Anentsefaalia: mis see on, põhjused, märgid ja ennetamine

Anentsefaalia on haruldane ja raske sünnidefekt, mille korral aju ei arene täielikult ja kolju on osaliselt või täielikult avatud. Põhjused võivad hõlmata geneetilisi tegureid või ebatervislikke eluviise, nagu suitsetamine või alkoholi tarbimine raseduse ajal. Sümptomite hulka kuuluvad näo ja kolju luude deformatsioonid ning vähearenenud ajust tingitud terviseprobleemid. Kuigi anentsefaalia ei ole ravitav, saab seda ennetada, võttes raseduse ajal vitamiine ja vältides riskikäitumist. On oluline, et tulevased vanemad teeksid endale selgeks selle seisundi põhjused, sümptomid ja ennetusmeetmed.

Anentsefaalia on surmav sünnidefekt. See tekib siis, kui loote aju ja kolju ei arene teie emakas ootuspäraselt. Selle haigusseisundiga sündinud lapsed surevad mõne tunni või päeva jooksul. Enamik rasedusi lõpeb raseduse katkemisega. Saate oma riski vähendada, kui võtate enne rasedust ja selle ajal foolhappe soovitatavat annust.

Ülevaade

Mis on anentsefaalia?

Anentsefaalia on sünnidefekt (kaasasündinud häire), mille korral laps sünnib ilma aju ja kolju osadeta.

See seisund mõjutab beebi närvisüsteemi, mis hõlmab tema aju, selgroogu ja närve. See juhtub siis, kui neuraaltoru (mis vastutab aju, kolju, selgroo ja seljaaju kasvatamise eest) ei arene või ei sulgu esimesel raseduskuul nii, nagu peaks. Sellepärast on anentsefaalia teatud tüüpi tsefaalne häire, mida nimetatakse neuraaltoru defektiks.

Aju on ellujäämiseks hädavajalik. See kontrollib keha funktsioone, emotsioone ja mälu. Kuna anentsefaalia mõjutab aju arengut, elavad anentsefaaliaga sündinud lapsed tavaliselt vaid mõne minuti, tunni või päeva. Enamik anentsefaaliaga rasedusi lõpeb raseduse katkemise või surnultsündimisega.

Millised on anentsefaalia tüübid?

Anentsefaaliat on kolme tüüpi ja kõik kolm on lootele surmavad:

• Meroanentsefaalia: Ajutüvi ja keskaju arenevad ainult osaliselt. Mõni nahk ja kolju katavad aju.
• Holoanentsefaalia: Aju ei arenenud üldse. See on kõige levinum tüüp.
• Kraniorakisis: Aju, kolju ja selgroog ei arenenud. See on kõige raskem tüüp.

Kui levinud on anentsefaalia?

Anentsefaalia on tavaline neuraaltoru defekti tüüp. Uuringud näitavad, et see juhtub 1-l 1000-st rasedusest. Kuid kuna enamik anentsefaalia rasedusi lõpeb raseduse katkemisega, mõjutab see seisund USA-s hinnanguliselt ühte 10 000 vastsündinut.

Sümptomid ja põhjused

Millised on anentsefaalia tunnused?

Anentsefaalia tunnuste hulka kuuluvad:

• Alfa-fetoproteiini (loote valk) kõrge tase raseda vanema vereanalüüsist või lootevee proovist. See vereanalüüs tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril.
• Sünnieelse ultraheli ajal võib näha liiga palju vedelikku amnionikotis (polühüdramnion).
• Kolju ja aju puuduvad osad.
• Ajukoe katmata alad (seda ei kata nahk ega kolju).
• Oodatust väiksem pea suurus.

Tervishoiuteenuse osutaja pakub teste selliste seisundite tuvastamiseks nagu anentsefaalia raseduse ajal.

Millised on anentsefaalia sümptomid?

Sünnitanud vanem ei pruugi enne vereanalüüsi või ultraheliuuringut sümptomitest teadlik olla.

Anentsefaaliaga vastsündinutel ei ole:

• Teadvus (teadlikkus).
• Nägemus.
• Kuulmine.
• Võimalus tunda valu.

Kõigil anentsefaaliat põdevatel vastsündinutel ei arene ajutüvi. Kui nad seda teevad, võivad neil olla refleksid ja nad reageerivad puudutusele automaatselt. Kui näete, et teie vastsündinu reageerib nii, võib see anda teile lootust. Kuid see ei ole märk sellest, et nad on teie puudutusest teadlikud või et nad suudavad selle seisundiga kaua elada.

Mis põhjustab anentsefaaliat?

Neuraaltoru moodustumise ja sulgumise probleem põhjustab anentsefaaliat. Neuraaltoru on lame koetükk, mis kasvab torukujuliseks. Iga närvitoru osa aitab lapse kehaosadel kasvada:

• Aju ja kolju (närvitoru ülemine osa).
• Seljaaju (närvitoru keskosa).
• Selgroo (närvitoru põhi).

Anentsefaalia tekib siis, kui neuraaltoru ülemine osa embrüonaalse arengu ajal ei sulgu. See juhtub raseduse kolmandal ja neljandal nädalal. Loote moodustumine jätkub, välja arvatud aju esiosa (eesaju) ja aju ülaosa (aju) ei kasva. Muud ajuosad võivad areneda ootuspäraselt, kuid nahk või kolju ei kata neid.

Kas anentsefaalia on päritav?

Meile teadaolevalt ei ole anentsefaaliat päritud (peredes edasi antud). Enamikul juhtudel esineb see ilma haigusseisundi perekonna ajaloota (sporaadiline geneetiline mutatsioon). Kuid kui teil oli varem neuraaltoru defektiga (NTD) laps, nagu spina bifida, on teil suurem tõenäosus anentsefaaliaga lapse sünnitamiseks. See risk on umbes 2% kuni 3%, mis on 20 korda kõrgem kui inimesel, kellel pole varasemat seljaaju bifidaga last.

Millised on anentsefaalia riskifaktorid?

Teatud ravimid ja riskitegurid suurendavad anentsefaalia või muu neuraaltoru defektiga (NTD) lapse sündimise võimalust, sealhulgas:

• Foolhappe puudumine: Kui te ei saa piisavalt foolhapet (vitamiin B9), kui olete rase, on teil suurem risk anentsefaaliaga lapse sünniks. Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teil enne rasedust ja raseduse ajal võtta sünnieelset vitamiini koos 400 mikrogrammi (mcg) foolhappega.
• Diabeet: Vere glükoositaseme muutused (suhkur veres) võivad olla ohtlikud arenevale lootele. Tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil diabeedi diagnoosi hallata, et vähendada tüsistuste riski.
• Ravimid: Krambivastased ravimid nagu fenütoiin (Dilantin®), karbamasepiin (Tegretol®) ja valproehape (Depakote®) võivad suurendada NTD-dega lapse saamise riski. Mõned neist ravimitest ravivad ka migreeni ja bipolaarset häiret. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga ravimitest, mida praegu kasutate, kui plaanite rasestuda. Ärge lõpetage ravimite võtmist, kui teie tervishoiuteenuse osutaja pole seda heaks kiitnud.
• Opioidide kasutamine: Opioidide võtmine raseduse esimese kahe kuu jooksul võib põhjustada NTD-sid. Opioidid võivad sisaldada heroiini ja retsepti alusel väljastatavaid valuvaigisteid, näiteks hüdrokodooni.

Diagnoos ja testid

Kuidas anentsefaaliat diagnoositakse?

Kui olete rase, on teil teatud sünnieelsed sõeluuringud, mis võimaldavad tuvastada sünnidefekte ja muid haigusseisundeid, mis võivad mõjutada loote tervist. Sünnieelsed testid, mis võivad anentsefaaliat diagnoosida, hõlmavad järgmist:

• Quad marker ekraan: see vereanalüüs kontrollib neuraaltoru defekte ja muid geneetilisi seisundeid. Teie teenusepakkuja võtab teie vereproovi ja saadab selle laborisse. Üks nelja markeri ekraani (mis testib nelja markerit raseda vanema veres) testidest on alfa-fetoproteiin (AFP). AFP test tuvastab selle valgu kõrgema taseme. Loote maks toodab AFP-d ja anentsefaalia korral lekib selle kõrge tase raseda verre. AFP-d saab joonistada ka iseseisvalt ilma muude testideta.
• Ultraheli: Helilaineid kasutades loob see pildikatse loote pilte. Teie teenusepakkuja kasutab loote kolju, aju ja selgroo vaatamiseks ultraheli (sonogrammi).
• Loote magnetresonantstomograafia (MRI): aju ja selgroo täpsemaks nägemiseks võib teie teenusepakkuja tellida selle pilditesti. MRI kasutab kudede ja luude kujutiste saamiseks suure võimsusega magneteid.
• Amniotsentees: Teie teenusepakkuja sisestab õhukese nõela amnionikotti (emakas loote ümber olev vedelikuga täidetud mull) ja eemaldab veidi vedelikku. Labor kontrollib amniokenteesivedelikku AFP ja ensüümi, mida nimetatakse atsetüülkoliinesteraasiks, kõrge taseme suhtes. Kumbki neist ainetest võib tähendada, et lootel on neuraaltoru defekt.

Tervishoiuteenuse osutaja võib pärast lapse sündi diagnoosida anentsefaaliat, kui loobute sünnieelsetest sõeluuringutest, sealhulgas ultraheliuuringust. See juhtub teie vastsündinu füüsilise läbivaatuse ajal.

Kui varakult saab anentsefaaliat avastada?

Tervishoiuteenuse osutaja võib avastada anentsefaaliat pärast kaheksa kuni 12 nädala möödumist esimesel trimestril. Keskmiselt tehakse anentsefaalia sõeluuringuid tavaliselt umbes 18–20 nädala jooksul.

Juhtimine ja ravi

Kuidas anentsefaaliat ravitakse?

Anentsefaalia vastu ei ole ravi ega ravi. Peaaegu kõik anentsefaaliaga sündinud lapsed surevad mõne tunni või päeva jooksul pärast sündi. Teie vastsündinu tervishoiuteenuse osutajad toetavad teid ning aitavad teil kurvastada ja hüvasti jätta.

Ärahoidmine

Kas anentsefaaliat saab ära hoida?

Kuigi anentsefaaliat ei ole alati võimalik ära hoida, võite vähendada oma võimalust selle haigusseisundiga lapse saamiseks:

• Rohke foolhappe saamine: Võtke 400 mikrogrammi foolhapet päevas, isegi kui te ei plaani kohe rasestuda. Neuraaltoru defektid (NTD-d) tekivad raseduse esimesel kuul – enne, kui te üldse teate, et olete rase. Seega on oluline alustada foolhappe võtmist enne, kui hakkate rasestuma. Kui teil on olnud NTD-ga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga meetmetest, mida saate tulevaste NTD-de vältimiseks võtta. Tavaliselt on soovitatav kasutada suuremat foolhappe annust.
• Arutage oma ravimite muudatusi tervishoiuteenuse osutajaga: Teatud ravimid, mis reguleerivad krampe ja muid haigusseisundeid, võivad põhjustada sünnidefekte, nagu NTD-d. Kui plaanite rasestuda, küsige oma teenusepakkujalt, milliseid ravimeid te võtate.
• Oma tervise juhtimine: Kui teil on mõni põhiline tervislik seisund, näiteks diabeet, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kuidas haigusseisundit ravida, et säilitada hea tervis.

Väljavaade / prognoos

Millised on anentsefaalia väljavaated?

Anentsefaalia on surmaga lõppev seisund, millel on väga halb väljavaade. Enamik anentsefaaliaga looteid lahkub enne sündi ja rasedus lõpeb raseduse katkemisega. Peaaegu kõik anentsefaaliaga sündinud lapsed surevad mõne minuti, tunni või päeva jooksul.

Kas anentsefaaliaga vastsündinu tunneb valu?

Võite muretseda, et teie vastsündinu on stressis, ebamugavalt või valus, kuid anentsefaaliaga imikud ei tunne valu. Sünnituse üle elanud imikud võivad tunduda reageerivat puudutusele või helile. Kuid nad ei reageeri tundele ega helile, kuna neil ei ole suurimat osa ajust (aju), mis võimaldab neil liikuda, mõelda, tunda ja reageerida.

Koos elamine

Kuidas enda eest hoolitseda pärast lapse anentsefaalia tõttu kaotamist?

Õppida, et teie lapsel on anentsefaalia, on äärmiselt raske. Teie hooldusmeeskond aitab teil ja teie lähedastel hüvasti jätta ning pakub järelhooldust, et teie ja teie perel läheb pärast lapse kaotust nii hästi kui võimalik.

Võite avastada, et vajate tuge või kedagi, kellega rääkida. Kui jah, saab teie tervishoiumeeskond teid ühendada vaimse tervise spetsialisti või kaotuse tugirühmaga, kus saate jagada oma tundeid teistega, kes on kogenud sarnaseid kaotusi. See on arusaadav, kui tunnete end valusalt ja lootusetuna, kuid enda ümbritsemine tugivõrgustikuga võib teid aidata iga leina korral.

Millal peaksin pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui plaanite rasestuda, alustage eelarvamuse nõustamisvisiidiga. Tervishoiuteenuse osutaja võib aidata teil säilitada head tervist, et vähendada sünnidefektiga lapse saamise riski.

Kui teil on mõni raseduse katkemise sümptom, nagu tugev verejooks, krambid ja/või tugev selja- või kõhuvalu, võtke kohe ühendust oma rasedushooldusteenuse osutajaga.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Kuidas raseduse ajal terve püsida?
• Kas praegu kasutatavad ravimid mõjutavad loodet, kui rasestun?
• Kas ma pean foolhapet võtma ja kui jah, siis kui palju ja kui sageli?
• Mida peaksin tegema, kui tahan pärast neuraaltoru defektiga lapse saamist uuesti rasestuda?
• Kas saate soovitada tugirühma või vaimse tervise spetsialisti, kes aitaks leina korral?
• Kuidas hoolitsen enda eest pärast lapse kaotust?

Rasked sünnidefektid on endiselt võimalikud, isegi kui olete teinud kõik, mida teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab, et rasedus oleks terve. Anentsefaalia on kuulda äärmiselt laastav diagnoos. Teie tervishoiumeeskond on teie kõrval, et vastata kõigile teie küsimustele ja aidata teil kaotusega leppida. See võib aidata leida lohutust vaimse tervise spetsialistiga vestlemisel, tugirühmaga liitumisel või lähedaste sõprade ja perekonnaga ümbritsemisel.

Kokkuvõttes on anentsefaalia tõsine meditsiiniline seisund, mille puhul lapse aju ei arene täielikult ja kolju jääb osaliselt või täielikult avatuks. Selle seisundi põhjused on enamasti geneetilised või keskkonnategurid, nagu näiteks ravimite või alkoholi tarbimine raseduse ajal. Anentsefaalia märgid hõlmavad kolju- ja ajukoe arenguhäireid ning selle seisundi ennetamine on seotud eelkõige tervisliku eluviisi ning raseduse ajal ettevaatusabinõude võtmisega. Täpseid ravivõimalusi sellele seisundile hetkel pole, seega on oluline keskenduda ennetamisele ja teavitustööle.