Tsükliline neutropeenia: sümptomid, põhjused ja ravi

Tsükliline neutropeenia on haruldane vereloomehäire, mis mõjutab neutrofiilide arvu tsükliliselt. Selle seisundi sümptomiteks võivad olla sage infektsioonide esinemine, palavik, nõrkus ja kurnatus. Põhjused võivad olla geneetilised, autoimmuunsed või seotud ravimitega. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised, et vältida tüsistusi ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Ravi võib hõlmata ravimite manustamist või luuüdi siirdamist. Üksikasjalik arusaam selle seisundi kohta aitab patsientidel ja nende lähedastel paremini mõista ja hallata seda haigust.

Ülevaade

Mis on tsükliline neutropeenia?

Tsükliline neutropeenia hõlmab neutrofiilide (teatud tüüpi valgevereliblede) normaalsest madalamat taset teie veres. Kuid madal tase ilmneb perioodiliselt, mitte kogu aeg. Neutrofiilid on olulised, kuna need aitavad võidelda infektsioonidega. Neutrofiilide vähesus ehk neutropeenia muudab teie immuunsüsteemil raskemaks võidelda kahjulike bakterite või viirustega, mis võivad teid haigeks teha.

Tsükliline neutropeenia erineb teistest neutropeenia vormidest selle poolest, et neutrofiilide tase langeb ja seejärel normaliseerub üsna järjepideva ja prognoositava ajakava järgi. Neutrofiilide tase langeb umbes kolm kuni viis päeva, normaliseerub ja seejärel langeb uuesti umbes iga kolme nädala järel.

Teised tsüklilise neutropeenia nimetused hõlmavad perioodilist neutropeeniat või tsüklilist hematopoeesi. “Tsüklilist vereloomet” ei kasutata palju ja seda võidakse kasutada trombotsüütide perioodi puudujäägi (või languse) näitamiseks.

Kas tsükliline neutropeenia on immuunpuudulikkus?

Jah. Neutrofiilid aitavad teie immuunsüsteemil teid infektsioonide eest kaitsta. Perioodidel, mil teie neutrofiilide tase on madal, on teie immuunsüsteemil raskem võidelda bakteritega. Mida madalam on teie neutrofiilide arv, seda raskem on teie immuunsüsteemil teid kaitsta.

Kui levinud on tsükliline neutropeenia?

See on haruldane. Teadlaste hinnangul on tsükliline neutropeenia ainult umbes ühel inimesel 1 miljonist.

Sümptomid ja põhjused

Millised on tsüklilise neutropeenia sümptomid?

Tsüklilise neutropeenia korral ilmnevad sümptomid järjepideva ajakava järgi. Kuigi ajaskaala võib inimeseti erineda, kogete tõenäoliselt neutropeeniat ligikaudu sama arvu päevi ja samade intervallidega, eraldades normaalse ja madala neutrofiilide taseme perioodid.

Perioodidel, mil teie neutrofiilide tase on madal, olete infektsioonidele vastuvõtlikum ja võite kogeda sellega seotud sümptomeid. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Palavik.
• Väsimus.
• Käre kurk.
• Suuhaavandid.
• Igemehaigus (parodontaalne haigus).
• Ülemiste hingamisteede infektsioonid.
• Seedesüsteemi infektsioonid.
• Nahainfektsioonid (tselluliit).

Sümptomid ja sümptomite raskusaste võivad kogu teie elu jooksul erineda. Paljudel inimestel muutuvad sümptomid pärast puberteeti sageli leebemaks. Noorukitel ja noortel täiskasvanutel on suurem suuhaavandite ja hambaprobleemide oht. Täiskasvanud teatavad sagedamini sellistest sümptomitest nagu peavalud ja põskkoopapõletikud (sinusiit).

Mis põhjustab tsüklilist neutropeeniat?

Tsükliline neutropeenia tuleneb geneetilisest mutatsioonist (muutusest). ELANE geen. Mutatsiooni võite pärida bioloogiliselt vanemalt või see võib tekkida arengu käigus. The ELANE geen sisaldab juhiseid neutrofiilide tööd soodustava ensüümi valmistamiseks. Probleemid selle geeniga takistavad neutrofiilidel töötamast nii, nagu nad peaksid teid nakkuse eest kaitsma.

Neutropeenia sümptomid ilmnevad järgmistel juhtudel:

• Teie keha ei tooda piisavalt neutrofiile.
• Neutrofiilid surevad varakult.
• Neutrofiilid ei tööta korralikult.

Diagnoos ja testid

Kuidas tsüklilist neutropeeniat diagnoositakse?

Tsüklilise neutropeenia nähud ilmnevad tavaliselt sündides. Tervishoiuteenuse osutajad panevad enamikule inimestele diagnoosi imikueas. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab enne diagnoosi panemist arvesse erinevaid tegureid.

• Perekonna tervise ajalugu: Enamik tsüklilise neutropeeniaga inimesi pärib selle. See tähendab, et tõenäoliselt on see ka teistel teie bioloogilise perekonna liikmetel. Teie teenusepakkuja võib kahtlustada tsüklilist neutropeeniat, kui see seisund on mõnel teisel pereliikmel, näiteks vanemal.
• Vereanalüüsi tulemused: Teie teenusepakkuja tellib vereanalüüsid, et teha kindlaks, kas teil on neutropeenia. Nad mõõdavad teie neutrofiilide taset kaks kuni kolm korda nädalas umbes kuue nädala jooksul. Madal tase on alla 200 neutrofiili mikroliitri vere kohta.
• Sümptomid: Teie teenusepakkuja kaalub, kui järjepidevalt teie sümptomid ilmnevad. Sümptomite ilmnemine umbes samal ajal (ligikaudu iga kolme nädala järel) võib aidata teie teenusepakkujal välistada muud neutropeenia vormid, mis ei ole tsüklilised.
• Geneetilise testi tulemused: teie teenusepakkuja võib tellida geneetilisi teste, et näha, kas teil on tsüklilise neutropeeniaga seotud geenide mutatsioon.

Millised on tsüklilise neutropeenia diferentsiaaldiagnoosid?

Diagnoosimise oluline osa hõlmab tsüklilise neutropeenia eristamist teistest sarnaseid sümptomeid põhjustavatest neutropeeniatüüpidest. Muud neutropeenia tüübid hõlmavad järgmist:

• Raske kaasasündinud neutropeenia (varem tuntud kui Kostmanni sündroom).
• Autoimmuunne neutropeenia.
• Idiopaatiline neutropeenia.

Neutropeenia võib olla ka märk erinevast seisundist. Näiteks võivad teatud tüüpi vähid ja vähiravi, nagu keemiaravi, põhjustada madalat neutrofiilide taset. Nende põhjuste korral, isegi kui teie neutrofiilide tase kõigub, ei tee nad seda sageli järjepideva tsükli jooksul, nagu tsüklilise neutropeenia puhul.

Juhtimine ja ravi

Millised on tsüklilise neutropeenia ravimeetodid?

Ravi hõlmab mis tahes infektsioonide ravimist ja neutrofiilide suurendamist tervislikule tasemele, et vältida tulevasi infektsioone.

Ravi hõlmab järgmist:

• Antibiootikumid: antibiootikumid võitlevad infektsioone põhjustavate bakteritega.
• Granulotsüütide kolooniaid stimuleeriv faktor (G-CSF): G-CSF-ravi, nagu filgrastiim (Neupogen®), aitavad teie kehal toota rohkem neutrofiile. Neutrofiilid moodustuvad teie luuüdis. G-CSF on ohutu, tõhus ja pikaajaline tsüklilise neutropeenia ravi.
• Tüvirakkude siirdamine: Tüvirakud küpsevad lõpuks terveteks vererakkudeks, nagu neutrofiilid. Tüvirakkude siirdamine võib teie ebatervislikud neutrofiilid asendada tervetega. Peaaegu kõik inimesed ei vaja tsüklilise neutropeenia raviks tüvirakkude siirdamist. Siiski võite seda protseduuri vajada, kui teie sümptomid on tõsised ja te ei reageeri G-CSF-ile.

Millised on tsüklilise neutropeenia ravi kõrvaltoimed?

Antibiootikumid võivad põhjustada väiksemaid kõrvaltoimeid, nagu kõhulahtisus või pärmseente infektsioonid.

G-CSF-i kõrvaltoimed varieeruvad sõltuvalt konkreetsest ravimitüübist ja annusest. Sageli saavad tervishoiuteenuse osutajad hallata tsüklilist neutropeeniat väikeste G-CSF-i annustega, mis põhjustavad ainult kergeid kõrvaltoimeid.

Kõrvaltoimete hulka võivad kuuluda:

• Peavalu.
• Liigeste ja luude valu.
• Iiveldus ja kõhulahtisus.
• Põrna rebend või põrna suurenemine (splenomegaalia).

Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt mis tahes kõrvaltoimete kohta, mida peaksite ravi ajal teadma. Hea mõte on olla teadlik mis tahes kõrvaltoimetest, mis nõuavad erakorralist arstiabi.

Hooldus Clevelandi kliinikusLeidke esmatasandi arstiabi osutaja. Leppige kokku kohtumine

Väljavaade / prognoos

Millised on tsüklilise neutropeeniaga inimeste väljavaated?

Kuigi ravimata neutropeenia võib põhjustada eluohtlikke infektsioone, on sellised ravimid nagu G-CSF oluliselt parandanud tsüklilise neutropeenia tulemusi. Neutrofiilide taseme jälgimiseks võite vajada regulaarset vereanalüüsi, kuid sageli saavad tsüklilise neutropeeniaga inimesed tänu praegusele ravile elada normaalset elu.

Kas neutropeenia võib muutuda leukeemiaks?

Teist tüüpi neutropeeniat, mida nimetatakse kaasasündinud neutropeeniaks, seostatakse aja jooksul suurenenud riskiga vähkkasvajate tekkeks, mida nimetatakse müelodüsplastilisteks sündroomideks (MDS) või ägedaks müeloidleukeemiaks (AML). Kuid tsükliline neutropeenia ei kujuta endast samu riske.

Koos elamine

Millal peaksin tsüklilise neutropeenia kohta oma tervishoiuteenuse osutajale helistama?

Kui teil või teie lapsel on tsükliline neutropeenia, peate viivitamatult helistama oma tervishoiuteenuse osutajale, kui arvate, et infektsioon areneb. Märgid hõlmavad järgmist:

• Valu.
• Palavik.
• Naha turse või värvimuutus (punetus).

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kaitske end nakkuse eest – eriti kui teate, et teie keha ei tooda alati teie kaitsmiseks piisavalt terveid neutrofiile. Sa saad:

• Peske käsi sageli.
• Järgige head hambahügieeni ja külastage regulaarselt oma hambaarsti.
• Tehke soovitatavad vaktsineerimised.
• Vältige oma näo, silmade ja nina puudutamist, kui te pole hiljuti käsi pesnud.

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid selle kohta, kui sageli peate oma neutrofiilide taseme jälgimiseks vereanalüüse tegema. Võtke kõik ravimid vastavalt ettekirjutusele.

Madal neutrofiilide tase raskendab teie immuunsüsteemi võitlust mikroobidega ja kaitseb teid nakkuste eest. Tsüklilise neutropeenia korral juhtuvad hetked, mil olete infektsioonile kõige vastuvõtlikumad, etteaimatava ajakava järgi. Prognoositavus muudab seisundi haldamise lihtsamaks. Olge vigastuste vältimiseks eriti ettevaatlik ja kaitske end haigestumise eest, kui teate, et teil on tsükliline neutropeenia. Järgige oma teenusepakkuja nõuandeid antibiootikumide või G-CSF-i võtmise kohta, et võidelda infektsioonidega või tugevdada oma keha immuunkaitset.

Tsükliline neutropeenia on haruldane vereloomehäire, mille põhjuseks on luuüdi ebapiisav neutrofiilide tootmine. Selle seisundi sümptomiteks on sagedased nakkused, palavik ja väsimus. Ravi eesmärk on suurendada neutrofiilide arvu veres ja vähendada infektsioonide riski. Selleks võib kasutada ravimeid või luuüdi siirdamist. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et vältida tüsistusi ja parandada patsiendi elukvaliteeti.