Robinowi sündroom: põhjused, sümptomid, ravi ja väljavaated

Robinowi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaste arengut. Selle häire põhjuseks on geenimutatsioon kromosoomil 14. Haiguse sümptomiteks võivad olla väike kasv, füüsilise arengu hilinemine, lühike kehakasv ja intellektuaalsed puuded. Kuigi haigust ei saa täielikult ravida, saab sümptomeid leevendada füsioteraapia ja ravimite abil. Siiski, tuleb märkida, et prognoosid sõltuvad igast indiviidist eraldi ja on väga varieeruvad.

Ülevaade

Mis on Robinowi sündroom?

Robinowi sündroom on väga haruldane haigus, mis mõjutab luustiku ja teiste kehaosade arengut. See võib põhjustada luude kõrvalekaldeid, nagu lühikesed käed, jalad, sõrmed ja varbad. Samuti võib see põhjustada selgroo kõverust, puuduvaid ribisid, ebanormaalseid näojooni genitaalide kõrvalekaldeid ja arenguhäireid.

Seda sündroomi nimetatakse ka:

• Akraaalne düsostoos koos näo ja suguelundite kõrvalekalletega.
• Loote näo sündroom.
• Mesomelic kääbus-väikeste suguelundite sündroom.
• Robinowi kääbus.
• Robinow-Silvermani sündroom või Robinow-Silverman-Smithi sündroom.

Millised on Robinowi sündroomi kahte tüüpi?

Robinowi sündroomi on kahte tüüpi: autosoomne retsessiivne ja autosoomne dominantne.

Need erinevad järgmistel põhjustel:

• Geneetiline mutatsioon, mis põhjustab sündroomi.
• Kuidas inimene sündroomi pärib.
• Märgid ja sümptomid.
• Raskusaste.

Kui levinud on Robinowi sündroom?

Mõlemad Robinowi sündroomi vormid on äärmiselt haruldased. Meditsiinilises kirjanduses on eksperdid teatanud vähem kui 200 retsessiivselt päriliku vormi juhtumist ja ainult umbes 50 perekonnast, millel on autosoomne domineeriv vorm.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Robinowi sündroomi?

Geneetiline mutatsioon põhjustab Robinowi sündroomi.

Autosomaalse retsessiivse Robinowi sündroomi korral toimub mutatsioon ROR2 geenis. Teadlased usuvad, et geen vastutab luustiku, südame ja suguelundite moodustumisel osaleva valgu valmistamise eest.

Autosoomne domineeriv Robinowi sündroom võib hõlmata mitme geeni mutatsiooni, sealhulgas FZD2, WNT5A, DVL1 ja DVL3. Need geenid vastutavad varajases arengus osalevate valkude valmistamise eest. Nende rolli ei mõisteta täielikult.

Mõnikord esineb Robinowi sündroom ilma geneetilise mutatsiooni tõenditeta. Teadlased ei mõista sellistel juhtudel põhjust.

Kuidas Robinowi sündroom pärineb?

Robinowi sündroomi saab pärida kahel viisil:

• Retsessiivne häire: Tekib siis, kui inimene pärib kaks ebanormaalse geeni koopiat, ühe kummaltki vanemalt. Vanemad on ainult kandjad ja seetõttu pole neil sümptomeid.
• Domineeriv häire: Tekib siis, kui inimene pärib ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt või kui geenimutatsioon toimub juhuslikult.

Inimene võib olla geneetilise mutatsiooni kandja seda teadmata ja ilma häireta. Kui kahel kandjal on ühine laps, on sellel lapsel autosoom-retsessiivse Robinowi sündroomi tekke tõenäosus 25%.

Harva tekib häire uue mutatsiooni tõttu, mida edasi ei antud. Mutatsioon võib toimuda spontaanselt (juhuslikult) loote arengu ajal. Teadlased ei mõista, mis põhjustab spontaanseid mutatsioone.

Millised on Robinowi sündroomi sümptomid?

Robinowi sündroomi sümptomid on väga erinevad, olenevalt häire tüübist ja selle tõsidusest. Autosoomne retsessiivne Robinowi sündroom on raskem kui autosoomne domineeriv vorm.

Robinowi sündroomiga inimestel on sageli ebanormaalsed näojooned. Mõnikord nimetatakse seda “lootefaatsiaks”, kuna nägu sarnaneb areneva loote näoga. Näo kõrvalekalded võivad hõlmata:

• Lai või kumer otsmik.
• Kõrvad, mis on ebatavaliselt asetsevad, näiteks madalal peas või veidi pööratud.
• Suur pea (makrotsefaalia).
• Ülahuule keskel pikk sügav soon.
• Silmapaistvad, laiade vahedega silmad.
• Lühike, ülespoole suunatud nina.
• Väike lõug või lõualuu.
• Kolmnurga kujuline suu.
• Lai või sissevajunud ninasild.

Skeleti tunnused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Kumer selg (skolioos).
• Hilinenud kasv ja lühike kasv.
• Hambaprobleemid, nagu ülerahvastatud hambad, ülekasvanud igemed või suulaelõhe.
• Sulanud või puuduvad ribid.
• Lühikesed luud kätel ja jalgadel.
• Lühikesed sõrmed ja varbad (brahüdaktiilia).

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Arengu viivitused, kuigi enamikul Robinowi sündroomiga inimestel ei ole hilisemas elus intellektipuudeid.
• Probleemid neerude või südamega.
• Vähearenenud suguelundid või suguelundid, mis ei ole ilmselgelt meeste või naiste suguelundid.

Mis on osteosklerootiline Robinowi sündroom?

Vähemus inimesi, kellel on autosomaalne domineeriv Robinowi sündroom (mutatsiooni tõttu DVL1) võivad olla ka normaalsest kõvemad luud. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda osteosklerootiliseks Robinowi sündroomiks.

Diagnoos ja testid

Kuidas Robinowi sündroomi diagnoositakse?

Robinowi sündroomi diagnoositakse tavaliselt füüsiliste tunnuste põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutavad tervishoiuteenuse osutajad geenimutatsiooni molekulaargeneetilist testi. See hõlmab järgmiste proovide laboratoorset analüüsi:

• Veri.
• Sülg.
• Põse tampooni rakud.
• Nahk.

Kui Robinowi sündroom esineb perekonnas, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada sündimata lapse geneetilist testimist. Nad võivad testida platsenta proovi koorioni villuse proovide võtmisega. Või võivad nad testida amniootilise vedeliku proovi geneetilise amniotsenteesi abil.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Robinowi sündroomi?

Robinowi sündroomi ravi sõltub inimese sümptomitest. Hooldus hõlmab sageli spetsialistide meeskonda, näiteks:

• Kardioloog (süda).
• Hambaarst, ortodont või suukirurg (hambad ja lõualuu).
• Endokrinoloog (suguelundite arenguga seotud hormoonid).
• Lastearst.
• Füsioterapeut (liikumise parandamiseks).
• Ortopeediline kirurg (luud ja liigesed).

Ravi võib hõlmata:

• Traksid või kips kahjustatud luude toetamiseks.
• Traksid ja muud suuõõnevahendid hambaprobleemide parandamiseks.
• Hormoonravi kasvu või suguelundite arengu parandamiseks.
• Spetsiaalsed harjutused keha tugevdamiseks ja funktsiooni parandamiseks.
• Operatsioon skeleti või suguelundite kõrvalekallete korrigeerimiseks.

Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka geneetilist nõustamist Robinowi sündroomiga inimestele ja nende peredele.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Robinowi sündroomi?

Kui paarid ei läbi implantatsioonieelset geneetilist testi, ei saa kuidagi vältida Robinowi sündroomi põhjustavat mutatsiooni. Kui teil või mõnel teie pereliikmel on haigusseisund, pidage nõu tervishoiuteenuse osutaja või geeninõustajaga. Need aitavad teil mõista häire edasikandumise võimalusi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Robinowi sündroomi väljavaated?

Robinowi sündroomi prognoos varieerub sõltuvalt sümptomitest ja nende tõsidusest. Haruldased südame- ja neeruprobleemid võivad lühendada eluiga.

Koos elamine

Mida peaksin veel Robinowi sündroomi kohta oma arstilt küsima?

Kui teie lapsel on Robinowi sündroom, küsige oma tervishoiuteenuse osutajatelt järgmisi küsimusi:

• Milline Robinowi sündroomi vorm on minu lapsel?
• Kas peaksime kaaluma luustiku või suguelundite kõrvalekallete korrigeerimiseks operatsiooni?
• Kas mu lapsel on arenguhäireid?
• Kas süda ja neerud on seotud?
• Milliste spetsialistide juurde peaksime pöörduma ja kui sageli?
• Kas on mingeid märke või sümptomeid, mille pärast peaksin teile helistama?
• Kas see häire lühendab mu lapse eluiga?
• Kas on tugirühmi, mis aitavad meil selle seisundiga toime tulla?
• Kas soovitate geeninõustamist?
• Kas teised meie pere inimesed peaksid läbima geenitesti?

Robinowi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada luude anomaaliaid, ebatavalisi näojooni, genitaalide kõrvalekaldeid ja muid probleeme. Spetsialistid võivad aidata parandada luustiku ja suguelundite kõrvalekaldeid ning aidata teie lapsel paremini toimida.

Kokkuvõtteks võib öelda, et Robinowi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt näo luustikku ja närvisüsteemi. Selle põhjustavad mutatsioonid WNT1 geenis. Sündroomi sümptomiteks on lühike peaümbermõõt, piklik nägu ning hambumuse ja lõuaprobleemid. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja patsiendi elukvaliteedi parandamisele. Väljavaated sõltuvad haiguse raskusastmest ja ajas arenenud meditsiini edusammudest. Oluline on varajane diagnoosimine ja ravi alustamine, et vähendada võimalikke komplikatsioone ja tagada patsiendile parim võimalik elukvaliteet.