Brugada sündroom: sümptomid ja ravi

Brugada sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab südame elektrisüsteemi ja suurendab ohtu ootamatute südameseiskuste tekkeks. Haiguse peamised sümptomid hõlmavad teadvusekaotust, südame rütmihäireid ja hingamisraskusi. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on äärmiselt oluline, et vähendada südameprobleemide riski. Ravi hõlmab tavaliselt elektrokardiogrammi jälgimist, ravimite kasutamist ja mõnel juhul isegi südamestimulaatori või defibrillaatori paigaldamist. On oluline teadvustada Brugada sündroomi sümptomeid ja otsida viivitamatult meditsiinilist abi.

Ülevaade

Mis on Brugada sündroom?

Brugada sündroom on haruldane seisund, mis põhjustab ebanormaalset südamerütmi teie südame alumistes kambrites (vatsakestes). See ebaregulaarne südamerütm võib põhjustada minestamist (sünkoopi) ja põhjustada südame äkksurma (SCD). See juhtub sageli puhkeolekus või une ajal.

Kardioloogid tuvastasid Brugada sündroomi 1992. aastal. Teadlased jätkavad selle seisundi uurimist ja uute ravimeetodite katsetamist.

Kas Brugada sündroom on ohtlik?

Potentsiaalselt. See võib põhjustada ohtlikku südamerütmi, mida nimetatakse ventrikulaarseks virvenduseks, mis takistab teie südamel verd ajju pumpamast. Seetõttu on Brugada sündroomiga inimestel minestamise ja südame äkksurma oht. Kõigist juhtuvatest SCD-dest süüdistavad teadlased 4% juhtudest Brugada sündroomi.

Keda mõjutab Brugada sündroom?

Brugada sündroomi esineb sagedamini inimestel, kes on sünnil määratud meessoost. Meestel on haigusseisund kaheksa kuni kümme korda suurem kui naistel. Igaüks, kelle perekonnas on esinenud SCD-d või Brugada sündroomi, peaks välja selgitama, kas neil on see haigus. Sümptomid algavad sageli siis, kui olete 30. või 40. eluaastates.

See seisund näib olevat tavalisem Jaapanis ja Kagu-Aasias.

Kas Brugada sündroom on haruldane?

Jah, Brugada sündroom on haruldane. Hinnanguliselt on haigusseisund 5 inimest 10 000-st.

Sümptomid ja põhjused

Millised on sümptomid?

Brugada sündroomi sümptomid võivad ilmneda igas vanuses ja võivad hõlmata:

• Ventrikulaarne arütmia (ebaregulaarne südamerütm, mis algab teie südame alumistest kambritest).
• Minestamine (sünkoop).
• Pearinglus.
• Hingamisraskused.
• Krambid.
• Südamepekslemine (võib tunda rinnus laperdamist või flippingut).
• Kodade virvendus (kiire, ebaregulaarne südamerütm, mis algab teie südame ülemistest kambritest).
• Südame seiskumine. See võib olla esimene sümptom ja põhjus, miks mõned Brugada sündroomiga imikud ja lapsed une pealt surevad.

Brugada sündroomi sümptomid on sarnased paljude teiste haigusseisunditega. Oluline on pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole, et selgitada välja, mis teie sümptomeid põhjustab.

Rohkem kui 70% Brugada sündroomiga inimestest ei esine mingeid sümptomeid. Mõnikord leiavad teenusepakkujad selle seisundi elektrokardiogrammi (EKG) ajal. EKG on südame elektrilise aktiivsuse registreerimine. Brugada sündroomiga inimestel on EKG väljatrükil sageli äratuntav muster (Brugada muster).

Mis käivitab Brugada sündroomi?

Palavik võib põhjustada Brugada sümptomeid. Seetõttu peavad Brugada sündroomiga inimesed palavikku kohe ravima – isegi kui neil on implanteeritav kardioverterdefibrillaator (ICD). Palaviku alandamiseks võite võtta käsimüügiravimeid.

Muude sümptomite käivitajate hulka kuuluvad:

• Kuumakurnatus.
• Dehüdratsioon.
• Naatriumikanali blokaatorid (naatriumi blokeerivad ravimid).
• Liitium.
• Tritsüklilised antidepressandid.
• Liiga palju alkoholi joomist.
• Kokaiin.
• Marihuaana.

Mis on Brugada sündroomi põhjus?

Umbes 70% Brugada sündroomiga inimestest ei ole teadaolevat geneetilist mutatsiooni. Teistel on aga geneetiline mutatsioon ühes 18 või enamast geenist. Need mutatsioonid häirivad südamelöögi signaali juhtivust teie südames.

Geneetilise mutatsioonita inimesed võivad saada Brugada sündroomi teadmata põhjusel või ravimite tõttu, mida nad võtavad teatud vaimse tervise või südameprobleemide korral.

Kuidas Brugada sündroom pärineb?

Brugada sündroomi pärimiseks kulub ühelt vanemalt vaid üks mõjutatud geeni koopia. Kõigil Brugadaga seotud geenimutatsioonidega lapsel on 50% tõenäosus, et neil on see ka.

Kas ma (või mu perekond) vajan Brugada sündroomi sõeluuringut?

Brugada sündroom on haigus, mille üks põlvkond võib edasi anda järgmisele. Kui teil on Brugada sündroomiga esimese astme sugulane, on oluline planeerida selle seisundi sõeluuring. Esimese astme sugulased on teie vanemad, õed-vennad ja lapsed.

Esimene samm on öelda oma teenusepakkujale, et teie perekonnas on esinenud Brugada sündroomi. Nad võivad soovida teha teie südame kontrollimiseks diagnostilisi teste. Kui need testid on positiivsed, peaksite pöörduma kardioloogi poole, kes on selle seisundiga tuttav.

Diagnoos ja testid

Kuidas Brugada sündroomi diagnoositakse?

Brugada sündroomi diagnoosimiseks teeb tervishoiuteenuse osutaja:

• Tehke füüsiline läbivaatus.
• Vaadake üle oma haiguslugu.
• Vaadake üle oma perekonna ajalugu, eriti südame äkksurma ajalugu.
• Telli testid.

Milliseid teste tehakse Brugada sündroomi diagnoosimiseks?

Brugada sündroomi diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Geneetiline testimine: See võib kinnitada, et teil on spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis viitab Brugada sündroomile. Teised pereliikmed võivad soovida seda mutatsiooni testida.
• Elektrokardiogramm (EKG): See test registreerib elektrilise aktiivsuse, mis paneb teie südame lööma. Kuna Brugada sündroomile tüüpiline muster ei pruugi alguses ilmneda, võib teenusepakkuja testi kohe teha veel kaks korda. Nad paigutavad juhtmeid testide vahel ümber, et püüda mustrit tabada. Samuti võivad nad teha EKG-d enne ja pärast suure söögikorra söömist.
• EKG koos ravimitega: Enne EKG tegemist võib teie teenusepakkuja anda teile ravimeid, mis aitavad Brugada mustrit EKG väljatrükil kuvada, kui teil on haigusseisund. Teie teenusepakkuja võib seda nimetada uimastiprobleemide testiks.

Teie EKG tulemuste põhjal võib teil olla ka:

• Elektrofüsioloogia (EP) testimine: Pakkujad asetavad kateetrid teie südamesse reieluu (jala) veenide kaudu. Need kateetrid mõõdavad elektrilist aktiivsust teie südame sees. Teil võib olla see test, kui teie diagnoos on pärast varasemaid teste ebaselge.
• Laboratoorsed testid: Need kontrollivad normaalset kaaliumi-kaltsiumi tasakaalu ja võivad välistada muud ebanormaalse südamerütmi põhjused.

Juhtimine ja ravi

Kuidas seda ravitakse?

Kuna ravi ei ole võimalik, on Brugada sündroomi ravi eesmärk hoida teid ventrikulaarsete arütmiate eest ja ravida neid, kui need tekivad.

Teie ravi võib hõlmata järgmist:

• Isoproterenool.
• Kinidiin.
• Amiodaroon.
• Implanteeritav kardioverterdefibrillaator (ICD), kui teil on suur risk ventrikulaarse virvenduse tekkeks, teil on minestushood või olete üle elanud südameseiskumise.
• Ablatsioon (mõnel juhul).

Kui teil pole sümptomeid, võib teie teenusepakkuja otsustada, et vajate ICD-d teie perekonna ajaloo või testitulemuste tõttu. Mõned teenuseosutajad võivad teha sageli järelkontrolli ja ravida teid ainult siis, kui teil on sümptomid. Kuid teised ei nõustu selle lähenemisviisiga, kuna teie esimene sümptom võib olla südame äkksurm.

Ravi komplikatsioonid

ICD-d pole täiuslikud seadmed. Nad saavad:

• Andke šokk valel ajal.
• Juhtmel on talitlushäire.
• Kandke nakkust.

Kui kaua võtab sellest ravist taastumine aega?

Mõni päev pärast ICD saamist saate teha palju tegevusi, kuid tõenäoliselt ootate sõitmisega nädal aega. Sa võid iga päev natuke treenida, kuid mitte nii palju, et end ära väsitaks. Ärge tõstke raskeid ega pingutavaid tegevusi enne, kui teenusepakkuja ütleb teile, et see on korras.

Hooldus Clevelandi kliinikusCardiology CareCardiology Care for ChildrenLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan oma riski vähendada?

Kui olete Brugada sündroomi pärinud vanemalt, ei saa te seda muuta. Kui aga teate, et teil on Brugada sündroom või see on teie perekonnas, saate selle kontrollimiseks teha teie ja teie sugulased geenitesti. Samuti võivad rasedust kaaluvad inimesed pöörduda geeninõustaja poole, et teha kindlaks, kas neil on oht seda oma lastele edasi anda.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Brugada sündroom?

Brugada sündroomi ei saa ravida, kuid on olemas ravi, mis vähendab SCD riski. Samuti katsetavad teadlased ablatsiooni, et näha, kas see võib selle seisundiga inimesi aidata. Brugada sündroomiga inimesed saavad sümptomeid vältida, vältides teatud ravimeid või aineid.

Brugada sündroomiga inimestel, kellel on sümptomid, kuid kes ei saa ravi, on suur SCD risk. Sümptomiteta ja normaalse EKG-ga inimestel on SCD risk palju väiksem.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teenuseosutaja diagnoosis teil Brugada sündroomi, peaks kogenud tervishoiumeeskond teid hindama ja ravima. See lähenemine aitab tagada teile parima võimaliku hoolduse. Meeskond peaks sisaldama järgmist:

• Elektrofüsioloog: Teenuseosutaja, kes on spetsialiseerunud südame rütmihäiretega patsientide diagnoosimisele ja ravile.
• Geneetiline nõustaja: spetsialist, kes uurib geneetilisi mustreid, et tuvastada probleeme tekitada võivaid geenidefekte.
• Esmatasandi arst: teie “tavaline” teenusepakkuja, kes suudab pakkuda üldist järelhooldust ja jälgida teie ravimeid.

Vältige asju, mis põhjustavad Brugada sündroomi sümptomeid, ja rääkige kindlasti oma teenusepakkujale kõigest ebatavalisest.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite oma teenusepakkujaga kohtumise kokku leppima vähemalt kord aastas. Kui teil on ICD, peaks teie teenusepakkuja teie seadet kontrollima vähemalt kaks korda aastas.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teil on südameseiskus, vajate viivitamatut arstiabi. Kuna te ei saa sellisel juhul ise abi kutsuda, peab keegi teie lähedal aitama. Kui teil on südameseiskuse oht, paluge oma perel saada CPR-koolitus ja helistage 911 või kohalikul hädaabinumbril. Samuti võite oma riskist kolleegidele teada anda, kui vajate nende abi.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Küsige oma teenusepakkujalt:

• Kas ma vajan ICD-d?
• Millist hooldust ICD vajab?
• Kas saate soovitada tugirühma, millega saaksin liituda teistega, kellel on see haigus?

On loomulik, et teil on küsimusi pärast seda, kui olete saanud teada, et teil on seisund, mis võib põhjustada südame seiskumist. Rääkige oma teenusepakkujaga kõigest, mis pole selge. Nad saavad määrata, milline ravi on teie jaoks parim. See võib anda teile meelerahu, kui teie kodus ja/või teie lapse koolis on automaatne väline defibrillaator (AED). Samuti peaksid teiega koos elavad või töötavad inimesed teadma, kuidas CPR-i teha.

Kokkuvõttes, Brugada sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab südamerütmihäirete tekkimine ning äkksurm risk. Selle sündroomiga kaasnevad sümptomid nagu minestamine, õhupuudus ja südamepekslemine. Õige diagnoosimine ja ravi on äärmiselt oluline, et vähendada tüsistuste riski ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Ravi hõlmab tavaliselt ravimeid, implantatsiooni kardioverter-defibrilaatoriga ja elustiili muutusi. On oluline konsulteerida arstiga, kui esinevad sümptomid või kui on kahtlus Brugada sündroomi esinemisele.