Hemofiilia A: määratlus, sümptomid ja ravi

Hemofiilia A on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab vere hüübimist. Selle haiguse peamised sümptomid hõlmavad korduvaid liigeste verejookse, suurenenud verevalumeid ja pikaajalist verejooksu pärast vigastusi või operatsioone. Ravi hõlmab vere hüübimist soodustavate ravimite kasutamist ja füsioteraapiat. Hemofiilia A on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi, kuid seda võib esineda ka naistel. Täpse diagnoosi saamiseks ja sobiva ravi alustamiseks on oluline pöörduda arsti poole.

Ülevaade

Mis on hemofiilia A?

Hemofiilia A (klassikaline hemofiilia) on üks kolmest hemofiilia tüübist. Hemofiilia on haruldane verehaigus, mis tekib siis, kui teie veri ei hüübi nii hästi, kui peaks. Inimestel, kellel on see haigus, ei ole piisavalt teatud verevalku (hüübimisfaktorit), mis aitab kaasa vere hüübimisele. A-hemofiilia mõjutab tavaliselt mehi ja inimesi, kes on sünnihetkel meessoost isikud (AMAB), kuid võivad mõjutada ka naisi ja inimesi, kes on sünnil määratud naiseks (AFAB). Praegu ravivad tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit puuduva hüübimisfaktori asendamisega. Tervishoiuteenuse osutajad uurivad ka geeniteraapiat ja geeniasendusravi kui uusi viise hemofiilia A ja muude hemofiilia vormide raviks.

Kuidas mõjutab hemofiilia A minu keha?

Inimesed võivad sündida kerge, mõõduka või raske hemofiilia A vormiga. Inimestel, kellel on kerge või mõõdukas A-hemofiilia, võib pärast vigastust või operatsiooni tekkida raskusi verejooksu ohjeldamisega. Inimestel, kellel on raske hemofiilia A, võib tekkida spontaanne verejooks liigestesse, mis on väga valus ja mõjutab nende liikumisvõimet. Võimalik on ka verejooks teie keha teistes kohtades.

Kas hemofiilia A on levinud?

Ei, hemofiilia A ja kõik muud hemofiilia tüübid on haruldased häired. Tervishoiuteenuste osutajate hinnangul põeb AMAB-i USA-s hemofiilia A ligikaudu 12 inimest 100 000-st.

Millised on muud hemofiilia tüübid?

B- ja C-tüüpi hemofiilia on muud hemofiiliatüübid. Nagu hemofiilia A, tekivad B- ja C-tüübid, kui geneetilised mutatsioonid mõjutavad vere hüübimist soodustavaid valke, mis aitavad verejooksu aeglustada või peatada.

Kas hemofiilia A on hullem kui hemofiilia B?

Uuringud näitavad, et hemofiilia B võib olla vähem tõsine kui hemofiilia A. Hemofiilia B on endiselt tõsine haigus, kuid inimestel, kellel on see hemofiilia vorm, võib esineda vähem probleeme liigse verejooksuga. Siin on mõned muud erinevused hemofiilia A ja B vahel:

• Uuringud näitavad, et hemofiilia B põdevatel inimestel on vähem hemartroosi või liigeste verejooksu ja liigesekahjustusi.
• B-hemofiiliaga inimestel esineb vähem spontaanseid verejooksu episoode, mis tähendab ilma nähtava põhjuseta verejooksu.
• Mõnikord tekivad hemofiiliaga ravitud inimestel probleeme antikehadega, mis segavad ravi. Uuringud näitavad, et hemofiilia B põdevatel inimestel on nende probleemide tekkimise tõenäosus väiksem.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab hemofiilia A?

Meie kehas on 13 hüübimisfaktorit ehk valku, mis koos moodustavad verehüübe. Kui teil on hemofiilia A, puudub teil VIII faktor, verevalk, mis aitab teie verel trombe moodustada.

Tavaliselt on geen nn F8 sisaldab juhiseid VIII faktori loomise kohta. Hemofiilia A tekib siis, kui see geen muteerub ja muutub ebanormaalseks geeniks, mis tekitab VIII faktori vigase versiooni või ei tekita VIII faktorit üldse. Umbes 70% A-hemfiiliat põdevatest inimestest on selle häire pärinud. Kuid 30% A-hemfiiliat põdevatest inimestest areneb haigus spontaanselt välja, mis tähendab, et nende perekonnas ei ole hemofiiliat esinenud.

Mehed ja inimesed AMAB pärivad hemofiilia, kui nende bioloogilised emad kannavad seda haigusseisundit. See juhtub järgmiselt.

• The F8 geen asub X-kromosoomil.
• Naised ja inimesed AFAB pärivad kaks X-kromosoomi, kumbki üks oma emalt ja isalt.
• Mehed ja inimesed AMAB pärivad X-kromosoomi oma emalt ja Y-kromosoomi isalt.
• Kui naisel või kellelgi AFABil on ebanormaalne F8 geen ühes nende X-kromosoomidest, kannavad nad hemofiiliat, kuid neil ei ole sümptomeid. Seda sellepärast, et seal on normaalne F8 geen nende teisel X-kromosoomil.
• Nad võivad läbida ebanormaalset kromosoomi F8 geeni oma poegadele. Kuna AMAB-i meestel ja inimestel on ainult üks X-kromosoom, tekib nende poegadel hemofiilia. Siiski ei saa AMAB mehed ega inimesed hemofiiliat oma poegadele edasi anda.
• Kui naisel või kellelgi AFAB-il on tütar, võivad nad selle kromosoomi ka sellele lapsele edasi anda. Kuna AFAB-i naistel ja inimestel on kaks X-kromosoomi, pärib nende laps tõenäoliselt oma isalt terve X-kromosoomi.
• Naised ja AFAB-i inimesed, kes pärivad terve kromosoomi ja muteerunud kromosoomi F8 geen võib geeni oma lastele edasi anda. Neid inimesi nimetatakse mõnikord kandjateks.

Kas naistel ja inimestel AFAB võib tekkida hemofiilia, sealhulgas hemofiilia A?

Nad võivad, kuid sümptomaatiline hemofiilia naistel ja inimestel AFAB on palju vähem levinud kui sümptomaatiline hemofiilia meestel (AMAB). Mõnedel naistel ja AFAB-il on hemofiilia, kuna mõlemad X-kromosoomid on kahjustatud või üks kromosoom on kahjustatud ja teine ​​ei tööta piisavalt. Neil võivad olla samad hemofiilia sümptomid nagu meestel ja AMAB-i inimestel, kuid neil on kergem hemofiilia vorm ja vähem tõsised sümptomid. Sellegipoolest võivad hemofiiliaga naistel ja AFAB-i inimestel esineda ebatavaliselt rasked või pikad perioodid (menstruaaltsüklid), raske verejooks pärast sünnitust ja muud meditsiinilised probleemid.

Mis on hemofiilia A sümptomid?

Hemofiilia A sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, kas haigusseisund on kerge, mõõdukas või raske. Umbes pooltel A-hemofiiliaga inimestel on haigusseisund raskekujuline.

Kerged sümptomid

Inimestel, kelle VIII faktori tase on üle 5% kuni 40%, on kerge hemofiilia A ja kerged sümptomid. Sel juhul ei pruugi inimestel olla enne täiskasvanuks saamist mingeid sümptomeid. Mõned inimesed ei märka sümptomeid, välja arvatud juhul, kui nad vajavad operatsiooni, on vigastatud või läbivad hambaravi. Sellistel juhtudel on kõige sagedasemateks sümptomiteks pärast operatsiooni oodatust suurem verejooks, vigastus või hambaravi. Inimestel võib tekkida ka verejooks, mis kestab oodatust kauem.

Mõõdukad sümptomid

Inimestel, kelle VIII faktori tase on 1–5%, on mõõdukas hemofiilia A ja mõõdukad sümptomid. Mõõdukad hemofiilia A sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui lapsed on väikelapsed. Neil võivad olla järgmised sümptomid:

• Verevalumid: Need tekivad väga kergesti.
• Ebatavaline verejooks: kui neil on operatsioon, verejooksu põhjustav vigastus või hamba väljatõmbamine, veritsevad nad tavapärasest rohkem ja oodatust kauem.
• Spontaanne verejooks: Harva hakkavad nad veritsema ilma nähtava põhjuseta.

Rasked sümptomid

Inimestel, kelle veres on vähem kui 1% VIII faktorit, on raske hemofiilia A ja rasked sümptomid. Paljudel juhtudel ilmnevad hemofiilia A sümptomid siis, kui lapsed sünnivad või, kui tegemist on meessoost imikute ümberlõikamisega. Muul ajal tekivad lastel sümptomid paar kuud pärast sündi. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Verejooks:Imikutel ja väikelastel võib pärast väiksemaid vigastusi, näiteks mänguasja vastu suu löömist, veritseda.
• Paistes tükid peas: Imikutel ja väikelastel, kes põrutavad oma pead, tekivad sageli hanemunad — nende peas on suured ümarad tükid.
• Rahulikkus, ärrituvus või keeldumine roomamast või kõndimast: Need sümptomid võivad ilmneda, kui imikutel ja väikelastel on sisemine verejooks lihasesse või liigesesse. Nende kehal võivad olla piirkonnad, mis tunduvad muljutud ja paistes, tunduvad teie puudutamisel soojad või võivad põhjustada valu, kui puudutate seda piirkonda õrnalt.
• Hematoomid: Hematoom on tardunud vere mass, mis koguneb imikute või väikelaste naha alla. Imikutel ja väikelastel võivad pärast süstimist tekkida hematoomid.
• Hingamisraskused: Mõnikord võib verejooks põhjustada teie lapse keele paisumist nii palju, et see blokeerib tema hingamisteed.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad hemofiilia A?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad selle seisundi diagnoosimiseks vereanalüüse. Need testid hõlmavad järgmist:

• Täielik vereanalüüs: tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi vererakkude mõõtmiseks ja uurimiseks.
• Protrombiini aja (PT) test: Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad seda testi, et näha, kui kiiresti teie vere hüübib.
• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test: See on veel üks vereanalüüs verehüüvete moodustumise aja määramiseks.
• Fibrinogeeni test: See on vereanalüüs vere valgu fibrinogeeni koguse mõõtmiseks, mis aitab kaasa hüübimisele.
• Hüübimisfaktori test: See vereanalüüs näitab hemofiilia tüüpi ja raskusastet.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat A?

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad A-hemofiiliat tavaliselt faktorasendusraviga. Kui te saate seda ravi, süstivad teie tervishoiuteenuse osutajad teie vereringesse kontsentreeritud VIII faktorit. VIII faktor asendab puuduva verevalgu või faktorit, mis aitab verel hüübida, nii et teil on vähem tõenäoline, et teil tekib ülemäärane verejooks ja/või te suudate verejooksu ohjata, kui see juhtub. Tavaliselt ei vaja kerge või mõõduka A-hemfiiliaga inimesed asendusravi, välja arvatud juhul, kui neil on ees operatsioon või kui neil on tegemist verejooksu episoodiga. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad sageli raske hemofiilia A põdevaid inimesi regulaarse faktorasendusraviga. Teine ravivõimalus on ravim emitsisumab, mis on monoklonaalne antikeha, mis asendab VIII faktori normaalset funktsiooni.

Mis on asendusravi tüsistused?

Asendusravi saavatel inimestel võivad tekkida tüsistused, sealhulgas inhibiitorid ja viirusnakkused.

Inhibiitorid

Inimestel tekivad inhibiitorid, kui nende keha ei aktsepteeri faktorravi osana normaalsest verest. Inhibiitorid takistavad faktorravi toimimist, mis võib raskendada verejooksu episoodide aeglustumist või peatamist. Umbes kolmandikul kuni viiendikul raske hemofiilia A-ga inimestest võivad tekkida inhibiitorid. Inimestel tekib see tüsistus tõenäolisemalt, kui neil on rasked veritsushäired ja nad saavad suurtes annustes faktorasendusravi. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda tüsistust ravida, kasutades suuremat asendusravi annust või teistsugust asendusravi.

Viiruslikud infektsioonid

Harva võivad inimestel tekkida viirusnakkused, eriti C-hepatiit, kui nad saavad inimverest hüübimisfaktoreid. See on Punase Risti praeguste sõeluuringuprotseduuride puhul palju harvem.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kas A-tüüpi hemofiiliat saab ära hoida?

Te ei saa hemofiiliat A vältida, sest see on pärilik haigus.

Olen rase ja kannan hemofiiliat A. Kas ma saan enne sündi teada saada, kas mu lapsel on see haigus?

Jah, tervishoiuteenuse osutajad võivad hüübimisfaktorite kontrollimiseks võtta teie nabaväädist vereproovi. Nii teate teie ja nemad, mida sünnituse ajal oodata, ja astute samme, et vältida verejooksu põhjustatud tüsistusi.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Enamikul ravi saavatel inimestel on hea prognoos või oodatav tulemus. Uuringud näitavad, et lastel, keda ravitakse hemofiilia tõttu, on tavaliselt normaalne eluiga. Inimestel, kellel on raske hemofiilia A, võivad tekkida muud haigusseisundid, mis mõjutavad nende üldist tervist ja eluiga. Näiteks võib verejooks liigestesse põhjustada liigesehaigusi. Kui teil on hemofiilia A, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida võite oodata. Nad teavad teie olukorda, sealhulgas teie üldist tervist, ja on parim teabeallikas.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on see haigus?

Kui teie lapsel on kerge või mõõdukas A-hemofiilia, veenduge, et tervishoiuteenuse osutajad teaksid sellest seisundist. Nii saavad nad astuda samme liigse verejooksu vältimiseks, kui teie laps vajab operatsiooni või hambaravi, näiteks hamba väljatõmbamist. Siin on veel mõned soovitused. Teie tervishoiuteenuse osutajal võib olla rohkem:

• Kui teie laps on väga väike, peaksite veenduma, et tema söögitoolidel ja turvatoolidel on piisavad turvarihmad.
• Kui nad kasvavad üles ja mängivad teiste lastega, peaksid nende hooldajad ja õpetajad teadma, mida teha, kui teie laps saab kogemata haiget ja hakkab veritsema.
• Võimalik, et teie laps peab vältima teatud tegevusi, näiteks sporti, kus ta põrkub tõenäoliselt teiste inimestega kokku või kukub raskelt.

Minu lapsel on raske hemofiilia A. Mida peaksin ootama?

Lapsed, kellel on raske hemofiilia A, vajavad ravi kogu ülejäänud eluks, olgu selleks siis verejooksu ärahoidmiseks või aeglustamiseks või sümptomite leevendamiseks mõeldud ravi. Mõned potentsiaalsed väljakutsed, millega võite kokku puutuda, ja mõned soovitused, mis võivad aidata, on järgmised:

• A-hemofiiliaga imikud ja väikelapsed võivad kõndima õppides alustada veritsemist lihtsalt asjadega põrgades või kukkudes. Alati ei saa neid kukkumisi ära hoida, kuid võib olla mõttekas asetada mööbli teravatele servadele kaitsekate.
• Kui teie laps kasvab suureks ja hakkab mängima või jooksma, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga kaitsevahenditest, nagu kiivrid ja põlvekaitsmed. Loomulikult peaksid kõik lapsed rattaga sõites kandma kiivrit. Teie laps võib vajada täiendavat kaitset, et vältida muhke, mis võivad põhjustada verejooksu.
• Tõenäoliselt vajab teie laps verejooksu vältimiseks regulaarset arstiabi. Nad võivad saada pettunud ja vihaseks, kui nende ravile määratud kohtumised tähendavad, et nad ei saa olla oma sõpradega või puududa koolist või ühiskondlikest tegevustest.
• Hemofiiliaga laps tunneb oma õpetajaid ja teised inimesed on nende olukorrast teadlikud. Nad võivad tunda end kohmetuna, kui õpetajad ja teised koolitöötajad püüavad olla kasulikud, koheldes neid erinevalt.
• Kõik lapsed tahavad sellega sobida. Haruldane haigus, nagu hemofiilia A, võib panna lapsed tundma end oma haigusest teadlikuna. Vanemad lapsed ja teismelised võivad vajada abi, et oma tunnetega toime tulla ja reageerida teistele inimestele. Kui see on teie lapse olukord, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga noortele mõeldud programmide või tugirühmade kohta.

Koos elamine

Hemofiilia A-ga elamine tähendab ravi suhtes valvsust ja lisameetmete võtmist oma üldise tervise kaitsmiseks. Siin on mõned soovitused.

• Kaitske end nakkuse eest: Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millised vaktsineerimised on mõttekad.
• Eesmärk on tervislik kaal: Kaalu reguleerimine võib aidata, kui teil on probleeme liikumisega, kuna sisemine verejooks kahjustas teie liigeseid.
• Töötage välja treeningrutiin: võite muretseda enda vigastamise pärast treeningu ajal. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas vähendada verejooksu riski, jäädes samal ajal aktiivseks.
• Hallake oma stressi: Hemofiilia A on eluaegne haigus. See võib nõuda lisapingutusi, et tasakaalustada oma kohustusi pere ja töö ees.
• Vältige teatud valuvaigisteid: Kui teil on hemofiilia A, ei tohiks te aspiriini ega ibuprofeeni võtta. Need valuvaigistid häirivad vere hüübimist.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole oma regulaarseks raviks ja iga kord, kui teil on ebatavaline verejooks või muud sümptomid, nagu tugev liigesevalu.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Peavigastuse korral peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Järgmised sümptomid võivad tähendada, et teil on ajuverejooks või hemorraagia (koljusisene hemorraagia):

• Peavalud.
• Nõrkus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Tuimus või halvatus.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole või minge kiirabisse igal ajal, kui te ei suuda verejooksu peatada mis tahes vigastuse tõttu või kui te hakkate veritsema ilma nähtava põhjuseta.

Hemofiilia A on haruldane pärilik verehaigus, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, tüsistusi ja probleeme. Hemofiiliaga elamine võib tähendada täiendavate meetmete võtmist verejooksu vältimiseks ja ohjamiseks. Näiteks peate võib-olla vältima teatud tegevusi või võtma täiendavaid ettevaatusabinõusid, kui teil on operatsioon või hambaarsti külastamine. Kui kasvatate A-hemofiiliat põdevat last, peate aitama tal kohaneda elustiiliga, mis mõjutab nende elustiili. Naised ja AFAB-i inimesed, kes kannavad haigusseisundit, võivad imestada ja muretseda, kas nad annavad selle oma lastele edasi. Mõne inimese jaoks tähendab hemofiilia A kogu eluaegset meditsiinilist ravi, et vältida liigset verejooksu. Teadlased uurivad uusi ravimeetodeid, nagu geeniasendus või geeniteraapia, mis võivad oluliselt muuta seda, kuidas tervishoiuteenuse osutajad ravivad rasket hemofiiliat A. Kui teil või teie lapsel on see haigus, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas on olemas kliinilisi uuringuid, mis võivad olla asjakohased. teie olukord.

Kokkuvõttes võib öelda, et hemofiilia A on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab vere hüübimist ja põhjustab sagedasi veritsusi. Selle sümptomite hulka kuuluvad verevalumid, liigesevalu ja suurenenud verejooksud. Ravi hõlmab tavaliselt vere hüübimisfaktorite asendusravi läbi süstide. Oluline on regulaarselt jälgida haiguse kulgu ja vältida vigastusi, mis võivad põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Hemofiilia A põdevatel inimestel on võimalik normaalset elu elada, kui järgitakse arsti juhiseid ja hoitakse end vigastustest eemal.