Diaastroofiline düsplaasia: mis see on, põhjused ja sümptomid

Diaastroofiline düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luusüsteemi arengut ja põhjustab lühikest kasvu, lamedaid nägusid ja selgroo kõverust. Selle seisundi põhjused on seotud mutatsioonidega ACAN geenis, mis vastutab kõhre arengu eest. Haigus võib esineda erineva raskusastmega ning avalduda juba imikueas. Sümptomid võivad hõlmata ka liigeste jäikust ja deformatsioone. Kuigi diaastroofiline düsplaasia võib olla eluaegne seisund, on tänapäevased ravivõimalused aidanud parandada patsientide elukvaliteeti ja prognoosi.

Ülevaade

Mis on diastrofiline düsplaasia?

Diastrofiline düsplaasia on haruldane haigus, mis mõjutab kõhre ja luu normaalset arengut. See on kaasasündinud, see tähendab, et inimene on sellega sündinud.

Tingimuse tulemuseks on:

• Liigeste düsplaasia, liigeste ebanormaalne areng.
• Lühikesed käed ja jalad.
• Lühikest kasvu (pikkus).
• Skeleti düsplaasia (luude ebanormaalne areng).

Tavaliselt mõjutab see järgmisi kehaosi:

• Kõrvad.
• Nägu.
• Jalad.
• Käed.
• Puusad.
• Jalad.
• Selgroog.

Diastrofilist düsplaasiat nimetatakse ka:

• DD või DTD.
• Diaastroofiline kääbus.
• Diastrofiline nanismi sündroom.
• Lühikeste jäsemete kääbus.

Kui haruldane on diastrofiline düsplaasia?

Diastrofiline düsplaasia on haruldane, hinnanguliselt mõjutab see 1 vastsündinut 500 000-st. Seda haigust esineb sagedamini Soomes, tõenäoliselt ühise päritolu tõttu. Seal mõjutab see umbes 1 last 30 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab diastroofilist düsplaasiat?

Diastrofiline düsplaasia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. See on pärilik, mis tähendab, et seda saab perekondades edasi anda.

Mutatsioon mõjutab kõhre arenguks olulist geeni. Kõhre on sitke, kuid painduv kude, mis moodustab loote luustiku inimese arengu varases staadiumis.

Enamik kõhrest muutub lapse arenedes luuks, välja arvatud mõned piirkonnad (luude otsad, nina ja kõrvad). Kuid kui see mutatsioon ilmneb, ei saa geen kõhre ja luude moodustumisele korralikult kaasa aidata.

Milline geen on muteerunud diastrofilise düsplaasia korral?

Spetsiifiline geenimutatsioon, mis põhjustab DTD-d, leiab aset SLC26A2 geen. Seda nimetatakse ka DTDST-ks (diastrophic dysplasia sulfate transporter). Geen vastutab kõhre moodustamisel olulise valgu valmistamise eest, samuti kõhre luuks muutmise eest.

Inimene võib olla geneetilise mutatsiooni kandja, kuid tal ei pruugi olla häiret. Kui lapse ema ja isa on mõlemad kandjad, on lapsel selle häire tekkimise tõenäosus 25%.

Millised on diastrofilise düsplaasia sümptomid?

Diaastroofilise kääbuse sümptomid on väga erinevad. Enamikul selle häirega inimestel on lühike kasv ja nad ei kasva. Kuid kogu kehas võivad ilmneda muud sümptomid, näiteks:

Pea ja suu

• Lai kõrge juuksepiiriga laup.
• Paksud, paistes või deformeerunud kõrvad.
• Ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognatia).
• Hammaste kõrvalekalded, nagu väikesed hambad või hammaste kokkutõmbumine.
• Suulaelõhe, ebanormaalne ava suuõõnes.
• Hingamisprobleemid.

Äärmused

• Brahüdaktüülilised, ebanormaalselt lühikesed sõrmed.
• “Stopimehe pöidlad”, mis on suunatud väljapoole.
• Lampijalg, kui üks jalg või mõlemad jalad pöörduvad sissepoole.
• Lühikesed, kummardunud käed ja jalad.

Liigesed

• Kontraktuurid, liigeste deformatsioonid, mis võivad takistada liigeste täielikku laienemist, piirates liikumist.
• Sulatatud liigendid, mis ei paindu, mis võib liikumist piirata.
• Lõdvad või jäigad liigesed või liigeste nihestused.
• Osteoartriit koos liigesevaluga.

Selgroog

• Küfoos, lülisamba liigne kumerus, mis tekitab küüru või ümara selja.
• Skolioos, selgroo kõverus küljelt küljele.

Kas diastrofiline düsplaasia mõjutab aju arengut?

Teadaolevalt ei mõjuta diastrofiline düsplaasia aju ega aju arengut. DTD-ga inimestel on normaalne intelligentsus.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse diastrofiline düsplaasia?

Mõnikord võib diastrofiline kääbus avastada juba enne haige lapse sündi. Kui teie perekonnal on häireid esinenud, võib teie tervishoiumeeskond soovitada geneetilist testimist raseduse alguses.

Seisundi võib paljastada ka loote ultraheliuuring. See test annab pilte beebist, kui see emakas areneb. Kui piltidel on lühenenud või deformeerunud luud, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada geneetilist testimist diastrofilise düsplaasia tuvastamiseks.

Kuid haigusseisund tuvastatakse tavaliselt siis, kui laps sünnib. Diagnoos põhineb füüsilisel läbivaatusel ja pilditestidel, mis näitavad deformeerunud või lühenenud luusid.

Juhtimine ja ravi

Mis on diastrofilise düsplaasia ravi?

DTD-d ei ravita. Ravi eesmärk on hallata inimesel tekkivaid sümptomeid ning toetada tervist ja heaolu nii palju kui võimalik.

Häiretega inimene võib vajada spetsialistide meeskonda, sealhulgas:

• audioloog, kes ravib kuulmisprobleeme.
• Geneetiline nõustaja aidata perel olukorda mõista.
• Toitumisspetsialistid võib aidata toidu sissevõtmisel, kui on probleeme suu ja söömisega.
• ortodont, kes parandab hammaste ja lõualuu probleeme.
• Ortopeed, kes on spetsialiseerunud luu- ja liigeseprobleemidele.
• lastearst, spetsialist, kes ravib lapsi.
• Füüsiline terapeudid ja tööalane terapeudid, et aidata inimestel õppida võimalikult hästi liikuma ja funktsioneerima.
• Kopsuarst, kes on spetsialiseerunud inimeste abistamisele hingamisprobleemide lahendamisel.
• Kirurgid deformatsioonide korrigeerimiseks vastavalt vajadusele.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada diastroofilise düsplaasia riski?

Pole mingit võimalust vältida katastroofilist kääbust. Kui kellelgi teie perekonnas on see häire, kaaluge enne rasedust oma tervishoiuteenuse osutajaga geenitestide rääkimist. Testimine ja nõustamine võivad aidata kindlaks teha, kas olete kandja ja mida see teie pere jaoks tähendab.

Väljavaade / prognoos

Millised on diaastroofilise düsplaasiaga inimeste väljavaated?

Diastrofiline düsplaasia võib hingamisteede tüsistustega vastsündinutel lõppeda surmaga, kuid enamik inimesi elab täiskasvanueas. Sõltuvalt häire tõsidusest peavad nad sageli elama teatud valu ja puudega.

Koos elamine

Milliseid küsimusi saan esitada oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teie lapsel on diastrofiline düsplaasia, kaaluge lisateabe saamiseks järgmiste küsimuste esitamist:

• Millised kehaosad on mõjutatud?
• Kas see piirab eluiga?
• Milliste spetsialistide juurde peaks mu laps pöörduma ja kui sageli?
• Kas saame luu- või liigesevalu leevendamiseks midagi ette võtta?
• Kas teate mingeid tugirühmi selle seisundi või sarnaste häiretega inimestele?
• Kui mul on teisi lapsi, kas neil on ka see haigus?

Diastrofiline düsplaasia on haruldane kaasasündinud haigus, mis mõjutab kõhre ja luu normaalset arengut. Selle seisundiga inimestel on sageli lühike kasv, lühikesed käed ja jalad ning probleemid liigestega. Kui teie perekonnal on esinenud diastrofilist düsplaasiat, kaaluge oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkimist geneetilise testimise ja nõustamise kohta.

Kokkuvõttes võib öelda, et diaastroofiline düsplaasia on harvaesinev luude ja kõhrekoe pärilik haigus, mis põhjustab lühikest kasvu, lühendatud käsi ja jalgu ning selgroo kumerust. Selle haiguse põhjused on geneetilised ja sümptomid võivad ilmneda juba lapsepõlves. Kuigi diaastroofiline düsplaasia võib olla elukvaliteeti oluliselt mõjutav seisund, on olemas ravivõimalused, mis võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsientide elukvaliteeti. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja individuaalne raviplaan.