: Seda tüüpi Isaacsi sündroom on geneetiline. Seda antakse edasi ühelt põlvkonnalt teisele (päritud).

Millised on Isaacsi sündroomi sümptomid?

Isaacsi sündroomi nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt kogu päeva jooksul, isegi une ajal. Lihasnähud esinevad kõige sagedamini teie kätes ja jalgades, kuid need võivad mõjutada ka teisi keha lihaseid.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Ataksia, liikumise koordineerimise häired.
• Hilinenud lihaste lõõgastus.
• Liigne higistamine (hüperhidroos).
• Muutused südame löögisageduses.
• Väsimus ja unetus.
• Lihaskrambid, spasmid, jäikus ja nõrkus, mis järk-järgult süvenevad.
• Müoküümia, mis on lihaste tõmblemine, värisemine või lainetus. Seda kirjeldatakse mõnikord kui naha all olevate usside välimust või tunnet.
• Kõne- või hingamisraskused, kui teie kurgu lihased on kahjustatud.

Diagnoos ja testid

Kuidas Isaacsi sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tellida testid Isaacsi sündroomi kinnitamiseks või muude häirete välistamiseks. Testid võivad hõlmata järgmist:

• Vereanalüüsid teatud antikehade tuvastamiseks, mis esinevad kuni pooltel Isaacsi sündroomiga inimestel.
• Närvijuhtivuse uuringud ja elektromüogrammid, mis mõõdavad teie lihaste ja närvide tööd.
• Pildiuuringud, nagu CT-skaneerimine või MRI.

Mõnikord diagnoositakse Isaacsi sündroom valesti teise häirena, näiteks jäiga inimese sündroom, pulseeriva lihase sündroom või krampide sündroom.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Isaacsi sündroomi?

Isaacsi sündroomi vastu ei saa ravida. Ravi eesmärk on tegeleda teie sümptomitega ja maksimeerida igapäevast funktsiooni. Kui Isaacsi sündroomi seostatakse mõne muu autoimmuunhaiguse või pahaloomulise kasvajaga, on nende muude seisundite ravi oluline. Isaacsi sündroomi korral võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada:

• Krambivastased (krambivastased) ravimid, nagu fenütoiin ja karbamasepiin, et leevendada lihaste jäikust, spasme ja valu.
• Immunosupressiivsed ravimid nagu asatiopriin ja metotreksaat.
• Intravenoosne immunoglobuliin, lahus, mis sisaldab doonorite antikehi.
• Suukaudsed kortikosteroidid nagu prednisoloon.
• Plasmavahetus toksiinide ja ebatervislike antikehade filtreerimiseks teie verest (inimestel, kellel on ebanormaalsed antikehad).

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Isaacsi sündroomi?

Kuna teadlased ei mõista, mis Isaacsi sündroomi põhjustab, ei ole praegu selle vältimiseks strateegiaid.

Väljavaade / prognoos

Millised on neuromüotooniaga inimeste väljavaated?

Isaacsi sündroomiga inimeste väljavaated on erinevad. See sõltub häire tõsidusest, selle põhjusest, ravi efektiivsusest ja kaasnevatest haigusseisunditest.

Neuromüotoonia sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult. Need võivad oluliselt piirata liikumist ja segada igapäevast tegevust.

Kuigi praegu puudub ravi, ei ole seisund üldiselt surmav.

Koos elamine

Kuidas õppida Isaacsi sündroomiga kõige paremini toime tulema?

Mõned Isaacsi sündroomiga inimesed on leidnud edu Iisaci sündroomi füüsiliste ja psühholoogiliste mõjude ohjamisel:

• Neuromuskulaarsete häiretega inimeste propageerimine.
• Nõustamistel osalemine toimetulekustrateegiate õppimiseks.
• Ühenduse loomine teiste haigusseisundiga inimestega, eriti sotsiaalmeedia kaudu.
• Mediteerides.
• Jooga harjutamine.
• Jalutamine.

Mida ma saan veel Isaacsi sündroomi kohta oma arstilt küsida?

Kui teil on diagnoositud neuromüotoonia, küsige oma arstilt järgmisi küsimusi:

• Mis põhjustas minu puhul Isaacsi sündroomi?
• Kas mul on mõni sellega seotud haigusseisund?
• Kuidas me teame, et see on Isaacsi sündroom, mitte ALS või mõni muu neuromuskulaarne seisund?
• Milliseid mu kehapiirkondi see mõjutab?
• Milliseid ravimeetodeid soovitate? Kas mul on õigus osaleda mis tahes kliinilistes uuringutes?
• Kas füüsiline või tegevusteraapia aitaks mind?
• Kas saate suunata mind nõustaja või tugirühma juurde, et aidata mul toime tulla?
• Kas kedagi teist minu peres tuleks Isaacsi sündroomi suhtes testida?

Isaacsi sündroom on haruldane neuromuskulaarne häire, mis põhjustab närvide ja lihaste üliaktiivsust. Kui teil on haigusseisund diagnoositud, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad saavad testida teid seotud seisundite suhtes ja aidata teil hallata selliseid sümptomeid nagu lihastõmblused ja jäikus.

Kokkuvõttes võime öelda, et Isaacsi sündroom on geneetiline haigus, mille põhjuseks on X-kromosoomi mutatsioon. Selle sündroomi sümptomid võivad varieeruda, kuid enamasti hõlmavad need intellektuaalsete võimete langust, kõnevõime halvenemist ja motoorseid probleeme. Prognoos sõltub sümptomite raskusest ja varajastest sekkumistest, sealhulgas kognitiivsetest teraapiatest ja füsioteraapiast. Kuigi selle sündroomi ravi on suunatud pigem sümptomite leevendamisele kui haiguse ravimisele, võib varane diagnoosimine ja õige ravi parandada patsiendi elukvaliteeti.