Christiansoni sündroom: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Christiansoni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja lihaseid. Selle sündroomi sümptomid võivad hõlmata lihasnõrkust, kõne- ja söömisraskusi ning motoorseid probleeme. Põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad närvisüsteemi arengut. Kuigi hetkel pole sündroomile ravi, võib õigeaegne diagnoosimine ja rehabilitatsioon parandada patsientide elukvaliteeti. Tulevikuvaated on lootustandvad tänu geneetilistele uuringutele ja arengule meditsiinis.

Ülevaade

Mis on Christiansoni sündroom?

Christiansoni sündroom on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab tõsiseid probleeme teie närvisüsteemiga.

Selle seisundiga inimestel on raskusi kõndimise ja rääkimisega. Tavaliselt on neil ka arengupeetus või intellektuaalne puue. Christiansoni sündroomiga inimestel ilmnevad haigusseisundi sümptomid sageli juba imikueas.

Keda mõjutab Christiansoni sündroom?

Christiansoni sündroom mõjutab enamasti mehi ja inimesi, kelle sünnihetkel on mees (AMAB). Seisundiks on “X-seotud geneetiline häire”. See tähendab, et see tekib X-kromosoomide muutuse (mutatsiooni) tõttu.

Miks mõjutab Christiansoni sündroom ainult mehi?

Naistel ja sünnihetkel naiseks määratud inimestel (AFAB) on kaks X-kromosoomi, samas kui meestel ja inimestel AMAB-il on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom.

Kui AFAB-i isikul on ühes X-kromosoomis Christiansoni sündroomi põhjustav mutatsioon, on tal siiski üks toimiv X-kromosoom. Seetõttu ei teki neil tõenäoliselt Christiansoni sündroomi.

Kui AMAB-i inimesel on geenimutatsioon, pole tal ühtegi teist X-kromosoomi, mis võiks tüüpilisi funktsioone üle võtta. Neil tekib Christiansoni sündroom. Selleks, et AFAB-i isikul tekiks Christiansoni sündroom, peavad neil olema geenimutatsioonid mõlemas X-kromosoomis, mis on äärmiselt haruldane.

Kui levinud on Christiansoni sündroom?

Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel inimestel on Christiansoni sündroom. Nad teavad, et see on äärmiselt haruldane.

Mõnede hinnangute kohaselt on umbes 1 poisil 600-st X-seotud intellektipuue. Ühes uuringus leiti Christiansoni sündroomi umbes 1 peres 100-st, kellel oli X-seotud arengupuudega laps.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Christiansoni sündroomi sümptomid?

Enamikul Christiansoni sündroomiga inimestel, kes määrati sündides ka meessoost isikud, on:

• Tasakaalu- ja liikumisprobleemid (ataksia).
• Epilepsia.
• Silmaprobleemid, nagu strabismus (silmade ristumine).
• Võimetus rääkida.
• Intellektuaalne puue.
• Ebatavaliselt väike pea (mikrotsefaalia).

Mõnel inimesel on ka:

• Autismispektri häire.
• Väikeaju atroofia, kui nende kehahoiakut ja tasakaalu kontrolliv ajuosa lakkab kasvamast või väheneb.
• Seedetrakti sümptomid, nagu gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD).
• Kõndimisoskuse kaotus.
• Madal lihastoonus (hüpotoonia).
• Madal kaal või lühike kasv.

Christiansoni sündroomiga inimestel on sageli Angelmani sündroomiga sarnased sümptomid. Nad võivad näida kogu aeg õnnelikuna või naerda sageli ilma nähtava põhjuseta.

Naistel ja AFAB-i inimestel, kellel on geenimutatsioon, on sageli õpiraskused. Kuid neil ei ole tavaliselt muid Christiansoni sündroomi sümptomeid.

Mis põhjustab Christiansoni sündroomi?

Christiansoni sündroom on geneetiline haigus, mis tähendab, et see tekib geenimutatsiooni tõttu. Christiansoni sündroom tekib siis, kui keegi sünnib mutatsiooniga SLC9A6 geen, geen nende X-kromosoomis.

See geenimutatsioon edastatakse vanemalt lapsele. Tavaliselt on mutatsiooni edasi kandnud vanemad Christiansoni sündroomi kandjad, mis tähendab, et neil on geenimuutus, kuid neil endal ei ole haigusseisundi sümptomeid.

Diagnoos ja testid

Kuidas Christiansoni sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kahtlustada Christiansoni sündroomi, kui teil või teie lapsel on mitu selle sümptomit. Nad kasutavad Christiansoni sündroomi diagnoosimiseks või välistamiseks vereanalüüsi. See vereanalüüs kontrollib SLC9A6 geenimutatsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Christiansoni sündroomi ravitakse?

Christiansoni sündroomi ravi keskendub sümptomite vähendamisele ja elukvaliteedi parandamisele. Teie või teie lapse raviplaan võib sisaldada:

• Prillid, kontaktläätsed või kirurgia nägemise parandamiseks või ristatud silmade korrigeerimiseks.
• Individuaalsed õppekavad intellekti- või õpipuudega laste abistamiseks.
• Ravimid krampide arvu ja raskuse vähendamiseks.
• Füsioteraapia jõu, lihastoonuse või kõndimisoskuse tõstmiseks.
• Kõneteraapia keele- ja suhtlemisoskuste parandamiseks.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan Christiansoni sündroomi ära hoida?

Christiansoni sündroomi või seda põhjustavat geenimutatsiooni ei saa kuidagi ära hoida. Kui kahtlustate, et teil on Christiansoni sündroom või olete selle kandja, võite teha geneetilise testimise.

Geneetilisel testimisel annate vereproovi, et otsida teatud geenimutatsioone. Geeninõustaja vaatab teiega koos vereanalüüsi tulemused üle. Need aitavad teil mõista geenimutatsioonide tagajärgi, sealhulgas teie võimalusi saada Christiansoni sündroomiga laps.

Väljavaade / prognoos

Millised on Christiansoni sündroomi väljavaated?

Toetava ravi abil saavad Christiansoni sündroomiga inimesed elada kõrgemat elukvaliteeti. Christiansoni sündroomi uurimine jätkub ja ekspertidel pole olulisi andmeid oodatava eluea kohta.

Paljud Christiansoni sündroomiga inimesed elavad tüüpilist eluiga, kuigi neil võib esineda regressiooni. Regressiooni korral paranevad rääkimis- või kõndimisoskused mõnda aega ja seejärel halvenevad.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

Kui teil või teie lapsel on Christiansoni sündroomi kahtlus või diagnoositud, võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised testid diagnoosivad Christiansoni sündroomi?
• Mis põhjustab Christiansoni sündroomi?
• Millised on Christiansoni sündroomi ravivõimalused?
• Mida ma saan teha, et parandada oma elukvaliteeti Christiansoni sündroomiga?
• Kui suur on tõenäosus, et ma annan oma lastele Christiansoni sündroomi edasi?

Christiansoni sündroom on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab tõsiseid närvisüsteemi probleeme, sealhulgas kõndimis- või kõneraskusi. Enamikul selle seisundiga inimestel on ka teatud tasemel vaimupuue. Christiansoni sündroom esineb enamasti meestel ja inimestel, kes on sünnihetkel meessoost isikud (AMAB). Kuigi ravi pole võimalik, võib ravi parandada teie üldist elukvaliteeti.

Kokkuvõttes, Christiansoni sündroomi sümptomid võivad olla mitmekülgsed, sealhulgas vaimne alaareng, kõnepuue ja hüpertoonus. Selle haruldase haiguse põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad aminohapete transporti ajus. Kuigi sündroomiga elamine võib olla väljakutse, on ravi abil võimalik leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Lisaks on oluline patsientidele ja nende peredele pakkuda psühholoogilist tuge ja jälgimist. Tänu tänapäevastele meditsiiniteadustele on Christiansoni sündroomiga inimestel lootust paremale tulevikule.