McCune Albrighti sündroom: sümptomid, põhjused, ravi ja väljavaated

McCune Albrighti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab luude, naha ja endokriinsüsteemi. Sündroomi iseloomustavad erinevad sümptomid, nagu nahal esinevad pruunid laigud, luude nõrkus ja endokriinsüsteemi häired. Haiguse põhjuseks on mutatsioon geenides, mis kontrollivad luude ja naha kasvu. Ravi sõltub sümptomitest ja võib hõlmata ravimeid, operatsioone või hormoonravi. Kuigi sündroomi ei saa täielikult ravida, on väljavaated paranenud tänu meditsiinilistele edusammudele. Varajane diagnoosimine ja õige ravi on olulised haiguse kontrolli all hoidmisel.

Ülevaade

Mis on McCune-Albrighti sündroom?

McCune-Albrighti sündroom (tuntud ka kui fibroosne düsplaasia/McCune-Albright) on geneetiline seisund, mis mõjutab teie luid, nahka ja endokriinsüsteemi (hormoone tootvaid kudesid). McCune-Albrighti sündroom põhjustab luukoe arme (kiuline düsplaasia), naha pigmentatsiooni ja kasvu reguleerivate näärmete funktsiooni suurenemist. Seisund võib mõnel olla üsna kerge, teistel aga üsna raske kuni eluohtlik.

Keda mõjutab McCune-Albrighti sündroom?

McCune-Albrighti sündroom võib mõjutada iga last, kuna see on uue geneetilise mutatsiooni tagajärg. Seda tüüpi mutatsioonid on ettearvamatud. See geneetiline mutatsioon toimub vahetult pärast viljastumist rakkude jagunemise ja paljunemise vea tõttu.

Kui levinud on McCune-Albrighti sündroom?

McCune-Albrighti sündroom on haruldane seisund, mis esineb hinnanguliselt üks kord 100 000 kuni 1 000 000 sünni kohta kogu maailmas.

Kuidas mõjutab McCune-Albrighti sündroom minu lapse keha?

McCune-Albrighti sündroom võib luu kasvu ja endokriinsüsteemi sümptomite tõttu mõjutada teie lapse pikkust ja kaalu. Teie lapse kehal võib olla teatud tüüpi sünnimärk, mida nimetatakse café-au-lait-laikudeks. Teie lapsel võib sümptomina tekkida ka varajane puberteet. Kui märkate sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse võimet areneda, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga unikaalse raviplaani saamiseks, mis keskendub teie lapse sümptomite leevendamisele.

Sümptomid ja põhjused

Millised on McCune-Albrighti sündroomi sümptomid?

McCune-Albrighti sündroomi sümptomid mõjutavad teie luid, nahka ja endokriinsüsteemi. Sümptomid on erineva raskusastmega ja mõjutavad iga haigusseisundiga diagnoositud inimest erinevalt.

Luu sümptomid

Kõige tavalisem sümptom, mis mõjutab luid, on kiuline düsplaasia. Kiuline düsplaasia on seisund, kus armkude kasvab normaalse luu asemel. Kui teie keha kasvab ja areneb, kasvavad ka kiudkoe piirkonnad ja nõrgendavad teie luud, põhjustades luumurde või luude ebaregulaarset kasvu (deformeeruvad). Inimesed, kellel on diagnoositud McCune-Albrighti sündroom, võivad kogeda kergeid kuni raskeid kiulise düsplaasia juhtumeid, sõltuvalt sellest, kui palju luusid on kudesid mõjutanud.

McCune-Albrighti sündroomi harvem sümptom on kiulise düsplaasia tagajärjel tekkivad vähkkasvajad luukahjustused (kasvajad), mida esineb vähem kui 1% haigusseisundiga inimestest.

Muud McCune-Albrighti sündroomi sümptomid, mis mõjutavad luid, on järgmised:

• Näo asümmeetriline luukasv.
• Luuvalu ja ebamugavustunne.
• Liikuvuse kaotus.
• Rahhiit või osteomalaatsia.
• Skolioos.
• Lühikest kasvu.
• Jalgade luude ebaühtlane kasv (põhjustab lonkamist).

Naha sümptomid

McCune-Albrighti sündroomiga sündinud beebidel võivad nahal olla laigud, mille värvus on erinev kui ülejäänud kehal (naha pigmentatsioon). Need laigud omandavad tavaliselt helepruuni kuni tumepruuni värvi ja ilmuvad ebaühtlaste, sakiliste piiridega (café-au-lait laigud). Need laigud võivad ilmneda ainult ühel kehapoolel. Café-au-lait laigud võivad nende nahal levida rohkem, kui teie laps saab vanemaks.

Endokriinsüsteemi sümptomid

McCune-Albrighti sündroom võib mõjutada lapse endokriinsüsteemi, mis on hormoone tootvate näärmete jada. See seisund võib põhjustada varajast puberteeti lastel, eriti lastel, kes on sünnil emased ja kellel võib kaheaastaselt alata menstruatsioon. Varajane menstruatsioon tekib seetõttu, et naissuguhormoonid (östrogeen) erituvad munasarjades tekkivatest tsüstidest. Lapsed, kes on sünnil määratud meessoost, võivad samuti kogeda varajast puberteeti.

Ligi 50% McCune-Albrighti sündroomiga diagnoositud inimestest on kilpnääre suurenenud. Kui kilpnääre suureneb, toodab see liiga palju kilpnäärmehormooni (hüpertüreoidism), mis põhjustab kiiret südame löögisagedust, liigset higistamist, kõrget vererõhku ja kehakaalu langust.

Muud McCune-Albrighti sündroomi endokriinsüsteemi sümptomid on järgmised:

• Hüpofüüs toodab liiga palju kasvuhormoone, mille tagajärjeks on suured käed ja jalad, ümarad näojooned ja/või artriit (akromegaalia).
• Neerupealised toodavad liiga palju kortisooli (stresshormooni), mis põhjustab rasvumist ja kasvu aeglustumist (Cushingi sündroom).

Mis põhjustab McCune-Albrighti sündroomi?

GNAS1 geeni mutatsioon põhjustab McCune-Albrighti sündroomi. GNAS1 geen toodab valke, mis reguleerivad hormoonide aktiivsust. Mutatsioon põhjustab ensüümi (adenülaattsüklaasi), mis on teatud tüüpi valk, hormoonide ületootmist ja põhjustab McCune-Albrighti sündroomi sümptomeid.

Geneetiline mutatsioon on DNA muutuse tulemus, mis toimub pärast viljastumist (somaatiline mutatsioon) ja see ei ole vanematelt lapsele edasi antud seisund. Geneetiline mutatsioon ei ole millegi tagajärg, mida vanemad raseduse ajal tegid või ei teinud. Ei ole tõestatud juhtumeid, kus McCune-Albrighti sündroomiga inimestel oleks sama haigusseisundiga laps. Somaatiliste mutatsioonide põhjus pole teada ja uuringud näitavad, et need esinevad juhuslikult või juhuslikult.

Diagnoos ja testid

Kuidas McCune-Albrighti sündroomi diagnoositakse?

McCune-Albrighti sündroomi diagnoositakse tavaliselt varases lapsepõlves. Teie tervishoiuteenuse osutaja uurib teie lapsel haigusseisundi füüsilisi sümptomeid, nagu endokriinsüsteemi häired, kohvi-au-lait laigud nahal ja kiuline düsplaasia. Diagnoos käivitub tavaliselt pärast varase puberteedi või ebaregulaarse luukasvu tunnuseid.

Millised testid diagnoosivad McCune-Albrighti sündroomi?

McCune-Albrighti sündroomi diagnoosivad testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid endokriinse funktsiooni kontrollimiseks.
• Geneetiline testimine sümptomite eest vastutava geenimutatsiooni tuvastamiseks, mis tavaliselt hõlmab naha või muude kudede biopsia võtmist.
• Pildistamise testid nagu röntgenikiirgus luu kasvu uurimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse McCune-Albrighti sündroomi?

Ravi on ainulaadne iga McCune-Albrighti sündroomiga diagnoositud inimese jaoks. Seda seisundit ei ravita ja ravi eesmärk on sümptomeid vähendada. Ravi võib hõlmata:

• Ravimid luude kasvu sümptomite raviks, nagu bisfosfonaadid, mis vähendavad luumurdude riski.
• Ravim varajase puberteediea raviks nagu aromataasi inhibiitorid.
• Ravim hüpertüreoidismi raviks nagu kilpnäärmevastased ravimid.
• Füüsiline teraapia ja tegevusteraapia liikuvusprobleemide lahendamiseks.
• Operatsioon luu kasvu sümptomite, näiteks kiulise düsplaasia raviks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada McCune-Albrighti sündroomiga lapse saamise riski?

McCune-Albrighti sündroom tekib uue geneetilise mutatsiooni tõttu. Te ei saa seda takistada.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest testimisest, kui plaanite rasestuda, et näha, kas teil on oht saada geneetilise haigusega laps.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on McCune-Albrighti sündroomiga laps?

Prognoos sõltub teie lapse diagnoosi tõsidusest. Enamikul McCune-Albrighti sündroomiga inimestel on normaalne eluiga. Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb tihedat koostööd, et pakkuda parimat ravi, mis vähendab teie lapse sümptomeid ja leevendab ebamugavustunnet.

Teie laps võib olla oma eakaaslastest lühem, kuna nende kasvuplaadid sulgusid varase puberteedieas liiga vara, kuid varajane sekkumine ja ravi võivad parandada nende võimalusi lükata edasi liiga vara toimuvaid puberteedi muutusi.

Olge kursis oma lapse arengu verstapostidega, et olla kindel, et teie laps kasvab õigel teel.

On väga väike risk, et teie lapse diagnoosimise tulemusena võib vähk areneda, mistõttu on oluline planeerida regulaarsed visiidid oma lapse tervishoiuteenuse osutaja juurde.

Naistel, kellel on McCune-Albright, võib olla suurem tõenäosus rinnavähi tekkeks, mis tekib tavapärasest varasemas eas, mistõttu on oluline seda oma tervishoiuteenuse osutajaga arutada ja soovitatud sõeluuringuid teha.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Peaksite külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, kui teie lapsel tekivad McCune-Albrighti sündroomi sümptomid, sealhulgas:

• Ärevus, hüperaktiivsus, meeleolu kõikumine või unehäired (kilpnäärme ületalitluse tunnused).
• Luude kasv, mis põhjustab nende luude kuju ebakorrapärasusi.
• Kõndimise raskused.
• Varajane menstruatsioon.
• Tugev valu nende luudes.

Kui arvate, et teie lapsel on luumurd või luumurd, millega kaasnevad valu, turse, liikumisraskused või raskused sellel kehaosal ja verevalumid, külastage kiirabi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu laps vajab McCune-Albrighti sündroomi sümptomite leevendamiseks ravimeid?
• Kas mu laps vajab kiulise düsplaasia raviks operatsiooni?
• Kas ravimil on mingeid kõrvaltoimeid, mida mu laps peab oma sümptomite leevendamiseks võtma?

Kui kuulda, et teie lapsel on haruldane geneetiline diagnoos, võib see uue vanema jaoks hirmutada, kuid varajane sekkumine ja ravi on saadaval, et võidelda teie lapse McCune-Albrighti sündroomi sümptomitega. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada külastada geneetikanõustajat, kes on geneetika ekspert, samuti pakkuda emotsionaalset tuge, mis aitab teil diagnoosist paremini aru saada ja juhendab teid läbi sammude, mida saate oma lapse toetamiseks võtta, et ta saaks elada terve ja täisväärtuslikku elu. .

Kokkuvõttes on McCune Albrighti sündroom haruldane geneetiline haigus, mis avaldub mitmete erinevate sümptomitega, sealhulgas ebanormaalne nahk, skeletiprobleemid ja hormonaalsed häired. Selle põhjuseks on geenimutatsioon, mis mõjutab luude ja naharakkude kasvu. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Kuigi haigust ei saa täielikult ravida, võib adekvaatne ravi ja järelkontrollidega patsientide väljavaated olla suhteliselt hea. Lisaks on oluline patsientide ja nende perede harimine haiguse kohta, et nad saaksid paremini mõista ja hallata selle mõju nende elule.