Hemifacial mikrosoomia: tüübid, sümptomid ja ravi

Hemifacial mikrosoomia on haruldane sünnidefekt, mille korral on üks näopoolest alaarenenud või vähearenenud. See võib avalduda erineval määral ja sümptomite raskusaste võib olla erinev. Tavaliselt mõjutab see ühte poolt näost, sealhulgas lõualuud, põsked, kõrvad ja silmad. Ravi võib hõlmata kirurgilist sekkumist, näo rekonstrueerimist ja ortodontilist ravi. Hemifacial mikrosoomia tüübid ja sümptomid võivad varieeruda, kuid õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad parandada patsiendi elukvaliteeti oluliselt.

Hemifatsiaalse mikrosoomia korral ei arene üks näopool nii, nagu peaks. See võib mõjutada teie lapse hingamist, söömist ja kuulmist. Kirurgia võib lahendada paljusid neist probleemidest. Funktsioonide ja kosmeetiliste tulemuste maksimeerimiseks kulub aega ja mitu protseduuri.

Ülevaade

Mis on hemifatsiaalne mikrosoomia?

Hemifatsiaalne mikrosoomia on seisund, mis esineb sünnihetkel. See tekib siis, kui osa teie näo ühest poolest ei arene nii, nagu peaks. Mõnikord esineb see mõlemal pool nägu. Seda seisundit võib nimetada ka kraniofatsiaalseks mikrosoomiaks, silma-auriculo-vertebraalseks spektriks või okuloaurikulaarseks düsplaasiaks.

Hemifatsiaalne mikrosoomia võib mõjutada teie:

• Põsesarnad.
• Silmad.
• Näonärvid.
• Alalõug.
• Lihased.
• Kael.

Harva hõlmab hemifaciaalne mikrosoomia teisi kehasüsteeme, luid ja pehmeid kudesid, nagu süda, neerud, ribid ja selgroog.

Kui levinud on hemifatsiaalne mikrosoomia?

See on huule- ja suulaelõhe järel teine ​​kõige levinum näoanomaalia.

Sümptomid ja põhjused

Millised on hemifatsiaalse mikrosoomia sümptomid?

Sümptomid sõltuvad sellest, millist näoosa see mõjutab:

Kõrvad

• Kõrva ebanormaalne asetus.
• Kuulmislangus.
• Puuduv kuulmekäik.
• Nahasildid.
• Väike või puuduv väliskõrv (mikrotiumid).

Silmad

• Suutmatus ühte silma täielikult sulgeda.
• Silm puudu.
• Mittevähkkasvajad (epibulbaarsed dermoidid).
• Väike silm.
• Nägemisprobleemid.

Nägu

• Lamendatud otsmik või põsk.
• Närviprobleemidest tingitud halvatus (näo halvatus).
• Väikesed näolihased.

Suu

• Huule- või suulaelõhe.
• Raskused rääkimisel, neelamisel või söömisel.
• Kitsas lõualuu.
• Väike suuava või keel.
• Ebaühtlane naeratus lihaste ja närviprobleemide tõttu.
• Lai suu.

Hingamissüsteem

• Hingamisraskused.

Hambad

• Ebanormaalse kujuga hambad.
• Hammaste arengu viivitused.
• Täiendavad või puuduvad hambad.
• Ülemised ja alumised hambad, mis ei joondu (vale hambumus).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse hemifatsiaalne mikrosoomia?

Füüsiline läbivaatus ja pildiuuringud on tavaliselt kõik, mis on diagnoosimiseks vajalikud. Mõnel juhul tuvastavad tervishoiuteenuse osutajad haigusseisundi tunnused enne sündi, kasutades sünnieelset ultraheli.

Täiendavad pildiuuringud pärast sündi aitavad määrata raskust. Need sisaldavad:

• Röntgenikiirgus kudede ja luude struktuuride hindamiseks.
• MRI, et anda kudede ja luude üksikasjalikumat hinnangut.
• CT-skaneerimine, et näidata kõige üksikasjalikumat taset, sealhulgas elundite ja lihaste kõrvalekaldeid.

Kas mu laps vajab täiendavaid analüüse?

Muud testid, mida teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada, hõlmavad järgmist:

• Ehhokardiogramm südameprobleemide kontrollimiseks.
• Neerude ultraheliuuring neerude seisundi hindamiseks.
• Lülisamba röntgenuuring luude joondamise kontrollimiseks.

Juhtimine ja ravi

Kas hemifatsiaalset mikrosoomiat saab parandada?

Operatsioon on sageli vajalik näojoonte parandamiseks või rekonstrueerimiseks. Nende protseduuride tüüp ja ajastus sõltuvad teie lapse vajadustest. Sageli on lapse kasvades vaja protseduure edasi lükata või teha need mitmes etapis.

Millised operatsioonid aitavad hemifatsiaalse mikrosoomiaga lapsi?

Hemifatsiaalse mikrosoomiaga laste hooldus võib hõlmata järgmist:

Kranio-näo- või lõualuukirurgia

Need protseduurid on mõeldud teie lapse lõualuu jaoks ja võivad hõlmata järgmist:

• Areng: Liigutage oma lapse ülemist või alumist lõualuu ettepoole, nii et hambad oleksid alla hammustamise ajal ühel joonel.
• Pikendamine: Laiema lõualuu loomine, et nende suu oleks laiem ja funktsionaalsem.
• Rekonstrueerimine: Roidekude või inimese loodud seadme kasutamine lõualuu osade taasloomiseks.
• Huule- ja suulaelõhe parandamine.

Hambaravi

Need protseduurid hõlmavad järgmist:

• Hammaste eemaldamine ülerahvastatuse ja tõsiste joondusprobleemide leevendamiseks.
• Hambaimplantaadid puuduvate või eemaldatud hammaste asendamiseks.

Kõrva-, nina- ja kurgukirurgia

Protseduurid, mida otolaringoloogid (kõrva-, nina- ja kurgukirurgid) teevad, hõlmavad järgmist:

• Kuuldeaparaadi asetamine lapse sisekõrva (kohleaarne implantaat) või lähedalasuvatesse luudesse.
• Puuduva kõrva rekonstrueerimine või väikese kõrva välimuse parandamine.

Silmaoperatsioon

Oftalmoloogid viivad läbi mitmeid protseduure, mis võivad hõlmata:

• Silmakoopa loomine ja kunstsilma implanteerimine.
• Väikese silmakoopa suurendamine.
• Healoomuliste kasvajate eemaldamine.
• Muutke lapse alumise laugu ja silmanurga asukohta, et silmad saaksid pilgutamisel täielikult sulguda.

Ilukirurgia

Ilukirurgid täiustavad näojooni:

• Pehmete kudede ja luude rekonstrueerimine näo sümmeetria taastamiseks.
• Näo taaselustamise operatsioon näo sümmeetria parandamiseks ja näo liikumise taastamiseks/optimeerimiseks.

Milliseid ravimeetodeid võib mu laps pärast sündi vajada?

Rasketel juhtudel on vajalik ravi kohe pärast sündi. Need sisaldavad:

• Trahheostoomia: teie lapse kaela ja hingetoru sisselõige hingamise hõlbustamiseks.
• Sondiga toitmine: kui teie laps ei saa süüa suu kaudu.

Milliseid mittekirurgilisi ravimeetodeid võib mu laps vajada?

Mittekirurgilised ravimeetodid võivad hõlmata:

• Breketid ja muud hambasirgendusvahendid.
• Kuuldeaparaadid kerge kuulmislanguse korral.
• Kõneteraapia neelamise ja rääkimisega seotud probleemide lahendamiseks.

Ärahoidmine

Kas oleksin saanud midagi ette võtta, et oma lapsel hemifatsiaalset mikrosoomiat vältida?

Ei. Teadlased püüavad ikka veel kindlaks teha, mis selle seisundi põhjustab. Kuid uuringud näitavad, et see ei ole tingitud asjaoludest, mis juhtusid või ei esinenud raseduse ajal.

Väljavaade / prognoos

Milline on hemifatsiaalse mikrosoomiaga laste prognoos?

Enamikul juhtudel ei piira seisund oodatavat eluiga. Selle haigusega sündinud laps võib oodata umbes sama kaua kui ilma selleta laps.

Kuid hemifaciaalne mikrosoomia võib mõjutada elukvaliteeti. Kui lapsed saavad vanemaks, peavad nad toime tulema teistsuguse väljanägemise väljakutsetega. Ülesanded, mis on teistele lastele lihtsad, nagu söömine, rääkimine või magamine, võivad olla keerulised isegi edukate operatsioonide korral.

Koos elamine

Kuidas on elamine hemifatsiaalse mikrosoomiaga?

Selle seisundiga lapsed vajavad pidevat arstiabi, sealhulgas mitut operatsiooni. Kuid kui nad jõuavad varasesse täiskasvanuikka, ei vaja nad tõenäoliselt enam protseduure. Pikaajaline järelkontroll võib olla vajalik, et kontrollida probleeme, mis aja jooksul taastuvad või süvenevad. Epibulbaarsed dermoidid võivad tagasi tulla. Kuuldeaparaadid ja implantaadid võivad vajada kohandamist.

Füüsilised väljakutsed ja teistsuguse välimuse psühholoogilised mõjud võivad mõjutada teie lapse emotsionaalset tervist. Nõustamise kaudu toe otsimine on oluline, et aidata teie lapsel välja töötada toimetulekustrateegiaid.

Hemifatsiaalne mikrosoomia tekib siis, kui üks näopool ei arene nii nagu peaks. See võib mõjutada teie lapse võimet süüa, näha, kuulda, hingata ja palju muud. Kuid nad võivad siiski elada pikka ja viljakat elu. Operatsioon on sageli vajalik füüsiliste erinevuste parandamiseks ja toimimise maksimeerimiseks. Nõustamine võib aidata teie lapsel toime tulla emotsionaalsete ja sotsiaalsete väljakutsetega.

Kokkuvõttes on hemifatsiaalne mikrosomia haruldane kaasasündinud seisund, mis mõjutab näo ühte poolt. Sellel on erinevad tüübid ja sümptomid, sealhulgas näoasümmeetria, kuulmisprobleemid ja hambadefektid. Ravi võib hõlmata mitmeid erinevaid lähenemisviise, sealhulgas kirurgilisi protseduure, füsioteraapiat ja logopeedilist ravi. Oluline on varajane diagnoosimine ja individuaalne lähenemine, et parandada patsiendi elukvaliteeti ja enesehinnangut. Täpsema ravi saamiseks on oluline konsulteerida spetsialistiga.