Hemofiilia B: määratlus, sümptomid ja ravi

Hemofiilia B on haruldane pärilik verehäire, mis mõjutab vere hüübimist ja võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Selle haiguse peamised sümptomid hõlmavad verejooksu, verevalumeid ja liigeste valu. Õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi on äärmiselt olulised, et vältida tüsistusi ja parandada elukvaliteeti. Hemofiilia B ravi hõlmab tavaliselt verehüübimisfaktorite süstimist või asendusravi. On oluline mõista selle haiguse olemust ja võtta vajalikke meetmeid selle kontrolli all hoidmiseks.

Ülevaade

Mis on hemofiilia B?

Hemofiilia B, kunagi tuntud jõuluhaigusena, on pärilik veritsushäire. See juhtub siis, kui vere hüübimist soodustav geen muteerub või muutub. B-hemofiiliaga inimestel puudub tavaline kogus vere valku, mis aitab vere hüübimist. See valk on hüübimisfaktor. Hemofiilia B korral on inimestel vähem IX hüübimisfaktorit, mida mõnikord nimetatakse faktoriks 9, F9 või FIX. Ravimata jätmise korral võib hemofiilia B olla eluohtlik. Tervishoiuteenuse osutajad ravivad hemofiiliat B faktor 9 asendustega, mis aitavad vere hüübimist. Pakkujad uurivad geeniteraapiat ja geeniasendusravi kui uusi viise hemofiilia B ja muude hemofiilia vormide raviks.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Sarnaselt teistele hemofiilia vormidele veritsevad B-hemofiiliaga inimesed pärast vigastust, operatsiooni või hambaraviprotseduure tavapärasest rohkem ja/või normaalsest kauem. Hemofiilia B mõjutab enamasti mehi ja inimesi, keda sünnihetkel peetakse meheks (DMAB), kuid see haigus võib tekkida ka naistel ja inimestel, kes on sünnihetkel naissoost isikud (DFAB).

Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad hemofiilia kergeks, mõõdukaks või raskeks. Inimestel, kellel on raske hemofiilia B, võib tekkida liigeste verejooks, mis on väga valus ja võib põhjustada artriiti. Mõned inimesed võivad vajada kahjustatud liigeste asendamiseks operatsiooni. Neil võib olla ka ajuverejooks, mis võib olla eluohtlik.

Kui levinud on hemofiilia B?

Ekspertide hinnangul on USA-s hemofiilia B umbes 4-l 100 000-st DMAB-i põdevast mehest ja inimesest. Naistel ja inimestel, kellel on DFAB-l, võib olla hemofiilia B, kuid on raske hinnata, kui paljudel see haigus esineb. Seda seetõttu, et neil võivad esineda sellised sümptomid nagu rasked menstruatsioonid või liigne sünnitusjärgne verejooks, mida paljud inimesed hemofiiliaga ei seosta.

Mis vahe on hemofiilial A ja B?

Mõlemad hemofiiliatüübid on sarnaste sümptomitega pärilikud verehaigused, mis on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest või muutustest. Uuringud näitavad, et hemofiilia B sümptomid võivad olla vähem tõsised kui hemofiilia A sümptomid. Hemofiilia B on endiselt tõsine haigusseisund, kuid inimestel, kellel on seda hemofiilia vormi, võib esineda vähem probleeme liigse verejooksuga. Mõned muud erinevused hemofiilia A ja B vahel on järgmised:

• Uuringud näitavad, et B-hemfiiliat põdevatel inimestel esineb vähem hematroosi (liigeste verejooks) ja vähem liigesekahjustusi.
• B-hemofiiliaga inimestel esineb vähem spontaanseid verejooksu episoode, mis tähendab ilma nähtava põhjuseta verejooksu.
• Mõnikord tekivad hemofiiliaga ravitud inimestel probleeme antikehadega, mis segavad ravi. Uuringud näitavad, et hemofiilia B põdevatel inimestel on nende probleemide tekkimise tõenäosus väiksem.

Miks kutsuti hemofiiliat B kunagi jõuluhaiguseks?

Rohkem kui 100 aastat arvasid tervishoiuteenuse osutajad, et hemofiiliat on ainult ühte tüüpi. 1952. aastal kasutas teadlane seitsme hemofiiliat põdeva inimese plasmat – ühe perekonnanimega Christmas –, et ravida teisi hemofiiliat põdevaid inimesi. Ravi mõjus. Teadlased jõudsid järeldusele, et jõulude hemofiilia oli hemofiilia erinev vorm, mille põhjustas erinev geneetiline mutatsioon. Nad nimetasid seda teist hemofiilia tüüpi jõulufaktoriks või jõuluhaiguseks. Hiljem nimetati jõuluhaigus ümber hemofiiliaks B.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab hemofiiliat B?

Hemofiilia B on geneetiline veritsushäire. Kui teil on hemofiilia B, tähendab see, et olete pärinud ebanormaalse geeni, mis mõjutab teie kehas hüübimisfaktori 9 hulka. Tavaliselt on geen nn F9 sisaldab juhiseid, kuidas luua faktor 9. Hemofiilia B tekib siis, kui see geen muteerub ja muutub ebanormaalseks geeniks, mis viib 9. faktori madala tasemeni või isegi 9. faktori puudumiseni. Mehed või inimesed DMAB pärivad hemofiilia B, kui nende bioloogiline ema kannab seda haigust.

See juhtub järgmiselt.

• Igaüks saab kaks X-kromosoomi oma bioloogiliselt emalt ning ühe X-kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi oma bioloogiliselt isalt.
• Kui naisel või isikul on DFAB-i kõrvalekalle F9 geen ühes oma X-kromosoomidest kannavad nad hemofiiliat B, kuid neil ei ole sümptomeid. Seda sellepärast, et seal on normaalne F9 geen nende teisel X-kromosoomil.
• See inimene võib läbida ebanormaalset kromosoomi F9 geeni oma bioloogilisele meessoost lapsele. Kuna meestel ja inimestel on DMAB-l ainult üks kromosoom, tekib neil hemofiilia B.

Hemofiilia B võib tekkida ilma emalt pojale üle kandmata protsessi kaudu, mida nimetatakse spontaanseks mutatsiooniks. Spontaanse mutatsiooni korral hakkab munaraku ja sperma ühinemisel tekkinud embrüo jagunema ja tootma rohkem rakke. Uued rakud sisaldavad üksiku raku geenide koopiaid ja mõnikord juhtub geenide kopeerimisprotsessi käigus vigu või mutatsioone.

Kui oli viga, kui F9 Kui geen kopeeriti, võib teie lapsel olla hemofiilia B või hemofiilia B. (Ajaloolased ja meditsiiniteadlased usuvad, et nii oli Inglismaa kuninganna Victoria puhul. Kuningannal Victorial oli hemofiilia, kuigi kellelgi tema perekonnast ei olnud seda haigust. Ta läbis haiguse oma lastele. Kui need lapsed abiellusid Hispaania ja Venemaa kuninglikesse perekondadesse, kandsid nad selle haiguse edasi oma lastele. Hiljem tuvastati see haigus kui hemofiilia B.)

Mis on hemofiilia B sümptomid?

Hemofiilia B sümptomid jagunevad kergeteks, mõõdukateks või rasketeks. Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad hemofiilia sümptomid teguri 9 taseme järgi inimeste veres.

Kerge hemofiilia B

Inimestel, kelle teguri 9 tase on 6–49%, on kerge hemofiilia B ja kerged sümptomid. Mõnel juhul diagnoositakse kerge hemofiilia B-ga inimestel alles täiskasvanuks saamine ja nad vajavad operatsiooni, sünnitavad, on saanud tõsise vigastuse või kui nad on naised, otsivad nad ravi väga raskete menstruatsioonide leevendamiseks.

Mõõdukas hemofiilia B

Inimestel, kelle teguri 9 tase on 1–5%, on mõõdukas hemofiilia B ja mõõdukad sümptomid. Mõõduka B-hemofiiliaga lastel hakkavad sümptomid ilmnema tavaliselt 18 kuu vanuselt.

Nendel lastel võivad olla järgmised sümptomid:

• Verevalumid: Need tekivad väga kergesti.
• Ebatavaline verejooks: Kui neil on operatsioon, verejooksu põhjustav vigastus või hamba väljatõmbamine, veritsevad nad tavapärasest rohkem ja oodatust kauem.
• Spontaanne verejooks: Harva hakkavad nad veritsema ilma nähtava põhjuseta.

Raske hemofiilia B

Inimestel, kelle faktor 9 tase on alla 1%, on raske hemofiilia B ja rasked sümptomid. Mõned lapsed, kellel on raske hemofiilia B, veritsevad sündides, kohe pärast sündi või ümberlõikamise ajal. Teistel lastel tekivad sümptomid paar kuud pärast sündi. Tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Verejooks: imikutel ja väikelastel võib pärast väiksemaid vigastusi, näiteks mänguasja vastu suu löömist, veritseda.
• Paistes tükid peas: Imikutel ja väikelastel, kes põrutavad oma pead, tekivad sageli hanemunad — nende peas on suured ümarad tükid.
• Rahulikkus, ärrituvus või keeldumine roomamast või kõndimast: Need sümptomid võivad ilmneda, kui imikutel ja väikelastel on lihasesse või liigesesse sisemine verejooks. Nende kehal võivad olla kohad, mis tunduvad muljutud ja paistes, tunduvad teie puudutamisel soojad või tekitavad teie lapsele valu, kui te seda piirkonda õrnalt puudutate.
• Hematoomid: Hematoom on tardunud vere mass, mis koguneb imikute või väikelaste naha alla. Imikutel ja väikelastel võivad pärast süstimist tekkida hematoomid.
• Hingamisraskused: Mõnikord võib verejooks põhjustada teie lapse keele paisumist nii palju, et see blokeerib tema hingamisteed.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad hemofiilia B?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad hemofiilia B, tehes füüsilise läbivaatuse, hinnates sümptomeid, nagu verevalumid ja liigeste tursed, ning küsides hemofiilia või verehaiguste bioloogilise perekonna ajaloo kohta.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad hemofiilia B diagnoosimiseks?

• Täielik vereanalüüs (CBT): teenusepakkujad kasutavad seda testi vererakkude mõõtmiseks ja uurimiseks.
• Protrombiini aja (PT) test: teenusepakkujad kasutavad seda testi, et näha, kui kiiresti teie veri hüübib.
• Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja test: See on veel üks vereanalüüs, et näha, kui kaua kulub teie verel trombi moodustumine.
• Fibrinogeeni test: See on vereanalüüs, mille eesmärk on mõõta vere hüübimist soodustava fibrinogeeni kogust.
• Hüübimisfaktori test: see vereanalüüs näitab hemofiilia tüüpi ja raskusastet.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad hemofiiliat B?

Tervishoiuteenuse osutajad ravivad tavaliselt hemofiiliat B faktoriasendusraviga. Faktorasendusravi korral süstivad pakkujad kontsentreeritud faktorit 9 inimeste vereringesse. Kontsentreeritud faktor 9 asendab puuduva faktori ja aitab vältida liigset verejooksu või kontrollida verejooksu, kui see juhtub.

Tavaliselt vajavad kerge või mõõduka B-hemofiiliaga inimesed asendusravi ainult siis, kui nad vajavad operatsiooni. Inimesed, kellel on raske hemofiilia B, võivad vajada regulaarset faktorasendusravi.

Mis on asendusravi tüsistused?

Asendusravi saavatel inimestel võivad tekkida tüsistused, sealhulgas inhibiitorid ja viirusnakkused.

Inhibiitorid

Inimestel tekivad inhibiitorid, kui nende keha ei aktsepteeri faktorasendusravi osana normaalsest verest. Inhibiitorid takistavad faktorasendusravi toimimist, mistõttu on raske verejooksu episoode aeglustada või peatada. Inimestel tekib see tüsistus tõenäolisemalt, kui neil on rasked veritsushäired ja nad saavad suuri annuseid asendusfaktorit. Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda tüsistust ravida, kasutades aineid, mis võivad hüübimise moodustumise lõpuleviimiseks mööduda faktorist 9.

Viiruslikud infektsioonid

Harva võivad inimestel tekkida viirusinfektsioonid, eriti C-hepatiit, kui nende ravi hõlmab asendusravi annetatud verega.

Hooldus Clevelandi kliinikus Healoomuliste hematoloogiliste häirete raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski haigestuda hemofiilia B?

Hemofiilia B on pärilik seisund, mis tähendab, et te ei saa vähendada oma riski selle tekkeks või selle edasikandumiseks oma lastele. Siin on teave hemofiiliat B põhjustava geneetilise protsessi kohta:

• Kui olete naine või inimene, kellel on DFAB, kellel on üks kromosoom, mis kannab kõrvalekaldeid F9 geen, on 50% tõenäosus, et teie bioloogilistel poegadel on hemofiilia B, ja 50% tõenäosusega, et teie bioloogilised tütred kannavad seda haigust.
• Teie tütred, kes pärivad geeni, võivad B-hemfiiliat oma poegadele edasi anda. Nende tütred võivad seda seisundit kanda.
• Teie pojad, kellel on hemofiilia B, võivad kromosoomi edasi anda oma tütardele.
• Kui olete mees või DMAB-i isik, kellel on hemofiilia B, ei esine teie bioloogilistel poegadel seda haigust, kuid kõik teie bioloogilised tütred kannavad ebanormaalset kromosoomi. F9 geenid.

Olen rase ja kannan hemofiiliat B. Kas ma saan enne sündi teada saada, kas mu lapsel on see haigus?

Jah, tervishoiuteenuse osutajad võivad hüübimisfaktorite kontrollimiseks võtta teie nabaväädist vereproovi. Nii teate teie ja nemad, mida sünnituse ajal oodata, ja astute samme, et vältida verejooksu põhjustatud tüsistusi.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on hemofiilia B?

Hemofiilia B on krooniline haigus. Tervishoiuteenuse osutajad ei saa seda ravida, kuid neil on ravi, mis ennetab või leevendab tõsist liigesevalu ja muid meditsiinilisi probleeme. Enamikul hemofiilia B ravi saavatel inimestel on hea prognoos või oodatav tulemus.

Inimesed, kellel on raske hemofiilia B, vajavad veritsusprobleemide korral regulaarseid infusioone või asendusfaktori süste. Neil võib tekkida vajadus pöörduda ravi saamiseks oma tervishoiuteenuse osutaja poole, paluda mõnel pereliikmel või hooldajal ravi süstida või olla võimalik ise ravi süstida. Sellest hoolimata vajavad raske hemofiilia B-ga inimesed alati ravi, et vältida liigset verejooksu.

Neil võib tekkida ka muid haigusi, mis mõjutavad nende üldist tervist ja eluiga. Näiteks paljudel B-hemfiiliat põdevatel inimestel tekivad tõsised probleemid põlve- või puusaliigesega ja nad vajavad kahjustatud liigeste asendamiseks operatsiooni. Kui teil on hemofiilia B, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, mida võite oodata. Nad teavad teie olukorda, sealhulgas teie üldist tervist, ja on parim teabeallikas.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on see haigus?

Kui teie lapsel on kerge või mõõdukas hemofiilia B, peate veenduma, et tervishoiuteenuse osutajad teavad haigusseisundist, et nad saaksid vältida liigset verejooksu, kui teie laps vajab operatsiooni või hambaravi, näiteks hamba väljatõmbamist. Siin on veel mõned soovitused. Teie tervishoiuteenuse osutajal võib olla rohkem:

• Kui teie lapsed on väga väikesed, veenduge, et nende kõrgetel toolidel ja turvatoolidel oleksid piisavad turvarihmad.
• Kui nad kasvavad üles ja mängivad teiste lastega, peaksid nende hooldajad ja õpetajad teadma, mida teha, kui teie laps saab kogemata haiget ja hakkab veritsema.
• Võimalik, et teie laps peab vältima teatud tegevusi, näiteks sporti, kus ta põrkub tõenäoliselt teiste inimestega kokku või kukub raskelt.

Minu lapsel on raske hemofiilia B. Mida peaksin ootama?

Lapsed, kellel on raske hemofiilia B, vajavad ravi kogu ülejäänud eluks, olgu selleks siis verejooksu ärahoidmiseks või aeglustamiseks või sümptomite leevendamiseks mõeldud ravi. Siin on mõned võimalikud väljakutsed, millega võite kokku puutuda, ja mõned soovitused, mis võivad aidata.

• B-hemofiiliaga imikud ja väikelapsed võivad kõndima õppides hakata veritsema lihtsalt asjade vastu põrgades või kukkudes. Te ei saa neid kukkumisi alati ära hoida, kuid võib olla mõttekas panna mööbli teravatele servadele kaitsekate.
• Kui teie laps kasvab suureks ja hakkab mängima või jooksma, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga kaitsevahenditest, nagu kiivrid ja põlvekaitsmed. Loomulikult peaksid kõik lapsed rattaga sõites kandma kiivrit. Teie laps võib vajada täiendavat kaitset, et vältida muhke, mis võivad põhjustada verejooksu.
• Tõenäoliselt vajab teie laps verejooksu vältimiseks regulaarset arstiabi. Nad võivad saada pettunud ja vihaseks, kui nende ravile määratud kohtumised tähendavad, et nad ei saa olla oma sõpradega või jätavad koolitegevusest ilma.
• Hemofiiliaga laps tunneb oma õpetajaid ja teised inimesed on nende olukorrast teadlikud. Nad võivad tunda end kohmetuna, kui õpetajad ja teised koolitöötajad püüavad olla kasulikud, koheldes neid erinevalt.
• Vanemad lapsed ja teismelised võivad vajada abi, et oma tunnetega toime tulla ja reageerida teistele inimestele. Kui see on teie lapse olukord, rääkige oma teenusepakkujaga noortele mõeldud programmide või tugirühmade kohta.

Koos elamine

Mul on hemofiilia B. Kuidas enda eest hoolitseda?

Hemofiilia B-ga elamine tähendab ravi saamisel valvsust ja lisameetmete võtmist oma üldise tervise kaitsmiseks. Siin on mõned soovitused.

• Kaitske end nakkuse eest: Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millised vaktsineerimised on mõttekad.
• Püüdke saavutada teie jaoks tervislik kaal: Kaalu reguleerimine võib aidata, kui teil on probleeme liikumisega, kuna sisemine verejooks kahjustas teie liigeseid.
• Töötage välja treeningrutiin: võite muretseda enda vigastamise pärast treeningu ajal. Rääkige oma teenusepakkujaga, kuidas vähendada verejooksu riski aktiivsena püsides.
• Hallake oma stressi: Hemofiilia B on eluaegne haigus. See võib nõuda lisapingutusi, et tasakaalustada oma kohustusi pere ja töö ees.
• Vältige teatud valuvaigisteid: Kui teil on hemofiilia B, ei tohi te aspiriini ega ibuprofeeni võtta. Need valuvaigistid häirivad vere hüübimist.

Te peaksite pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole oma regulaarseks raviks ja iga kord, kui teil on ebatavaline verejooks või muud sümptomid, nagu tugev liigesevalu.

Millal peaksin pöörduma kiirabisse?

Peavigastuse korral peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Järgmised sümptomid võivad tähendada, et teil on ajuverejooks või hemorraagia (koljusisene hemorraagia):

• Peavalud.
• Nõrkus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Tuimus või halvatus.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole või minge kiirabisse igal ajal, kui te ei suuda verejooksu peatada mis tahes vigastuse tõttu või kui te hakkate veritsema ilma nähtava põhjuseta.

Hemofiilia B on haruldase haiguse haruldane vorm. Nagu levinum vorm, hemofiilia A, on hemofiilia B pärilik veritsushäire. Uuringud näitavad, et hemofiilia B põdevatel inimestel võivad olla vähem tõsised sümptomid kui A-hemofiiliat põdevatel inimestel. Sellest hoolimata tekitab hemofiilia B endiselt meditsiinilisi, elustiili ja emotsionaalseid väljakutseid. Naised ja sünnihetkel naissoost isikud (DFAB), kes kannavad seda haigusseisundit, võivad mõelda ja muretseda, kas nad võivad selle oma lastele edasi anda. Vanemad, kes kasvatavad B-hemofiiliat põdevat last, võivad tunda muret oma laste kaitsmise pärast juhuslike vigastuste eest. Hiljem võib tekkida vajadus aidata oma kasvaval lapsel õppida elama hemofiiliaga B. Inimesed, kellel on raske hemofiilia B, võivad vajada elukestvat ravi, et vältida liigset verejooksu. Teadlased uurivad uusi ravimeetodeid, nagu geeniasendus või geeniteraapia, mis võivad oluliselt mõjutada seda, kuidas tervishoiuteenuse osutajad ravivad rasket hemofiiliat B. Kui teil või teie lapsel on see haigus, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt teavet sobivate kliiniliste uuringute kohta.

Kokkuvõttes on hemofiilia B geneetiline haigus, mis mõjutab vere hüübimissüsteemi ning põhjustab sümptomiteks verejooksud ja liigesevalu. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et vältida tõsiseid tüsistusi. Hemofiilia B ravi hõlmab verehüübimisfaktori asendusravi ja muude ravimeetodite kasutamist, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Oluline on jälgida arsti juhiseid ning regulaarselt kontrollida vere hüübimist, et tagada tervislik eluviis ja heaolu.