Rabdoidkasvaja: põhjused, sümptomid ja ravi

Rabdoidkasvaja on haruldane ja agressiivne vähivorm, mis mõjutab peamiselt lapsi. Selle põhjused on endiselt teadmata ja sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt kasvaja asukohast kehas. Rabdoidkasvaja varajane diagnoosimine on keeruline, kuid oluline, kuna haigus areneb kiiresti ja võib levida teistesse kehaosadesse. Õigeaegne ravi on oluline ellujäämise määra suurendamiseks, kuid ravimeetodid on endiselt väljakutseks nii patsientidele kui ka arstidele. Selles artiklis vaatleme rabdoidkasvaja põhjuseid, sümptomeid ja hetkeolukorda ravimisel.

Rabdoidkasvaja on haruldane, agressiivne vähitüüp, mis mõjutab imikuid ja väikelapsi. Vähk algab sageli teie lapse neerudest (neeru rabdoidne kasvaja), pehmetest kudedest või muudest elunditest (pahaloomulised rabdoidkasvajad) või kesknärvisüsteemist (ebatüüpilised teratoidsed rabdoidkasvajad). Rabdoidkasvajad levivad kiiresti ja neid on raske ravida.

Ülevaade

Mis on rabdoidne kasvaja?

Rabdoid (hääldatakse “rab-doid”) kasvaja on haruldane kiiresti kasvav lapseea vähk. Haigus võib tekkida teie lapse neerudes, pehmetes kudedes või kesknärvisüsteemis (aju ja seljaaju). Rabdoidkasvajad esinevad tavaliselt imikutel ja väikelastel. Neid nimetatakse rabdoidkasvajateks, kuna nende rakud näevad mikroskoobi all välja nagu rabdomüoblastid. Rabdomüoblastid on rakud, mis arenevad lihasteks. Rabdoidkasvajad levivad kiiresti ja neid on raske ravida.

Millised on erinevad rabdoidkasvajate tüübid?

Neeru rabdoidkasvaja (RTK) on rabdoidne kasvaja, mis moodustub teie lapse neerus. Ekstrakraniaalsed või ekstrarenaalsed pahaloomulised rabdoidkasvajad on rabdoidsed kasvajad, mis kasvavad teie lapse pehmetes kudedes ja muudes elundites. Need kasvajad arenevad teie lapse maksas, kopsudes, nahas ja muudes pehmetes kudedes. Võite kuulda seda tüüpi kasvajaid, mida nimetatakse pahaloomulisteks rabdoidkasvajateks (MRT). Pahaloomuline tähendab vähkkasvajat.

Atüüpilised teratoidsed rabdoidkasvajad (ATRT) on rabdoidsed kasvajad, mis hõlmavad teie lapse kesknärvisüsteemi. Seda tüüpi kasvajad tekivad siis, kui teie lapse ajus või seljaajus moodustuvad pahaloomulised rakud. Ligikaudu 50% neist kasvajatest moodustuvad nende aju osades, mida nimetatakse väikeajaks või ajutüveks. Väikeaju kontrollib liikumist, tasakaalu ja kehahoiakut. Ajutüvi kontrollib hingamist, südame löögisagedust ning teatud närve ja lihaseid.

Keda rabdoidkasvajad mõjutavad?

Rabdoidkasvajad mõjutavad peamiselt imikuid ja väikelapsi. Kõige sagedamini esinevad need imikutel vanuses 11 kuud kuni 18 kuud. Täiskasvanutel esineb haigusseisund harva.

Kui levinud on rabdoidkasvajad?

Pahaloomulised rabdoidkasvajad on väga haruldased. Mõned uuringud näitavad, et vähem kui 1 inimesel 1 miljonist haigestub seda tüüpi vähki.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab rabdoidkasvajaid?

Geneetiline mutatsioon SMARCB1 geen põhjustab enamikku rabdoidkasvajaid. The SMARCB1 geen on kasvaja supressorgeen, mis toodab valku, mis aitab kontrollida rakkude kasvu. Selle geeni mutatsioon võib põhjustada kasvajarakkude kiiret kasvu. Harva esineb mutatsioon SMARCA4 geen, teine ​​kasvaja supressorgeen, põhjustab rabdoidkasvajaid.

Kuigi mõned lapsed on sündinud vanemalt päritud muteerunud geeniga, esineb suurem osa rabdoidkasvajaid inimestel, kellel ei ole haigusseisundit perekonnas esinenud. Need juhtumid tulenevad uuest geneetilisest mutatsioonist, mis juhtub spontaanselt. Teie lapse hoolduse osana võib neil olla geneetiline hindamine, et teha kindlaks muteerunud geeni edasikandmise tõenäosus.

Millised on rabdoidkasvajate sümptomid?

Rabdoidkasvaja sümptomid sõltuvad teie lapse vanusest ja kasvaja asukohast. Sümptomid algavad tavaliselt kasvaja kasvukoha lähedal teie lapse kehas. Nende sümptomite hulka võivad kuuluda närvihalvatus, hingamisraskused või muhk teie lapse kõhul (kõhul). Märgid ja sümptomid võivad kiiresti areneda, kuna kasvaja levib kiiresti. Muud rabdoidkasvajate sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Palavik.
• Peavalu.
• Veri nende uriinis (hematuria).
• Iiveldus ja oksendamine.
• Lümfisõlmede turse.
• Ärrituvus.
• Söögiisu vähenemine.
• Ebatavaline unisus.
• Suurenenud pea suurus (imikutel).
• Tasakaalu kaotus või kõndimisraskused.

Diagnoos ja testid

Kuidas rabdoidkasvajaid diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise läbivaatuse ja küsib teie lapse sümptomite kohta. Nad nõuavad diagnoosi kindlaksmääramiseks mitmeid teste. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Ultraheli: Ultraheli kasutab kõrge energiaga helilaineid, et tekitada kaja, mis põrkub tagasi teie lapse siseorganitelt ja kudedelt. Kajad teevad pildi, mida nimetatakse sonogrammiks.
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine: CT- või CAT-skaneerimine kasutab teie lapse pehmetest kudedest ja luudest 3D-pildi loomiseks röntgenikiirte ja arvutit.
• Magnetresonantstomograafia (MRI): MRI kasutab magneti, raadiolaineid ja arvutit, et luua üksikasjalikud pildid teie lapse aju ja seljaaju piirkondadest.
• Neuroloogiline läbivaatus: Neuroloogiline eksam või neuroeksam on füüsiline läbivaatus, mis kontrollib teie lapse aju, seljaaju ja närvide funktsiooni.
• Lumbaalpunktsioon: Nimmepunktsioon või seljaaju koputamine kogub teie lapse seljaaju tserebrospinaalvedeliku (CSF) proovi. Patoloog kontrollib mikroskoobi all proovis vähi tunnuseid.

Rabdoidkasvajad võivad nendel skaneeringutel välja näha nagu teised kasvajad, nii et teie lapse tervishoiuteenuse osutaja nõuab tõenäoliselt koeproovide kaudu täiendavat testimist. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine kogub teie lapse vere- või koeproovi, et testida seda mutatsioonide suhtes SMARCB1 ja SMARCA4 geenid.
• Biopsia: Biopsia korral kasutab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja nõela, et võtta kasvajast väike proov. Seejärel otsib patoloog proovist mikroskoobi all vähirakke. Kui nad leiavad vähirakke, võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja eemaldada nii suure osa kasvajast kui võimalik sama operatsiooni või tulevase operatsiooni ajal.
• Immunohistokeemia: Immunohistokeemia kasutab teie lapse koeproovis teatud markerite (antigeenide) kontrollimiseks antikehi. Patoloog testib biopsiat spetsiifiliste markerite suhtes, et teha kindlaks, kas see on rabdoidne kasvaja või muud tüüpi kasvaja.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse rabdoidset kasvajat?

Teie lapse ravi juhib laste onkoloog. Laste onkoloog on arst, kes on spetsialiseerunud laste vähkkasvajatele. Nad teevad koostööd spetsialistide meeskonnaga, et koostada teie lapse jaoks konkreetne raviplaan.

Rabdoidkasvaja ravi võib hõlmata mitmeid erinevaid meetodeid. Rabdooskasvajad levivad kiiresti. Seetõttu näitavad uuringud, et kasvaja mitmel viisil ravimine võib kasvajarakkude hävitamisel paremini toime tulla.

Kui teie lapse kasvajat ei eemaldatud biopsia ajal, on ravi esimene samm võimaluse korral sageli operatsioon. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja eemaldab nii suure osa kasvajast kui võimalik. Sageli suudavad nad kogu kasvaja eemaldada.

Pärast operatsiooni sõltub rabdoidkasvaja ravi teie lapse vanusest ja sellest, kui palju vähki on alles. Ravi võib hõlmata:

• Keemiaravi: Keemiaravi, mida sageli nimetatakse kemoteraapiaks, kasutab vähirakkude kasvu peatamiseks ravimeid. Keemiaravi ravimid tapavad mõned kasvajarakud ja takistavad teiste jagunemist. Keemiaravi võib põhjustada kõrvaltoimeid, kuna ravimid ei suuda teha vahet tervetel ja vähirakkudel.
• Suurte annustega keemiaravi koos tüvirakkude siirdamisega: Suurte annustega keemiaravi võib tappa rohkem vähirakke, kuid see tapab ka terveid rakke, sealhulgas luuüdi verd moodustavaid rakke. Selle arvessevõtmiseks kogutakse osa teie lapse luuüdist ja säilitatakse enne suure annusega keemiaravi. Seejärel antakse luuüdi teie lapsele tagasi, et asendada tapetud verd moodustavaid rakke.
• Kiiritusravi: Kiiritusravi kasutab suure energiaga röntgenikiirgust vähirakkude kahandamiseks või hävitamiseks ja nende kasvu takistamiseks. Kiirgus võib mõjutada teie lapse kasvu ja aju arengut, seega kohandatakse annus tavaliselt teie lapse vanusele ja suurusele.
• Kliinilistes uuringutes: Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teie lapse vähiravi kliinilisi uuringuid. Need võimalused võivad hõlmata uut tüüpi keemiaravi, sihtravi või immunoteraapia ravimeid.

Millised on rabdoidkasvajate ravi võimalikud kõrvaltoimed?

Vähi, sealhulgas rabdoidkasvajate ravi võib põhjustada kõrvaltoimeid. Seda seetõttu, et teie lapse vähirakkude tapmiseks kasutatavad keemiaravi ravimid tapavad ka terveid rakke. Enamik kõrvaltoimeid kaob pärast seda, kui teie laps lõpetab keemiaravi. Saate teha koostööd oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, et vältida ja hallata lapse kõrvaltoimeid. Rabdoidkasvajate ravi kõrvaltoimed võivad hõlmata:

• Juuste väljalangemine (alopeetsia).
• Söögiisu kaotus.
• Kõhukinnisus.
• Kõhulahtisus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Kurgu- ja suuhaavandid.
• Turse (turse).
• Häda magamisega.
• Äärmuslik väsimus (väsimus).
• Mälu probleemid.

Hooldus Clevelandi kliinikusHankige vähiravi täiskasvanuteleHangi vähiravi lastele Lepige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan rabdoidkasvajaid ennetada?

Rabdoidkasvajaid ei saa ära hoida, kuna haigust põhjustavad geneetilised mutatsioonid. Kui perekonnas on esinenud rabdoidkasvajaid või muid vähkkasvajaid ja plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie riski saada geneetilise haigusega laps.

Väljavaade / prognoos

Kas rabdoidne kasvaja on ravitav?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja saab anda teile kõige täpsema vastuse teie lapse prognoosi kohta. Paljud pahaloomulise rabdoidkasvajaga lapsed ei ela aga kauem kui paar aastat. Kui teie laps sai diagnoosi pärast 2-aastaseks saamist, võib tema prognoos olla parem.

Mis on rabdoidkasvaja ellujäämise määr?

Rabdoidkasvajaga inimeste oodatav eluiga sõltub mitmest tegurist. Nende tegurite hulka kuuluvad:

• Teie lapse vanus.
• Kus teie lapse kasvaja asub tema kehas.
• Kui vähk on levinud nende teistesse kehapiirkondadesse.
• Kui suure osa kasvajast teie lapse tervishoiuteenuse osutaja suutis operatsiooni ajal eemaldada.
• Kui hästi teie laps vähiravile reageerib.

Pahaloomulised rabdoidkasvajad on väga haruldased. Elulemusnäitajad põhinevad neil vähestel juhtudel, seega on rabdoidkasvajaga lapse tegelik eluiga erinev. Uuringud näitavad, et rabdoidse neerukasvaja (RTK) viieaastane elulemus on vahemikus 20% kuni 25%. See tähendab, et 20–25% RTK diagnoosiga inimestest on veel viis aastat pärast diagnoosimist elus. Atüüpilise teratoidse rabdoidkasvaja (ATRT) viieaastane elulemus on 32–50%.

Koos elamine

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui teie laps on saanud vähidiagnoosi, on teil tõenäoliselt palju küsimusi. Mõned küsimused, mida võiksite meeles pidada, on järgmised:

• Mis tüüpi vähk mu lapsel on?
• Millises staadiumis on mu lapse vähk?
• Milliseid teste mu laps vajab?
• Millised on minu lapse vähi ravivõimalused?
• Kui suur on tõenäosus, et see ravi toimib?
• Millistesse kliinilistesse uuringutesse saab minu laps registreeruda?
• Kuidas saame teada, kas ravi toimib?

Milliseid järelkontrolle tehakse ravi ajal ja pärast seda?

Teie lapse vähiravi ajal võib teie laps korrata samu teste, mida nad pidid oma seisundi diagnoosimiseks tegema. Need testid mõõdavad, kas ravi toimib. Analüüside tulemuste põhjal teeb teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teiega koostööd, et otsustada järgmiste sammude üle. See võib hõlmata ravi jätkamist, muutmist või lõpetamist.

Kui teie laps on vähiravi lõpetanud, naaseb ta perioodilistele järelkontrollidele ja testidele. Nendel kontrollvisiitidel kontrollib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja, kas teie lapse seisund on jäänud samaks või taastunud. Teie lapsele tehakse pärast ravi mitu aastat järelkontrolli.

Uudiste saamine, et teie lapsel on vähk, võib olla laastav. Kuid on oluline meeles pidada, et te pole üksi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutajad aitavad teid ja teie perekonda selle raske aja üle. Rabdoidkasvajate jaoks on saadaval palju ravimeetodeid ja teie lapsel on lootust. Rääkige oma lapse teenusepakkujaga vanemate või perede vähi tugirühmaga liitumise kohta. Oma loo jagamine ja teiste kogemuste kuulamine aitab teil tunda toetust ja julgustust.

Kokkuvõttes võime öelda, et rabdoidkasvaja on haruldane ja agressiivne vähivorm, mida esineb peamiselt lastel. Selle põhjused ei ole täielikult selged, kuid arvatakse, et geenimutatsioonid võivad mängida olulist rolli selle arengus. Sümptomid võivad hõlmata valu, turset ja muutusi elundite funktsioonis. Ravi hõlmab tavaliselt kirurgilist eemaldamist, keemiaravi ja kiiritusravi. Kuna rabdoidkasvaja on agressiivne, on varajane diagnoosimine ja kiire ravi oluline ellujäämise määra parandamiseks. Lisakatsetused ja uuringud on olulised selle haruldase vähivormi paremaks mõistmiseks ja tõhusamate ravimeetodite leidmiseks.